UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.168486428_168486454delinsGGTTTCCGCTTCCGGGAGAGGCTGACC | CA1599443655 | |||
| 5 | g.168486442_168486467del | CA16618163 | ClinVar dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.168486436_168486455dup | CA2676378983 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.168486444A>G | CA2676378994 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.168486445G>T | CA2676378995 | RARS1 | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486446A= | CA1599443696 | RARS1 | c.-53A= (n.-53A=) | |
| 5 | g.168486446A>G | CA2676378996 | RARS1 | c.-53A>G (n.-53A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486446A>T | CA131928710 | RARS1 | c.-53A>T (n.-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486447G>A | CA131928711 | RARS1 | c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486447G= | CA1599443700 | RARS1 | c.-52G= (n.-52G=) | |
| 5 | g.168486448G>A | CA3549455 | RARS1 | c.-51G>A (n.-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486448G= | CA1599443702 | RARS1 | c.-51G= (n.-51G=) | |
| 5 | g.168486449_168486451del | CA2578477782 | RARS1 | c.-50_-48del (n.-50_-48del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486449C>A | CA564064604 | RARS1 | c.-50C>A (n.-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486449C= | CA1599443706 | RARS1 | c.-50C= (n.-50C=) | |
| 5 | g.168486449C>G | CA2676378997 | RARS1 | c.-50C>G (n.-50C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486449C>T | CA2676378998 | RARS1 | c.-50C>T (n.-50C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486450T>A | CA2578477783 | RARS1 | c.-49T>A (n.-49T>A) | |
| 5 | g.168486450T>C | CA2676378999 | RARS1 | c.-49T>C (n.-49T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486450T>G | CA564064606 | RARS1 | c.-49T>G (n.-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486450T= | CA1599443708 | RARS1 | c.-49T= (n.-49T=) | |
| 5 | g.168486451G>A | CA2676379000 | RARS1 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486451G>T | CA2676379001 | RARS1 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486452A= | CA1599443710 | RARS1 | c.-47A= (n.-47A=) n.2A= | |
| 5 | g.168486452A>C | CA131928715 | RARS1 | c.-47A>C (n.-47A>C) n.2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486452A>G | CA3549456 | RARS1 | c.-47A>G (n.-47A>G) n.2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486453C= | CA1599443712 | RARS1 | c.-46C= (n.-46C=) n.3C= | |
| 5 | g.168486453C>G | CA564064607 | RARS1 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.3C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.168486453C>T | CA2676379003 | RARS1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486454C>A | CA3549457 | RARS1 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.4C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486454C= | CA1599443721 | RARS1 | c.-45C= (n.-45C=) n.4C= | |
| 5 | g.168486454C>G | CA564064611 | RARS1 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486454C>T | CA3549458 | RARS1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486455G>A | CA3549459 | RARS1 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486455G= | CA1599443730 | RARS1 | c.-44G= (n.-44G=) n.5G= | |
| 5 | g.168486455G>T | CA2676379011 | RARS1 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486457T>C | CA807274244 | RARS1 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486457T= | CA1599443732 | RARS1 | c.-42T= (n.-42T=) n.7T= | |
| 5 | g.168486458T>C | CA564064613 | RARS1 | c.-41T>C (n.-41T>C) n.8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486458T= | CA1599443734 | RARS1 | c.-41T= (n.-41T=) n.8T= | |
| 5 | g.168486459C>A | CA2676379014 | RARS1 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486459C= | CA1599443737 | RARS1 | c.-40C= (n.-40C=) n.9C= | |
| 5 | g.168486459C>G | CA2676379015 | RARS1 | c.-40C>G (n.-40C>G) n.9C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486459C>T | CA564064614 | RARS1 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486460C>A | CA2676379016 | RARS1 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486460C= | CA1599443739 | RARS1 | c.-39C= (n.-39C=) n.10C= | |
| 5 | g.168486460C>G | CA564064615 | RARS1 | c.-39C>G (n.-39C>G) n.10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.168486460C>T | CA2676379017 | RARS1 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.10C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486461G>T | CA2676379018 | RARS1 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.168486462C>A | CA2676379019 | RARS1 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |