WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162154048G>A | CA564172202 | GABRG2 | c.2109G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.*4705G>A (n.*4705G>A) c.1985G>A c.2771G>A (n.2771G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.1382G>A n.7055G>A c.2177G>A (n.2177G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154048G= | CA1596383052 | GABRG2 | c.2109G= c.*680G= (n.*680G=) c.*4705G= (n.*4705G=) c.1985G= c.2771G= (n.2771G=) c.*2289G= (n.*2289G=) c.*1308G= (n.*1308G=) n.1382G= n.7055G= c.2177G= (n.2177G=) c.*942G= (n.*942G=) | |
| 5 | g.162154048G>T | CA2676331348 | GABRG2 | c.2109G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.*4705G>T (n.*4705G>T) c.1985G>T c.2771G>T (n.2771G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.1382G>T n.7055G>T c.2177G>T (n.2177G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154049G>A | CA131117739 | GABRG2 | c.2110G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.*4706G>A (n.*4706G>A) c.1986G>A c.2772G>A (n.2772G>A) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.1383G>A n.7056G>A c.2178G>A (n.2178G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162154049G= | CA1596383055 | GABRG2 | c.2110G= c.*681G= (n.*681G=) c.*4706G= (n.*4706G=) c.1986G= c.2772G= (n.2772G=) c.*2290G= (n.*2290G=) c.*1309G= (n.*1309G=) n.1383G= n.7056G= c.2178G= (n.2178G=) c.*943G= (n.*943G=) | |
| 5 | g.162154049G>T | CA2676331349 | GABRG2 | c.2110G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.*4706G>T (n.*4706G>T) c.1986G>T c.2772G>T (n.2772G>T) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.1383G>T n.7056G>T c.2178G>T (n.2178G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154050A= | CA1596383058 | GABRG2 | c.2111A= c.*682A= (n.*682A=) c.*4707A= (n.*4707A=) c.1987A= c.2773A= (n.2773A=) c.*2291A= (n.*2291A=) c.*1310A= (n.*1310A=) n.1384A= n.7057A= c.2179A= (n.2179A=) c.*944A= (n.*944A=) | |
| 5 | g.162154050A>T | CA131117740 | GABRG2 | c.2111A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*4707A>T (n.*4707A>T) c.1987A>T c.2773A>T (n.2773A>T) c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.1384A>T n.7057A>T c.2179A>T (n.2179A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154053T>C | CA2769184442 | GABRG2 | c.2114T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.*4710T>C (n.*4710T>C) c.1990T>C c.2776T>C (n.2776T>C) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.1387T>C n.7060T>C c.2182T>C (n.2182T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) | |
| 5 | g.162154054G>T | CA2676331350 | GABRG2 | c.2115G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.*4711G>T (n.*4711G>T) c.1991G>T c.2777G>T (n.2777G>T) c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.1388G>T n.7061G>T c.2183G>T (n.2183G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154056del | CA2769184443 | GABRG2 | c.2117del c.*688del (n.*688del) c.*4713del (n.*4713del) c.1993del c.2779del (n.2779del) c.*2297del (n.*2297del) c.*1316del (n.*1316del) n.1390del n.7063del c.2185del (n.2185del) c.*950del (n.*950del) | |
| 5 | g.162154055G>T | CA2676331351 | GABRG2 | c.2116G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.*4712G>T (n.*4712G>T) c.1992G>T c.2778G>T (n.2778G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.1389G>T n.7062G>T c.2184G>T (n.2184G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154056G>T | CA2676331352 | GABRG2 | c.2117G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.*4713G>T (n.*4713G>T) c.1993G>T c.2779G>T (n.2779G>T) c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1390G>T n.7063G>T c.2185G>T (n.2185G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154060G>T | CA2676331353 | GABRG2 | c.2121G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.*4717G>T (n.*4717G>T) c.1997G>T c.2783G>T (n.2783G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.1394G>T n.7067G>T c.2189G>T (n.2189G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154061G= | CA1596383060 | GABRG2 | c.2122G= c.*693G= (n.*693G=) c.*4718G= (n.*4718G=) c.1998G= c.2784G= (n.2784G=) c.*2302G= (n.*2302G=) c.*1321G= (n.*1321G=) n.1395G= n.7068G= c.2190G= (n.2190G=) c.*955G= (n.*955G=) | |
| 5 | g.162154061G>T | CA1596383061 | GABRG2 | c.2122G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.*4718G>T (n.*4718G>T) c.1998G>T c.2784G>T (n.2784G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1395G>T n.7068G>T c.2190G>T (n.2190G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162154064del | CA2676331354 | GABRG2 | c.2125del c.*696del (n.*696del) c.*4721del (n.*4721del) c.2001del c.2787del (n.2787del) c.*2305del (n.*2305del) c.*1324del (n.*1324del) n.1398del n.7071del c.2193del (n.2193del) c.*958del (n.*958del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154066G>A | CA131117741 | GABRG2 | c.2127G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*4723G>A (n.*4723G>A) c.2003G>A c.2789G>A (n.2789G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.1400G>A n.7073G>A c.2195G>A (n.2195G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154066G= | CA1596383062 | GABRG2 | c.2127G= c.*698G= (n.*698G=) c.*4723G= (n.*4723G=) c.2003G= c.2789G= (n.2789G=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.*1326G= (n.*1326G=) n.1400G= n.7073G= c.2195G= (n.2195G=) c.*960G= (n.*960G=) | |
| 5 | g.162154066G>T | CA2676331355 | GABRG2 | c.2127G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.*4723G>T (n.*4723G>T) c.2003G>T c.2789G>T (n.2789G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.1400G>T n.7073G>T c.2195G>T (n.2195G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154069G>A | CA1596383065 | GABRG2 | c.2130G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.*4726G>A (n.*4726G>A) c.2006G>A c.2792G>A (n.2792G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.1403G>A n.7076G>A c.2198G>A (n.2198G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162154069G= | CA1596383064 | GABRG2 | c.2130G= c.*701G= (n.*701G=) c.*4726G= (n.*4726G=) c.2006G= c.2792G= (n.2792G=) c.*2310G= (n.*2310G=) c.*1329G= (n.*1329G=) n.1403G= n.7076G= c.2198G= (n.2198G=) c.*963G= (n.*963G=) | |
| 5 | g.162154070G>A | CA2676331356 | GABRG2 | c.2131G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.*4727G>A (n.*4727G>A) c.2007G>A c.2793G>A (n.2793G>A) c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1404G>A n.7077G>A c.2199G>A (n.2199G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154070G>T | CA2676331357 | GABRG2 | c.2131G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.*4727G>T (n.*4727G>T) c.2007G>T c.2793G>T (n.2793G>T) c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1404G>T n.7077G>T c.2199G>T (n.2199G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154072A>G | CA2536620952 | GABRG2 | c.2133A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.*4729A>G (n.*4729A>G) c.2009A>G c.2795A>G (n.2795A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.1406A>G n.7079A>G c.2201A>G (n.2201A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) | |
| 5 | g.162154080T>C | CA2676331358 | GABRG2 | c.2141T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.*4737T>C (n.*4737T>C) c.2017T>C c.2803T>C (n.2803T>C) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.1414T>C n.7087T>C c.2209T>C (n.2209T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154084T>C | CA2676331359 | GABRG2 | c.2145T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.*4741T>C (n.*4741T>C) c.2021T>C c.2807T>C (n.2807T>C) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.1418T>C n.7091T>C c.2213T>C (n.2213T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154085G= | CA1596383067 | GABRG2 | c.2146G= c.*717G= (n.*717G=) c.*4742G= (n.*4742G=) c.2022G= c.2808G= (n.2808G=) c.*2326G= (n.*2326G=) c.*1345G= (n.*1345G=) n.1419G= n.7092G= c.2214G= (n.2214G=) c.*979G= (n.*979G=) | |
| 5 | g.162154085G>T | CA1083683571 | GABRG2 | c.2146G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.*4742G>T (n.*4742G>T) c.2022G>T c.2808G>T (n.2808G>T) c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.1419G>T n.7092G>T c.2214G>T (n.2214G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162154086C= | CA1596383069 | GABRG2 | c.2147C= c.*718C= (n.*718C=) c.*4743C= (n.*4743C=) c.2023C= c.2809C= (n.2809C=) c.*2327C= (n.*2327C=) c.*1346C= (n.*1346C=) n.1420C= n.7093C= c.2215C= (n.2215C=) c.*980C= (n.*980C=) | |
| 5 | g.162154086C>G | CA131117742 | GABRG2 | c.2147C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.*4743C>G (n.*4743C>G) c.2023C>G c.2809C>G (n.2809C>G) c.*2327C>G (n.*2327C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.1420C>G n.7093C>G c.2215C>G (n.2215C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154087C= | CA1596383071 | GABRG2 | c.2148C= c.*719C= (n.*719C=) c.*4744C= (n.*4744C=) c.2024C= c.2810C= (n.2810C=) c.*2328C= (n.*2328C=) c.*1347C= (n.*1347C=) n.1421C= n.7094C= c.2216C= (n.2216C=) c.*981C= (n.*981C=) | |
| 5 | g.162154087C>T | CA806668974 | GABRG2 | c.2148C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*4744C>T (n.*4744C>T) c.2024C>T c.2810C>T (n.2810C>T) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.1421C>T n.7094C>T c.2216C>T (n.2216C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162154088T>C | CA2710615923 | GABRG2 | c.2149T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.*4745T>C (n.*4745T>C) c.2025T>C c.2811T>C (n.2811T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.1422T>C n.7095T>C c.2217T>C (n.2217T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154091T>C | CA1083683573 | GABRG2 | c.2152T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.*4748T>C (n.*4748T>C) c.2028T>C c.2814T>C (n.2814T>C) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.1425T>C n.7098T>C c.2220T>C (n.2220T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154091T= | CA1596383074 | GABRG2 | c.2152T= c.*723T= (n.*723T=) c.*4748T= (n.*4748T=) c.2028T= c.2814T= (n.2814T=) c.*2332T= (n.*2332T=) c.*1351T= (n.*1351T=) n.1425T= n.7098T= c.2220T= (n.2220T=) c.*985T= (n.*985T=) | |
| 5 | g.162154092C= | CA1596383075 | GABRG2 | c.2153C= c.*724C= (n.*724C=) c.*4749C= (n.*4749C=) c.2029C= c.2815C= (n.2815C=) c.*2333C= (n.*2333C=) c.*1352C= (n.*1352C=) n.1426C= n.7099C= c.2221C= (n.2221C=) c.*986C= (n.*986C=) | |
| 5 | g.162154092C>G | CA131117743 | GABRG2 | c.2153C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.*4749C>G (n.*4749C>G) c.2029C>G c.2815C>G (n.2815C>G) c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.1426C>G n.7099C>G c.2221C>G (n.2221C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154096C= | CA1596383077 | GABRG2 | c.2157C= c.*728C= (n.*728C=) c.*4753C= (n.*4753C=) c.2033C= c.2819C= (n.2819C=) c.*2337C= (n.*2337C=) c.*1356C= (n.*1356C=) n.1430C= n.7103C= c.2225C= (n.2225C=) c.*990C= (n.*990C=) | |
| 5 | g.162154096C>G | CA564172210 | GABRG2 | c.2157C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*4753C>G (n.*4753C>G) c.2033C>G c.2819C>G (n.2819C>G) c.*2337C>G (n.*2337C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) n.1430C>G n.7103C>G c.2225C>G (n.2225C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154096C>T | CA2512418171 | GABRG2 | c.2157C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.*4753C>T (n.*4753C>T) c.2033C>T c.2819C>T (n.2819C>T) c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.1430C>T n.7103C>T c.2225C>T (n.2225C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) | |
| 5 | g.162154098T>C | CA1596383081 | GABRG2 | c.2159T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.*4755T>C (n.*4755T>C) c.2035T>C c.2821T>C (n.2821T>C) c.*2339T>C (n.*2339T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.1432T>C n.7105T>C c.2227T>C (n.2227T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154098T>G | CA2676331360 | GABRG2 | c.2159T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.*4755T>G (n.*4755T>G) c.2035T>G c.2821T>G (n.2821T>G) c.*2339T>G (n.*2339T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.1432T>G n.7105T>G c.2227T>G (n.2227T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154098T= | CA1596383079 | GABRG2 | c.2159T= c.*730T= (n.*730T=) c.*4755T= (n.*4755T=) c.2035T= c.2821T= (n.2821T=) c.*2339T= (n.*2339T=) c.*1358T= (n.*1358T=) n.1432T= n.7105T= c.2227T= (n.2227T=) c.*992T= (n.*992T=) | |
| 5 | g.162154100C>A | CA2676331361 | GABRG2 | c.2161C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.*4757C>A (n.*4757C>A) c.2037C>A c.2823C>A (n.2823C>A) c.*2341C>A (n.*2341C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.1434C>A n.7107C>A c.2229C>A (n.2229C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154101A= | CA1596383083 | GABRG2 | c.2162A= c.*733A= (n.*733A=) c.*4758A= (n.*4758A=) c.2038A= c.2824A= (n.2824A=) c.*2342A= (n.*2342A=) c.*1361A= (n.*1361A=) n.1435A= n.7108A= c.2230A= (n.2230A=) c.*995A= (n.*995A=) | |
| 5 | g.162154101A>G | CA1596383084 | GABRG2 | c.2162A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.*4758A>G (n.*4758A>G) c.2038A>G c.2824A>G (n.2824A>G) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.1435A>G n.7108A>G c.2230A>G (n.2230A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154103G>C | CA2676331362 | GABRG2 | c.2164G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.*4760G>C (n.*4760G>C) c.2040G>C c.2826G>C (n.2826G>C) c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.1437G>C n.7110G>C c.2232G>C (n.2232G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154106G= | CA1596383087 | GABRG2 | c.2167G= c.*738G= (n.*738G=) c.*4763G= (n.*4763G=) c.2043G= c.2829G= (n.2829G=) c.*2347G= (n.*2347G=) c.*1366G= (n.*1366G=) n.1440G= n.7113G= c.2235G= (n.2235G=) c.*1000G= (n.*1000G=) | |
| 5 | g.162154106G>T | CA564172213 | GABRG2 | c.2167G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.*4763G>T (n.*4763G>T) c.2043G>T c.2829G>T (n.2829G>T) c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.1440G>T n.7113G>T c.2235G>T (n.2235G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |