WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162155159T>A | CA806669472 | GABRG2 | c.3220T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.*5816T>A (n.*5816T>A) c.3096T>A c.3882T>A (n.3882T>A) c.*3400T>A (n.*3400T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) n.2493T>A n.8166T>A c.3288T>A (n.3288T>A) c.*2053T>A (n.*2053T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155159T= | CA1596384040 | GABRG2 | c.3220T= c.*1791T= (n.*1791T=) c.*5816T= (n.*5816T=) c.3096T= c.3882T= (n.3882T=) c.*3400T= (n.*3400T=) c.*2419T= (n.*2419T=) n.2493T= n.8166T= c.3288T= (n.3288T=) c.*2053T= (n.*2053T=) | |
| 5 | g.162155163C>A | CA2676331545 | GABRG2 | c.3224C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.*5820C>A (n.*5820C>A) c.3100C>A c.3886C>A (n.3886C>A) c.*3404C>A (n.*3404C>A) c.*2423C>A (n.*2423C>A) n.2497C>A n.8170C>A c.3292C>A (n.3292C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155163C>T | CA2676331546 | GABRG2 | c.3224C>T c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.*5820C>T (n.*5820C>T) c.3100C>T c.3886C>T (n.3886C>T) c.*3404C>T (n.*3404C>T) c.*2423C>T (n.*2423C>T) n.2497C>T n.8170C>T c.3292C>T (n.3292C>T) c.*2057C>T (n.*2057C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155166C>A | CA806669474 | GABRG2 | c.3227C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*5823C>A (n.*5823C>A) c.3103C>A c.3889C>A (n.3889C>A) c.*3407C>A (n.*3407C>A) c.*2426C>A (n.*2426C>A) n.2500C>A n.8173C>A c.3295C>A (n.3295C>A) c.*2060C>A (n.*2060C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162155166C= | CA1596384044 | GABRG2 | c.3227C= c.*1798C= (n.*1798C=) c.*5823C= (n.*5823C=) c.3103C= c.3889C= (n.3889C=) c.*3407C= (n.*3407C=) c.*2426C= (n.*2426C=) n.2500C= n.8173C= c.3295C= (n.3295C=) c.*2060C= (n.*2060C=) | |
| 5 | g.162155166C>T | CA1083683754 | GABRG2 | c.3227C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*5823C>T (n.*5823C>T) c.3103C>T c.3889C>T (n.3889C>T) c.*3407C>T (n.*3407C>T) c.*2426C>T (n.*2426C>T) n.2500C>T n.8173C>T c.3295C>T (n.3295C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155169G>T | CA2676331547 | GABRG2 | c.3230G>T c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.*5826G>T (n.*5826G>T) c.3106G>T c.3892G>T (n.3892G>T) c.*3410G>T (n.*3410G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) n.2503G>T n.8176G>T c.3298G>T (n.3298G>T) c.*2063G>T (n.*2063G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155175C>A | CA2676331548 | GABRG2 | c.3236C>A c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.*5832C>A (n.*5832C>A) c.3112C>A c.3898C>A (n.3898C>A) c.*3416C>A (n.*3416C>A) c.*2435C>A (n.*2435C>A) n.2509C>A n.8182C>A c.3304C>A (n.3304C>A) c.*2069C>A (n.*2069C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155178A>G | CA2710616061 | GABRG2 | c.3239A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*5835A>G (n.*5835A>G) c.3115A>G c.*3419A>G (n.*3419A>G) c.*2438A>G (n.*2438A>G) n.2512A>G n.8185A>G c.3307A>G (n.3307A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162155179C= | CA1596384047 | GABRG2 | c.3240C= c.*1811C= (n.*1811C=) c.*5836C= (n.*5836C=) c.3116C= c.*3420C= (n.*3420C=) c.*2439C= (n.*2439C=) n.2513C= n.8186C= c.3308C= (n.3308C=) c.*2073C= (n.*2073C=) | |
| 5 | g.162155179C>G | CA806669475 | GABRG2 | c.3240C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.*5836C>G (n.*5836C>G) c.3116C>G c.*3420C>G (n.*3420C>G) c.*2439C>G (n.*2439C>G) n.2513C>G n.8186C>G c.3308C>G (n.3308C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155179C>T | CA1596384046 | GABRG2 | c.3240C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*5836C>T (n.*5836C>T) c.3116C>T c.*3420C>T (n.*3420C>T) c.*2439C>T (n.*2439C>T) n.2513C>T n.8186C>T c.3308C>T (n.3308C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162155183T>G | CA1596384050 | GABRG2 | c.3244T>G c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.*5840T>G (n.*5840T>G) c.3120T>G c.*3424T>G (n.*3424T>G) c.*2443T>G (n.*2443T>G) n.2517T>G n.8190T>G c.3312T>G (n.3312T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) | dbSNP |
| 5 | g.162155183T= | CA1596384049 | GABRG2 | c.3244T= c.*1815T= (n.*1815T=) c.*5840T= (n.*5840T=) c.3120T= c.*3424T= (n.*3424T=) c.*2443T= (n.*2443T=) n.2517T= n.8190T= c.3312T= (n.3312T=) c.*2077T= (n.*2077T=) | |
| 5 | g.162155184A>T | CA2563236243 | GABRG2 | c.3245A>T c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.*5841A>T (n.*5841A>T) c.3121A>T c.*3425A>T (n.*3425A>T) c.*2444A>T (n.*2444A>T) n.2518A>T n.8191A>T c.3313A>T (n.3313A>T) c.*2078A>T (n.*2078A>T) | |
| 5 | g.162155185A= | CA1596384052 | GABRG2 | c.3246A= c.*1817A= (n.*1817A=) c.*5842A= (n.*5842A=) c.3122A= c.*3426A= (n.*3426A=) c.*2445A= (n.*2445A=) n.2519A= n.8192A= c.3314A= (n.3314A=) c.*2079A= (n.*2079A=) | |
| 5 | g.162155185A>G | CA806669476 | GABRG2 | c.3246A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*5842A>G (n.*5842A>G) c.3122A>G c.*3426A>G (n.*3426A>G) c.*2445A>G (n.*2445A>G) n.2519A>G n.8192A>G c.3314A>G (n.3314A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162155190T>C | CA2676331549 | GABRG2 | c.3251T>C c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.*5847T>C (n.*5847T>C) c.3127T>C c.*3431T>C (n.*3431T>C) c.*2450T>C (n.*2450T>C) n.2524T>C n.8197T>C c.3319T>C (n.3319T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155195G>A | CA806669478 | GABRG2 | c.3256G>A c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.*5852G>A (n.*5852G>A) c.3132G>A c.*3436G>A (n.*3436G>A) c.*2455G>A (n.*2455G>A) n.2529G>A n.8202G>A c.3324G>A (n.3324G>A) c.*2089G>A (n.*2089G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162155195G= | CA1596384054 | GABRG2 | c.3256G= c.*1827G= (n.*1827G=) c.*5852G= (n.*5852G=) c.3132G= c.*3436G= (n.*3436G=) c.*2455G= (n.*2455G=) n.2529G= n.8202G= c.3324G= (n.3324G=) c.*2089G= (n.*2089G=) | |
| 5 | g.162155195G>T | CA2676331550 | GABRG2 | c.3256G>T c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*5852G>T (n.*5852G>T) c.3132G>T c.*3436G>T (n.*3436G>T) c.*2455G>T (n.*2455G>T) n.2529G>T n.8202G>T c.3324G>T (n.3324G>T) c.*2089G>T (n.*2089G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155196C>A | CA2676331551 | GABRG2 | c.3257C>A c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.*5853C>A (n.*5853C>A) c.3133C>A c.*3437C>A (n.*3437C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) n.2530C>A n.8203C>A c.3325C>A (n.3325C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155197T>C | CA2676331552 | GABRG2 | c.3258T>C c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.*5854T>C (n.*5854T>C) c.3134T>C c.*3438T>C (n.*3438T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) n.2531T>C n.8204T>C c.3326T>C (n.3326T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155199C>A | CA2676331553 | GABRG2 | c.3260C>A c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*5856C>A (n.*5856C>A) c.3136C>A c.*3440C>A (n.*3440C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) n.2533C>A n.8206C>A c.3328C>A (n.3328C>A) c.*2093C>A (n.*2093C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155201G>T | CA2529517828 | GABRG2 | c.3262G>T c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*5858G>T (n.*5858G>T) c.3138G>T c.*3442G>T (n.*3442G>T) c.*2461G>T (n.*2461G>T) n.2535G>T n.8208G>T c.3330G>T (n.3330G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) | |
| 5 | g.162155203A= | CA1596384056 | GABRG2 | c.3264A= c.*1835A= (n.*1835A=) c.*5860A= (n.*5860A=) c.3140A= c.*3444A= (n.*3444A=) n.2537A= n.8210A= c.3332A= (n.3332A=) c.*2097A= (n.*2097A=) | |
| 5 | g.162155203A>G | CA806669483 | GABRG2 | c.3264A>G c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*5860A>G (n.*5860A>G) c.3140A>G c.*3444A>G (n.*3444A>G) n.2537A>G n.8210A>G c.3332A>G (n.3332A>G) c.*2097A>G (n.*2097A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155204T>C | CA131117849 | GABRG2 | c.3265T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*5861T>C (n.*5861T>C) c.3141T>C c.*3445T>C (n.*3445T>C) n.2538T>C n.8211T>C c.3333T>C (n.3333T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155204T= | CA1596384058 | GABRG2 | c.3265T= c.*1836T= (n.*1836T=) c.*5861T= (n.*5861T=) c.3141T= c.*3445T= (n.*3445T=) n.2538T= n.8211T= c.3333T= (n.3333T=) c.*2098T= (n.*2098T=) | |
| 5 | g.162155206T>A | CA131117850 | GABRG2 | c.3267T>A c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.*5863T>A (n.*5863T>A) c.3143T>A c.*3447T>A (n.*3447T>A) n.2540T>A n.8213T>A c.3335T>A (n.3335T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155206T>C | CA131117851 | GABRG2 | c.3267T>C c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*5863T>C (n.*5863T>C) c.3143T>C c.*3447T>C (n.*3447T>C) n.2540T>C n.8213T>C c.3335T>C (n.3335T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155206T= | CA1596384066 | GABRG2 | c.3267T= c.*1838T= (n.*1838T=) c.*5863T= (n.*5863T=) c.3143T= c.*3447T= (n.*3447T=) n.2540T= n.8213T= c.3335T= (n.3335T=) c.*2100T= (n.*2100T=) | |
| 5 | g.162155207A= | CA1596384069 | GABRG2 | c.3268A= c.*1839A= (n.*1839A=) c.*5864A= (n.*5864A=) c.3144A= c.*3448A= (n.*3448A=) n.2541A= n.8214A= c.3336A= (n.3336A=) c.*2101A= (n.*2101A=) | |
| 5 | g.162155207A>G | CA806669488 | GABRG2 | c.3268A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*5864A>G (n.*5864A>G) c.3144A>G c.*3448A>G (n.*3448A>G) n.2541A>G n.8214A>G c.3336A>G (n.3336A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155209C>A | CA1596384072 | GABRG2 | c.3270C>A c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.*5866C>A (n.*5866C>A) c.3146C>A c.*3450C>A (n.*3450C>A) n.2543C>A n.8216C>A c.3338C>A (n.3338C>A) c.*2103C>A (n.*2103C>A) | dbSNP |
| 5 | g.162155209C= | CA1596384071 | GABRG2 | c.3270C= c.*1841C= (n.*1841C=) c.*5866C= (n.*5866C=) c.3146C= c.*3450C= (n.*3450C=) n.2543C= n.8216C= c.3338C= (n.3338C=) c.*2103C= (n.*2103C=) | |
| 5 | g.162155210C>A | CA1596384076 | GABRG2 | c.3271C>A c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.*5867C>A (n.*5867C>A) c.3147C>A c.*3451C>A (n.*3451C>A) n.2544C>A n.8217C>A c.3339C>A (n.3339C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) | dbSNP |
| 5 | g.162155210C= | CA1596384074 | GABRG2 | c.3271C= c.*1842C= (n.*1842C=) c.*5867C= (n.*5867C=) c.3147C= c.*3451C= (n.*3451C=) n.2544C= n.8217C= c.3339C= (n.3339C=) c.*2104C= (n.*2104C=) | |
| 5 | g.162155210C>G | CA2520850032 | GABRG2 | c.3271C>G c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.*5867C>G (n.*5867C>G) c.3147C>G c.*3451C>G (n.*3451C>G) n.2544C>G n.8217C>G c.3339C>G (n.3339C>G) c.*2104C>G (n.*2104C>G) | |
| 5 | g.162155211T>C | CA2605932421 | GABRG2 | c.3272T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*5868T>C (n.*5868T>C) c.3148T>C c.*3452T>C (n.*3452T>C) n.2545T>C n.8218T>C c.3340T>C (n.3340T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155212_162155214delinsCAA | CA1596384081 | GABRG2 | c.3273_3275delinsCAA c.*1844_*1846delinsCAA (n.*1844_*1846delinsCAA) c.*5869_*5871delinsCAA (n.*5869_*5871delinsCAA) c.3149_3151delinsCAA c.*3453_*3455delinsCAA (n.*3453_*3455delinsCAA) n.2546_2548delinsCAA n.8219_8221delinsCAA c.3341_3343delinsCAA (n.3341_3343delinsCAA) c.*2106_*2108delinsCAA (n.*2106_*2108delinsCAA) | |
| 5 | g.162155214_162155215del | CA1083683756 | GABRG2 | c.3275_3276del c.*1846_*1847del (n.*1846_*1847del) c.*5871_*5872del (n.*5871_*5872del) c.3151_3152del c.*3455_*3456del (n.*3455_*3456del) n.2548_2549del n.8221_8222del c.3343_3344del (n.3343_3344del) c.*2108_*2109del (n.*2108_*2109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155216C>A | CA2676331554 | GABRG2 | c.3277C>A c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.*5873C>A (n.*5873C>A) c.3153C>A c.*3457C>A (n.*3457C>A) n.2550C>A n.8223C>A c.3345C>A (n.3345C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162155216C= | CA1596384083 | GABRG2 | c.3277C= c.*1848C= (n.*1848C=) c.*5873C= (n.*5873C=) c.3153C= c.*3457C= (n.*3457C=) n.2550C= n.8223C= c.3345C= (n.3345C=) c.*2110C= (n.*2110C=) | |
| 5 | g.162155216C>T | CA131117852 | GABRG2 | c.3277C>T c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.*5873C>T (n.*5873C>T) c.3153C>T c.*3457C>T (n.*3457C>T) n.2550C>T n.8223C>T c.3345C>T (n.3345C>T) c.*2110C>T (n.*2110C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162155218A= | CA1596384087 | GABRG2 | c.3279A= c.*1850A= (n.*1850A=) c.*5875A= (n.*5875A=) c.3155A= c.*3459A= (n.*3459A=) n.2552A= n.8225A= c.3347A= (n.3347A=) c.*2112A= (n.*2112A=) | |
| 5 | g.162155218A>C | CA1596384085 | GABRG2 | c.3279A>C c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.*5875A>C (n.*5875A>C) c.3155A>C c.*3459A>C (n.*3459A>C) n.2552A>C n.8225A>C c.3347A>C (n.3347A>C) c.*2112A>C (n.*2112A>C) | dbSNP |
| 5 | g.162155218A>G | CA2676331555 | GABRG2 | c.3279A>G c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*5875A>G (n.*5875A>G) c.3155A>G c.*3459A>G (n.*3459A>G) n.2552A>G n.8225A>G c.3347A>G (n.3347A>G) c.*2112A>G (n.*2112A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155219A= | CA1596384093 | GABRG2 | c.3280A= c.*1851A= (n.*1851A=) c.*5876A= (n.*5876A=) c.3156A= c.*3460A= (n.*3460A=) n.2553A= n.8226A= c.3348A= (n.3348A=) c.*2113A= (n.*2113A=) |