UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162153984_162153987delinsTATC | CA1596382964 | GABRG2 | c.2045_2048delinsTATC c.*616_*619delinsTATC (n.*616_*619delinsTATC) c.*4641_*4644delinsTATC (n.*4641_*4644delinsTATC) c.1921_1924delinsTATC c.2707_2710delinsTATC (n.2707_2710delinsTATC) c.*2225_*2228delinsTATC (n.*2225_*2228delinsTATC) c.*1244_*1247delinsTATC (n.*1244_*1247delinsTATC) n.1318_1321delinsTATC n.6991_6994delinsTATC c.2113_2116delinsTATC (n.2113_2116delinsTATC) c.*1622_*1625delinsTATC (n.*1622_*1625delinsTATC) c.*878_*881delinsTATC (n.*878_*881delinsTATC) | |
| 5 | g.162153985A= | CA1596382966 | GABRG2 | c.2046A= c.*617A= (n.*617A=) c.*4642A= (n.*4642A=) c.1922A= c.2708A= (n.2708A=) c.*2226A= (n.*2226A=) c.*1245A= (n.*1245A=) n.1319A= n.6992A= c.2114A= (n.2114A=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.*879A= (n.*879A=) | |
| 5 | g.162153985A>G | CA1596382968 | GABRG2 | c.2046A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.*4642A>G (n.*4642A>G) c.1922A>G c.2708A>G (n.2708A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.1319A>G n.6992A>G c.2114A>G (n.2114A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162153988_162153990del | CA1596382965 | GABRG2 | c.2049_2051del c.*620_*622del (n.*620_*622del) c.*4645_*4647del (n.*4645_*4647del) c.1925_1927del c.2711_2713del (n.2711_2713del) c.*2229_*2231del (n.*2229_*2231del) c.*1248_*1250del (n.*1248_*1250del) n.1322_1324del n.6995_6997del c.2117_2119del (n.2117_2119del) c.*1626_*1628del (n.*1626_*1628del) c.*882_*884del (n.*882_*884del) | dbSNP |
| 5 | g.162153986T>G | CA2676331303 | GABRG2 | c.2047T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.*4643T>G (n.*4643T>G) c.1923T>G c.2709T>G (n.2709T>G) c.*2227T>G (n.*2227T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.1320T>G n.6993T>G c.2115T>G (n.2115T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153987C>A | CA2676331304 | GABRG2 | c.2048C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.*4644C>A (n.*4644C>A) c.1924C>A c.2710C>A (n.2710C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.1321C>A n.6994C>A c.2116C>A (n.2116C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153988A>C | CA2676331305 | GABRG2 | c.2049A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.*4645A>C (n.*4645A>C) c.1925A>C c.2711A>C (n.2711A>C) c.*2229A>C (n.*2229A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.1322A>C n.6995A>C c.2117A>C (n.2117A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153990C>A | CA2512855206 | GABRG2 | c.2051C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.*4647C>A (n.*4647C>A) c.1927C>A c.2713C>A (n.2713C>A) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.1324C>A n.6997C>A c.2119C>A (n.2119C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153991C>A | CA2676331306 | GABRG2 | c.2052C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.*4648C>A (n.*4648C>A) c.1928C>A c.2714C>A (n.2714C>A) c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.1325C>A n.6998C>A c.2120C>A (n.2120C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153992T>C | CA131117734 | GABRG2 | c.2053T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.*4649T>C (n.*4649T>C) c.1929T>C c.2715T>C (n.2715T>C) c.*2233T>C (n.*2233T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.1326T>C n.6999T>C c.2121T>C (n.2121T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153992T= | CA1596382970 | GABRG2 | c.2053T= c.*624T= (n.*624T=) c.*4649T= (n.*4649T=) c.1929T= c.2715T= (n.2715T=) c.*2233T= (n.*2233T=) c.*1252T= (n.*1252T=) n.1326T= n.6999T= c.2121T= (n.2121T=) c.*1630T= (n.*1630T=) c.*886T= (n.*886T=) | |
| 5 | g.162153993A= | CA1596382973 | GABRG2 | c.2054A= c.*625A= (n.*625A=) c.*4650A= (n.*4650A=) c.1930A= c.2716A= (n.2716A=) c.*2234A= (n.*2234A=) c.*1253A= (n.*1253A=) n.1327A= n.7000A= c.2122A= (n.2122A=) c.*1631A= (n.*1631A=) c.*887A= (n.*887A=) | |
| 5 | g.162153993A>C | CA2676331308 | GABRG2 | c.2054A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.*4650A>C (n.*4650A>C) c.1930A>C c.2716A>C (n.2716A>C) c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.1327A>C n.7000A>C c.2122A>C (n.2122A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153993A>G | CA806668935 | GABRG2 | c.2054A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.*4650A>G (n.*4650A>G) c.1930A>G c.2716A>G (n.2716A>G) c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.1327A>G n.7000A>G c.2122A>G (n.2122A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153993A>T | CA2676331307 | GABRG2 | c.2054A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.*4650A>T (n.*4650A>T) c.1930A>T c.2716A>T (n.2716A>T) c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.1327A>T n.7000A>T c.2122A>T (n.2122A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153994T>C | CA2605932379 | GABRG2 | c.2055T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.*4651T>C (n.*4651T>C) c.1931T>C c.2717T>C (n.2717T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.1328T>C n.7001T>C c.2123T>C (n.2123T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153995T>G | CA806668948 | GABRG2 | c.2056T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.*4652T>G (n.*4652T>G) c.1932T>G c.2718T>G (n.2718T>G) c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.1329T>G n.7002T>G c.2124T>G (n.2124T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153995T= | CA1596382975 | GABRG2 | c.2056T= c.*627T= (n.*627T=) c.*4652T= (n.*4652T=) c.1932T= c.2718T= (n.2718T=) c.*2236T= (n.*2236T=) c.*1255T= (n.*1255T=) n.1329T= n.7002T= c.2124T= (n.2124T=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.*889T= (n.*889T=) | |
| 5 | g.162153996G>T | CA2676331309 | GABRG2 | c.2057G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.*4653G>T (n.*4653G>T) c.1933G>T c.2719G>T (n.2719G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.1330G>T n.7003G>T c.2125G>T (n.2125G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153997T>A | CA2676331310 | GABRG2 | c.2058T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.*4654T>A (n.*4654T>A) c.1934T>A c.2720T>A (n.2720T>A) c.*2238T>A (n.*2238T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.1331T>A n.7004T>A c.2126T>A (n.2126T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153998C= | CA1596382977 | GABRG2 | c.2059C= c.*630C= (n.*630C=) c.*4655C= (n.*4655C=) c.1935C= c.2721C= (n.2721C=) c.*2239C= (n.*2239C=) c.*1258C= (n.*1258C=) n.1332C= n.7005C= c.2127C= (n.2127C=) c.*1636C= (n.*1636C=) c.*892C= (n.*892C=) | |
| 5 | g.162153998C>T | CA806668949 | GABRG2 | c.2059C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.*4655C>T (n.*4655C>T) c.1935C>T c.2721C>T (n.2721C>T) c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1332C>T n.7005C>T c.2127C>T (n.2127C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153998_162154000delinsCTT | CA1596382979 | GABRG2 | c.2059_2061delinsCTT c.*630_*632delinsCTT (n.*630_*632delinsCTT) c.*4655_*4657delinsCTT (n.*4655_*4657delinsCTT) c.1935_1937delinsCTT c.2721_2723delinsCTT (n.2721_2723delinsCTT) c.*2239_*2241delinsCTT (n.*2239_*2241delinsCTT) c.*1258_*1260delinsCTT (n.*1258_*1260delinsCTT) n.1332_1334delinsCTT n.7005_7007delinsCTT c.2127_2129delinsCTT (n.2127_2129delinsCTT) c.*1636_*1638delinsCTT (n.*1636_*1638delinsCTT) c.*892_*894delinsCTT (n.*892_*894delinsCTT) | |
| 5 | g.162153999T>C | CA2676331312 | GABRG2 | c.2060T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.*4656T>C (n.*4656T>C) c.1936T>C c.2722T>C (n.2722T>C) c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.1333T>C n.7006T>C c.2128T>C (n.2128T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153999T>G | CA2676331313 | GABRG2 | c.2060T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.*4656T>G (n.*4656T>G) c.1936T>G c.2722T>G (n.2722T>G) c.*2240T>G (n.*2240T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.1333T>G n.7006T>G c.2128T>G (n.2128T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154002del | CA2676331311 | GABRG2 | c.2063del c.*634del (n.*634del) c.*4659del (n.*4659del) c.1939del c.2725del (n.2725del) c.*2243del (n.*2243del) c.*1262del (n.*1262del) n.1336del n.7009del c.2131del (n.2131del) c.*1640del (n.*1640del) c.*896del (n.*896del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154001_162154002del | CA1596382980 | GABRG2 | c.2062_2063del c.*633_*634del (n.*633_*634del) c.*4658_*4659del (n.*4658_*4659del) c.1938_1939del c.2724_2725del (n.2724_2725del) c.*2242_*2243del (n.*2242_*2243del) c.*1261_*1262del (n.*1261_*1262del) n.1335_1336del n.7008_7009del c.2130_2131del (n.2130_2131del) c.*1639_*1640del (n.*1639_*1640del) c.*895_*896del (n.*895_*896del) | dbSNP |
| 5 | g.162154001T>C | CA1596382985 | GABRG2 | c.2062T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*4658T>C (n.*4658T>C) c.1938T>C c.2724T>C (n.2724T>C) c.*2242T>C (n.*2242T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.1335T>C n.7008T>C c.2130T>C (n.2130T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154001T= | CA1596382983 | GABRG2 | c.2062T= c.*633T= (n.*633T=) c.*4658T= (n.*4658T=) c.1938T= c.2724T= (n.2724T=) c.*2242T= (n.*2242T=) c.*1261T= (n.*1261T=) n.1335T= n.7008T= c.2130T= (n.2130T=) c.*1639T= (n.*1639T=) c.*895T= (n.*895T=) | |
| 5 | g.162154003A>C | CA2676331314 | GABRG2 | c.2064A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*4660A>C (n.*4660A>C) c.1940A>C c.2726A>C (n.2726A>C) c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.1337A>C n.7010A>C c.2132A>C (n.2132A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154005T>G | CA2676331315 | GABRG2 | c.2066T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.*4662T>G (n.*4662T>G) c.1942T>G c.2728T>G (n.2728T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.1339T>G n.7012T>G c.2134T>G (n.2134T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154008G= | CA1596382987 | GABRG2 | c.2069G= c.*640G= (n.*640G=) c.*4665G= (n.*4665G=) c.1945G= c.2731G= (n.2731G=) c.*2249G= (n.*2249G=) c.*1268G= (n.*1268G=) n.1342G= n.7015G= c.2137G= (n.2137G=) c.*1646G= (n.*1646G=) c.*902G= (n.*902G=) | |
| 5 | g.162154008G>T | CA1596382990 | GABRG2 | c.2069G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.*4665G>T (n.*4665G>T) c.1945G>T c.2731G>T (n.2731G>T) c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.1342G>T n.7015G>T c.2137G>T (n.2137G>T) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162154009T>G | CA2676331316 | GABRG2 | c.2070T>G c.*641T>G (n.*641T>G) c.*4666T>G (n.*4666T>G) c.1946T>G c.2732T>G (n.2732T>G) c.*2250T>G (n.*2250T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.1343T>G n.7016T>G c.2138T>G (n.2138T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154010G>A | CA2676331317 | GABRG2 | c.2071G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.*4667G>A (n.*4667G>A) c.1947G>A c.2733G>A (n.2733G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.1344G>A n.7017G>A c.2139G>A (n.2139G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154011T>C | CA131117735 | GABRG2 | c.2072T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.*4668T>C (n.*4668T>C) c.1948T>C c.2734T>C (n.2734T>C) c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1345T>C n.7018T>C c.2140T>C (n.2140T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154011T= | CA1596382999 | GABRG2 | c.2072T= c.*643T= (n.*643T=) c.*4668T= (n.*4668T=) c.1948T= c.2734T= (n.2734T=) c.*2252T= (n.*2252T=) c.*1271T= (n.*1271T=) n.1345T= n.7018T= c.2140T= (n.2140T=) c.*1649T= (n.*1649T=) c.*905T= (n.*905T=) | |
| 5 | g.162154011_162154012delinsTC | CA1596382995 | GABRG2 | c.2072_2073delinsTC c.*643_*644delinsTC (n.*643_*644delinsTC) c.*4668_*4669delinsTC (n.*4668_*4669delinsTC) c.1948_1949delinsTC c.2734_2735delinsTC (n.2734_2735delinsTC) c.*2252_*2253delinsTC (n.*2252_*2253delinsTC) c.*1271_*1272delinsTC (n.*1271_*1272delinsTC) n.1345_1346delinsTC n.7018_7019delinsTC c.2140_2141delinsTC (n.2140_2141delinsTC) c.*1649_*1650delinsTC (n.*1649_*1650delinsTC) c.*905_*906delinsTC (n.*905_*906delinsTC) | |
| 5 | g.162154012C>A | CA2676331318 | GABRG2 | c.2073C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.*4669C>A (n.*4669C>A) c.1949C>A c.2735C>A (n.2735C>A) c.*2253C>A (n.*2253C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.1346C>A n.7019C>A c.2141C>A (n.2141C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154012C= | CA1596383004 | GABRG2 | c.2073C= c.*644C= (n.*644C=) c.*4669C= (n.*4669C=) c.1949C= c.2735C= (n.2735C=) c.*2253C= (n.*2253C=) c.*1272C= (n.*1272C=) n.1346C= n.7019C= c.2141C= (n.2141C=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.*906C= (n.*906C=) | |
| 5 | g.162154012C>T | CA131117736 | GABRG2 | c.2073C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.*4669C>T (n.*4669C>T) c.1949C>T c.2735C>T (n.2735C>T) c.*2253C>T (n.*2253C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.1346C>T n.7019C>T c.2141C>T (n.2141C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154013del | CA1596383002 | GABRG2 | c.2074del c.*645del (n.*645del) c.*4670del (n.*4670del) c.1950del c.2736del (n.2736del) c.*2254del (n.*2254del) c.*1273del (n.*1273del) n.1347del n.7020del c.2142del (n.2142del) c.*1651del (n.*1651del) c.*907del (n.*907del) | dbSNP |
| 5 | g.162154013C>A | CA2676331319 | GABRG2 | c.2074C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.*4670C>A (n.*4670C>A) c.1950C>A c.2736C>A (n.2736C>A) c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.1347C>A n.7020C>A c.2142C>A (n.2142C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154013C= | CA1596383007 | GABRG2 | c.2074C= c.*645C= (n.*645C=) c.*4670C= (n.*4670C=) c.1950C= c.2736C= (n.2736C=) c.*2254C= (n.*2254C=) c.*1273C= (n.*1273C=) n.1347C= n.7020C= c.2142C= (n.2142C=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.*907C= (n.*907C=) | |
| 5 | g.162154013C>G | CA806668953 | GABRG2 | c.2074C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.*4670C>G (n.*4670C>G) c.1950C>G c.2736C>G (n.2736C>G) c.*2254C>G (n.*2254C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.1347C>G n.7020C>G c.2142C>G (n.2142C>G) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154014T>G | CA2676331320 | GABRG2 | c.2075T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.*4671T>G (n.*4671T>G) c.1951T>G c.2737T>G (n.2737T>G) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1348T>G n.7021T>G c.2143T>G (n.2143T>G) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154015T>G | CA2676331321 | GABRG2 | c.2076T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.*4672T>G (n.*4672T>G) c.1952T>G c.2738T>G (n.2738T>G) c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.1349T>G n.7022T>G c.2144T>G (n.2144T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154016G>A | CA2512470551 | GABRG2 | c.2077G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.*4673G>A (n.*4673G>A) c.1953G>A c.2739G>A (n.2739G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1350G>A n.7023G>A c.2145G>A (n.2145G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154016G>T | CA2676331322 | GABRG2 | c.2077G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.*4673G>T (n.*4673G>T) c.1953G>T c.2739G>T (n.2739G>T) c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1350G>T n.7023G>T c.2145G>T (n.2145G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154017G>A | CA2676331323 | GABRG2 | c.2078G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.*4674G>A (n.*4674G>A) c.1954G>A c.2740G>A (n.2740G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.1351G>A n.7024G>A c.2146G>A (n.2146G>A) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) | gnomAD v4 |