WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.168363199G>A | CA16248555 | WWC1 | c.120-8225G>A (n.120-8225G>A) n.186-8225G>A n.27-8225G>A c.-235-8225G>A (n.-235-8225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363199G= | CA1599399701 | WWC1 | c.120-8225G= (n.120-8225G=) n.186-8225G= n.27-8225G= c.-235-8225G= (n.-235-8225G=) | |
| 5 | g.168363203C= | CA1599399702 | WWC1 | c.120-8221C= (n.120-8221C=) n.186-8221C= n.27-8221C= c.-235-8221C= (n.-235-8221C=) | |
| 5 | g.168363203C>T | CA132283942 | WWC1 | c.120-8221C>T (n.120-8221C>T) n.186-8221C>T n.27-8221C>T c.-235-8221C>T (n.-235-8221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363207C= | CA1599399703 | WWC1 | c.120-8217C= (n.120-8217C=) n.186-8217C= n.27-8217C= c.-235-8217C= (n.-235-8217C=) | |
| 5 | g.168363207C>T | CA807250857 | WWC1 | c.120-8217C>T (n.120-8217C>T) n.186-8217C>T n.27-8217C>T c.-235-8217C>T (n.-235-8217C>T) | dbSNP |
| 5 | g.168363213C= | CA1599399704 | WWC1 | c.120-8211C= (n.120-8211C=) n.186-8211C= n.27-8211C= c.-235-8211C= (n.-235-8211C=) | |
| 5 | g.168363213C>T | CA132283943 | WWC1 | c.120-8211C>T (n.120-8211C>T) n.186-8211C>T n.27-8211C>T c.-235-8211C>T (n.-235-8211C>T) | dbSNP |
| 5 | g.168363214C= | CA1599399705 | WWC1 | c.120-8210C= (n.120-8210C=) n.186-8210C= n.27-8210C= c.-235-8210C= (n.-235-8210C=) | |
| 5 | g.168363214C>T | CA1599399706 | WWC1 | c.120-8210C>T (n.120-8210C>T) n.186-8210C>T n.27-8210C>T c.-235-8210C>T (n.-235-8210C>T) | dbSNP |
| 5 | g.168363215C= | CA1599399707 | WWC1 | c.120-8209C= (n.120-8209C=) n.186-8209C= n.27-8209C= c.-235-8209C= (n.-235-8209C=) | |
| 5 | g.168363215C>T | CA564433741 | WWC1 | c.120-8209C>T (n.120-8209C>T) n.186-8209C>T n.27-8209C>T c.-235-8209C>T (n.-235-8209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363217T>C | CA2710721974 | WWC1 | c.120-8207T>C (n.120-8207T>C) n.186-8207T>C n.27-8207T>C c.-235-8207T>C (n.-235-8207T>C) | dbSNP |
| 5 | g.168363221A= | CA1599399708 | WWC1 | c.120-8203A= (n.120-8203A=) n.186-8203A= n.27-8203A= c.-235-8203A= (n.-235-8203A=) | |
| 5 | g.168363221A>G | CA1599399709 | WWC1 | c.120-8203A>G (n.120-8203A>G) n.186-8203A>G n.27-8203A>G c.-235-8203A>G (n.-235-8203A>G) | dbSNP |
| 5 | g.168363222C= | CA1599399710 | WWC1 | c.120-8202C= (n.120-8202C=) n.186-8202C= n.27-8202C= c.-235-8202C= (n.-235-8202C=) | |
| 5 | g.168363222C>G | CA132283944 | WWC1 | c.120-8202C>G (n.120-8202C>G) n.186-8202C>G n.27-8202C>G c.-235-8202C>G (n.-235-8202C>G) | dbSNP |
| 5 | g.168363223T>C | CA807250868 | WWC1 | c.120-8201T>C (n.120-8201T>C) n.186-8201T>C n.27-8201T>C c.-235-8201T>C (n.-235-8201T>C) | dbSNP |
| 5 | g.168363223T= | CA1599399711 | WWC1 | c.120-8201T= (n.120-8201T=) n.186-8201T= n.27-8201T= c.-235-8201T= (n.-235-8201T=) | |
| 5 | g.168363225T>C | CA132283945 | WWC1 | c.120-8199T>C (n.120-8199T>C) n.186-8199T>C n.27-8199T>C c.-235-8199T>C (n.-235-8199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363225T= | CA1599399712 | WWC1 | c.120-8199T= (n.120-8199T=) n.186-8199T= n.27-8199T= c.-235-8199T= (n.-235-8199T=) | |
| 5 | g.168363227_168363228delinsTA | CA1599399713 | WWC1 | c.120-8197_120-8196delinsTA (n.120-8197_120-8196delinsTA) n.186-8197_186-8196delinsTA n.27-8197_27-8196delinsTA c.-235-8197_-235-8196delinsTA (n.-235-8197_-235-8196delinsTA) | |
| 5 | g.168363232del | CA1599399714 | WWC1 | c.120-8192del (n.120-8192del) n.186-8192del n.27-8192del c.-235-8192del (n.-235-8192del) | dbSNP |
| 5 | g.168363229A= | CA1599399715 | WWC1 | c.120-8195A= (n.120-8195A=) n.186-8195A= n.27-8195A= c.-235-8195A= (n.-235-8195A=) | |
| 5 | g.168363229A>G | CA132283946 | WWC1 | c.120-8195A>G (n.120-8195A>G) n.186-8195A>G n.27-8195A>G c.-235-8195A>G (n.-235-8195A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363231_168363235delinsAAGAG | CA1599399716 | WWC1 | c.120-8193_120-8189delinsAAGAG (n.120-8193_120-8189delinsAAGAG) n.186-8193_186-8189delinsAAGAG n.27-8193_27-8189delinsAAGAG c.-235-8193_-235-8189delinsAAGAG (n.-235-8193_-235-8189delinsAAGAG) | |
| 5 | g.168363236_168363239del | CA1599399717 | WWC1 | c.120-8188_120-8185del (n.120-8188_120-8185del) n.186-8188_186-8185del n.27-8188_27-8185del c.-235-8188_-235-8185del (n.-235-8188_-235-8185del) | dbSNP |
| 5 | g.168363233G>C | CA1599399719 | WWC1 | c.120-8191G>C (n.120-8191G>C) n.186-8191G>C n.27-8191G>C c.-235-8191G>C (n.-235-8191G>C) | dbSNP |
| 5 | g.168363233G= | CA1599399718 | WWC1 | c.120-8191G= (n.120-8191G=) n.186-8191G= n.27-8191G= c.-235-8191G= (n.-235-8191G=) | |
| 5 | g.168363235G>C | CA2512468179 | WWC1 | c.120-8189G>C (n.120-8189G>C) n.186-8189G>C n.27-8189G>C c.-235-8189G>C (n.-235-8189G>C) | |
| 5 | g.168363239G>A | CA1599399720 | WWC1 | c.120-8185G>A (n.120-8185G>A) n.186-8185G>A n.27-8185G>A c.-235-8185G>A (n.-235-8185G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363239G= | CA1599399721 | WWC1 | c.120-8185G= (n.120-8185G=) n.186-8185G= n.27-8185G= c.-235-8185G= (n.-235-8185G=) | |
| 5 | g.168363239G>T | CA2710481243 | WWC1 | c.120-8185G>T (n.120-8185G>T) n.186-8185G>T n.27-8185G>T c.-235-8185G>T (n.-235-8185G>T) | dbSNP |
| 5 | g.168363240G= | CA1599399722 | WWC1 | c.120-8184G= (n.120-8184G=) n.186-8184G= n.27-8184G= c.-235-8184G= (n.-235-8184G=) | |
| 5 | g.168363242dup | CA1599399723 | WWC1 | c.120-8182dup (n.120-8182dup) n.186-8182dup n.27-8182dup c.-235-8182dup (n.-235-8182dup) | dbSNP |
| 5 | g.168363243G>A | CA807250869 | WWC1 | c.120-8181G>A (n.120-8181G>A) n.186-8181G>A n.27-8181G>A c.-235-8181G>A (n.-235-8181G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363243G= | CA1599399724 | WWC1 | c.120-8181G= (n.120-8181G=) n.186-8181G= n.27-8181G= c.-235-8181G= (n.-235-8181G=) | |
| 5 | g.168363247G= | CA1599399725 | WWC1 | c.120-8177G= (n.120-8177G=) n.186-8177G= n.27-8177G= c.-235-8177G= (n.-235-8177G=) | |
| 5 | g.168363247G>T | CA807250870 | WWC1 | c.120-8177G>T (n.120-8177G>T) n.186-8177G>T n.27-8177G>T c.-235-8177G>T (n.-235-8177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363248G>A | CA1599399727 | WWC1 | c.120-8176G>A (n.120-8176G>A) n.186-8176G>A n.27-8176G>A c.-235-8176G>A (n.-235-8176G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363248G= | CA1599399726 | WWC1 | c.120-8176G= (n.120-8176G=) n.186-8176G= n.27-8176G= c.-235-8176G= (n.-235-8176G=) | |
| 5 | g.168363248G>T | CA132283947 | WWC1 | c.120-8176G>T (n.120-8176G>T) n.186-8176G>T n.27-8176G>T c.-235-8176G>T (n.-235-8176G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363249T>A | CA1084167570 | WWC1 | c.120-8175T>A (n.120-8175T>A) n.186-8175T>A n.27-8175T>A c.-235-8175T>A (n.-235-8175T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363249T>G | CA1599399729 | WWC1 | c.120-8175T>G (n.120-8175T>G) n.186-8175T>G n.27-8175T>G c.-235-8175T>G (n.-235-8175T>G) | dbSNP |
| 5 | g.168363249T= | CA1599399728 | WWC1 | c.120-8175T= (n.120-8175T=) n.186-8175T= n.27-8175T= c.-235-8175T= (n.-235-8175T=) | |
| 5 | g.168363252G>A | CA132283948 | WWC1 | c.120-8172G>A (n.120-8172G>A) n.186-8172G>A n.27-8172G>A c.-235-8172G>A (n.-235-8172G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363252G= | CA1599399730 | WWC1 | c.120-8172G= (n.120-8172G=) n.186-8172G= n.27-8172G= c.-235-8172G= (n.-235-8172G=) | |
| 5 | g.168363254T>G | CA1599399732 | WWC1 | c.120-8170T>G (n.120-8170T>G) n.186-8170T>G n.27-8170T>G c.-235-8170T>G (n.-235-8170T>G) | dbSNP |
| 5 | g.168363254T= | CA1599399731 | WWC1 | c.120-8170T= (n.120-8170T=) n.186-8170T= n.27-8170T= c.-235-8170T= (n.-235-8170T=) | |
| 5 | g.168363256G>C | CA1599399734 | WWC1 | c.120-8168G>C (n.120-8168G>C) n.186-8168G>C n.27-8168G>C c.-235-8168G>C (n.-235-8168G>C) | dbSNP |