UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162153869A>G | CA2676331260 | GABRG2 | c.1930A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*4526A>G (n.*4526A>G) c.1806A>G c.2592A>G (n.2592A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.1203A>G n.6876A>G c.1998A>G (n.1998A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153870T>C | CA1083683539 | GABRG2 | c.1931T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.*4527T>C (n.*4527T>C) c.1807T>C c.2593T>C (n.2593T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.1204T>C n.6877T>C c.1999T>C (n.1999T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153870T= | CA1596382850 | GABRG2 | c.1931T= c.*502T= (n.*502T=) c.*4527T= (n.*4527T=) c.1807T= c.2593T= (n.2593T=) c.*2111T= (n.*2111T=) c.*1130T= (n.*1130T=) n.1204T= n.6877T= c.1999T= (n.1999T=) c.*1508T= (n.*1508T=) c.*764T= (n.*764T=) | |
| 5 | g.162153872G>A | CA806668883 | GABRG2 | c.1933G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.*4529G>A (n.*4529G>A) c.1809G>A c.2595G>A (n.2595G>A) c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.1206G>A n.6879G>A c.2001G>A (n.2001G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162153872G= | CA1596382851 | GABRG2 | c.1933G= c.*504G= (n.*504G=) c.*4529G= (n.*4529G=) c.1809G= c.2595G= (n.2595G=) c.*2113G= (n.*2113G=) c.*1132G= (n.*1132G=) n.1206G= n.6879G= c.2001G= (n.2001G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.*766G= (n.*766G=) | |
| 5 | g.162153872G>T | CA2676331261 | GABRG2 | c.1933G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.*4529G>T (n.*4529G>T) c.1809G>T c.2595G>T (n.2595G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.1206G>T n.6879G>T c.2001G>T (n.2001G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153876G>A | CA2535273672 | GABRG2 | c.1937G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*4533G>A (n.*4533G>A) c.1813G>A c.2599G>A (n.2599G>A) c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.1210G>A n.6883G>A c.2005G>A (n.2005G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) | |
| 5 | g.162153876G= | CA1596382853 | GABRG2 | c.1937G= c.*508G= (n.*508G=) c.*4533G= (n.*4533G=) c.1813G= c.2599G= (n.2599G=) c.*2117G= (n.*2117G=) c.*1136G= (n.*1136G=) n.1210G= n.6883G= c.2005G= (n.2005G=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.*770G= (n.*770G=) | |
| 5 | g.162153876G>T | CA1596382854 | GABRG2 | c.1937G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*4533G>T (n.*4533G>T) c.1813G>T c.2599G>T (n.2599G>T) c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.1210G>T n.6883G>T c.2005G>T (n.2005G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) | dbSNP |
| 5 | g.162153877A>G | CA2676331262 | GABRG2 | c.1938A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.*4534A>G (n.*4534A>G) c.1814A>G c.2600A>G (n.2600A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.1211A>G n.6884A>G c.2006A>G (n.2006A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153880del | CA2769184426 | GABRG2 | c.1941del c.*512del (n.*512del) c.*4537del (n.*4537del) c.1817del c.2603del (n.2603del) c.*2121del (n.*2121del) c.*1140del (n.*1140del) n.1214del n.6887del c.2009del (n.2009del) c.*1518del (n.*1518del) c.*774del (n.*774del) | |
| 5 | g.162153880A>G | CA650531596 | GABRG2 | c.1941A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*4537A>G (n.*4537A>G) c.1817A>G c.2603A>G (n.2603A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.1214A>G n.6887A>G c.2009A>G (n.2009A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) | COSMIC |
| 5 | g.162153882T>G | CA2676331263 | GABRG2 | c.1943T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.*4539T>G (n.*4539T>G) c.1819T>G c.2605T>G (n.2605T>G) c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.1216T>G n.6889T>G c.2011T>G (n.2011T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153884C>A | CA2676331264 | GABRG2 | c.1945C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.*4541C>A (n.*4541C>A) c.1821C>A c.2607C>A (n.2607C>A) c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1218C>A n.6891C>A c.2013C>A (n.2013C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153885C>A | CA2676331265 | GABRG2 | c.1946C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.*4542C>A (n.*4542C>A) c.1822C>A c.2608C>A (n.2608C>A) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.1219C>A n.6892C>A c.2014C>A (n.2014C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153885C= | CA1596382856 | GABRG2 | c.1946C= c.*517C= (n.*517C=) c.*4542C= (n.*4542C=) c.1822C= c.2608C= (n.2608C=) c.*2126C= (n.*2126C=) c.*1145C= (n.*1145C=) n.1219C= n.6892C= c.2014C= (n.2014C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*779C= (n.*779C=) | |
| 5 | g.162153885C>G | CA131117724 | GABRG2 | c.1946C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.*4542C>G (n.*4542C>G) c.1822C>G c.2608C>G (n.2608C>G) c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.1219C>G n.6892C>G c.2014C>G (n.2014C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153887C>A | CA2676331266 | GABRG2 | c.1948C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*4544C>A (n.*4544C>A) c.1824C>A c.2610C>A (n.2610C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1221C>A n.6894C>A c.2016C>A (n.2016C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153887C= | CA1596382858 | GABRG2 | c.1948C= c.*519C= (n.*519C=) c.*4544C= (n.*4544C=) c.1824C= c.2610C= (n.2610C=) c.*2128C= (n.*2128C=) c.*1147C= (n.*1147C=) n.1221C= n.6894C= c.2016C= (n.2016C=) c.*1525C= (n.*1525C=) c.*781C= (n.*781C=) | |
| 5 | g.162153887C>G | CA806668889 | GABRG2 | c.1948C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*4544C>G (n.*4544C>G) c.1824C>G c.2610C>G (n.2610C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1221C>G n.6894C>G c.2016C>G (n.2016C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153888del | CA2769184428 | GABRG2 | c.1949del c.*520del (n.*520del) c.*4545del (n.*4545del) c.1825del c.2611del (n.2611del) c.*2129del (n.*2129del) c.*1148del (n.*1148del) n.1222del n.6895del c.2017del (n.2017del) c.*1526del (n.*1526del) c.*782del (n.*782del) | |
| 5 | g.162153888C>A | CA2676331267 | GABRG2 | c.1949C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*4545C>A (n.*4545C>A) c.1825C>A c.2611C>A (n.2611C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1222C>A n.6895C>A c.2017C>A (n.2017C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153891A= | CA1596382860 | GABRG2 | c.1952A= c.*523A= (n.*523A=) c.*4548A= (n.*4548A=) c.1828A= c.2614A= (n.2614A=) c.*2132A= (n.*2132A=) c.*1151A= (n.*1151A=) n.1225A= n.6898A= c.2020A= (n.2020A=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.*785A= (n.*785A=) | |
| 5 | g.162153891A>G | CA806668893 | GABRG2 | c.1952A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.*4548A>G (n.*4548A>G) c.1828A>G c.2614A>G (n.2614A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1225A>G n.6898A>G c.2020A>G (n.2020A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153894C>A | CA564171943 | GABRG2 | c.1955C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.*4551C>A (n.*4551C>A) c.1831C>A c.2617C>A (n.2617C>A) c.*2135C>A (n.*2135C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1228C>A n.6901C>A c.2023C>A (n.2023C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153894C= | CA1596382868 | GABRG2 | c.1955C= c.*526C= (n.*526C=) c.*4551C= (n.*4551C=) c.1831C= c.2617C= (n.2617C=) c.*2135C= (n.*2135C=) c.*1154C= (n.*1154C=) n.1228C= n.6901C= c.2023C= (n.2023C=) c.*1532C= (n.*1532C=) c.*788C= (n.*788C=) | |
| 5 | g.162153895A= | CA1596382871 | GABRG2 | c.1956A= c.*527A= (n.*527A=) c.*4552A= (n.*4552A=) c.1832A= c.2618A= (n.2618A=) c.*2136A= (n.*2136A=) c.*1155A= (n.*1155A=) n.1229A= n.6902A= c.2024A= (n.2024A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*789A= (n.*789A=) | |
| 5 | g.162153895A>G | CA1596382872 | GABRG2 | c.1956A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.*4552A>G (n.*4552A>G) c.1832A>G c.2618A>G (n.2618A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.1229A>G n.6902A>G c.2024A>G (n.2024A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162153896T>C | CA1083683542 | GABRG2 | c.1957T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.*4553T>C (n.*4553T>C) c.1833T>C c.2619T>C (n.2619T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.1230T>C n.6903T>C c.2025T>C (n.2025T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153896T= | CA1596382874 | GABRG2 | c.1957T= c.*528T= (n.*528T=) c.*4553T= (n.*4553T=) c.1833T= c.2619T= (n.2619T=) c.*2137T= (n.*2137T=) c.*1156T= (n.*1156T=) n.1230T= n.6903T= c.2025T= (n.2025T=) c.*1534T= (n.*1534T=) c.*790T= (n.*790T=) | |
| 5 | g.162153897G>A | CA1596382877 | GABRG2 | c.1958G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.*4554G>A (n.*4554G>A) c.1834G>A c.2620G>A (n.2620G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1231G>A n.6904G>A c.2026G>A (n.2026G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162153897G= | CA1596382876 | GABRG2 | c.1958G= c.*529G= (n.*529G=) c.*4554G= (n.*4554G=) c.1834G= c.2620G= (n.2620G=) c.*2138G= (n.*2138G=) c.*1157G= (n.*1157G=) n.1231G= n.6904G= c.2026G= (n.2026G=) c.*1535G= (n.*1535G=) c.*791G= (n.*791G=) | |
| 5 | g.162153897G>T | CA2676331268 | GABRG2 | c.1958G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*4554G>T (n.*4554G>T) c.1834G>T c.2620G>T (n.2620G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.1231G>T n.6904G>T c.2026G>T (n.2026G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153898T>C | CA131117725 | GABRG2 | c.1959T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.*4555T>C (n.*4555T>C) c.1835T>C c.2621T>C (n.2621T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.1232T>C n.6905T>C c.2027T>C (n.2027T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162153898T= | CA1596382879 | GABRG2 | c.1959T= c.*530T= (n.*530T=) c.*4555T= (n.*4555T=) c.1835T= c.2621T= (n.2621T=) c.*2139T= (n.*2139T=) c.*1158T= (n.*1158T=) n.1232T= n.6905T= c.2027T= (n.2027T=) c.*1536T= (n.*1536T=) c.*792T= (n.*792T=) | |
| 5 | g.162153900C= | CA1596382881 | GABRG2 | c.1961C= c.*532C= (n.*532C=) c.*4557C= (n.*4557C=) c.1837C= c.2623C= (n.2623C=) c.*2141C= (n.*2141C=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.1234C= n.6907C= c.2029C= (n.2029C=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*794C= (n.*794C=) | |
| 5 | g.162153900C>T | CA806668904 | GABRG2 | c.1961C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.*4557C>T (n.*4557C>T) c.1837C>T c.2623C>T (n.2623C>T) c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.1234C>T n.6907C>T c.2029C>T (n.2029C>T) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153904G= | CA1596382883 | GABRG2 | c.1965G= c.*536G= (n.*536G=) c.*4561G= (n.*4561G=) c.1841G= c.2627G= (n.2627G=) c.*2145G= (n.*2145G=) c.*1164G= (n.*1164G=) n.1238G= n.6911G= c.2033G= (n.2033G=) c.*1542G= (n.*1542G=) c.*798G= (n.*798G=) | |
| 5 | g.162153904G>T | CA1083683543 | GABRG2 | c.1965G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.*4561G>T (n.*4561G>T) c.1841G>T c.2627G>T (n.2627G>T) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.1238G>T n.6911G>T c.2033G>T (n.2033G>T) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153907G>A | CA1596382886 | GABRG2 | c.1968G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.*4564G>A (n.*4564G>A) c.1844G>A c.2630G>A (n.2630G>A) c.*2148G>A (n.*2148G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.1241G>A n.6914G>A c.2036G>A (n.2036G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162153907G= | CA1596382885 | GABRG2 | c.1968G= c.*539G= (n.*539G=) c.*4564G= (n.*4564G=) c.1844G= c.2630G= (n.2630G=) c.*2148G= (n.*2148G=) c.*1167G= (n.*1167G=) n.1241G= n.6914G= c.2036G= (n.2036G=) c.*1545G= (n.*1545G=) c.*801G= (n.*801G=) | |
| 5 | g.162153907G>T | CA1083683544 | GABRG2 | c.1968G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.*4564G>T (n.*4564G>T) c.1844G>T c.2630G>T (n.2630G>T) c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.1241G>T n.6914G>T c.2036G>T (n.2036G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153910A>T | CA2676331269 | GABRG2 | c.1971A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.*4567A>T (n.*4567A>T) c.1847A>T c.2633A>T (n.2633A>T) c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.1244A>T n.6917A>T c.2039A>T (n.2039A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153911A>C | CA650531597 | GABRG2 | c.1972A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.*4568A>C (n.*4568A>C) c.1848A>C c.2634A>C (n.2634A>C) c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.1245A>C n.6918A>C c.2040A>C (n.2040A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) | COSMIC |
| 5 | g.162153913A>C | CA2676331270 | GABRG2 | c.1974A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.*4570A>C (n.*4570A>C) c.1850A>C c.2636A>C (n.2636A>C) c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.1247A>C n.6920A>C c.2042A>C (n.2042A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153914T>C | CA2564448558 | GABRG2 | c.1975T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.*4571T>C (n.*4571T>C) c.1851T>C c.2637T>C (n.2637T>C) c.*2155T>C (n.*2155T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1248T>C n.6921T>C c.2043T>C (n.2043T>C) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) | |
| 5 | g.162153915T>G | CA2676331271 | GABRG2 | c.1976T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.*4572T>G (n.*4572T>G) c.1852T>G c.2638T>G (n.2638T>G) c.*2156T>G (n.*2156T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.1249T>G n.6922T>G c.2044T>G (n.2044T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153916T>G | CA806668906 | GABRG2 | c.1977T>G c.*548T>G (n.*548T>G) c.*4573T>G (n.*4573T>G) c.1853T>G c.2639T>G (n.2639T>G) c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.1250T>G n.6923T>G c.2045T>G (n.2045T>G) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153916T= | CA1596382888 | GABRG2 | c.1977T= c.*548T= (n.*548T=) c.*4573T= (n.*4573T=) c.1853T= c.2639T= (n.2639T=) c.*2157T= (n.*2157T=) c.*1176T= (n.*1176T=) n.1250T= n.6923T= c.2045T= (n.2045T=) c.*1554T= (n.*1554T=) c.*810T= (n.*810T=) | |
| 5 | g.162153917C>A | CA2676331272 | GABRG2 | c.1978C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.*4574C>A (n.*4574C>A) c.1854C>A c.2640C>A (n.2640C>A) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1251C>A n.6924C>A c.2046C>A (n.2046C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) | gnomAD v4 |