UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.172333454T>C | CA132178151 | SH3PXD2B | c.1229-8074A>G c.1189-8074A>G (n.1189-8074A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172333454T= | CA1601249900 | SH3PXD2B | c.1229-8074A= c.1189-8074A= (n.1189-8074A=) | |
| 5 | g.172333455A>G | CA2578485317 | SH3PXD2B | c.1229-8075T>C c.1189-8075T>C (n.1189-8075T>C) | |
| 5 | g.172333455_172333456insAAA | CA2676498532 | SH3PXD2B | c.1229-8075_1229-8074insTTT c.1189-8075_1189-8074insTTT (n.1189-8075_1189-8074insTTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.172333455_172333456delinsAT | CA1601249901 | SH3PXD2B | c.1229-8076_1229-8075delinsAT c.1189-8076_1189-8075delinsAT (n.1189-8076_1189-8075delinsAT) | |
| 5 | g.172333456del | CA1601249903 | SH3PXD2B | c.1229-8076del c.1189-8076del (n.1189-8076del) | dbSNP |
| 5 | g.172333456T>C | CA1084454751 | SH3PXD2B | c.1229-8076A>G c.1189-8076A>G (n.1189-8076A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172333456T= | CA1601249905 | SH3PXD2B | c.1229-8076A= c.1189-8076A= (n.1189-8076A=) | |
| 5 | g.172333457G>A | CA1084454753 | SH3PXD2B | c.1229-8077C>T c.1189-8077C>T (n.1189-8077C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172333457G= | CA1601249907 | SH3PXD2B | c.1229-8077C= c.1189-8077C= (n.1189-8077C=) | |
| 5 | g.172333457G>T | CA2676498534 | SH3PXD2B | c.1229-8077C>A c.1189-8077C>A (n.1189-8077C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.172333457_172333460del | CA2676498533 | SH3PXD2B | c.1229-8080_1229-8077del c.1189-8080_1189-8077del (n.1189-8080_1189-8077del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.172333458T>A | CA1601249910 | SH3PXD2B | c.1229-8078A>T c.1189-8078A>T (n.1189-8078A>T) | dbSNP |
| 5 | g.172333458T>C | CA132178162 | SH3PXD2B | c.1229-8078A>G c.1189-8078A>G (n.1189-8078A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.172333458T= | CA1601249909 | SH3PXD2B | c.1229-8078A= c.1189-8078A= (n.1189-8078A=) | |
| 5 | g.172333459A= | CA1601249912 | SH3PXD2B | c.1229-8079T= c.1189-8079T= (n.1189-8079T=) | |
| 5 | g.172333459A>G | CA132178167 | SH3PXD2B | c.1229-8079T>C c.1189-8079T>C (n.1189-8079T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172333459A>T | CA2676498535 | SH3PXD2B | c.1229-8079T>A c.1189-8079T>A (n.1189-8079T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.172333460C>A | CA2676498536 | SH3PXD2B | c.1229-8080G>T c.1189-8080G>T (n.1189-8080G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.172333460C= | CA1601249915 | SH3PXD2B | c.1229-8080G= c.1189-8080G= (n.1189-8080G=) | |
| 5 | g.172333460C>G | CA2769423548 | SH3PXD2B | c.1229-8080G>C c.1189-8080G>C (n.1189-8080G>C) | |
| 5 | g.172333460C>T | CA1601249916 | SH3PXD2B | c.1229-8080G>A c.1189-8080G>A (n.1189-8080G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172333461C>A | CA807624127 | SH3PXD2B | c.1229-8081G>T c.1189-8081G>T (n.1189-8081G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172333461C= | CA1601249918 | SH3PXD2B | c.1229-8081G= c.1189-8081G= (n.1189-8081G=) | |
| 5 | g.172333461C>G | CA2578485318 | SH3PXD2B | c.1229-8081G>C c.1189-8081G>C (n.1189-8081G>C) | |
| 5 | g.172333462C= | CA1601249919 | SH3PXD2B | c.1229-8082G= c.1189-8082G= (n.1189-8082G=) | |
| 5 | g.172333462C>T | CA1601249920 | SH3PXD2B | c.1229-8082G>A c.1189-8082G>A (n.1189-8082G>A) | dbSNP |
| 5 | g.172333463T>A | CA1601249923 | SH3PXD2B | c.1229-8083A>T c.1189-8083A>T (n.1189-8083A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.172333463T= | CA1601249922 | SH3PXD2B | c.1229-8083A= c.1189-8083A= (n.1189-8083A=) | |
| 5 | g.172333465del | CA2676498537 | SH3PXD2B | c.1229-8083del c.1189-8083del (n.1189-8083del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.172333464T>G | CA1601249926 | SH3PXD2B | c.1229-8084A>C c.1189-8084A>C (n.1189-8084A>C) | dbSNP |
| 5 | g.172333464T= | CA1601249925 | SH3PXD2B | c.1229-8084A= c.1189-8084A= (n.1189-8084A=) | |
| 5 | g.172333464_172333465insAGA | CA1601249928 | SH3PXD2B | c.1229-8085_1229-8084insTCT c.1189-8085_1189-8084insTCT (n.1189-8085_1189-8084insTCT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.172333466C>A | CA2676498538 | SH3PXD2B | c.1229-8086G>T c.1189-8086G>T (n.1189-8086G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.172333466C= | CA1601249931 | SH3PXD2B | c.1229-8086G= c.1189-8086G= (n.1189-8086G=) | |
| 5 | g.172333466C>T | CA807624134 | SH3PXD2B | c.1229-8086G>A c.1189-8086G>A (n.1189-8086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172333467T>C | CA1601249934 | SH3PXD2B | c.1229-8087A>G c.1189-8087A>G (n.1189-8087A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.172333467T>G | CA2676498539 | SH3PXD2B | c.1229-8087A>C c.1189-8087A>C (n.1189-8087A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.172333467T= | CA1601249933 | SH3PXD2B | c.1229-8087A= c.1189-8087A= (n.1189-8087A=) | |
| 5 | g.172333468C= | CA1601249936 | SH3PXD2B | c.1229-8088G= c.1189-8088G= (n.1189-8088G=) | |
| 5 | g.172333468C>T | CA1601249937 | SH3PXD2B | c.1229-8088G>A c.1189-8088G>A (n.1189-8088G>A) | dbSNP |
| 5 | g.172333469C>A | CA1601249941 | SH3PXD2B | c.1229-8089G>T c.1189-8089G>T (n.1189-8089G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.172333469C= | CA1601249940 | SH3PXD2B | c.1229-8089G= c.1189-8089G= (n.1189-8089G=) | |
| 5 | g.172333469C>T | CA2676498540 | SH3PXD2B | c.1229-8089G>A c.1189-8089G>A (n.1189-8089G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.172333470T>C | CA2578485319 | SH3PXD2B | c.1229-8090A>G c.1189-8090A>G (n.1189-8090A>G) | |
| 5 | g.172333470T>G | CA1601249944 | SH3PXD2B | c.1229-8090A>C c.1189-8090A>C (n.1189-8090A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.172333470T= | CA1601249942 | SH3PXD2B | c.1229-8090A= c.1189-8090A= (n.1189-8090A=) | |
| 5 | g.172333471G>T | CA2578485320 | SH3PXD2B | c.1229-8091C>A c.1189-8091C>A (n.1189-8091C>A) | |
| 5 | g.172333472C>G | CA2769423549 | SH3PXD2B | c.1229-8092G>C c.1189-8092G>C (n.1189-8092G>C) | |
| 5 | g.172333472C>T | CA2676498541 | SH3PXD2B | c.1229-8092G>A c.1189-8092G>A (n.1189-8092G>A) | gnomAD v4 |