UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162153917C>A | CA2676331272 | GABRG2 | c.1978C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.*4574C>A (n.*4574C>A) c.1854C>A c.2640C>A (n.2640C>A) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1251C>A n.6924C>A c.2046C>A (n.2046C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153917_162153930delinsCAATAACTTAGAAT | CA1596382890 | GABRG2 | c.1978_1991delinsCAATAACTTAGAAT c.*549_*562delinsCAATAACTTAGAAT (n.*549_*562delinsCAATAACTTAGAAT) c.*4574_*4587delinsCAATAACTTAGAAT (n.*4574_*4587delinsCAATAACTTAGAAT) c.1854_1867delinsCAATAACTTAGAAT c.2640_2653delinsCAATAACTTAGAAT (n.2640_2653delinsCAATAACTTAGAAT) c.*2158_*2171delinsCAATAACTTAGAAT (n.*2158_*2171delinsCAATAACTTAGAAT) c.*1177_*1190delinsCAATAACTTAGAAT (n.*1177_*1190delinsCAATAACTTAGAAT) n.1251_1264delinsCAATAACTTAGAAT n.6924_6937delinsCAATAACTTAGAAT c.2046_2059delinsCAATAACTTAGAAT (n.2046_2059delinsCAATAACTTAGAAT) c.*1555_*1568delinsCAATAACTTAGAAT (n.*1555_*1568delinsCAATAACTTAGAAT) c.*811_*824delinsCAATAACTTAGAAT (n.*811_*824delinsCAATAACTTAGAAT) | |
| 5 | g.162153918_162153930del | CA131117726 | GABRG2 | c.1979_1991del c.*550_*562del (n.*550_*562del) c.*4575_*4587del (n.*4575_*4587del) c.1855_1867del c.2641_2653del (n.2641_2653del) c.*2159_*2171del (n.*2159_*2171del) c.*1178_*1190del (n.*1178_*1190del) n.1252_1264del n.6925_6937del c.2047_2059del (n.2047_2059del) c.*1556_*1568del (n.*1556_*1568del) c.*812_*824del (n.*812_*824del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153919A= | CA1596382893 | GABRG2 | c.1980A= c.*551A= (n.*551A=) c.*4576A= (n.*4576A=) c.1856A= c.2642A= (n.2642A=) c.*2160A= (n.*2160A=) c.*1179A= (n.*1179A=) n.1253A= n.6926A= c.2048A= (n.2048A=) c.*1557A= (n.*1557A=) c.*813A= (n.*813A=) | |
| 5 | g.162153919A>G | CA131117727 | GABRG2 | c.1980A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.*4576A>G (n.*4576A>G) c.1856A>G c.2642A>G (n.2642A>G) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.1253A>G n.6926A>G c.2048A>G (n.2048A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153921A= | CA1596382895 | GABRG2 | c.1982A= c.*553A= (n.*553A=) c.*4578A= (n.*4578A=) c.1858A= c.2644A= (n.2644A=) c.*2162A= (n.*2162A=) c.*1181A= (n.*1181A=) n.1255A= n.6928A= c.2050A= (n.2050A=) c.*1559A= (n.*1559A=) c.*815A= (n.*815A=) | |
| 5 | g.162153921A>G | CA1083683547 | GABRG2 | c.1982A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.*4578A>G (n.*4578A>G) c.1858A>G c.2644A>G (n.2644A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1255A>G n.6928A>G c.2050A>G (n.2050A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153922A>C | CA2676331273 | GABRG2 | c.1983A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.*4579A>C (n.*4579A>C) c.1859A>C c.2645A>C (n.2645A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1256A>C n.6929A>C c.2051A>C (n.2051A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153923C>A | CA131117728 | GABRG2 | c.1984C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.*4580C>A (n.*4580C>A) c.1860C>A c.2646C>A (n.2646C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1257C>A n.6930C>A c.2052C>A (n.2052C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153923C= | CA1596382897 | GABRG2 | c.1984C= c.*555C= (n.*555C=) c.*4580C= (n.*4580C=) c.1860C= c.2646C= (n.2646C=) c.*2164C= (n.*2164C=) c.*1183C= (n.*1183C=) n.1257C= n.6930C= c.2052C= (n.2052C=) c.*1561C= (n.*1561C=) c.*817C= (n.*817C=) | |
| 5 | g.162153924T>G | CA2565923761 | GABRG2 | c.1985T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.*4581T>G (n.*4581T>G) c.1861T>G c.2647T>G (n.2647T>G) c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.1258T>G n.6931T>G c.2053T>G (n.2053T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) | |
| 5 | g.162153924_162153952del | CA2676331274 | GABRG2 | c.1985_2013del c.*556_*584del (n.*556_*584del) c.*4581_*4609del (n.*4581_*4609del) c.1861_1889del c.2647_2675del (n.2647_2675del) c.*2165_*2193del (n.*2165_*2193del) c.*1184_*1212del (n.*1184_*1212del) n.1258_1286del n.6931_6959del c.2053_2081del (n.2053_2081del) c.*1562_*1590del (n.*1562_*1590del) c.*818_*846del (n.*818_*846del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153932C>A | CA2676331275 | GABRG2 | c.1993C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.*4589C>A (n.*4589C>A) c.1869C>A c.2655C>A (n.2655C>A) c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.1266C>A n.6939C>A c.2061C>A (n.2061C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153935C>A | CA1596382901 | GABRG2 | c.1996C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*4592C>A (n.*4592C>A) c.1872C>A c.2658C>A (n.2658C>A) c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.1269C>A n.6942C>A c.2064C>A (n.2064C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153935C= | CA1596382900 | GABRG2 | c.1996C= c.*567C= (n.*567C=) c.*4592C= (n.*4592C=) c.1872C= c.2658C= (n.2658C=) c.*2176C= (n.*2176C=) c.*1195C= (n.*1195C=) n.1269C= n.6942C= c.2064C= (n.2064C=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.*829C= (n.*829C=) | |
| 5 | g.162153937_162153939delinsAGT | CA1596382903 | GABRG2 | c.1998_2000delinsAGT c.*569_*571delinsAGT (n.*569_*571delinsAGT) c.*4594_*4596delinsAGT (n.*4594_*4596delinsAGT) c.1874_1876delinsAGT c.2660_2662delinsAGT (n.2660_2662delinsAGT) c.*2178_*2180delinsAGT (n.*2178_*2180delinsAGT) c.*1197_*1199delinsAGT (n.*1197_*1199delinsAGT) n.1271_1273delinsAGT n.6944_6946delinsAGT c.2066_2068delinsAGT (n.2066_2068delinsAGT) c.*1575_*1577delinsAGT (n.*1575_*1577delinsAGT) c.*831_*833delinsAGT (n.*831_*833delinsAGT) | |
| 5 | g.162153938_162153939del | CA1596382904 | GABRG2 | c.1999_2000del c.*570_*571del (n.*570_*571del) c.*4595_*4596del (n.*4595_*4596del) c.1875_1876del c.2661_2662del (n.2661_2662del) c.*2179_*2180del (n.*2179_*2180del) c.*1198_*1199del (n.*1198_*1199del) n.1272_1273del n.6945_6946del c.2067_2068del (n.2067_2068del) c.*1576_*1577del (n.*1576_*1577del) c.*832_*833del (n.*832_*833del) | dbSNP |
| 5 | g.162153940T>A | CA131117729 | GABRG2 | c.2001T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.*4597T>A (n.*4597T>A) c.1877T>A c.2663T>A (n.2663T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.1274T>A n.6947T>A c.2069T>A (n.2069T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) | dbSNP |
| 5 | g.162153940T>C | CA2605932371 | GABRG2 | c.2001T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.*4597T>C (n.*4597T>C) c.1877T>C c.2663T>C (n.2663T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.1274T>C n.6947T>C c.2069T>C (n.2069T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153940T= | CA1596382906 | GABRG2 | c.2001T= c.*572T= (n.*572T=) c.*4597T= (n.*4597T=) c.1877T= c.2663T= (n.2663T=) c.*2181T= (n.*2181T=) c.*1200T= (n.*1200T=) n.1274T= n.6947T= c.2069T= (n.2069T=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.*834T= (n.*834T=) | |
| 5 | g.162153943G>C | CA1596382908 | GABRG2 | c.2004G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.*4600G>C (n.*4600G>C) c.1880G>C c.2666G>C (n.2666G>C) c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.1277G>C n.6950G>C c.2072G>C (n.2072G>C) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) | dbSNP |
| 5 | g.162153943G= | CA1596382909 | GABRG2 | c.2004G= c.*575G= (n.*575G=) c.*4600G= (n.*4600G=) c.1880G= c.2666G= (n.2666G=) c.*2184G= (n.*2184G=) c.*1203G= (n.*1203G=) n.1277G= n.6950G= c.2072G= (n.2072G=) c.*1581G= (n.*1581G=) c.*837G= (n.*837G=) | |
| 5 | g.162153943G>T | CA2676331276 | GABRG2 | c.2004G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.*4600G>T (n.*4600G>T) c.1880G>T c.2666G>T (n.2666G>T) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.1277G>T n.6950G>T c.2072G>T (n.2072G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153944T>A | CA806668912 | GABRG2 | c.2005T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.*4601T>A (n.*4601T>A) c.1881T>A c.2667T>A (n.2667T>A) c.*2185T>A (n.*2185T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.1278T>A n.6951T>A c.2073T>A (n.2073T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153944T= | CA1596382911 | GABRG2 | c.2005T= c.*576T= (n.*576T=) c.*4601T= (n.*4601T=) c.1881T= c.2667T= (n.2667T=) c.*2185T= (n.*2185T=) c.*1204T= (n.*1204T=) n.1278T= n.6951T= c.2073T= (n.2073T=) c.*1582T= (n.*1582T=) c.*838T= (n.*838T=) | |
| 5 | g.162153945G>A | CA2544986423 | GABRG2 | c.2006G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.*4602G>A (n.*4602G>A) c.1882G>A c.2668G>A (n.2668G>A) c.*2186G>A (n.*2186G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.1279G>A n.6952G>A c.2074G>A (n.2074G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) | |
| 5 | g.162153945G>T | CA2676331277 | GABRG2 | c.2006G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.*4602G>T (n.*4602G>T) c.1882G>T c.2668G>T (n.2668G>T) c.*2186G>T (n.*2186G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.1279G>T n.6952G>T c.2074G>T (n.2074G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153949G>A | CA2676331278 | GABRG2 | c.2010G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*4606G>A (n.*4606G>A) c.1886G>A c.2672G>A (n.2672G>A) c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.1283G>A n.6956G>A c.2078G>A (n.2078G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153949G>T | CA2676331279 | GABRG2 | c.2010G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*4606G>T (n.*4606G>T) c.1886G>T c.2672G>T (n.2672G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.1283G>T n.6956G>T c.2078G>T (n.2078G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153951A= | CA1596382913 | GABRG2 | c.2012A= c.*583A= (n.*583A=) c.*4608A= (n.*4608A=) c.1888A= c.2674A= (n.2674A=) c.*2192A= (n.*2192A=) c.*1211A= (n.*1211A=) n.1285A= n.6958A= c.2080A= (n.2080A=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.*845A= (n.*845A=) | |
| 5 | g.162153951A>C | CA806668913 | GABRG2 | c.2012A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.*4608A>C (n.*4608A>C) c.1888A>C c.2674A>C (n.2674A>C) c.*2192A>C (n.*2192A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.1285A>C n.6958A>C c.2080A>C (n.2080A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) | dbSNP |
| 5 | g.162153951A>G | CA131117730 | GABRG2 | c.2012A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*4608A>G (n.*4608A>G) c.1888A>G c.2674A>G (n.2674A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.1285A>G n.6958A>G c.2080A>G (n.2080A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153952T>A | CA2769184434 | GABRG2 | c.2013T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.*4609T>A (n.*4609T>A) c.1889T>A c.2675T>A (n.2675T>A) c.*2193T>A (n.*2193T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.1286T>A n.6959T>A c.2081T>A (n.2081T>A) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) | |
| 5 | g.162153952T>G | CA2676331280 | GABRG2 | c.2013T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.*4609T>G (n.*4609T>G) c.1889T>G c.2675T>G (n.2675T>G) c.*2193T>G (n.*2193T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.1286T>G n.6959T>G c.2081T>G (n.2081T>G) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153953C>A | CA2676331281 | GABRG2 | c.2014C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.*4610C>A (n.*4610C>A) c.1890C>A c.2676C>A (n.2676C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1287C>A n.6960C>A c.2082C>A (n.2082C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153953C= | CA1596382914 | GABRG2 | c.2014C= c.*585C= (n.*585C=) c.*4610C= (n.*4610C=) c.1890C= c.2676C= (n.2676C=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.*1213C= (n.*1213C=) n.1287C= n.6960C= c.2082C= (n.2082C=) c.*1591C= (n.*1591C=) c.*847C= (n.*847C=) | |
| 5 | g.162153953C>T | CA1083683549 | GABRG2 | c.2014C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.*4610C>T (n.*4610C>T) c.1890C>T c.2676C>T (n.2676C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1287C>T n.6960C>T c.2082C>T (n.2082C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153954T>C | CA2676331282 | GABRG2 | c.2015T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*4611T>C (n.*4611T>C) c.1891T>C c.2677T>C (n.2677T>C) c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.1288T>C n.6961T>C c.2083T>C (n.2083T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153955C>A | CA2676331283 | GABRG2 | c.2016C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*4612C>A (n.*4612C>A) c.1892C>A c.2678C>A (n.2678C>A) c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1289C>A n.6962C>A c.2084C>A (n.2084C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153955C= | CA1596382916 | GABRG2 | c.2016C= c.*587C= (n.*587C=) c.*4612C= (n.*4612C=) c.1892C= c.2678C= (n.2678C=) c.*2196C= (n.*2196C=) c.*1215C= (n.*1215C=) n.1289C= n.6962C= c.2084C= (n.2084C=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*849C= (n.*849C=) | |
| 5 | g.162153955C>T | CA1596382917 | GABRG2 | c.2016C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*4612C>T (n.*4612C>T) c.1892C>T c.2678C>T (n.2678C>T) c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.1289C>T n.6962C>T c.2084C>T (n.2084C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162153956T>A | CA2676331285 | GABRG2 | c.2017T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.*4613T>A (n.*4613T>A) c.1893T>A c.2679T>A (n.2679T>A) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.1290T>A n.6963T>A c.2085T>A (n.2085T>A) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153956_162153962del | CA2676331284 | GABRG2 | c.2017_2023del c.*588_*594del (n.*588_*594del) c.*4613_*4619del (n.*4613_*4619del) c.1893_1899del c.2679_2685del (n.2679_2685del) c.*2197_*2203del (n.*2197_*2203del) c.*1216_*1222del (n.*1216_*1222del) n.1290_1296del n.6963_6969del c.2085_2091del (n.2085_2091del) c.*1594_*1600del (n.*1594_*1600del) c.*850_*856del (n.*850_*856del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153958T>C | CA131117731 | GABRG2 | c.2019T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.*4615T>C (n.*4615T>C) c.1895T>C c.2681T>C (n.2681T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1292T>C n.6965T>C c.2087T>C (n.2087T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162153958T= | CA1596382919 | GABRG2 | c.2019T= c.*590T= (n.*590T=) c.*4615T= (n.*4615T=) c.1895T= c.2681T= (n.2681T=) c.*2199T= (n.*2199T=) c.*1218T= (n.*1218T=) n.1292T= n.6965T= c.2087T= (n.2087T=) c.*1596T= (n.*1596T=) c.*852T= (n.*852T=) | |
| 5 | g.162153960G>C | CA1596382922 | GABRG2 | c.2021G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.*4617G>C (n.*4617G>C) c.1897G>C c.2683G>C (n.2683G>C) c.*2201G>C (n.*2201G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.1294G>C n.6967G>C c.2089G>C (n.2089G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) | dbSNP |
| 5 | g.162153960G= | CA1596382921 | GABRG2 | c.2021G= c.*592G= (n.*592G=) c.*4617G= (n.*4617G=) c.1897G= c.2683G= (n.2683G=) c.*2201G= (n.*2201G=) c.*1220G= (n.*1220G=) n.1294G= n.6967G= c.2089G= (n.2089G=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.*854G= (n.*854G=) | |
| 5 | g.162153960G>T | CA2676331286 | GABRG2 | c.2021G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.*4617G>T (n.*4617G>T) c.1897G>T c.2683G>T (n.2683G>T) c.*2201G>T (n.*2201G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1294G>T n.6967G>T c.2089G>T (n.2089G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153961A= | CA1596382924 | GABRG2 | c.2022A= c.*593A= (n.*593A=) c.*4618A= (n.*4618A=) c.1898A= c.2684A= (n.2684A=) c.*2202A= (n.*2202A=) c.*1221A= (n.*1221A=) n.1295A= n.6968A= c.2090A= (n.2090A=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.*855A= (n.*855A=) | |
| 5 | g.162153961A>T | CA1596382927 | GABRG2 | c.2022A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.*4618A>T (n.*4618A>T) c.1898A>T c.2684A>T (n.2684A>T) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1295A>T n.6968A>T c.2090A>T (n.2090A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) | dbSNP |