UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.168459453A= | CA1599414205 | WWC1 | c.2824-1197A= (n.2824-1197A=) c.2708-1197A= n.640-1197A= c.802-1197A= (n.802-1197A=) c.2153-1197A= c.640-1197A= (n.640-1197A=) c.2839-1197A= (n.2839-1197A=) c.3022-1197A= (n.3022-1197A=) c.3007-1197A= (n.3007-1197A=) c.2557-1197A= (n.2557-1197A=) | |
| 5 | g.168459453A>T | CA131956791 | WWC1 | c.2824-1197A>T (n.2824-1197A>T) c.2708-1197A>T n.640-1197A>T c.802-1197A>T (n.802-1197A>T) c.2153-1197A>T c.640-1197A>T (n.640-1197A>T) c.2839-1197A>T (n.2839-1197A>T) c.3022-1197A>T (n.3022-1197A>T) c.3007-1197A>T (n.3007-1197A>T) c.2557-1197A>T (n.2557-1197A>T) | dbSNP |
| 5 | g.168459455T>A | CA2710719268 | WWC1 | c.2824-1195T>A (n.2824-1195T>A) c.2708-1195T>A n.640-1195T>A c.802-1195T>A (n.802-1195T>A) c.2153-1195T>A c.640-1195T>A (n.640-1195T>A) c.2839-1195T>A (n.2839-1195T>A) c.3022-1195T>A (n.3022-1195T>A) c.3007-1195T>A (n.3007-1195T>A) c.2557-1195T>A (n.2557-1195T>A) | dbSNP |
| 5 | g.168459456C>A | CA2710719273 | WWC1 | c.2824-1194C>A (n.2824-1194C>A) c.2708-1194C>A n.640-1194C>A c.802-1194C>A (n.802-1194C>A) c.2153-1194C>A c.640-1194C>A (n.640-1194C>A) c.2839-1194C>A (n.2839-1194C>A) c.3022-1194C>A (n.3022-1194C>A) c.3007-1194C>A (n.3007-1194C>A) c.2557-1194C>A (n.2557-1194C>A) | dbSNP |
| 5 | g.168459457T>C | CA807258718 | WWC1 | c.2824-1193T>C (n.2824-1193T>C) c.2708-1193T>C n.640-1193T>C c.802-1193T>C (n.802-1193T>C) c.2153-1193T>C c.640-1193T>C (n.640-1193T>C) c.2839-1193T>C (n.2839-1193T>C) c.3022-1193T>C (n.3022-1193T>C) c.3007-1193T>C (n.3007-1193T>C) c.2557-1193T>C (n.2557-1193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459457T= | CA1599414206 | WWC1 | c.2824-1193T= (n.2824-1193T=) c.2708-1193T= n.640-1193T= c.802-1193T= (n.802-1193T=) c.2153-1193T= c.640-1193T= (n.640-1193T=) c.2839-1193T= (n.2839-1193T=) c.3022-1193T= (n.3022-1193T=) c.3007-1193T= (n.3007-1193T=) c.2557-1193T= (n.2557-1193T=) | |
| 5 | g.168459458G= | CA1599414207 | WWC1 | c.2824-1192G= (n.2824-1192G=) c.2708-1192G= n.640-1192G= c.802-1192G= (n.802-1192G=) c.2153-1192G= c.640-1192G= (n.640-1192G=) c.2839-1192G= (n.2839-1192G=) c.3022-1192G= (n.3022-1192G=) c.3007-1192G= (n.3007-1192G=) c.2557-1192G= (n.2557-1192G=) | |
| 5 | g.168459458G>T | CA131956796 | WWC1 | c.2824-1192G>T (n.2824-1192G>T) c.2708-1192G>T n.640-1192G>T c.802-1192G>T (n.802-1192G>T) c.2153-1192G>T c.640-1192G>T (n.640-1192G>T) c.2839-1192G>T (n.2839-1192G>T) c.3022-1192G>T (n.3022-1192G>T) c.3007-1192G>T (n.3007-1192G>T) c.2557-1192G>T (n.2557-1192G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459459G>A | CA2710719279 | WWC1 | c.2824-1191G>A (n.2824-1191G>A) c.2708-1191G>A n.640-1191G>A c.802-1191G>A (n.802-1191G>A) c.2153-1191G>A c.640-1191G>A (n.640-1191G>A) c.2839-1191G>A (n.2839-1191G>A) c.3022-1191G>A (n.3022-1191G>A) c.3007-1191G>A (n.3007-1191G>A) c.2557-1191G>A (n.2557-1191G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168459462T>C | CA131956798 | WWC1 | c.2824-1188T>C (n.2824-1188T>C) c.2708-1188T>C n.640-1188T>C c.802-1188T>C (n.802-1188T>C) c.2153-1188T>C c.640-1188T>C (n.640-1188T>C) c.2839-1188T>C (n.2839-1188T>C) c.3022-1188T>C (n.3022-1188T>C) c.3007-1188T>C (n.3007-1188T>C) c.2557-1188T>C (n.2557-1188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459462T= | CA1599414208 | WWC1 | c.2824-1188T= (n.2824-1188T=) c.2708-1188T= n.640-1188T= c.802-1188T= (n.802-1188T=) c.2153-1188T= c.640-1188T= (n.640-1188T=) c.2839-1188T= (n.2839-1188T=) c.3022-1188T= (n.3022-1188T=) c.3007-1188T= (n.3007-1188T=) c.2557-1188T= (n.2557-1188T=) | |
| 5 | g.168459466T>C | CA131956804 | WWC1 | c.2824-1184T>C (n.2824-1184T>C) c.2708-1184T>C n.640-1184T>C c.802-1184T>C (n.802-1184T>C) c.2153-1184T>C c.640-1184T>C (n.640-1184T>C) c.2839-1184T>C (n.2839-1184T>C) c.3022-1184T>C (n.3022-1184T>C) c.3007-1184T>C (n.3007-1184T>C) c.2557-1184T>C (n.2557-1184T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459466T= | CA1599414209 | WWC1 | c.2824-1184T= (n.2824-1184T=) c.2708-1184T= n.640-1184T= c.802-1184T= (n.802-1184T=) c.2153-1184T= c.640-1184T= (n.640-1184T=) c.2839-1184T= (n.2839-1184T=) c.3022-1184T= (n.3022-1184T=) c.3007-1184T= (n.3007-1184T=) c.2557-1184T= (n.2557-1184T=) | |
| 5 | g.168459467G>T | CA2710719281 | WWC1 | c.2824-1183G>T (n.2824-1183G>T) c.2708-1183G>T n.640-1183G>T c.802-1183G>T (n.802-1183G>T) c.2153-1183G>T c.640-1183G>T (n.640-1183G>T) c.2839-1183G>T (n.2839-1183G>T) c.3022-1183G>T (n.3022-1183G>T) c.3007-1183G>T (n.3007-1183G>T) c.2557-1183G>T (n.2557-1183G>T) | dbSNP |
| 5 | g.168459468C= | CA1599414210 | WWC1 | c.2824-1182C= (n.2824-1182C=) c.2708-1182C= n.640-1182C= c.802-1182C= (n.802-1182C=) c.2153-1182C= c.640-1182C= (n.640-1182C=) c.2839-1182C= (n.2839-1182C=) c.3022-1182C= (n.3022-1182C=) c.3007-1182C= (n.3007-1182C=) c.2557-1182C= (n.2557-1182C=) | |
| 5 | g.168459468C>T | CA807258728 | WWC1 | c.2824-1182C>T (n.2824-1182C>T) c.2708-1182C>T n.640-1182C>T c.802-1182C>T (n.802-1182C>T) c.2153-1182C>T c.640-1182C>T (n.640-1182C>T) c.2839-1182C>T (n.2839-1182C>T) c.3022-1182C>T (n.3022-1182C>T) c.3007-1182C>T (n.3007-1182C>T) c.2557-1182C>T (n.2557-1182C>T) | dbSNP |
| 5 | g.168459469T>C | CA564086810 | WWC1 | c.2824-1181T>C (n.2824-1181T>C) c.2708-1181T>C n.640-1181T>C c.802-1181T>C (n.802-1181T>C) c.2153-1181T>C c.640-1181T>C (n.640-1181T>C) c.2839-1181T>C (n.2839-1181T>C) c.3022-1181T>C (n.3022-1181T>C) c.3007-1181T>C (n.3007-1181T>C) c.2557-1181T>C (n.2557-1181T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459469T= | CA1599414211 | WWC1 | c.2824-1181T= (n.2824-1181T=) c.2708-1181T= n.640-1181T= c.802-1181T= (n.802-1181T=) c.2153-1181T= c.640-1181T= (n.640-1181T=) c.2839-1181T= (n.2839-1181T=) c.3022-1181T= (n.3022-1181T=) c.3007-1181T= (n.3007-1181T=) c.2557-1181T= (n.2557-1181T=) | |
| 5 | g.168459470C= | CA1599414212 | WWC1 | c.2824-1180C= (n.2824-1180C=) c.2708-1180C= n.640-1180C= c.802-1180C= (n.802-1180C=) c.2153-1180C= c.640-1180C= (n.640-1180C=) c.2839-1180C= (n.2839-1180C=) c.3022-1180C= (n.3022-1180C=) c.3007-1180C= (n.3007-1180C=) c.2557-1180C= (n.2557-1180C=) | |
| 5 | g.168459470C>T | CA807258730 | WWC1 | c.2824-1180C>T (n.2824-1180C>T) c.2708-1180C>T n.640-1180C>T c.802-1180C>T (n.802-1180C>T) c.2153-1180C>T c.640-1180C>T (n.640-1180C>T) c.2839-1180C>T (n.2839-1180C>T) c.3022-1180C>T (n.3022-1180C>T) c.3007-1180C>T (n.3007-1180C>T) c.2557-1180C>T (n.2557-1180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459472C= | CA1599414227 | WWC1 | c.2824-1178C= (n.2824-1178C=) c.2708-1178C= n.640-1178C= c.802-1178C= (n.802-1178C=) c.2153-1178C= c.640-1178C= (n.640-1178C=) c.2839-1178C= (n.2839-1178C=) c.3022-1178C= (n.3022-1178C=) c.3007-1178C= (n.3007-1178C=) c.2557-1178C= (n.2557-1178C=) | |
| 5 | g.168459472C>G | CA1084170066 | WWC1 | c.2824-1178C>G (n.2824-1178C>G) c.2708-1178C>G n.640-1178C>G c.802-1178C>G (n.802-1178C>G) c.2153-1178C>G c.640-1178C>G (n.640-1178C>G) c.2839-1178C>G (n.2839-1178C>G) c.3022-1178C>G (n.3022-1178C>G) c.3007-1178C>G (n.3007-1178C>G) c.2557-1178C>G (n.2557-1178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459476C= | CA1599414230 | WWC1 | c.2824-1174C= (n.2824-1174C=) c.2708-1174C= n.640-1174C= c.802-1174C= (n.802-1174C=) c.2153-1174C= c.640-1174C= (n.640-1174C=) c.2839-1174C= (n.2839-1174C=) c.3022-1174C= (n.3022-1174C=) c.3007-1174C= (n.3007-1174C=) c.2557-1174C= (n.2557-1174C=) | |
| 5 | g.168459476C>G | CA807258735 | WWC1 | c.2824-1174C>G (n.2824-1174C>G) c.2708-1174C>G n.640-1174C>G c.802-1174C>G (n.802-1174C>G) c.2153-1174C>G c.640-1174C>G (n.640-1174C>G) c.2839-1174C>G (n.2839-1174C>G) c.3022-1174C>G (n.3022-1174C>G) c.3007-1174C>G (n.3007-1174C>G) c.2557-1174C>G (n.2557-1174C>G) | dbSNP |
| 5 | g.168459482A= | CA1599414232 | WWC1 | c.2824-1168A= (n.2824-1168A=) c.2708-1168A= n.640-1168A= c.802-1168A= (n.802-1168A=) c.2153-1168A= c.640-1168A= (n.640-1168A=) c.2839-1168A= (n.2839-1168A=) c.3022-1168A= (n.3022-1168A=) c.3007-1168A= (n.3007-1168A=) c.2557-1168A= (n.2557-1168A=) | |
| 5 | g.168459482A>C | CA1599414233 | WWC1 | c.2824-1168A>C (n.2824-1168A>C) c.2708-1168A>C n.640-1168A>C c.802-1168A>C (n.802-1168A>C) c.2153-1168A>C c.640-1168A>C (n.640-1168A>C) c.2839-1168A>C (n.2839-1168A>C) c.3022-1168A>C (n.3022-1168A>C) c.3007-1168A>C (n.3007-1168A>C) c.2557-1168A>C (n.2557-1168A>C) | dbSNP |
| 5 | g.168459484C>T | CA2710719410 | WWC1 | c.2824-1166C>T (n.2824-1166C>T) c.2708-1166C>T n.640-1166C>T c.802-1166C>T (n.802-1166C>T) c.2153-1166C>T c.640-1166C>T (n.640-1166C>T) c.2839-1166C>T (n.2839-1166C>T) c.3022-1166C>T (n.3022-1166C>T) c.3007-1166C>T (n.3007-1166C>T) c.2557-1166C>T (n.2557-1166C>T) | dbSNP |
| 5 | g.168459485T>C | CA131956806 | WWC1 | c.2824-1165T>C (n.2824-1165T>C) c.2708-1165T>C n.640-1165T>C c.802-1165T>C (n.802-1165T>C) c.2153-1165T>C c.640-1165T>C (n.640-1165T>C) c.2839-1165T>C (n.2839-1165T>C) c.3022-1165T>C (n.3022-1165T>C) c.3007-1165T>C (n.3007-1165T>C) c.2557-1165T>C (n.2557-1165T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459485T= | CA1599414235 | WWC1 | c.2824-1165T= (n.2824-1165T=) c.2708-1165T= n.640-1165T= c.802-1165T= (n.802-1165T=) c.2153-1165T= c.640-1165T= (n.640-1165T=) c.2839-1165T= (n.2839-1165T=) c.3022-1165T= (n.3022-1165T=) c.3007-1165T= (n.3007-1165T=) c.2557-1165T= (n.2557-1165T=) | |
| 5 | g.168459486A= | CA1599414237 | WWC1 | c.2824-1164A= (n.2824-1164A=) c.2708-1164A= n.640-1164A= c.802-1164A= (n.802-1164A=) c.2153-1164A= c.640-1164A= (n.640-1164A=) c.2839-1164A= (n.2839-1164A=) c.3022-1164A= (n.3022-1164A=) c.3007-1164A= (n.3007-1164A=) c.2557-1164A= (n.2557-1164A=) | |
| 5 | g.168459486A>G | CA1084170077 | WWC1 | c.2824-1164A>G (n.2824-1164A>G) c.2708-1164A>G n.640-1164A>G c.802-1164A>G (n.802-1164A>G) c.2153-1164A>G c.640-1164A>G (n.640-1164A>G) c.2839-1164A>G (n.2839-1164A>G) c.3022-1164A>G (n.3022-1164A>G) c.3007-1164A>G (n.3007-1164A>G) c.2557-1164A>G (n.2557-1164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459487T>C | CA2710719420 | WWC1 | c.2824-1163T>C (n.2824-1163T>C) c.2708-1163T>C n.640-1163T>C c.802-1163T>C (n.802-1163T>C) c.2153-1163T>C c.640-1163T>C (n.640-1163T>C) c.2839-1163T>C (n.2839-1163T>C) c.3022-1163T>C (n.3022-1163T>C) c.3007-1163T>C (n.3007-1163T>C) c.2557-1163T>C (n.2557-1163T>C) | dbSNP |
| 5 | g.168459488A= | CA1599414241 | WWC1 | c.2824-1162A= (n.2824-1162A=) c.2708-1162A= n.640-1162A= c.802-1162A= (n.802-1162A=) c.2153-1162A= c.640-1162A= (n.640-1162A=) c.2839-1162A= (n.2839-1162A=) c.3022-1162A= (n.3022-1162A=) c.3007-1162A= (n.3007-1162A=) c.2557-1162A= (n.2557-1162A=) | |
| 5 | g.168459488A>G | CA807258739 | WWC1 | c.2824-1162A>G (n.2824-1162A>G) c.2708-1162A>G n.640-1162A>G c.802-1162A>G (n.802-1162A>G) c.2153-1162A>G c.640-1162A>G (n.640-1162A>G) c.2839-1162A>G (n.2839-1162A>G) c.3022-1162A>G (n.3022-1162A>G) c.3007-1162A>G (n.3007-1162A>G) c.2557-1162A>G (n.2557-1162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459489C= | CA1599414244 | WWC1 | c.2824-1161C= (n.2824-1161C=) c.2708-1161C= n.640-1161C= c.802-1161C= (n.802-1161C=) c.2153-1161C= c.640-1161C= (n.640-1161C=) c.2839-1161C= (n.2839-1161C=) c.3022-1161C= (n.3022-1161C=) c.3007-1161C= (n.3007-1161C=) c.2557-1161C= (n.2557-1161C=) | |
| 5 | g.168459489C>G | CA1084170084 | WWC1 | c.2824-1161C>G (n.2824-1161C>G) c.2708-1161C>G n.640-1161C>G c.802-1161C>G (n.802-1161C>G) c.2153-1161C>G c.640-1161C>G (n.640-1161C>G) c.2839-1161C>G (n.2839-1161C>G) c.3022-1161C>G (n.3022-1161C>G) c.3007-1161C>G (n.3007-1161C>G) c.2557-1161C>G (n.2557-1161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459489C>T | CA564086811 | WWC1 | c.2824-1161C>T (n.2824-1161C>T) c.2708-1161C>T n.640-1161C>T c.802-1161C>T (n.802-1161C>T) c.2153-1161C>T c.640-1161C>T (n.640-1161C>T) c.2839-1161C>T (n.2839-1161C>T) c.3022-1161C>T (n.3022-1161C>T) c.3007-1161C>T (n.3007-1161C>T) c.2557-1161C>T (n.2557-1161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459491A= | CA1599414246 | WWC1 | c.2824-1159A= (n.2824-1159A=) c.2708-1159A= n.640-1159A= c.802-1159A= (n.802-1159A=) c.2153-1159A= c.640-1159A= (n.640-1159A=) c.2839-1159A= (n.2839-1159A=) c.3022-1159A= (n.3022-1159A=) c.3007-1159A= (n.3007-1159A=) c.2557-1159A= (n.2557-1159A=) | |
| 5 | g.168459491A>G | CA807258754 | WWC1 | c.2824-1159A>G (n.2824-1159A>G) c.2708-1159A>G n.640-1159A>G c.802-1159A>G (n.802-1159A>G) c.2153-1159A>G c.640-1159A>G (n.640-1159A>G) c.2839-1159A>G (n.2839-1159A>G) c.3022-1159A>G (n.3022-1159A>G) c.3007-1159A>G (n.3007-1159A>G) c.2557-1159A>G (n.2557-1159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459495T>G | CA2710719421 | WWC1 | c.2824-1155T>G (n.2824-1155T>G) c.2708-1155T>G n.640-1155T>G c.802-1155T>G (n.802-1155T>G) c.2153-1155T>G c.640-1155T>G (n.640-1155T>G) c.2839-1155T>G (n.2839-1155T>G) c.3022-1155T>G (n.3022-1155T>G) c.3007-1155T>G (n.3007-1155T>G) c.2557-1155T>G (n.2557-1155T>G) | dbSNP |
| 5 | g.168459501T>C | CA1084170104 | WWC1 | c.2824-1149T>C (n.2824-1149T>C) c.2708-1149T>C n.640-1149T>C c.802-1149T>C (n.802-1149T>C) c.2153-1149T>C c.640-1149T>C (n.640-1149T>C) c.2839-1149T>C (n.2839-1149T>C) c.3022-1149T>C (n.3022-1149T>C) c.3007-1149T>C (n.3007-1149T>C) c.2557-1149T>C (n.2557-1149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459501T= | CA1599414248 | WWC1 | c.2824-1149T= (n.2824-1149T=) c.2708-1149T= n.640-1149T= c.802-1149T= (n.802-1149T=) c.2153-1149T= c.640-1149T= (n.640-1149T=) c.2839-1149T= (n.2839-1149T=) c.3022-1149T= (n.3022-1149T=) c.3007-1149T= (n.3007-1149T=) c.2557-1149T= (n.2557-1149T=) | |
| 5 | g.168459502C>A | CA564086813 | WWC1 | c.2824-1148C>A (n.2824-1148C>A) c.2708-1148C>A n.640-1148C>A c.802-1148C>A (n.802-1148C>A) c.2153-1148C>A c.640-1148C>A (n.640-1148C>A) c.2839-1148C>A (n.2839-1148C>A) c.3022-1148C>A (n.3022-1148C>A) c.3007-1148C>A (n.3007-1148C>A) c.2557-1148C>A (n.2557-1148C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459502C= | CA1599414250 | WWC1 | c.2824-1148C= (n.2824-1148C=) c.2708-1148C= n.640-1148C= c.802-1148C= (n.802-1148C=) c.2153-1148C= c.640-1148C= (n.640-1148C=) c.2839-1148C= (n.2839-1148C=) c.3022-1148C= (n.3022-1148C=) c.3007-1148C= (n.3007-1148C=) c.2557-1148C= (n.2557-1148C=) | |
| 5 | g.168459502C>G | CA1599414251 | WWC1 | c.2824-1148C>G (n.2824-1148C>G) c.2708-1148C>G n.640-1148C>G c.802-1148C>G (n.802-1148C>G) c.2153-1148C>G c.640-1148C>G (n.640-1148C>G) c.2839-1148C>G (n.2839-1148C>G) c.3022-1148C>G (n.3022-1148C>G) c.3007-1148C>G (n.3007-1148C>G) c.2557-1148C>G (n.2557-1148C>G) | dbSNP |
| 5 | g.168459502C>T | CA2710448650 | WWC1 | c.2824-1148C>T (n.2824-1148C>T) c.2708-1148C>T n.640-1148C>T c.802-1148C>T (n.802-1148C>T) c.2153-1148C>T c.640-1148C>T (n.640-1148C>T) c.2839-1148C>T (n.2839-1148C>T) c.3022-1148C>T (n.3022-1148C>T) c.3007-1148C>T (n.3007-1148C>T) c.2557-1148C>T (n.2557-1148C>T) | dbSNP |
| 5 | g.168459506C= | CA1599414253 | WWC1 | c.2824-1144C= (n.2824-1144C=) c.2708-1144C= n.640-1144C= c.802-1144C= (n.802-1144C=) c.2153-1144C= c.640-1144C= (n.640-1144C=) c.2839-1144C= (n.2839-1144C=) c.3022-1144C= (n.3022-1144C=) c.3007-1144C= (n.3007-1144C=) c.2557-1144C= (n.2557-1144C=) | |
| 5 | g.168459506C>T | CA807258763 | WWC1 | c.2824-1144C>T (n.2824-1144C>T) c.2708-1144C>T n.640-1144C>T c.802-1144C>T (n.802-1144C>T) c.2153-1144C>T c.640-1144C>T (n.640-1144C>T) c.2839-1144C>T (n.2839-1144C>T) c.3022-1144C>T (n.3022-1144C>T) c.3007-1144C>T (n.3007-1144C>T) c.2557-1144C>T (n.2557-1144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168459508G>T | CA2710719422 | WWC1 | c.2824-1142G>T (n.2824-1142G>T) c.2708-1142G>T n.640-1142G>T c.802-1142G>T (n.802-1142G>T) c.2153-1142G>T c.640-1142G>T (n.640-1142G>T) c.2839-1142G>T (n.2839-1142G>T) c.3022-1142G>T (n.3022-1142G>T) c.3007-1142G>T (n.3007-1142G>T) c.2557-1142G>T (n.2557-1142G>T) | dbSNP |
| 5 | g.168459511C= | CA1599414255 | WWC1 | c.2824-1139C= (n.2824-1139C=) c.2708-1139C= n.640-1139C= c.802-1139C= (n.802-1139C=) c.2153-1139C= c.640-1139C= (n.640-1139C=) c.2839-1139C= (n.2839-1139C=) c.3022-1139C= (n.3022-1139C=) c.3007-1139C= (n.3007-1139C=) c.2557-1139C= (n.2557-1139C=) |