WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173232503_173232507delinsTCCCC | CA1601615635 | NKX2-5 | c.*62_*66delinsGGGGA (n.*62_*66delinsGGGGA) c.*990_*994delinsGGGGA (n.*990_*994delinsGGGGA) c.*836_*840delinsGGGGA (n.*836_*840delinsGGGGA) | |
| 5 | g.173232509dup | CA2578487402 | NKX2-5 | c.*65dup (n.*65dup) c.*993dup (n.*993dup) c.*839dup (n.*839dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232509del | CA917640741 | NKX2-5 | c.*65del (n.*65del) c.*993del (n.*993del) c.*839del (n.*839del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232506_173232509del | CA1601615636 | NKX2-5 | c.*62_*65del (n.*62_*65del) c.*990_*993del (n.*990_*993del) c.*836_*839del (n.*836_*839del) | dbSNP |
| 5 | g.173232506C>A | CA2676542135 | NKX2-5 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232506C>T | CA2676542136 | NKX2-5 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232507C>A | CA2676542137 | NKX2-5 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232507C= | CA1601615641 | NKX2-5 | c.*62G= (n.*62G=) c.*990G= (n.*990G=) c.*836G= (n.*836G=) | |
| 5 | g.173232507C>G | CA807731980 | NKX2-5 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232507C>T | CA1601615640 | NKX2-5 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232508C>A | CA205691 | NKX2-5 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232508C= | CA1601615642 | NKX2-5 | c.*61G= (n.*61G=) c.*989G= (n.*989G=) c.*835G= (n.*835G=) | |
| 5 | g.173232508C>G | CA132258655 | NKX2-5 | c.*61G>C (n.*61G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232508C>T | CA1601615643 | NKX2-5 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232508_173232509insA | CA650504883 | NKX2-5 | c.*60_*61insT (n.*60_*61insT) c.*988_*989insT (n.*988_*989insT) c.*834_*835insT (n.*834_*835insT) | |
| 5 | g.173232509C>A | CA1601615646 | NKX2-5 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232509C= | CA1601615645 | NKX2-5 | c.*60G= (n.*60G=) c.*988G= (n.*988G=) c.*834G= (n.*834G=) | |
| 5 | g.173232509C>G | CA2676542139 | NKX2-5 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232509C>T | CA2578487403 | NKX2-5 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232509_173232511delinsCGA | CA1601615644 | NKX2-5 | c.*58_*60delinsTCG (n.*58_*60delinsTCG) c.*986_*988delinsTCG (n.*986_*988delinsTCG) c.*832_*834delinsTCG (n.*832_*834delinsTCG) | |
| 5 | g.173232510G>A | CA2676542143 | NKX2-5 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232510G>C | CA2544727612 | NKX2-5 | c.*59C>G (n.*59C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) | |
| 5 | g.173232510G>T | CA2578487404 | NKX2-5 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232513_173232514del | CA132258658 | NKX2-5 | c.*58_*59del (n.*58_*59del) c.*986_*987del (n.*986_*987del) c.*832_*833del (n.*832_*833del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232512G>A | CA2676542144 | NKX2-5 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232512G>C | CA2676542145 | NKX2-5 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232513A= | CA1601615648 | NKX2-5 | c.*56T= (n.*56T=) c.*984T= (n.*984T=) c.*830T= (n.*830T=) | |
| 5 | g.173232513A>G | CA1601615647 | NKX2-5 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232514G= | CA1601615649 | NKX2-5 | c.*55C= (n.*55C=) c.*983C= (n.*983C=) c.*829C= (n.*829C=) | |
| 5 | g.173232514G>T | CA132258661 | NKX2-5 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232514_173232515delinsGT | CA1601615650 | NKX2-5 | c.*54_*55delinsAC (n.*54_*55delinsAC) c.*982_*983delinsAC (n.*982_*983delinsAC) c.*828_*829delinsAC (n.*828_*829delinsAC) | |
| 5 | g.173232515del | CA132258662 | NKX2-5 | c.*54del (n.*54del) c.*982del (n.*982del) c.*828del (n.*828del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232515T>A | CA2578487405 | NKX2-5 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) | |
| 5 | g.173232516C>A | CA2676542147 | NKX2-5 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232516C= | CA1601615651 | NKX2-5 | c.*53G= (n.*53G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*827G= (n.*827G=) | |
| 5 | g.173232516C>G | CA564687706 | NKX2-5 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232516dup | CA2676542146 | NKX2-5 | c.*53dup (n.*53dup) c.*981dup (n.*981dup) c.*827dup (n.*827dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232517A= | CA1601615652 | NKX2-5 | c.*52T= (n.*52T=) c.*980T= (n.*980T=) c.*826T= (n.*826T=) | |
| 5 | g.173232517A>G | CA1601615653 | NKX2-5 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232518G>C | CA2676542149 | NKX2-5 | c.*51C>G (n.*51C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232519G>A | CA2676542150 | NKX2-5 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232520G>A | CA3563577 | NKX2-5 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232520G>C | CA564687707 | NKX2-5 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232520G= | CA1601615654 | NKX2-5 | c.*49C= (n.*49C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*823C= (n.*823C=) | |
| 5 | g.173232520G>T | CA564687708 | NKX2-5 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232521A= | CA1601615655 | NKX2-5 | c.*48T= (n.*48T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*822T= (n.*822T=) | |
| 5 | g.173232521A>G | CA564687709 | NKX2-5 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232522G>A | CA2676542152 | NKX2-5 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232523C>T | CA2676542153 | NKX2-5 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232525G>A | CA1601615657 | NKX2-5 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) | dbSNP |