WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.168363101_168363102delinsAG | CA1599399667 | WWC1 | c.120-8323_120-8322delinsAG (n.120-8323_120-8322delinsAG) n.186-8323_186-8322delinsAG n.27-8323_27-8322delinsAG c.-235-8323_-235-8322delinsAG (n.-235-8323_-235-8322delinsAG) | |
| 5 | g.168363104del | CA1084167533 | WWC1 | c.120-8320del (n.120-8320del) n.186-8320del n.27-8320del c.-235-8320del (n.-235-8320del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363104G>A | CA1599399669 | WWC1 | c.120-8320G>A (n.120-8320G>A) n.186-8320G>A n.27-8320G>A c.-235-8320G>A (n.-235-8320G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363104G>C | CA2710481237 | WWC1 | c.120-8320G>C (n.120-8320G>C) n.186-8320G>C n.27-8320G>C c.-235-8320G>C (n.-235-8320G>C) | dbSNP |
| 5 | g.168363104G= | CA1599399668 | WWC1 | c.120-8320G= (n.120-8320G=) n.186-8320G= n.27-8320G= c.-235-8320G= (n.-235-8320G=) | |
| 5 | g.168363105A= | CA1599399670 | WWC1 | c.120-8319A= (n.120-8319A=) n.186-8319A= n.27-8319A= c.-235-8319A= (n.-235-8319A=) | |
| 5 | g.168363105A>G | CA807250815 | WWC1 | c.120-8319A>G (n.120-8319A>G) n.186-8319A>G n.27-8319A>G c.-235-8319A>G (n.-235-8319A>G) | dbSNP |
| 5 | g.168363114C= | CA1599399671 | WWC1 | c.120-8310C= (n.120-8310C=) n.186-8310C= n.27-8310C= c.-235-8310C= (n.-235-8310C=) | |
| 5 | g.168363114C>T | CA564433737 | WWC1 | c.120-8310C>T (n.120-8310C>T) n.186-8310C>T n.27-8310C>T c.-235-8310C>T (n.-235-8310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363115G>A | CA564433738 | WWC1 | c.120-8309G>A (n.120-8309G>A) n.186-8309G>A n.27-8309G>A c.-235-8309G>A (n.-235-8309G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363115G= | CA1599399673 | WWC1 | c.120-8309G= (n.120-8309G=) n.186-8309G= n.27-8309G= c.-235-8309G= (n.-235-8309G=) | |
| 5 | g.168363115_168363118delinsGAGA | CA1599399672 | WWC1 | c.120-8309_120-8306delinsGAGA (n.120-8309_120-8306delinsGAGA) n.186-8309_186-8306delinsGAGA n.27-8309_27-8306delinsGAGA c.-235-8309_-235-8306delinsGAGA (n.-235-8309_-235-8306delinsGAGA) | |
| 5 | g.168363123_168363125del | CA1599399674 | WWC1 | c.120-8301_120-8299del (n.120-8301_120-8299del) n.186-8301_186-8299del n.27-8301_27-8299del c.-235-8301_-235-8299del (n.-235-8301_-235-8299del) | dbSNP |
| 5 | g.168363117G>A | CA1599399676 | WWC1 | c.120-8307G>A (n.120-8307G>A) n.186-8307G>A n.27-8307G>A c.-235-8307G>A (n.-235-8307G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363117G= | CA1599399675 | WWC1 | c.120-8307G= (n.120-8307G=) n.186-8307G= n.27-8307G= c.-235-8307G= (n.-235-8307G=) | |
| 5 | g.168363131G>A | CA807250823 | WWC1 | c.120-8293G>A (n.120-8293G>A) n.186-8293G>A n.27-8293G>A c.-235-8293G>A (n.-235-8293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363131G= | CA1599399677 | WWC1 | c.120-8293G= (n.120-8293G=) n.186-8293G= n.27-8293G= c.-235-8293G= (n.-235-8293G=) | |
| 5 | g.168363137C= | CA1599399678 | WWC1 | c.120-8287C= (n.120-8287C=) n.186-8287C= n.27-8287C= c.-235-8287C= (n.-235-8287C=) | |
| 5 | g.168363137C>T | CA807250826 | WWC1 | c.120-8287C>T (n.120-8287C>T) n.186-8287C>T n.27-8287C>T c.-235-8287C>T (n.-235-8287C>T) | dbSNP |
| 5 | g.168363142A= | CA1599399679 | WWC1 | c.120-8282A= (n.120-8282A=) n.186-8282A= n.27-8282A= c.-235-8282A= (n.-235-8282A=) | |
| 5 | g.168363142A>G | CA807250833 | WWC1 | c.120-8282A>G (n.120-8282A>G) n.186-8282A>G n.27-8282A>G c.-235-8282A>G (n.-235-8282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363143T>G | CA807250836 | WWC1 | c.120-8281T>G (n.120-8281T>G) n.186-8281T>G n.27-8281T>G c.-235-8281T>G (n.-235-8281T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363143T= | CA1599399680 | WWC1 | c.120-8281T= (n.120-8281T=) n.186-8281T= n.27-8281T= c.-235-8281T= (n.-235-8281T=) | |
| 5 | g.168363149C= | CA1599399681 | WWC1 | c.120-8275C= (n.120-8275C=) n.186-8275C= n.27-8275C= c.-235-8275C= (n.-235-8275C=) | |
| 5 | g.168363149C>T | CA1084167541 | WWC1 | c.120-8275C>T (n.120-8275C>T) n.186-8275C>T n.27-8275C>T c.-235-8275C>T (n.-235-8275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363151T>G | CA807250841 | WWC1 | c.120-8273T>G (n.120-8273T>G) n.186-8273T>G n.27-8273T>G c.-235-8273T>G (n.-235-8273T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363151T= | CA1599399682 | WWC1 | c.120-8273T= (n.120-8273T=) n.186-8273T= n.27-8273T= c.-235-8273T= (n.-235-8273T=) | |
| 5 | g.168363154T>C | CA1599399684 | WWC1 | c.120-8270T>C (n.120-8270T>C) n.186-8270T>C n.27-8270T>C c.-235-8270T>C (n.-235-8270T>C) | dbSNP |
| 5 | g.168363154T= | CA1599399683 | WWC1 | c.120-8270T= (n.120-8270T=) n.186-8270T= n.27-8270T= c.-235-8270T= (n.-235-8270T=) | |
| 5 | g.168363155C>A | CA2536422638 | WWC1 | c.120-8269C>A (n.120-8269C>A) n.186-8269C>A n.27-8269C>A c.-235-8269C>A (n.-235-8269C>A) | |
| 5 | g.168363159C= | CA1599399685 | WWC1 | c.120-8265C= (n.120-8265C=) n.186-8265C= n.27-8265C= c.-235-8265C= (n.-235-8265C=) | |
| 5 | g.168363164_168363165dup | CA132283938 | WWC1 | c.120-8260_120-8259dup (n.120-8260_120-8259dup) n.186-8260_186-8259dup n.27-8260_27-8259dup c.-235-8260_-235-8259dup (n.-235-8260_-235-8259dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363163G>A | CA1599399687 | WWC1 | c.120-8261G>A (n.120-8261G>A) n.186-8261G>A n.27-8261G>A c.-235-8261G>A (n.-235-8261G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363163G= | CA1599399686 | WWC1 | c.120-8261G= (n.120-8261G=) n.186-8261G= n.27-8261G= c.-235-8261G= (n.-235-8261G=) | |
| 5 | g.168363166C>A | CA564433739 | WWC1 | c.120-8258C>A (n.120-8258C>A) n.186-8258C>A n.27-8258C>A c.-235-8258C>A (n.-235-8258C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363166C= | CA1599399688 | WWC1 | c.120-8258C= (n.120-8258C=) n.186-8258C= n.27-8258C= c.-235-8258C= (n.-235-8258C=) | |
| 5 | g.168363169A= | CA1599399689 | WWC1 | c.120-8255A= (n.120-8255A=) n.186-8255A= n.27-8255A= c.-235-8255A= (n.-235-8255A=) | |
| 5 | g.168363169A>G | CA132283939 | WWC1 | c.120-8255A>G (n.120-8255A>G) n.186-8255A>G n.27-8255A>G c.-235-8255A>G (n.-235-8255A>G) | dbSNP |
| 5 | g.168363176_168363177delinsGA | CA1599399690 | WWC1 | c.120-8248_120-8247delinsGA (n.120-8248_120-8247delinsGA) n.186-8248_186-8247delinsGA n.27-8248_27-8247delinsGA c.-235-8248_-235-8247delinsGA (n.-235-8248_-235-8247delinsGA) | |
| 5 | g.168363178del | CA564433740 | WWC1 | c.120-8246del (n.120-8246del) n.186-8246del n.27-8246del c.-235-8246del (n.-235-8246del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363179C= | CA1599399692 | WWC1 | c.120-8245C= (n.120-8245C=) n.186-8245C= n.27-8245C= c.-235-8245C= (n.-235-8245C=) | |
| 5 | g.168363179C>T | CA1599399691 | WWC1 | c.120-8245C>T (n.120-8245C>T) n.186-8245C>T n.27-8245C>T c.-235-8245C>T (n.-235-8245C>T) | dbSNP |
| 5 | g.168363180C= | CA1599399693 | WWC1 | c.120-8244C= (n.120-8244C=) n.186-8244C= n.27-8244C= c.-235-8244C= (n.-235-8244C=) | |
| 5 | g.168363180C>G | CA132283940 | WWC1 | c.120-8244C>G (n.120-8244C>G) n.186-8244C>G n.27-8244C>G c.-235-8244C>G (n.-235-8244C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363184T>C | CA1599399695 | WWC1 | c.120-8240T>C (n.120-8240T>C) n.186-8240T>C n.27-8240T>C c.-235-8240T>C (n.-235-8240T>C) | dbSNP |
| 5 | g.168363184T= | CA1599399694 | WWC1 | c.120-8240T= (n.120-8240T=) n.186-8240T= n.27-8240T= c.-235-8240T= (n.-235-8240T=) | |
| 5 | g.168363185C>G | CA2551886577 | WWC1 | c.120-8239C>G (n.120-8239C>G) n.186-8239C>G n.27-8239C>G c.-235-8239C>G (n.-235-8239C>G) | |
| 5 | g.168363186C= | CA1599399696 | WWC1 | c.120-8238C= (n.120-8238C=) n.186-8238C= n.27-8238C= c.-235-8238C= (n.-235-8238C=) | |
| 5 | g.168363186C>T | CA807250849 | WWC1 | c.120-8238C>T (n.120-8238C>T) n.186-8238C>T n.27-8238C>T c.-235-8238C>T (n.-235-8238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363188A= | CA1599399697 | WWC1 | c.120-8236A= (n.120-8236A=) n.186-8236A= n.27-8236A= c.-235-8236A= (n.-235-8236A=) |