UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173232475G>A | CA807731958 | NKX2-5 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232475G= | CA1601615623 | NKX2-5 | c.*94C= (n.*94C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*868C= (n.*868C=) | |
| 5 | g.173232475G>T | CA2676542116 | NKX2-5 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232476A>T | CA2676542117 | NKX2-5 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232477C>T | CA2676542118 | NKX2-5 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232479C>A | CA1601615625 | NKX2-5 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232479C= | CA1601615624 | NKX2-5 | c.*90G= (n.*90G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*864G= (n.*864G=) | |
| 5 | g.173232479C>T | CA2578487397 | NKX2-5 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232480A>C | CA2676542119 | NKX2-5 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232480A>G | CA2769460503 | NKX2-5 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) | |
| 5 | g.173232481G>T | CA2578487398 | NKX2-5 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) | |
| 5 | g.173232482G>A | CA2676542120 | NKX2-5 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232482G= | CA1601615626 | NKX2-5 | c.*87C= (n.*87C=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.*861C= (n.*861C=) | |
| 5 | g.173232482G>T | CA2543523454 | NKX2-5 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232482_173232483insA | CA807731968 | NKX2-5 | c.*86_*87insT (n.*86_*87insT) c.*1014_*1015insT (n.*1014_*1015insT) c.*860_*861insT (n.*860_*861insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232483G>A | CA564687705 | NKX2-5 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232483G= | CA1601615627 | NKX2-5 | c.*86C= (n.*86C=) c.*1014C= (n.*1014C=) c.*860C= (n.*860C=) | |
| 5 | g.173232483G>T | CA2676542121 | NKX2-5 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232484T>G | CA2676542122 | NKX2-5 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232485C>A | CA2676542123 | NKX2-5 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232487T>C | CA1084495525 | NKX2-5 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232487T= | CA1601615628 | NKX2-5 | c.*82A= (n.*82A=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*856A= (n.*856A=) | |
| 5 | g.173232489T>G | CA2769460504 | NKX2-5 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) | |
| 5 | g.173232491G>T | CA2578487399 | NKX2-5 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232493G>A | CA132258634 | NKX2-5 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232493G= | CA1601615629 | NKX2-5 | c.*76C= (n.*76C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.*850C= (n.*850C=) | |
| 5 | g.173232493G>T | CA2676542124 | NKX2-5 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232494A>G | CA2676542125 | NKX2-5 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232495G>A | CA2578487400 | NKX2-5 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232495G= | CA1601615631 | NKX2-5 | c.*74C= (n.*74C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*848C= (n.*848C=) | |
| 5 | g.173232495G>T | CA1601615630 | NKX2-5 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232496C>A | CA2676542126 | NKX2-5 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232496C>T | CA2676542127 | NKX2-5 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232497C>A | CA2676542128 | NKX2-5 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232497C>T | CA2676542129 | NKX2-5 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232498C>A | CA1084495526 | NKX2-5 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232498C= | CA1601615632 | NKX2-5 | c.*71G= (n.*71G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*845G= (n.*845G=) | |
| 5 | g.173232498C>T | CA2676542130 | NKX2-5 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232499C= | CA1601615633 | NKX2-5 | c.*70G= (n.*70G=) c.*998G= (n.*998G=) c.*844G= (n.*844G=) | |
| 5 | g.173232499C>G | CA1084495527 | NKX2-5 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232499C>T | CA2578487401 | NKX2-5 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232502C= | CA1601615634 | NKX2-5 | c.*67G= (n.*67G=) c.*995G= (n.*995G=) c.*841G= (n.*841G=) | |
| 5 | g.173232502C>T | CA132258638 | NKX2-5 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232503dup | CA650504875 | NKX2-5 | c.*66dup (n.*66dup) c.*994dup (n.*994dup) c.*840dup (n.*840dup) | COSMIC |
| 5 | g.173232503_173232507delinsTCCCC | CA1601615635 | NKX2-5 | c.*62_*66delinsGGGGA (n.*62_*66delinsGGGGA) c.*990_*994delinsGGGGA (n.*990_*994delinsGGGGA) c.*836_*840delinsGGGGA (n.*836_*840delinsGGGGA) | |
| 5 | g.173232504C>A | CA1601615638 | NKX2-5 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232504C= | CA1601615637 | NKX2-5 | c.*65G= (n.*65G=) c.*993G= (n.*993G=) c.*839G= (n.*839G=) | |
| 5 | g.173232504C>G | CA2676542132 | NKX2-5 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232504C>T | CA132258642 | NKX2-5 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232509dup | CA2578487402 | NKX2-5 | c.*65dup (n.*65dup) c.*993dup (n.*993dup) c.*839dup (n.*839dup) | gnomAD v4 |