Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.16616932_16616964dupCA2673328991RETREG1,RETREG1-AS1n.45_77dup
c.15_47dup (p.Ala16_Pro17insProProGluHisAlaGluGluGlyCysProAla)
n.82_114dup
n.12_44dup
n.38_70dup
n.41_73dup
n.33_65dup
n.561+446_561+478dup
 gnomAD v4
5g.16616935_16616972dupCA1139658767RETREG1,RETREG1-AS1n.34_71dup
c.4_41dup (p.Cys14TrpfsTer?)
n.71_108dup
n.27_64dup
n.30_67dup
n.22_59dup
n.561+449_561+486dup
 ClinVar dbSNP
5g.16616945_16616964dupCA2673328992RETREG1,RETREG1-AS1n.41_60dup
c.11_30dup (p.Glu11ArgfsTer?)
n.78_97dup
n.8_27dup
n.34_53dup
n.37_56dup
n.29_48dup
n.561+459_561+478dup
 gnomAD v4
5g.16616947_16616971dupCA1529744738RETREG1,RETREG1-AS1n.32_56dup
c.2_26dup (p.Ala10GlyfsTer?)
n.69_93dup
n.25_49dup
n.28_52dup
n.20_44dup
n.561+461_561+485dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.16616952_16616954delinsGGACA1529744743RETREG1,RETREG1-AS1n.48_50delinsTCC
c.18_20delinsTCC (p.Pro6=)
n.85_87delinsTCC
n.15_17delinsTCC
n.41_43delinsTCC
n.44_46delinsTCC
n.36_38delinsTCC
n.561+466_561+468delinsGGA
5g.16616954_16616955delCA341807RETREG1,RETREG1-AS1n.48_49del
c.18_19del (p.Pro7GlyfsTer?)
n.85_86del
n.15_16del
n.41_42del
n.44_45del
n.36_37del
n.561+468_561+469del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616954A=CA1529744746RETREG1,RETREG1-AS1n.48T=
c.18T= (p.Pro6=)
n.85T=
n.15T=
n.41T=
n.44T=
n.36T=
n.561+468A=
5g.16616954A>CCA114976562RETREG1,RETREG1-AS1n.48T>G
c.18T>G (p.Pro6=)
n.85T>G
n.15T>G
n.41T>G
n.44T>G
n.36T>G
n.561+468A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.16616954A>GCA3210551RETREG1,RETREG1-AS1n.48T>C
c.18T>C (p.Pro6=)
n.85T>C
n.15T>C
n.41T>C
n.44T>C
n.36T>C
n.561+468A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.16616954A>TCA443418958RETREG1,RETREG1-AS1n.48T>A
c.18T>A (p.Pro6=)
n.85T>A
n.15T>A
n.41T>A
n.44T>A
n.36T>A
n.561+468A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616955G>ACA114976563RETREG1,RETREG1-AS1n.47C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.84C>T
n.14C>T
n.40C>T
n.43C>T
n.35C>T
n.561+469G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616955G>CCA359293196RETREG1,RETREG1-AS1n.47C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.84C>G
n.14C>G
n.40C>G
n.43C>G
n.35C>G
n.561+469G>C
5g.16616955G=CA1529744747RETREG1,RETREG1-AS1n.47C=
c.17C= (p.Pro6=)
n.84C=
n.14C=
n.40C=
n.43C=
n.35C=
n.561+469G=
5g.16616955G>TCA359293197RETREG1,RETREG1-AS1n.47C>A
c.17C>A (p.Pro6His)
n.84C>A
n.14C>A
n.40C>A
n.43C>A
n.35C>A
n.561+469G>T
 gnomAD v4
5g.16616955_16616956insCGCCA1529744748RETREG1,RETREG1-AS1n.46_47insGCG
c.16_17insGCG (p.Pro6delinsArgAla)
n.83_84insGCG
n.13_14insGCG
n.39_40insGCG
n.42_43insGCG
n.34_35insGCG
n.561+469_561+470insCGC
 dbSNP
5g.16616956G>ACA359293198RETREG1,RETREG1-AS1n.46C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.83C>T
n.13C>T
n.39C>T
n.42C>T
n.34C>T
n.561+470G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616956G>CCA3210552RETREG1,RETREG1-AS1n.46C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.83C>G
n.13C>G
n.39C>G
n.42C>G
n.34C>G
n.561+470G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616956G=CA1529744749RETREG1,RETREG1-AS1n.46C=
c.16C= (p.Pro6=)
n.83C=
n.13C=
n.39C=
n.42C=
n.34C=
n.561+470G=
5g.16616956G>TCA359293199RETREG1,RETREG1-AS1n.46C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.83C>A
n.13C>A
n.39C>A
n.42C>A
n.34C>A
n.561+470G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616956_16616968dupCA2673328995RETREG1,RETREG1-AS1n.34_46dup
c.4_16dup (p.Pro6ArgfsTer?)
n.71_83dup
n.1_13dup
n.27_39dup
n.30_42dup
n.22_34dup
n.561+470_561+482dup
 gnomAD v4
5g.16616957C>ACA443418965RETREG1,RETREG1-AS1n.45G>T
c.15G>T (p.Ala5=)
n.82G>T
n.12G>T
n.38G>T
n.41G>T
n.33G>T
n.561+471C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.16616957C=CA1529744751RETREG1,RETREG1-AS1n.45G=
c.15G= (p.Ala5=)
n.82G=
n.12G=
n.38G=
n.41G=
n.33G=
n.561+471C=
5g.16616957C>GCA443418966RETREG1,RETREG1-AS1n.45G>C
c.15G>C (p.Ala5=)
n.82G>C
n.12G>C
n.38G>C
n.41G>C
n.33G>C
n.561+471C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616957C>TCA443418968RETREG1,RETREG1-AS1n.45G>A
c.15G>A (p.Ala5=)
n.82G>A
n.12G>A
n.38G>A
n.41G>A
n.33G>A
n.561+471C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616961_16616969dupCA1529744750RETREG1,RETREG1-AS1n.37_45dup
c.7_15dup (p.Ala5_Pro6insSerProAla)
n.74_82dup
n.30_38dup
n.33_41dup
n.25_33dup
n.561+475_561+483dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.16616958G>ACA359293200RETREG1,RETREG1-AS1n.44C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.81C>T
n.11C>T
n.37C>T
n.40C>T
n.32C>T
n.561+472G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616958G>CCA359293201RETREG1,RETREG1-AS1n.44C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.81C>G
n.11C>G
n.37C>G
n.40C>G
n.32C>G
n.561+472G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616958G=CA1529744752RETREG1,RETREG1-AS1n.44C=
c.14C= (p.Ala5=)
n.81C=
n.11C=
n.37C=
n.40C=
n.32C=
n.561+472G=
5g.16616958G>TCA359293202RETREG1,RETREG1-AS1n.44C>A
c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.81C>A
n.11C>A
n.37C>A
n.40C>A
n.32C>A
n.561+472G>T
 gnomAD v4
5g.16616958_16616959delinsCTCA916081467RETREG1,RETREG1-AS1n.43_44delinsAG
c.13_14delinsAG (p.Ala5Arg)
n.80_81delinsAG
n.10_11delinsAG
n.36_37delinsAG
n.39_40delinsAG
n.31_32delinsAG
n.561+472_561+473delinsCT
 ClinVar dbSNP
5g.16616958_16616959delinsGCCA1529744753RETREG1,RETREG1-AS1n.43_44delinsGC
c.13_14delinsGC (p.Ala5=)
n.80_81delinsGC
n.10_11delinsGC
n.36_37delinsGC
n.39_40delinsGC
n.31_32delinsGC
n.561+472_561+473delinsGC
5g.16616959C>ACA359293203RETREG1,RETREG1-AS1n.43G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.80G>T
n.10G>T
n.36G>T
n.39G>T
n.31G>T
n.561+473C>A
 gnomAD v4
5g.16616959C=CA1529744754RETREG1,RETREG1-AS1n.43G=
c.13G= (p.Ala5=)
n.80G=
n.10G=
n.36G=
n.39G=
n.31G=
n.561+473C=
5g.16616959C>GCA359293204RETREG1,RETREG1-AS1n.43G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.80G>C
n.10G>C
n.36G>C
n.39G>C
n.31G>C
n.561+473C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.16616959C>TCA114976564RETREG1,RETREG1-AS1n.43G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.80G>A
n.10G>A
n.36G>A
n.39G>A
n.31G>A
n.561+473C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616960C>ACA443418974RETREG1,RETREG1-AS1n.42G>T
c.12G>T (p.Pro4=)
n.79G>T
n.9G>T
n.35G>T
n.38G>T
n.30G>T
n.561+474C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.16616960C=CA1529744755RETREG1,RETREG1-AS1n.42G=
c.12G= (p.Pro4=)
n.79G=
n.9G=
n.35G=
n.38G=
n.30G=
n.561+474C=
5g.16616960C>GCA443418975RETREG1,RETREG1-AS1n.42G>C
c.12G>C (p.Pro4=)
n.79G>C
n.9G>C
n.35G>C
n.38G>C
n.30G>C
n.561+474C>G
 gnomAD v4
5g.16616960C>TCA443418977RETREG1,RETREG1-AS1n.42G>A
c.12G>A (p.Pro4=)
n.79G>A
n.9G>A
n.35G>A
n.38G>A
n.30G>A
n.561+474C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616961G>ACA359293207RETREG1,RETREG1-AS1n.41C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.78C>T
n.8C>T
n.34C>T
n.37C>T
n.29C>T
n.561+475G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616961G>CCA359293206RETREG1,RETREG1-AS1n.41C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.78C>G
n.8C>G
n.34C>G
n.37C>G
n.29C>G
n.561+475G>C
5g.16616961G=CA1529744756RETREG1,RETREG1-AS1n.41C=
c.11C= (p.Pro4=)
n.78C=
n.8C=
n.34C=
n.37C=
n.29C=
n.561+475G=
5g.16616961G>TCA359293205RETREG1,RETREG1-AS1n.41C>A
c.11C>A (p.Pro4Gln)
n.78C>A
n.8C>A
n.34C>A
n.37C>A
n.29C>A
n.561+475G>T
 gnomAD v4
5g.16616963delCA2673328996RETREG1,RETREG1-AS1n.41del
c.11del (p.Pro4ArgfsTer?)
n.78del
n.8del
n.34del
n.37del
n.29del
n.561+477del
 gnomAD v4
5g.16616962G>ACA359293208RETREG1,RETREG1-AS1n.40C>T
c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.77C>T
n.7C>T
n.33C>T
n.36C>T
n.28C>T
n.561+476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.16616962G>CCA359293209RETREG1,RETREG1-AS1n.40C>G
c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.77C>G
n.7C>G
n.33C>G
n.36C>G
n.28C>G
n.561+476G>C
5g.16616962G=CA1529744757RETREG1,RETREG1-AS1n.40C=
c.10C= (p.Pro4=)
n.77C=
n.7C=
n.33C=
n.36C=
n.28C=
n.561+476G=
5g.16616962G>TCA359293210RETREG1,RETREG1-AS1n.40C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.77C>A
n.7C>A
n.33C>A
n.36C>A
n.28C>A
n.561+476G>T
 gnomAD v4
5g.16616963G>ACA443418984RETREG1,RETREG1-AS1n.39C>T
c.9C>T (p.Ser3=)
n.76C>T
n.6C>T
n.32C>T
n.35C>T
n.27C>T
n.561+477G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.16616963G>CCA359293211RETREG1,RETREG1-AS1n.39C>G
c.9C>G (p.Ser3Arg)
n.76C>G
n.6C>G
n.32C>G
n.35C>G
n.27C>G
n.561+477G>C

Number of alleles fetched