UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162153956_162153962del | CA2676331284 | GABRG2 | c.2017_2023del c.*588_*594del (n.*588_*594del) c.*4613_*4619del (n.*4613_*4619del) c.1893_1899del c.2679_2685del (n.2679_2685del) c.*2197_*2203del (n.*2197_*2203del) c.*1216_*1222del (n.*1216_*1222del) n.1290_1296del n.6963_6969del c.2085_2091del (n.2085_2091del) c.*1594_*1600del (n.*1594_*1600del) c.*850_*856del (n.*850_*856del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153958T>C | CA131117731 | GABRG2 | c.2019T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.*4615T>C (n.*4615T>C) c.1895T>C c.2681T>C (n.2681T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1292T>C n.6965T>C c.2087T>C (n.2087T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162153958T= | CA1596382919 | GABRG2 | c.2019T= c.*590T= (n.*590T=) c.*4615T= (n.*4615T=) c.1895T= c.2681T= (n.2681T=) c.*2199T= (n.*2199T=) c.*1218T= (n.*1218T=) n.1292T= n.6965T= c.2087T= (n.2087T=) c.*1596T= (n.*1596T=) c.*852T= (n.*852T=) | |
| 5 | g.162153960G>C | CA1596382922 | GABRG2 | c.2021G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.*4617G>C (n.*4617G>C) c.1897G>C c.2683G>C (n.2683G>C) c.*2201G>C (n.*2201G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.1294G>C n.6967G>C c.2089G>C (n.2089G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) | dbSNP |
| 5 | g.162153960G= | CA1596382921 | GABRG2 | c.2021G= c.*592G= (n.*592G=) c.*4617G= (n.*4617G=) c.1897G= c.2683G= (n.2683G=) c.*2201G= (n.*2201G=) c.*1220G= (n.*1220G=) n.1294G= n.6967G= c.2089G= (n.2089G=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.*854G= (n.*854G=) | |
| 5 | g.162153960G>T | CA2676331286 | GABRG2 | c.2021G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.*4617G>T (n.*4617G>T) c.1897G>T c.2683G>T (n.2683G>T) c.*2201G>T (n.*2201G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1294G>T n.6967G>T c.2089G>T (n.2089G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153961A= | CA1596382924 | GABRG2 | c.2022A= c.*593A= (n.*593A=) c.*4618A= (n.*4618A=) c.1898A= c.2684A= (n.2684A=) c.*2202A= (n.*2202A=) c.*1221A= (n.*1221A=) n.1295A= n.6968A= c.2090A= (n.2090A=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.*855A= (n.*855A=) | |
| 5 | g.162153961A>T | CA1596382927 | GABRG2 | c.2022A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.*4618A>T (n.*4618A>T) c.1898A>T c.2684A>T (n.2684A>T) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1295A>T n.6968A>T c.2090A>T (n.2090A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) | dbSNP |
| 5 | g.162153962T>G | CA2512499720 | GABRG2 | c.2023T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.*4619T>G (n.*4619T>G) c.1899T>G c.2685T>G (n.2685T>G) c.*2203T>G (n.*2203T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1296T>G n.6969T>G c.2091T>G (n.2091T>G) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) | |
| 5 | g.162153963C>A | CA2676331287 | GABRG2 | c.2024C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.*4620C>A (n.*4620C>A) c.1900C>A c.2686C>A (n.2686C>A) c.*2204C>A (n.*2204C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1297C>A n.6970C>A c.2092C>A (n.2092C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153963C= | CA1596382930 | GABRG2 | c.2024C= c.*595C= (n.*595C=) c.*4620C= (n.*4620C=) c.1900C= c.2686C= (n.2686C=) c.*2204C= (n.*2204C=) c.*1223C= (n.*1223C=) n.1297C= n.6970C= c.2092C= (n.2092C=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.*857C= (n.*857C=) | |
| 5 | g.162153963C>G | CA1596382931 | GABRG2 | c.2024C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.*4620C>G (n.*4620C>G) c.1900C>G c.2686C>G (n.2686C>G) c.*2204C>G (n.*2204C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.1297C>G n.6970C>G c.2092C>G (n.2092C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) | dbSNP |
| 5 | g.162153963C>T | CA2676331288 | GABRG2 | c.2024C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.*4620C>T (n.*4620C>T) c.1900C>T c.2686C>T (n.2686C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1297C>T n.6970C>T c.2092C>T (n.2092C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153964C>A | CA2676331289 | GABRG2 | c.2025C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.*4621C>A (n.*4621C>A) c.1901C>A c.2687C>A (n.2687C>A) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.1298C>A n.6971C>A c.2093C>A (n.2093C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153965A= | CA1596382932 | GABRG2 | c.2026A= c.*597A= (n.*597A=) c.*4622A= (n.*4622A=) c.1902A= c.2688A= (n.2688A=) c.*2206A= (n.*2206A=) c.*1225A= (n.*1225A=) n.1299A= n.6972A= c.2094A= (n.2094A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.*859A= (n.*859A=) | |
| 5 | g.162153965A>C | CA806668916 | GABRG2 | c.2026A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.*4622A>C (n.*4622A>C) c.1902A>C c.2688A>C (n.2688A>C) c.*2206A>C (n.*2206A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.1299A>C n.6972A>C c.2094A>C (n.2094A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153968del | CA2676331290 | GABRG2 | c.2029del c.*600del (n.*600del) c.*4625del (n.*4625del) c.1905del c.2691del (n.2691del) c.*2209del (n.*2209del) c.*1228del (n.*1228del) n.1302del n.6975del c.2097del (n.2097del) c.*1606del (n.*1606del) c.*862del (n.*862del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153966A= | CA1596382934 | GABRG2 | c.2027A= c.*598A= (n.*598A=) c.*4623A= (n.*4623A=) c.1903A= c.2689A= (n.2689A=) c.*2207A= (n.*2207A=) c.*1226A= (n.*1226A=) n.1300A= n.6973A= c.2095A= (n.2095A=) c.*1604A= (n.*1604A=) c.*860A= (n.*860A=) | |
| 5 | g.162153966A>G | CA806668921 | GABRG2 | c.2027A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.*4623A>G (n.*4623A>G) c.1903A>G c.2689A>G (n.2689A>G) c.*2207A>G (n.*2207A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.1300A>G n.6973A>G c.2095A>G (n.2095A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153967A>C | CA2676331291 | GABRG2 | c.2028A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.*4624A>C (n.*4624A>C) c.1904A>C c.2690A>C (n.2690A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.1301A>C n.6974A>C c.2096A>C (n.2096A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153968A= | CA1596382935 | GABRG2 | c.2029A= c.*600A= (n.*600A=) c.*4625A= (n.*4625A=) c.1905A= c.2691A= (n.2691A=) c.*2209A= (n.*2209A=) c.*1228A= (n.*1228A=) n.1302A= n.6975A= c.2097A= (n.2097A=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.*862A= (n.*862A=) | |
| 5 | g.162153968A>G | CA131117732 | GABRG2 | c.2029A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.*4625A>G (n.*4625A>G) c.1905A>G c.2691A>G (n.2691A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1302A>G n.6975A>G c.2097A>G (n.2097A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153968A>T | CA2676331292 | GABRG2 | c.2029A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.*4625A>T (n.*4625A>T) c.1905A>T c.2691A>T (n.2691A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1302A>T n.6975A>T c.2097A>T (n.2097A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153969T>C | CA2539081306 | GABRG2 | c.2030T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.*4626T>C (n.*4626T>C) c.1906T>C c.2692T>C (n.2692T>C) c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.1303T>C n.6976T>C c.2098T>C (n.2098T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) | |
| 5 | g.162153971A>C | CA2676331293 | GABRG2 | c.2032A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.*4628A>C (n.*4628A>C) c.1908A>C c.2694A>C (n.2694A>C) c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.1305A>C n.6978A>C c.2100A>C (n.2100A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153971A>G | CA2676331295 | GABRG2 | c.2032A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.*4628A>G (n.*4628A>G) c.1908A>G c.2694A>G (n.2694A>G) c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1305A>G n.6978A>G c.2100A>G (n.2100A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153971A>T | CA2676331294 | GABRG2 | c.2032A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.*4628A>T (n.*4628A>T) c.1908A>T c.2694A>T (n.2694A>T) c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1305A>T n.6978A>T c.2100A>T (n.2100A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153972A>C | CA2676331296 | GABRG2 | c.2033A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.*4629A>C (n.*4629A>C) c.1909A>C c.2695A>C (n.2695A>C) c.*2213A>C (n.*2213A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.1306A>C n.6979A>C c.2101A>C (n.2101A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153973T>G | CA131117733 | GABRG2 | c.2034T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*4630T>G (n.*4630T>G) c.1910T>G c.2696T>G (n.2696T>G) c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.1307T>G n.6980T>G c.2102T>G (n.2102T>G) c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153973T= | CA1596382938 | GABRG2 | c.2034T= c.*605T= (n.*605T=) c.*4630T= (n.*4630T=) c.1910T= c.2696T= (n.2696T=) c.*2214T= (n.*2214T=) c.*1233T= (n.*1233T=) n.1307T= n.6980T= c.2102T= (n.2102T=) c.*1611T= (n.*1611T=) c.*867T= (n.*867T=) | |
| 5 | g.162153974G>A | CA2548648396 | GABRG2 | c.2035G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.*4631G>A (n.*4631G>A) c.1911G>A c.2697G>A (n.2697G>A) c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.1308G>A n.6981G>A c.2103G>A (n.2103G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153974G>C | CA1596382942 | GABRG2 | c.2035G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.*4631G>C (n.*4631G>C) c.1911G>C c.2697G>C (n.2697G>C) c.*2215G>C (n.*2215G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.1308G>C n.6981G>C c.2103G>C (n.2103G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153974G= | CA1596382941 | GABRG2 | c.2035G= c.*606G= (n.*606G=) c.*4631G= (n.*4631G=) c.1911G= c.2697G= (n.2697G=) c.*2215G= (n.*2215G=) c.*1234G= (n.*1234G=) n.1308G= n.6981G= c.2103G= (n.2103G=) c.*1612G= (n.*1612G=) c.*868G= (n.*868G=) | |
| 5 | g.162153974G>T | CA2676331297 | GABRG2 | c.2035G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.*4631G>T (n.*4631G>T) c.1911G>T c.2697G>T (n.2697G>T) c.*2215G>T (n.*2215G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.1308G>T n.6981G>T c.2103G>T (n.2103G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153975G>A | CA2570227161 | GABRG2 | c.2036G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.*4632G>A (n.*4632G>A) c.1912G>A c.2698G>A (n.2698G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1309G>A n.6982G>A c.2104G>A (n.2104G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) | |
| 5 | g.162153975G= | CA1596382944 | GABRG2 | c.2036G= c.*607G= (n.*607G=) c.*4632G= (n.*4632G=) c.1912G= c.2698G= (n.2698G=) c.*2216G= (n.*2216G=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.1309G= n.6982G= c.2104G= (n.2104G=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.*869G= (n.*869G=) | |
| 5 | g.162153975G>T | CA1083683552 | GABRG2 | c.2036G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.*4632G>T (n.*4632G>T) c.1912G>T c.2698G>T (n.2698G>T) c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1309G>T n.6982G>T c.2104G>T (n.2104G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153976A= | CA1596382946 | GABRG2 | c.2037A= c.*608A= (n.*608A=) c.*4633A= (n.*4633A=) c.1913A= c.2699A= (n.2699A=) c.*2217A= (n.*2217A=) c.*1236A= (n.*1236A=) n.1310A= n.6983A= c.2105A= (n.2105A=) c.*1614A= (n.*1614A=) c.*870A= (n.*870A=) | |
| 5 | g.162153976A>G | CA2676331298 | GABRG2 | c.2037A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*4633A>G (n.*4633A>G) c.1913A>G c.2699A>G (n.2699A>G) c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.1310A>G n.6983A>G c.2105A>G (n.2105A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153976A>T | CA1596382945 | GABRG2 | c.2037A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.*4633A>T (n.*4633A>T) c.1913A>T c.2699A>T (n.2699A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.1310A>T n.6983A>T c.2105A>T (n.2105A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) | dbSNP |
| 5 | g.162153977C>A | CA2581532744 | GABRG2 | c.2038C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.*4634C>A (n.*4634C>A) c.1914C>A c.2700C>A (n.2700C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.1311C>A n.6984C>A c.2106C>A (n.2106C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) | |
| 5 | g.162153977C= | CA1596382950 | GABRG2 | c.2038C= c.*609C= (n.*609C=) c.*4634C= (n.*4634C=) c.1914C= c.2700C= (n.2700C=) c.*2218C= (n.*2218C=) c.*1237C= (n.*1237C=) n.1311C= n.6984C= c.2106C= (n.2106C=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.*871C= (n.*871C=) | |
| 5 | g.162153977C>G | CA2581532743 | GABRG2 | c.2038C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.*4634C>G (n.*4634C>G) c.1914C>G c.2700C>G (n.2700C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.1311C>G n.6984C>G c.2106C>G (n.2106C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) | |
| 5 | g.162153977C>T | CA10621235 | GABRG2 | c.2038C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.*4634C>T (n.*4634C>T) c.1914C>T c.2700C>T (n.2700C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.1311C>T n.6984C>T c.2106C>T (n.2106C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153979G>A | CA1083683553 | GABRG2 | c.2040G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*4636G>A (n.*4636G>A) c.1916G>A c.2702G>A (n.2702G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.1313G>A n.6986G>A c.2108G>A (n.2108G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153979G= | CA1596382954 | GABRG2 | c.2040G= c.*611G= (n.*611G=) c.*4636G= (n.*4636G=) c.1916G= c.2702G= (n.2702G=) c.*2220G= (n.*2220G=) c.*1239G= (n.*1239G=) n.1313G= n.6986G= c.2108G= (n.2108G=) c.*1617G= (n.*1617G=) c.*873G= (n.*873G=) | |
| 5 | g.162153979G>T | CA2676331299 | GABRG2 | c.2040G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*4636G>T (n.*4636G>T) c.1916G>T c.2702G>T (n.2702G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.1313G>T n.6986G>T c.2108G>T (n.2108G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153981A= | CA1596382956 | GABRG2 | c.2042A= c.*613A= (n.*613A=) c.*4638A= (n.*4638A=) c.1918A= c.2704A= (n.2704A=) c.*2222A= (n.*2222A=) c.*1241A= (n.*1241A=) n.1315A= n.6988A= c.2110A= (n.2110A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.*875A= (n.*875A=) | |
| 5 | g.162153981A>G | CA564172192 | GABRG2 | c.2042A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.*4638A>G (n.*4638A>G) c.1918A>G c.2704A>G (n.2704A>G) c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1315A>G n.6988A>G c.2110A>G (n.2110A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153982G>T | CA2676331300 | GABRG2 | c.2043G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.*4639G>T (n.*4639G>T) c.1919G>T c.2705G>T (n.2705G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.1316G>T n.6989G>T c.2111G>T (n.2111G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) | gnomAD v4 |