UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162154085G= | CA1596383067 | GABRG2 | c.2146G= c.*717G= (n.*717G=) c.*4742G= (n.*4742G=) c.2022G= c.2808G= (n.2808G=) c.*2326G= (n.*2326G=) c.*1345G= (n.*1345G=) n.1419G= n.7092G= c.2214G= (n.2214G=) c.*979G= (n.*979G=) | |
| 5 | g.162154085G>T | CA1083683571 | GABRG2 | c.2146G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.*4742G>T (n.*4742G>T) c.2022G>T c.2808G>T (n.2808G>T) c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.1419G>T n.7092G>T c.2214G>T (n.2214G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162154086C= | CA1596383069 | GABRG2 | c.2147C= c.*718C= (n.*718C=) c.*4743C= (n.*4743C=) c.2023C= c.2809C= (n.2809C=) c.*2327C= (n.*2327C=) c.*1346C= (n.*1346C=) n.1420C= n.7093C= c.2215C= (n.2215C=) c.*980C= (n.*980C=) | |
| 5 | g.162154086C>G | CA131117742 | GABRG2 | c.2147C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.*4743C>G (n.*4743C>G) c.2023C>G c.2809C>G (n.2809C>G) c.*2327C>G (n.*2327C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.1420C>G n.7093C>G c.2215C>G (n.2215C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154087C= | CA1596383071 | GABRG2 | c.2148C= c.*719C= (n.*719C=) c.*4744C= (n.*4744C=) c.2024C= c.2810C= (n.2810C=) c.*2328C= (n.*2328C=) c.*1347C= (n.*1347C=) n.1421C= n.7094C= c.2216C= (n.2216C=) c.*981C= (n.*981C=) | |
| 5 | g.162154087C>T | CA806668974 | GABRG2 | c.2148C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*4744C>T (n.*4744C>T) c.2024C>T c.2810C>T (n.2810C>T) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.1421C>T n.7094C>T c.2216C>T (n.2216C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162154088T>C | CA2710615923 | GABRG2 | c.2149T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.*4745T>C (n.*4745T>C) c.2025T>C c.2811T>C (n.2811T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.1422T>C n.7095T>C c.2217T>C (n.2217T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154091T>C | CA1083683573 | GABRG2 | c.2152T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.*4748T>C (n.*4748T>C) c.2028T>C c.2814T>C (n.2814T>C) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.1425T>C n.7098T>C c.2220T>C (n.2220T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154091T= | CA1596383074 | GABRG2 | c.2152T= c.*723T= (n.*723T=) c.*4748T= (n.*4748T=) c.2028T= c.2814T= (n.2814T=) c.*2332T= (n.*2332T=) c.*1351T= (n.*1351T=) n.1425T= n.7098T= c.2220T= (n.2220T=) c.*985T= (n.*985T=) | |
| 5 | g.162154092C= | CA1596383075 | GABRG2 | c.2153C= c.*724C= (n.*724C=) c.*4749C= (n.*4749C=) c.2029C= c.2815C= (n.2815C=) c.*2333C= (n.*2333C=) c.*1352C= (n.*1352C=) n.1426C= n.7099C= c.2221C= (n.2221C=) c.*986C= (n.*986C=) | |
| 5 | g.162154092C>G | CA131117743 | GABRG2 | c.2153C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.*4749C>G (n.*4749C>G) c.2029C>G c.2815C>G (n.2815C>G) c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.1426C>G n.7099C>G c.2221C>G (n.2221C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154096C= | CA1596383077 | GABRG2 | c.2157C= c.*728C= (n.*728C=) c.*4753C= (n.*4753C=) c.2033C= c.2819C= (n.2819C=) c.*2337C= (n.*2337C=) c.*1356C= (n.*1356C=) n.1430C= n.7103C= c.2225C= (n.2225C=) c.*990C= (n.*990C=) | |
| 5 | g.162154096C>G | CA564172210 | GABRG2 | c.2157C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*4753C>G (n.*4753C>G) c.2033C>G c.2819C>G (n.2819C>G) c.*2337C>G (n.*2337C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) n.1430C>G n.7103C>G c.2225C>G (n.2225C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154096C>T | CA2512418171 | GABRG2 | c.2157C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.*4753C>T (n.*4753C>T) c.2033C>T c.2819C>T (n.2819C>T) c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.1430C>T n.7103C>T c.2225C>T (n.2225C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) | |
| 5 | g.162154098T>C | CA1596383081 | GABRG2 | c.2159T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.*4755T>C (n.*4755T>C) c.2035T>C c.2821T>C (n.2821T>C) c.*2339T>C (n.*2339T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.1432T>C n.7105T>C c.2227T>C (n.2227T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154098T>G | CA2676331360 | GABRG2 | c.2159T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.*4755T>G (n.*4755T>G) c.2035T>G c.2821T>G (n.2821T>G) c.*2339T>G (n.*2339T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.1432T>G n.7105T>G c.2227T>G (n.2227T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154098T= | CA1596383079 | GABRG2 | c.2159T= c.*730T= (n.*730T=) c.*4755T= (n.*4755T=) c.2035T= c.2821T= (n.2821T=) c.*2339T= (n.*2339T=) c.*1358T= (n.*1358T=) n.1432T= n.7105T= c.2227T= (n.2227T=) c.*992T= (n.*992T=) | |
| 5 | g.162154100C>A | CA2676331361 | GABRG2 | c.2161C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.*4757C>A (n.*4757C>A) c.2037C>A c.2823C>A (n.2823C>A) c.*2341C>A (n.*2341C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.1434C>A n.7107C>A c.2229C>A (n.2229C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154101A= | CA1596383083 | GABRG2 | c.2162A= c.*733A= (n.*733A=) c.*4758A= (n.*4758A=) c.2038A= c.2824A= (n.2824A=) c.*2342A= (n.*2342A=) c.*1361A= (n.*1361A=) n.1435A= n.7108A= c.2230A= (n.2230A=) c.*995A= (n.*995A=) | |
| 5 | g.162154101A>G | CA1596383084 | GABRG2 | c.2162A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.*4758A>G (n.*4758A>G) c.2038A>G c.2824A>G (n.2824A>G) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.1435A>G n.7108A>G c.2230A>G (n.2230A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154103G>C | CA2676331362 | GABRG2 | c.2164G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.*4760G>C (n.*4760G>C) c.2040G>C c.2826G>C (n.2826G>C) c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.1437G>C n.7110G>C c.2232G>C (n.2232G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154106G= | CA1596383087 | GABRG2 | c.2167G= c.*738G= (n.*738G=) c.*4763G= (n.*4763G=) c.2043G= c.2829G= (n.2829G=) c.*2347G= (n.*2347G=) c.*1366G= (n.*1366G=) n.1440G= n.7113G= c.2235G= (n.2235G=) c.*1000G= (n.*1000G=) | |
| 5 | g.162154106G>T | CA564172213 | GABRG2 | c.2167G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.*4763G>T (n.*4763G>T) c.2043G>T c.2829G>T (n.2829G>T) c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.1440G>T n.7113G>T c.2235G>T (n.2235G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154106_162154107delinsGA | CA1596383085 | GABRG2 | c.2167_2168delinsGA c.*738_*739delinsGA (n.*738_*739delinsGA) c.*4763_*4764delinsGA (n.*4763_*4764delinsGA) c.2043_2044delinsGA c.2829_2830delinsGA (n.2829_2830delinsGA) c.*2347_*2348delinsGA (n.*2347_*2348delinsGA) c.*1366_*1367delinsGA (n.*1366_*1367delinsGA) n.1440_1441delinsGA n.7113_7114delinsGA c.2235_2236delinsGA (n.2235_2236delinsGA) c.*1000_*1001delinsGA (n.*1000_*1001delinsGA) | |
| 5 | g.162154107del | CA1596383089 | GABRG2 | c.2168del c.*739del (n.*739del) c.*4764del (n.*4764del) c.2044del c.2830del (n.2830del) c.*2348del (n.*2348del) c.*1367del (n.*1367del) n.1441del n.7114del c.2236del (n.2236del) c.*1001del (n.*1001del) | dbSNP |
| 5 | g.162154109T>C | CA2676331363 | GABRG2 | c.2170T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.*4766T>C (n.*4766T>C) c.2046T>C c.2832T>C (n.2832T>C) c.*2350T>C (n.*2350T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.1443T>C n.7116T>C c.2238T>C (n.2238T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154110C= | CA1596383091 | GABRG2 | c.2171C= c.*742C= (n.*742C=) c.*4767C= (n.*4767C=) c.2047C= c.2833C= (n.2833C=) c.*2351C= (n.*2351C=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.1444C= n.7117C= c.2239C= (n.2239C=) c.*1004C= (n.*1004C=) | |
| 5 | g.162154110C>T | CA131117744 | GABRG2 | c.2171C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.*4767C>T (n.*4767C>T) c.2047C>T c.2833C>T (n.2833C>T) c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1444C>T n.7117C>T c.2239C>T (n.2239C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154111G>A | CA131117745 | GABRG2 | c.2172G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.*4768G>A (n.*4768G>A) c.2048G>A c.2834G>A (n.2834G>A) c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.1445G>A n.7118G>A c.2240G>A (n.2240G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154111G= | CA1596383094 | GABRG2 | c.2172G= c.*743G= (n.*743G=) c.*4768G= (n.*4768G=) c.2048G= c.2834G= (n.2834G=) c.*2352G= (n.*2352G=) c.*1371G= (n.*1371G=) n.1445G= n.7118G= c.2240G= (n.2240G=) c.*1005G= (n.*1005G=) | |
| 5 | g.162154115A= | CA1596383096 | GABRG2 | c.2176A= c.*747A= (n.*747A=) c.*4772A= (n.*4772A=) c.2052A= c.2838A= (n.2838A=) c.*2356A= (n.*2356A=) c.*1375A= (n.*1375A=) n.1449A= n.7122A= c.2244A= (n.2244A=) c.*1009A= (n.*1009A=) | |
| 5 | g.162154115A>C | CA806668982 | GABRG2 | c.2176A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.*4772A>C (n.*4772A>C) c.2052A>C c.2838A>C (n.2838A>C) c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.1449A>C n.7122A>C c.2244A>C (n.2244A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154116G>A | CA564172214 | GABRG2 | c.2177G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.*4773G>A (n.*4773G>A) c.2053G>A c.2839G>A (n.2839G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.1450G>A n.7123G>A c.2245G>A (n.2245G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154116G= | CA1596383099 | GABRG2 | c.2177G= c.*748G= (n.*748G=) c.*4773G= (n.*4773G=) c.2053G= c.2839G= (n.2839G=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.*1376G= (n.*1376G=) n.1450G= n.7123G= c.2245G= (n.2245G=) c.*1010G= (n.*1010G=) | |
| 5 | g.162154118T>C | CA2676331364 | GABRG2 | c.2179T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.*4775T>C (n.*4775T>C) c.2055T>C c.2841T>C (n.2841T>C) c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.1452T>C n.7125T>C c.2247T>C (n.2247T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154119T>C | CA2769184445 | GABRG2 | c.2180T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.*4776T>C (n.*4776T>C) c.2056T>C c.2842T>C (n.2842T>C) c.*2360T>C (n.*2360T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.1453T>C n.7126T>C c.2248T>C (n.2248T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) | |
| 5 | g.162154120_162154121delinsAT | CA1596383101 | GABRG2 | c.2181_2182delinsAT c.*752_*753delinsAT (n.*752_*753delinsAT) c.*4777_*4778delinsAT (n.*4777_*4778delinsAT) c.2057_2058delinsAT c.2843_2844delinsAT (n.2843_2844delinsAT) c.*2361_*2362delinsAT (n.*2361_*2362delinsAT) c.*1380_*1381delinsAT (n.*1380_*1381delinsAT) n.1454_1455delinsAT n.7127_7128delinsAT c.2249_2250delinsAT (n.2249_2250delinsAT) c.*1014_*1015delinsAT (n.*1014_*1015delinsAT) | |
| 5 | g.162154121T>C | CA1596383107 | GABRG2 | c.2182T>C c.*753T>C (n.*753T>C) c.*4778T>C (n.*4778T>C) c.2058T>C c.2844T>C (n.2844T>C) c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.1455T>C n.7128T>C c.2250T>C (n.2250T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154121T= | CA1596383105 | GABRG2 | c.2182T= c.*753T= (n.*753T=) c.*4778T= (n.*4778T=) c.2058T= c.2844T= (n.2844T=) c.*2362T= (n.*2362T=) c.*1381T= (n.*1381T=) n.1455T= n.7128T= c.2250T= (n.2250T=) c.*1015T= (n.*1015T=) | |
| 5 | g.162154126dup | CA1596383104 | GABRG2 | c.2187dup c.*758dup (n.*758dup) c.*4783dup (n.*4783dup) c.2063dup c.2849dup (n.2849dup) c.*2367dup (n.*2367dup) c.*1386dup (n.*1386dup) n.1460dup n.7133dup c.2255dup (n.2255dup) c.*1020dup (n.*1020dup) | dbSNP |
| 5 | g.162154126del | CA1596383103 | GABRG2 | c.2187del c.*758del (n.*758del) c.*4783del (n.*4783del) c.2063del c.2849del (n.2849del) c.*2367del (n.*2367del) c.*1386del (n.*1386del) n.1460del n.7133del c.2255del (n.2255del) c.*1020del (n.*1020del) | dbSNP |
| 5 | g.162154122T>G | CA131117746 | GABRG2 | c.2183T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.*4779T>G (n.*4779T>G) c.2059T>G c.2845T>G (n.2845T>G) c.*2363T>G (n.*2363T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.1456T>G n.7129T>G c.2251T>G (n.2251T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154122T= | CA1596383108 | GABRG2 | c.2183T= c.*754T= (n.*754T=) c.*4779T= (n.*4779T=) c.2059T= c.2845T= (n.2845T=) c.*2363T= (n.*2363T=) c.*1382T= (n.*1382T=) n.1456T= n.7129T= c.2251T= (n.2251T=) c.*1016T= (n.*1016T=) | |
| 5 | g.162154126_162154127delinsTC | CA1596383110 | GABRG2 | c.2187_2188delinsTC c.*758_*759delinsTC (n.*758_*759delinsTC) c.*4783_*4784delinsTC (n.*4783_*4784delinsTC) c.2063_2064delinsTC c.2849_2850delinsTC (n.2849_2850delinsTC) c.*2367_*2368delinsTC (n.*2367_*2368delinsTC) c.*1386_*1387delinsTC (n.*1386_*1387delinsTC) n.1460_1461delinsTC n.7133_7134delinsTC c.2255_2256delinsTC (n.2255_2256delinsTC) c.*1020_*1021delinsTC (n.*1020_*1021delinsTC) | |
| 5 | g.162154128del | CA1596383111 | GABRG2 | c.2189del c.*760del (n.*760del) c.*4785del (n.*4785del) c.2065del c.2851del (n.2851del) c.*2369del (n.*2369del) c.*1388del (n.*1388del) n.1462del n.7135del c.2257del (n.2257del) c.*1022del (n.*1022del) | dbSNP |
| 5 | g.162154129T>C | CA806668990 | GABRG2 | c.2190T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.*4786T>C (n.*4786T>C) c.2066T>C c.2852T>C (n.2852T>C) c.*2370T>C (n.*2370T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.1463T>C n.7136T>C c.2258T>C (n.2258T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154129T= | CA1596383113 | GABRG2 | c.2190T= c.*761T= (n.*761T=) c.*4786T= (n.*4786T=) c.2066T= c.2852T= (n.2852T=) c.*2370T= (n.*2370T=) c.*1389T= (n.*1389T=) n.1463T= n.7136T= c.2258T= (n.2258T=) c.*1023T= (n.*1023T=) | |
| 5 | g.162154130_162154131delinsTG | CA1596383116 | GABRG2 | c.2191_2192delinsTG c.*762_*763delinsTG (n.*762_*763delinsTG) c.*4787_*4788delinsTG (n.*4787_*4788delinsTG) c.2067_2068delinsTG c.2853_2854delinsTG (n.2853_2854delinsTG) c.*2371_*2372delinsTG (n.*2371_*2372delinsTG) c.*1390_*1391delinsTG (n.*1390_*1391delinsTG) n.1464_1465delinsTG n.7137_7138delinsTG c.2259_2260delinsTG (n.2259_2260delinsTG) c.*1024_*1025delinsTG (n.*1024_*1025delinsTG) | |
| 5 | g.162154131del | CA564172217 | GABRG2 | c.2192del c.*763del (n.*763del) c.*4788del (n.*4788del) c.2068del c.2854del (n.2854del) c.*2372del (n.*2372del) c.*1391del (n.*1391del) n.1465del n.7138del c.2260del (n.2260del) c.*1025del (n.*1025del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154133A= | CA1596383120 | GABRG2 | c.2194A= c.*765A= (n.*765A=) c.*4790A= (n.*4790A=) c.2070A= c.2856A= (n.2856A=) c.*2374A= (n.*2374A=) c.*1393A= (n.*1393A=) n.1467A= n.7140A= c.2262A= (n.2262A=) c.*1027A= (n.*1027A=) |