Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.16616859_16616861dupCA2673328987RETREG1,RETREG1-AS1n.148_150dup
c.118_120dup (p.Gln40_Glu41insGln)
n.185_187dup
n.115_117dup
n.141_143dup
n.144_146dup
n.136_138dup
n.561+373_561+375dup
 gnomAD v4
5g.16616859_16616861delCA2673328988RETREG1,RETREG1-AS1n.148_150del
c.118_120del (p.Gln40del)
n.185_187del
n.115_117del
n.141_143del
n.144_146del
n.136_138del
n.561+373_561+375del
 gnomAD v4
5g.16616854G>ACA359292981RETREG1,RETREG1-AS1n.148C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
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 gnomAD v4
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c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.185C>G
n.115C>G
n.141C>G
n.144C>G
n.136C>G
n.561+368G>C
5g.16616854G>TCA359292983RETREG1,RETREG1-AS1n.148C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.185C>A
n.115C>A
n.141C>A
n.144C>A
n.136C>A
n.561+368G>T
 gnomAD v4
5g.16616855C>ACA359292984RETREG1,RETREG1-AS1n.147G>T
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n.561+369C>A
 gnomAD v4
5g.16616855C=CA1529744672RETREG1,RETREG1-AS1n.147G=
c.117G= (p.Gln39=)
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n.143G=
n.135G=
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5g.16616855C>GCA359292985RETREG1,RETREG1-AS1n.147G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
n.184G>C
n.114G>C
n.140G>C
n.143G>C
n.135G>C
n.561+369C>G
5g.16616855C>TCA443418160RETREG1,RETREG1-AS1n.147G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
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n.114G>A
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n.143G>A
n.135G>A
n.561+369C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.16616856T>ACA359292988RETREG1,RETREG1-AS1n.146A>T
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n.142A>G
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n.561+370T>C
5g.16616856T>GCA359292986RETREG1,RETREG1-AS1n.146A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.183A>C
n.113A>C
n.139A>C
n.142A>C
n.134A>C
n.561+370T>G
 gnomAD v4
5g.16616857G>ACA359292989RETREG1,RETREG1-AS1n.145C>T
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n.561+371G>A
 gnomAD v4
5g.16616857G>CCA359292991RETREG1,RETREG1-AS1n.145C>G
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n.112C>G
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n.141C>G
n.133C>G
n.561+371G>C
5g.16616857G>TCA359292990RETREG1,RETREG1-AS1n.145C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.182C>A
n.112C>A
n.138C>A
n.141C>A
n.133C>A
n.561+371G>T
 gnomAD v4
5g.16616858C>ACA359292992RETREG1,RETREG1-AS1n.144G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
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n.111G>T
n.137G>T
n.140G>T
n.132G>T
n.561+372C>A
 gnomAD v4
5g.16616858C>GCA359292993RETREG1,RETREG1-AS1n.144G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
n.181G>C
n.111G>C
n.137G>C
n.140G>C
n.132G>C
n.561+372C>G
5g.16616858C>TCA443418167RETREG1,RETREG1-AS1n.144G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
n.181G>A
n.111G>A
n.137G>A
n.140G>A
n.132G>A
n.561+372C>T
 gnomAD v4
5g.16616859T>ACA359292994RETREG1,RETREG1-AS1n.143A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
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n.110A>T
n.136A>T
n.139A>T
n.131A>T
n.561+373T>A
5g.16616859T>CCA359292995RETREG1,RETREG1-AS1n.143A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.180A>G
n.110A>G
n.136A>G
n.139A>G
n.131A>G
n.561+373T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.16616859T>GCA359292996RETREG1,RETREG1-AS1n.143A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.180A>C
n.110A>C
n.136A>C
n.139A>C
n.131A>C
n.561+373T>G
5g.16616859T=CA1529744673RETREG1,RETREG1-AS1n.143A=
c.113A= (p.Gln38=)
n.180A=
n.110A=
n.136A=
n.139A=
n.131A=
n.561+373T=
5g.16616860G>ACA359292997RETREG1,RETREG1-AS1n.142C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.179C>T
n.109C>T
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n.138C>T
n.130C>T
n.561+374G>A
 dbSNP
5g.16616860G>CCA359292998RETREG1,RETREG1-AS1n.142C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.179C>G
n.109C>G
n.135C>G
n.138C>G
n.130C>G
n.561+374G>C
5g.16616860G>TCA359292999RETREG1,RETREG1-AS1n.142C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.179C>A
n.109C>A
n.135C>A
n.138C>A
n.130C>A
n.561+374G>T
5g.16616861C>ACA443418178RETREG1,RETREG1-AS1n.141G>T
c.111G>T (p.Arg37=)
n.178G>T
n.108G>T
n.134G>T
n.137G>T
n.129G>T
n.561+375C>A
 gnomAD v4
5g.16616861C>GCA443418176RETREG1,RETREG1-AS1n.141G>C
c.111G>C (p.Arg37=)
n.178G>C
n.108G>C
n.134G>C
n.137G>C
n.129G>C
n.561+375C>G
5g.16616861C>TCA443418175RETREG1,RETREG1-AS1n.141G>A
c.111G>A (p.Arg37=)
n.178G>A
n.108G>A
n.134G>A
n.137G>A
n.129G>A
n.561+375C>T
 gnomAD v4
5g.16616862C>ACA359293000RETREG1,RETREG1-AS1n.140G>T
c.110G>T (p.Arg37Leu)
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n.107G>T
n.133G>T
n.136G>T
n.128G>T
n.561+376C>A
5g.16616862C=CA1529744674RETREG1,RETREG1-AS1n.140G=
c.110G= (p.Arg37=)
n.177G=
n.107G=
n.133G=
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n.128G=
n.561+376C=
5g.16616862C>GCA114976554RETREG1,RETREG1-AS1n.140G>C
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.177G>C
n.107G>C
n.133G>C
n.136G>C
n.128G>C
n.561+376C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616862C>TCA359293001RETREG1,RETREG1-AS1n.140G>A
c.110G>A (p.Arg37Gln)
n.177G>A
n.107G>A
n.133G>A
n.136G>A
n.128G>A
n.561+376C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.16616863G>ACA359293002RETREG1,RETREG1-AS1n.139C>T
c.109C>T (p.Arg37Trp)
n.176C>T
n.106C>T
n.132C>T
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n.127C>T
n.561+377G>A
 gnomAD v4
5g.16616863G>CCA359293003RETREG1,RETREG1-AS1n.139C>G
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.176C>G
n.106C>G
n.132C>G
n.135C>G
n.127C>G
n.561+377G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616863G=CA1529744675RETREG1,RETREG1-AS1n.139C=
c.109C= (p.Arg37=)
n.176C=
n.106C=
n.132C=
n.135C=
n.127C=
n.561+377G=
5g.16616863G>TCA443418183RETREG1,RETREG1-AS1n.139C>A
c.109C>A (p.Arg37=)
n.176C>A
n.106C>A
n.132C>A
n.135C>A
n.127C>A
n.561+377G>T
 gnomAD v4
5g.16616864C>ACA359293004RETREG1,RETREG1-AS1n.138G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
n.175G>T
n.105G>T
n.131G>T
n.134G>T
n.126G>T
n.561+378C>A
5g.16616864C>GCA359293005RETREG1,RETREG1-AS1n.138G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.175G>C
n.105G>C
n.131G>C
n.134G>C
n.126G>C
n.561+378C>G
5g.16616864C>TCA443418185RETREG1,RETREG1-AS1n.138G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
n.175G>A
n.105G>A
n.131G>A
n.134G>A
n.126G>A
n.561+378C>T
 gnomAD v4
5g.16616865T>ACA359293006RETREG1,RETREG1-AS1n.137A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.174A>T
n.104A>T
n.130A>T
n.133A>T
n.125A>T
n.561+379T>A
5g.16616865T>CCA359293007RETREG1,RETREG1-AS1n.137A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.174A>G
n.104A>G
n.130A>G
n.133A>G
n.125A>G
n.561+379T>C
 gnomAD v4
5g.16616865T>GCA359293008RETREG1,RETREG1-AS1n.137A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.174A>C
n.104A>C
n.130A>C
n.133A>C
n.125A>C
n.561+379T>G
5g.16616866C>ACA359293009RETREG1,RETREG1-AS1n.136G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.173G>T
n.103G>T
n.129G>T
n.132G>T
n.124G>T
n.561+380C>A
5g.16616866C=CA1529744676RETREG1,RETREG1-AS1n.136G=
c.106G= (p.Glu36=)
n.173G=
n.103G=
n.129G=
n.132G=
n.124G=
n.561+380C=
5g.16616866C>GCA359293010RETREG1,RETREG1-AS1n.136G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.173G>C
n.103G>C
n.129G>C
n.132G>C
n.124G>C
n.561+380C>G
 gnomAD v4
5g.16616866C>TCA359293011RETREG1,RETREG1-AS1n.136G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.173G>A
n.103G>A
n.129G>A
n.132G>A
n.124G>A
n.561+380C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.16616867T>ACA443418192RETREG1,RETREG1-AS1n.135A>T
c.105A>T (p.Ala35=)
n.172A>T
n.102A>T
n.128A>T
n.131A>T
n.123A>T
n.561+381T>A
5g.16616867T>CCA443418194RETREG1,RETREG1-AS1n.135A>G
c.105A>G (p.Ala35=)
n.172A>G
n.102A>G
n.128A>G
n.131A>G
n.123A>G
n.561+381T>C
 gnomAD v4
5g.16616867T>GCA443418195RETREG1,RETREG1-AS1n.135A>C
c.105A>C (p.Ala35=)
n.172A>C
n.102A>C
n.128A>C
n.131A>C
n.123A>C
n.561+381T>G
5g.16616868G>ACA359293012RETREG1,RETREG1-AS1n.134C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.171C>T
n.101C>T
n.127C>T
n.130C>T
n.122C>T
n.561+382G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched