WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162154765T>C | CA2676331490 | GABRG2 | c.2826T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*5422T>C (n.*5422T>C) c.2702T>C c.3488T>C (n.3488T>C) c.*3006T>C (n.*3006T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) n.2099T>C n.7772T>C c.2894T>C (n.2894T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154768C= | CA1596383658 | GABRG2 | c.2829C= c.*1400C= (n.*1400C=) c.*5425C= (n.*5425C=) c.2705C= c.3491C= (n.3491C=) c.*3009C= (n.*3009C=) c.*2028C= (n.*2028C=) n.2102C= n.7775C= c.2897C= (n.2897C=) c.*1662C= (n.*1662C=) | |
| 5 | g.162154768C>T | CA131117797 | GABRG2 | c.2829C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*5425C>T (n.*5425C>T) c.2705C>T c.3491C>T (n.3491C>T) c.*3009C>T (n.*3009C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) n.2102C>T n.7775C>T c.2897C>T (n.2897C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154769T>C | CA131117798 | GABRG2 | c.2830T>C c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*5426T>C (n.*5426T>C) c.2706T>C c.3492T>C (n.3492T>C) c.*3010T>C (n.*3010T>C) c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.2103T>C n.7776T>C c.2898T>C (n.2898T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154769T= | CA1596383662 | GABRG2 | c.2830T= c.*1401T= (n.*1401T=) c.*5426T= (n.*5426T=) c.2706T= c.3492T= (n.3492T=) c.*3010T= (n.*3010T=) c.*2029T= (n.*2029T=) n.2103T= n.7776T= c.2898T= (n.2898T=) c.*1663T= (n.*1663T=) | |
| 5 | g.162154770A= | CA1596383665 | GABRG2 | c.2831A= c.*1402A= (n.*1402A=) c.*5427A= (n.*5427A=) c.2707A= c.3493A= (n.3493A=) c.*3011A= (n.*3011A=) c.*2030A= (n.*2030A=) n.2104A= n.7777A= c.2899A= (n.2899A=) c.*1664A= (n.*1664A=) | |
| 5 | g.162154770A>G | CA1596383666 | GABRG2 | c.2831A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*5427A>G (n.*5427A>G) c.2707A>G c.3493A>G (n.3493A>G) c.*3011A>G (n.*3011A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) n.2104A>G n.7777A>G c.2899A>G (n.2899A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154771G>T | CA2676331491 | GABRG2 | c.2832G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*5428G>T (n.*5428G>T) c.2708G>T c.3494G>T (n.3494G>T) c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.2105G>T n.7778G>T c.2900G>T (n.2900G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154772T>C | CA1596383668 | GABRG2 | c.2833T>C c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*5429T>C (n.*5429T>C) c.2709T>C c.3495T>C (n.3495T>C) c.*3013T>C (n.*3013T>C) c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.2106T>C n.7779T>C c.2901T>C (n.2901T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154772T= | CA1596383669 | GABRG2 | c.2833T= c.*1404T= (n.*1404T=) c.*5429T= (n.*5429T=) c.2709T= c.3495T= (n.3495T=) c.*3013T= (n.*3013T=) c.*2032T= (n.*2032T=) n.2106T= n.7779T= c.2901T= (n.2901T=) c.*1666T= (n.*1666T=) | |
| 5 | g.162154775T>A | CA131117799 | GABRG2 | c.2836T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*5432T>A (n.*5432T>A) c.2712T>A c.3498T>A (n.3498T>A) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.*2035T>A (n.*2035T>A) n.2109T>A n.7782T>A c.2904T>A (n.2904T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154775T= | CA1596383674 | GABRG2 | c.2836T= c.*1407T= (n.*1407T=) c.*5432T= (n.*5432T=) c.2712T= c.3498T= (n.3498T=) c.*3016T= (n.*3016T=) c.*2035T= (n.*2035T=) n.2109T= n.7782T= c.2904T= (n.2904T=) c.*1669T= (n.*1669T=) | |
| 5 | g.162154776C>T | CA2676331492 | GABRG2 | c.2837C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*5433C>T (n.*5433C>T) c.2713C>T c.3499C>T (n.3499C>T) c.*3017C>T (n.*3017C>T) c.*2036C>T (n.*2036C>T) n.2110C>T n.7783C>T c.2905C>T (n.2905C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154777A= | CA1596383677 | GABRG2 | c.2838A= c.*1409A= (n.*1409A=) c.*5434A= (n.*5434A=) c.2714A= c.3500A= (n.3500A=) c.*3018A= (n.*3018A=) c.*2037A= (n.*2037A=) n.2111A= n.7784A= c.2906A= (n.2906A=) c.*1671A= (n.*1671A=) | |
| 5 | g.162154777A>C | CA1596383679 | GABRG2 | c.2838A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*5434A>C (n.*5434A>C) c.2714A>C c.3500A>C (n.3500A>C) c.*3018A>C (n.*3018A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.2111A>C n.7784A>C c.2906A>C (n.2906A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154777A>G | CA2676331493 | GABRG2 | c.2838A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*5434A>G (n.*5434A>G) c.2714A>G c.3500A>G (n.3500A>G) c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.2111A>G n.7784A>G c.2906A>G (n.2906A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154780A= | CA1596383681 | GABRG2 | c.2841A= c.*1412A= (n.*1412A=) c.*5437A= (n.*5437A=) c.2717A= c.3503A= (n.3503A=) c.*3021A= (n.*3021A=) c.*2040A= (n.*2040A=) n.2114A= n.7787A= c.2909A= (n.2909A=) c.*1674A= (n.*1674A=) | |
| 5 | g.162154780A>G | CA131117800 | GABRG2 | c.2841A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*5437A>G (n.*5437A>G) c.2717A>G c.3503A>G (n.3503A>G) c.*3021A>G (n.*3021A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) n.2114A>G n.7787A>G c.2909A>G (n.2909A>G) c.*1674A>G (n.*1674A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154781T>C | CA2676331494 | GABRG2 | c.2842T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*5438T>C (n.*5438T>C) c.2718T>C c.3504T>C (n.3504T>C) c.*3022T>C (n.*3022T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) n.2115T>C n.7788T>C c.2910T>C (n.2910T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154782G>A | CA131117801 | GABRG2 | c.2843G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*5439G>A (n.*5439G>A) c.2719G>A c.3505G>A (n.3505G>A) c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) n.2116G>A n.7789G>A c.2911G>A (n.2911G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154782G= | CA1596383683 | GABRG2 | c.2843G= c.*1414G= (n.*1414G=) c.*5439G= (n.*5439G=) c.2719G= c.3505G= (n.3505G=) c.*3023G= (n.*3023G=) c.*2042G= (n.*2042G=) n.2116G= n.7789G= c.2911G= (n.2911G=) c.*1676G= (n.*1676G=) | |
| 5 | g.162154783T>C | CA2676331495 | GABRG2 | c.2844T>C c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*5440T>C (n.*5440T>C) c.2720T>C c.3506T>C (n.3506T>C) c.*3024T>C (n.*3024T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.2117T>C n.7790T>C c.2912T>C (n.2912T>C) c.*1677T>C (n.*1677T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154784A>G | CA2676331496 | GABRG2 | c.2845A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*5441A>G (n.*5441A>G) c.2721A>G c.3507A>G (n.3507A>G) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) n.2118A>G n.7791A>G c.2913A>G (n.2913A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154785G>A | CA2676331497 | GABRG2 | c.2846G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*5442G>A (n.*5442G>A) c.2722G>A c.3508G>A (n.3508G>A) c.*3026G>A (n.*3026G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) n.2119G>A n.7792G>A c.2914G>A (n.2914G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154789T>G | CA806669331 | GABRG2 | c.2850T>G c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*5446T>G (n.*5446T>G) c.2726T>G c.3512T>G (n.3512T>G) c.*3030T>G (n.*3030T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) n.2123T>G n.7796T>G c.2918T>G (n.2918T>G) c.*1683T>G (n.*1683T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154789T= | CA1596383685 | GABRG2 | c.2850T= c.*1421T= (n.*1421T=) c.*5446T= (n.*5446T=) c.2726T= c.3512T= (n.3512T=) c.*3030T= (n.*3030T=) c.*2049T= (n.*2049T=) n.2123T= n.7796T= c.2918T= (n.2918T=) c.*1683T= (n.*1683T=) | |
| 5 | g.162154792G>A | CA131117802 | GABRG2 | c.2853G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*5449G>A (n.*5449G>A) c.2729G>A c.3515G>A (n.3515G>A) c.*3033G>A (n.*3033G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) n.2126G>A n.7799G>A c.2921G>A (n.2921G>A) c.*1686G>A (n.*1686G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154792G= | CA1596383686 | GABRG2 | c.2853G= c.*1424G= (n.*1424G=) c.*5449G= (n.*5449G=) c.2729G= c.3515G= (n.3515G=) c.*3033G= (n.*3033G=) c.*2052G= (n.*2052G=) n.2126G= n.7799G= c.2921G= (n.2921G=) c.*1686G= (n.*1686G=) | |
| 5 | g.162154792G>T | CA2676331498 | GABRG2 | c.2853G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*5449G>T (n.*5449G>T) c.2729G>T c.3515G>T (n.3515G>T) c.*3033G>T (n.*3033G>T) c.*2052G>T (n.*2052G>T) n.2126G>T n.7799G>T c.2921G>T (n.2921G>T) c.*1686G>T (n.*1686G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154794G>A | CA1596383690 | GABRG2 | c.2855G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*5451G>A (n.*5451G>A) c.2731G>A c.3517G>A (n.3517G>A) c.*3035G>A (n.*3035G>A) c.*2054G>A (n.*2054G>A) n.2128G>A n.7801G>A c.2923G>A (n.2923G>A) c.*1688G>A (n.*1688G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162154794G= | CA1596383689 | GABRG2 | c.2855G= c.*1426G= (n.*1426G=) c.*5451G= (n.*5451G=) c.2731G= c.3517G= (n.3517G=) c.*3035G= (n.*3035G=) c.*2054G= (n.*2054G=) n.2128G= n.7801G= c.2923G= (n.2923G=) c.*1688G= (n.*1688G=) | |
| 5 | g.162154795C= | CA1596383693 | GABRG2 | c.2856C= c.*1427C= (n.*1427C=) c.*5452C= (n.*5452C=) c.2732C= c.3518C= (n.3518C=) c.*3036C= (n.*3036C=) c.*2055C= (n.*2055C=) n.2129C= n.7802C= c.2924C= (n.2924C=) c.*1689C= (n.*1689C=) | |
| 5 | g.162154795C>T | CA10623931 | GABRG2 | c.2856C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*5452C>T (n.*5452C>T) c.2732C>T c.3518C>T (n.3518C>T) c.*3036C>T (n.*3036C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) n.2129C>T n.7802C>T c.2924C>T (n.2924C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154796G>A | CA131117803 | GABRG2 | c.2857G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*5453G>A (n.*5453G>A) c.2733G>A c.3519G>A (n.3519G>A) c.*3037G>A (n.*3037G>A) c.*2056G>A (n.*2056G>A) n.2130G>A n.7803G>A c.2925G>A (n.2925G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154796G= | CA1596383700 | GABRG2 | c.2857G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.*5453G= (n.*5453G=) c.2733G= c.3519G= (n.3519G=) c.*3037G= (n.*3037G=) c.*2056G= (n.*2056G=) n.2130G= n.7803G= c.2925G= (n.2925G=) c.*1690G= (n.*1690G=) | |
| 5 | g.162154796_162154797delinsGA | CA1596383698 | GABRG2 | c.2857_2858delinsGA c.*1428_*1429delinsGA (n.*1428_*1429delinsGA) c.*5453_*5454delinsGA (n.*5453_*5454delinsGA) c.2733_2734delinsGA c.3519_3520delinsGA (n.3519_3520delinsGA) c.*3037_*3038delinsGA (n.*3037_*3038delinsGA) c.*2056_*2057delinsGA (n.*2056_*2057delinsGA) n.2130_2131delinsGA n.7803_7804delinsGA c.2925_2926delinsGA (n.2925_2926delinsGA) c.*1690_*1691delinsGA (n.*1690_*1691delinsGA) | |
| 5 | g.162154797A>G | CA2563713179 | GABRG2 | c.2858A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*5454A>G (n.*5454A>G) c.2734A>G c.3520A>G (n.3520A>G) c.*3038A>G (n.*3038A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) n.2131A>G n.7804A>G c.2926A>G (n.2926A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) | |
| 5 | g.162154801dup | CA650531625 | GABRG2 | c.2862dup c.*1433dup (n.*1433dup) c.*5458dup (n.*5458dup) c.2738dup c.3524dup (n.3524dup) c.*3042dup (n.*3042dup) c.*2061dup (n.*2061dup) n.2135dup n.7808dup c.2930dup (n.2930dup) c.*1695dup (n.*1695dup) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.162154801del | CA131117804 | GABRG2 | c.2862del c.*1433del (n.*1433del) c.*5458del (n.*5458del) c.2738del c.3524del (n.3524del) c.*3042del (n.*3042del) c.*2061del (n.*2061del) n.2135del n.7808del c.2930del (n.2930del) c.*1695del (n.*1695del) | dbSNP |
| 5 | g.162154799A= | CA1596383706 | GABRG2 | c.2860A= c.*1431A= (n.*1431A=) c.*5456A= (n.*5456A=) c.2736A= c.3522A= (n.3522A=) c.*3040A= (n.*3040A=) c.*2059A= (n.*2059A=) n.2133A= n.7806A= c.2928A= (n.2928A=) c.*1693A= (n.*1693A=) | |
| 5 | g.162154799A>G | CA564172351 | GABRG2 | c.2860A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*5456A>G (n.*5456A>G) c.2736A>G c.3522A>G (n.3522A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.2133A>G n.7806A>G c.2928A>G (n.2928A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154802G= | CA1596383709 | GABRG2 | c.2863G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.*5459G= (n.*5459G=) c.2739G= c.3525G= (n.3525G=) c.*3043G= (n.*3043G=) c.*2062G= (n.*2062G=) n.2136G= n.7809G= c.2931G= (n.2931G=) c.*1696G= (n.*1696G=) | |
| 5 | g.162154802G>T | CA1596383711 | GABRG2 | c.2863G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*5459G>T (n.*5459G>T) c.2739G>T c.3525G>T (n.3525G>T) c.*3043G>T (n.*3043G>T) c.*2062G>T (n.*2062G>T) n.2136G>T n.7809G>T c.2931G>T (n.2931G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) | dbSNP |
| 5 | g.162154804A= | CA1596383713 | GABRG2 | c.2865A= c.*1436A= (n.*1436A=) c.*5461A= (n.*5461A=) c.2741A= c.3527A= (n.3527A=) c.*3045A= (n.*3045A=) c.*2064A= (n.*2064A=) n.2138A= n.7811A= c.2933A= (n.2933A=) c.*1698A= (n.*1698A=) | |
| 5 | g.162154804A>T | CA1596383714 | GABRG2 | c.2865A>T c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*5461A>T (n.*5461A>T) c.2741A>T c.3527A>T (n.3527A>T) c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.*2064A>T (n.*2064A>T) n.2138A>T n.7811A>T c.2933A>T (n.2933A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) | dbSNP |
| 5 | g.162154810G>A | CA131117805 | GABRG2 | c.2871G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*5467G>A (n.*5467G>A) c.2747G>A c.3533G>A (n.3533G>A) c.*3051G>A (n.*3051G>A) c.*2070G>A (n.*2070G>A) n.2144G>A n.7817G>A c.2939G>A (n.2939G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162154810G= | CA1596383716 | GABRG2 | c.2871G= c.*1442G= (n.*1442G=) c.*5467G= (n.*5467G=) c.2747G= c.3533G= (n.3533G=) c.*3051G= (n.*3051G=) c.*2070G= (n.*2070G=) n.2144G= n.7817G= c.2939G= (n.2939G=) c.*1704G= (n.*1704G=) | |
| 5 | g.162154814A= | CA1596383717 | GABRG2 | c.2875A= c.*1446A= (n.*1446A=) c.*5471A= (n.*5471A=) c.2751A= c.3537A= (n.3537A=) c.*3055A= (n.*3055A=) c.*2074A= (n.*2074A=) n.2148A= n.7821A= c.2943A= (n.2943A=) c.*1708A= (n.*1708A=) | |
| 5 | g.162154814A>G | CA131117806 | GABRG2 | c.2875A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*5471A>G (n.*5471A>G) c.2751A>G c.3537A>G (n.3537A>G) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) n.2148A>G n.7821A>G c.2943A>G (n.2943A>G) c.*1708A>G (n.*1708A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162154816C>A | CA2676331499 | GABRG2 | c.2877C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*5473C>A (n.*5473C>A) c.2753C>A c.3539C>A (n.3539C>A) c.*3057C>A (n.*3057C>A) c.*2076C>A (n.*2076C>A) n.2150C>A n.7823C>A c.2945C>A (n.2945C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) | gnomAD v4 |