UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.168408385A= | CA1599436536 | WWC1 | c.721-122A= (n.721-122A=) c.605-122A= n.56-122A= n.71-122A= n.498-122A= c.50-122A= c.439-122A= (n.439-122A=) | |
| 5 | g.168408385A>C | CA2676371476 | WWC1 | c.721-122A>C (n.721-122A>C) c.605-122A>C n.56-122A>C n.71-122A>C n.498-122A>C c.50-122A>C c.439-122A>C (n.439-122A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408385A>G | CA15382122 | WWC1 | c.721-122A>G (n.721-122A>G) c.605-122A>G n.56-122A>G n.71-122A>G n.498-122A>G c.50-122A>G c.439-122A>G (n.439-122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168408385A>T | CA2676371477 | WWC1 | c.721-122A>T (n.721-122A>T) c.605-122A>T n.56-122A>T n.71-122A>T n.498-122A>T c.50-122A>T c.439-122A>T (n.439-122A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408386T>A | CA2676371478 | WWC1 | c.721-121T>A (n.721-121T>A) c.605-121T>A n.56-121T>A n.71-121T>A n.498-121T>A c.50-121T>A c.439-121T>A (n.439-121T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408386T>C | CA2676371479 | WWC1 | c.721-121T>C (n.721-121T>C) c.605-121T>C n.56-121T>C n.71-121T>C n.498-121T>C c.50-121T>C c.439-121T>C (n.439-121T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408387C>A | CA2676371480 | WWC1 | c.721-120C>A (n.721-120C>A) c.605-120C>A n.56-120C>A n.71-120C>A n.498-120C>A c.50-120C>A c.439-120C>A (n.439-120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408388T>C | CA2676371481 | WWC1 | c.721-119T>C (n.721-119T>C) c.605-119T>C n.56-119T>C n.71-119T>C n.498-119T>C c.50-119T>C c.439-119T>C (n.439-119T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408388T>G | CA1084145651 | WWC1 | c.721-119T>G (n.721-119T>G) c.605-119T>G n.56-119T>G n.71-119T>G n.498-119T>G c.50-119T>G c.439-119T>G (n.439-119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168408388T= | CA1599436537 | WWC1 | c.721-119T= (n.721-119T=) c.605-119T= n.56-119T= n.71-119T= n.498-119T= c.50-119T= c.439-119T= (n.439-119T=) | |
| 5 | g.168408389G>A | CA1599436539 | WWC1 | c.721-118G>A (n.721-118G>A) c.605-118G>A n.56-118G>A n.71-118G>A n.498-118G>A c.50-118G>A c.439-118G>A (n.439-118G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168408389G= | CA1599436538 | WWC1 | c.721-118G= (n.721-118G=) c.605-118G= n.56-118G= n.71-118G= n.498-118G= c.50-118G= c.439-118G= (n.439-118G=) | |
| 5 | g.168408389G>T | CA2676371483 | WWC1 | c.721-118G>T (n.721-118G>T) c.605-118G>T n.56-118G>T n.71-118G>T n.498-118G>T c.50-118G>T c.439-118G>T (n.439-118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408392del | CA2676371482 | WWC1 | c.721-115del (n.721-115del) c.605-115del n.56-115del n.71-115del n.498-115del c.50-115del c.439-115del (n.439-115del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408390G>A | CA2676371484 | WWC1 | c.721-117G>A (n.721-117G>A) c.605-117G>A n.56-117G>A n.71-117G>A n.498-117G>A c.50-117G>A c.439-117G>A (n.439-117G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408390G= | CA1599436540 | WWC1 | c.721-117G= (n.721-117G=) c.605-117G= n.56-117G= n.71-117G= n.498-117G= c.50-117G= c.439-117G= (n.439-117G=) | |
| 5 | g.168408390G>T | CA807267277 | WWC1 | c.721-117G>T (n.721-117G>T) c.605-117G>T n.56-117G>T n.71-117G>T n.498-117G>T c.50-117G>T c.439-117G>T (n.439-117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168408391G>T | CA2676371485 | WWC1 | c.721-116G>T (n.721-116G>T) c.605-116G>T n.56-116G>T n.71-116G>T n.498-116G>T c.50-116G>T c.439-116G>T (n.439-116G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408392G>C | CA564435829 | WWC1 | c.721-115G>C (n.721-115G>C) c.605-115G>C n.56-115G>C n.71-115G>C n.498-115G>C c.50-115G>C c.439-115G>C (n.439-115G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168408392G= | CA1599436541 | WWC1 | c.721-115G= (n.721-115G=) c.605-115G= n.56-115G= n.71-115G= n.498-115G= c.50-115G= c.439-115G= (n.439-115G=) | |
| 5 | g.168408392G>T | CA2676371486 | WWC1 | c.721-115G>T (n.721-115G>T) c.605-115G>T n.56-115G>T n.71-115G>T n.498-115G>T c.50-115G>T c.439-115G>T (n.439-115G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408393A>G | CA2676371487 | WWC1 | c.721-114A>G (n.721-114A>G) c.605-114A>G n.56-114A>G n.71-114A>G n.498-114A>G c.50-114A>G c.439-114A>G (n.439-114A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408393_168408394delinsAG | CA1599436542 | WWC1 | c.721-114_721-113delinsAG (n.721-114_721-113delinsAG) c.605-114_605-113delinsAG n.56-114_56-113delinsAG n.71-114_71-113delinsAG n.498-114_498-113delinsAG c.50-114_50-113delinsAG c.439-114_439-113delinsAG (n.439-114_439-113delinsAG) | |
| 5 | g.168408394G>A | CA132289202 | WWC1 | c.721-113G>A (n.721-113G>A) c.605-113G>A n.56-113G>A n.71-113G>A n.498-113G>A c.50-113G>A c.439-113G>A (n.439-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168408394G= | CA1599436545 | WWC1 | c.721-113G= (n.721-113G=) c.605-113G= n.56-113G= n.71-113G= n.498-113G= c.50-113G= c.439-113G= (n.439-113G=) | |
| 5 | g.168408394G>T | CA2676371489 | WWC1 | c.721-113G>T (n.721-113G>T) c.605-113G>T n.56-113G>T n.71-113G>T n.498-113G>T c.50-113G>T c.439-113G>T (n.439-113G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408396del | CA1599436543 | WWC1 | c.721-111del (n.721-111del) c.605-111del n.56-111del n.71-111del n.498-111del c.50-111del c.439-111del (n.439-111del) | dbSNP |
| 5 | g.168408394_168408397dup | CA2676371488 | WWC1 | c.721-113_721-110dup (n.721-113_721-110dup) c.605-113_605-110dup n.56-113_56-110dup n.71-113_71-110dup n.498-113_498-110dup c.50-113_50-110dup c.439-113_439-110dup (n.439-113_439-110dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408395G>A | CA132289204 | WWC1 | c.721-112G>A (n.721-112G>A) c.605-112G>A n.56-112G>A n.71-112G>A n.498-112G>A c.50-112G>A c.439-112G>A (n.439-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168408395G= | CA1599436551 | WWC1 | c.721-112G= (n.721-112G=) c.605-112G= n.56-112G= n.71-112G= n.498-112G= c.50-112G= c.439-112G= (n.439-112G=) | |
| 5 | g.168408395G>T | CA132289203 | WWC1 | c.721-112G>T (n.721-112G>T) c.605-112G>T n.56-112G>T n.71-112G>T n.498-112G>T c.50-112G>T c.439-112G>T (n.439-112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168408396G>A | CA2676371490 | WWC1 | c.721-111G>A (n.721-111G>A) c.605-111G>A n.56-111G>A n.71-111G>A n.498-111G>A c.50-111G>A c.439-111G>A (n.439-111G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408396G>T | CA2676371491 | WWC1 | c.721-111G>T (n.721-111G>T) c.605-111G>T n.56-111G>T n.71-111G>T n.498-111G>T c.50-111G>T c.439-111G>T (n.439-111G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408397C>A | CA2676371492 | WWC1 | c.721-110C>A (n.721-110C>A) c.605-110C>A n.56-110C>A n.71-110C>A n.498-110C>A c.50-110C>A c.439-110C>A (n.439-110C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408397C= | CA1599436553 | WWC1 | c.721-110C= (n.721-110C=) c.605-110C= n.56-110C= n.71-110C= n.498-110C= c.50-110C= c.439-110C= (n.439-110C=) | |
| 5 | g.168408397C>T | CA807267292 | WWC1 | c.721-110C>T (n.721-110C>T) c.605-110C>T n.56-110C>T n.71-110C>T n.498-110C>T c.50-110C>T c.439-110C>T (n.439-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168408398A= | CA1599436556 | WWC1 | c.721-109A= (n.721-109A=) c.605-109A= n.56-109A= n.71-109A= n.498-109A= c.50-109A= c.439-109A= (n.439-109A=) | |
| 5 | g.168408398A>C | CA564435830 | WWC1 | c.721-109A>C (n.721-109A>C) c.605-109A>C n.56-109A>C n.71-109A>C n.498-109A>C c.50-109A>C c.439-109A>C (n.439-109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168408398A>G | CA807267294 | WWC1 | c.721-109A>G (n.721-109A>G) c.605-109A>G n.56-109A>G n.71-109A>G n.498-109A>G c.50-109A>G c.439-109A>G (n.439-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168408399C>A | CA2676371493 | WWC1 | c.721-108C>A (n.721-108C>A) c.605-108C>A n.56-108C>A n.71-108C>A n.498-108C>A c.50-108C>A c.439-108C>A (n.439-108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408399C= | CA1599436559 | WWC1 | c.721-108C= (n.721-108C=) c.605-108C= n.56-108C= n.71-108C= n.498-108C= c.50-108C= c.439-108C= (n.439-108C=) | |
| 5 | g.168408399C>G | CA1084145659 | WWC1 | c.721-108C>G (n.721-108C>G) c.605-108C>G n.56-108C>G n.71-108C>G n.498-108C>G c.50-108C>G c.439-108C>G (n.439-108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168408399C>T | CA1599436560 | WWC1 | c.721-108C>T (n.721-108C>T) c.605-108C>T n.56-108C>T n.71-108C>T n.498-108C>T c.50-108C>T c.439-108C>T (n.439-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.168408400A>G | CA2676371494 | WWC1 | c.721-107A>G (n.721-107A>G) c.605-107A>G n.56-107A>G n.71-107A>G n.498-107A>G c.50-107A>G c.439-107A>G (n.439-107A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408400A>T | CA2676371495 | WWC1 | c.721-107A>T (n.721-107A>T) c.605-107A>T n.56-107A>T n.71-107A>T n.498-107A>T c.50-107A>T c.439-107A>T (n.439-107A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408400_168408401delinsAG | CA1599436562 | WWC1 | c.721-107_721-106delinsAG (n.721-107_721-106delinsAG) c.605-107_605-106delinsAG n.56-107_56-106delinsAG n.71-107_71-106delinsAG n.498-107_498-106delinsAG c.50-107_50-106delinsAG c.439-107_439-106delinsAG (n.439-107_439-106delinsAG) | |
| 5 | g.168408401G>T | CA2676371496 | WWC1 | c.721-106G>T (n.721-106G>T) c.605-106G>T n.56-106G>T n.71-106G>T n.498-106G>T c.50-106G>T c.439-106G>T (n.439-106G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.168408402del | CA1599436564 | WWC1 | c.721-105del (n.721-105del) c.605-105del n.56-105del n.71-105del n.498-105del c.50-105del c.439-105del (n.439-105del) | dbSNP |
| 5 | g.168408402G>A | CA1599436566 | WWC1 | c.721-105G>A (n.721-105G>A) c.605-105G>A n.56-105G>A n.71-105G>A n.498-105G>A c.50-105G>A c.439-105G>A (n.439-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.168408402G= | CA1599436565 | WWC1 | c.721-105G= (n.721-105G=) c.605-105G= n.56-105G= n.71-105G= n.498-105G= c.50-105G= c.439-105G= (n.439-105G=) |