UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162153856C= | CA1596382839 | GABRG2 | c.1917C= c.*488C= (n.*488C=) c.*4513C= (n.*4513C=) c.1793C= c.2579C= (n.2579C=) c.*2097C= (n.*2097C=) c.*1116C= (n.*1116C=) n.1190C= n.6863C= c.1985C= (n.1985C=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.*750C= (n.*750C=) | |
| 5 | g.162153856C>G | CA2676331255 | GABRG2 | c.1917C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.*4513C>G (n.*4513C>G) c.1793C>G c.2579C>G (n.2579C>G) c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.1190C>G n.6863C>G c.1985C>G (n.1985C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153856C>T | CA806668865 | GABRG2 | c.1917C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.*4513C>T (n.*4513C>T) c.1793C>T c.2579C>T (n.2579C>T) c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.1190C>T n.6863C>T c.1985C>T (n.1985C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153857C>A | CA806668867 | GABRG2 | c.1918C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*4514C>A (n.*4514C>A) c.1794C>A c.2580C>A (n.2580C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1191C>A n.6864C>A c.1986C>A (n.1986C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153857C= | CA1596382841 | GABRG2 | c.1918C= c.*489C= (n.*489C=) c.*4514C= (n.*4514C=) c.1794C= c.2580C= (n.2580C=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.*1117C= (n.*1117C=) n.1191C= n.6864C= c.1986C= (n.1986C=) c.*1495C= (n.*1495C=) c.*751C= (n.*751C=) | |
| 5 | g.162153858T>A | CA2676331257 | GABRG2 | c.1919T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*4515T>A (n.*4515T>A) c.1795T>A c.2581T>A (n.2581T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.1192T>A n.6865T>A c.1987T>A (n.1987T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153858T>C | CA2676331258 | GABRG2 | c.1919T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*4515T>C (n.*4515T>C) c.1795T>C c.2581T>C (n.2581T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1192T>C n.6865T>C c.1987T>C (n.1987T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153860del | CA2676331256 | GABRG2 | c.1921del c.*492del (n.*492del) c.*4517del (n.*4517del) c.1797del c.2583del (n.2583del) c.*2101del (n.*2101del) c.*1120del (n.*1120del) n.1194del n.6867del c.1989del (n.1989del) c.*1498del (n.*1498del) c.*754del (n.*754del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153860T>G | CA2676331259 | GABRG2 | c.1921T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.*4517T>G (n.*4517T>G) c.1797T>G c.2583T>G (n.2583T>G) c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.1194T>G n.6867T>G c.1989T>G (n.1989T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153861A= | CA1596382843 | GABRG2 | c.1922A= c.*493A= (n.*493A=) c.*4518A= (n.*4518A=) c.1798A= c.2584A= (n.2584A=) c.*2102A= (n.*2102A=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.1195A= n.6868A= c.1990A= (n.1990A=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.*755A= (n.*755A=) | |
| 5 | g.162153861A>G | CA564171939 | GABRG2 | c.1922A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*4518A>G (n.*4518A>G) c.1798A>G c.2584A>G (n.2584A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.1195A>G n.6868A>G c.1990A>G (n.1990A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153861_162153862insG | CA650531595 | GABRG2 | c.1922_1923insG c.*493_*494insG (n.*493_*494insG) c.*4518_*4519insG (n.*4518_*4519insG) c.1798_1799insG c.2584_2585insG (n.2584_2585insG) c.*2102_*2103insG (n.*2102_*2103insG) c.*1121_*1122insG (n.*1121_*1122insG) n.1195_1196insG n.6868_6869insG c.1990_1991insG (n.1990_1991insG) c.*1499_*1500insG (n.*1499_*1500insG) c.*755_*756insG (n.*755_*756insG) | COSMIC |
| 5 | g.162153866A= | CA1596382846 | GABRG2 | c.1927A= c.*498A= (n.*498A=) c.*4523A= (n.*4523A=) c.1803A= c.2589A= (n.2589A=) c.*2107A= (n.*2107A=) c.*1126A= (n.*1126A=) n.1200A= n.6873A= c.1995A= (n.1995A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.*760A= (n.*760A=) | |
| 5 | g.162153866A>C | CA1083683534 | GABRG2 | c.1927A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*4523A>C (n.*4523A>C) c.1803A>C c.2589A>C (n.2589A>C) c.*2107A>C (n.*2107A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.1200A>C n.6873A>C c.1995A>C (n.1995A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153866A>G | CA564171941 | GABRG2 | c.1927A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*4523A>G (n.*4523A>G) c.1803A>G c.2589A>G (n.2589A>G) c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.1200A>G n.6873A>G c.1995A>G (n.1995A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153867A= | CA1596382848 | GABRG2 | c.1928A= c.*499A= (n.*499A=) c.*4524A= (n.*4524A=) c.1804A= c.2590A= (n.2590A=) c.*2108A= (n.*2108A=) c.*1127A= (n.*1127A=) n.1201A= n.6874A= c.1996A= (n.1996A=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.*761A= (n.*761A=) | |
| 5 | g.162153867A>C | CA131117723 | GABRG2 | c.1928A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*4524A>C (n.*4524A>C) c.1804A>C c.2590A>C (n.2590A>C) c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.1201A>C n.6874A>C c.1996A>C (n.1996A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153869A>G | CA2676331260 | GABRG2 | c.1930A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*4526A>G (n.*4526A>G) c.1806A>G c.2592A>G (n.2592A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.1203A>G n.6876A>G c.1998A>G (n.1998A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153870T>C | CA1083683539 | GABRG2 | c.1931T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.*4527T>C (n.*4527T>C) c.1807T>C c.2593T>C (n.2593T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.1204T>C n.6877T>C c.1999T>C (n.1999T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153870T= | CA1596382850 | GABRG2 | c.1931T= c.*502T= (n.*502T=) c.*4527T= (n.*4527T=) c.1807T= c.2593T= (n.2593T=) c.*2111T= (n.*2111T=) c.*1130T= (n.*1130T=) n.1204T= n.6877T= c.1999T= (n.1999T=) c.*1508T= (n.*1508T=) c.*764T= (n.*764T=) | |
| 5 | g.162153872G>A | CA806668883 | GABRG2 | c.1933G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.*4529G>A (n.*4529G>A) c.1809G>A c.2595G>A (n.2595G>A) c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.1206G>A n.6879G>A c.2001G>A (n.2001G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162153872G= | CA1596382851 | GABRG2 | c.1933G= c.*504G= (n.*504G=) c.*4529G= (n.*4529G=) c.1809G= c.2595G= (n.2595G=) c.*2113G= (n.*2113G=) c.*1132G= (n.*1132G=) n.1206G= n.6879G= c.2001G= (n.2001G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.*766G= (n.*766G=) | |
| 5 | g.162153872G>T | CA2676331261 | GABRG2 | c.1933G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.*4529G>T (n.*4529G>T) c.1809G>T c.2595G>T (n.2595G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.1206G>T n.6879G>T c.2001G>T (n.2001G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153876G>A | CA2535273672 | GABRG2 | c.1937G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*4533G>A (n.*4533G>A) c.1813G>A c.2599G>A (n.2599G>A) c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.1210G>A n.6883G>A c.2005G>A (n.2005G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) | |
| 5 | g.162153876G= | CA1596382853 | GABRG2 | c.1937G= c.*508G= (n.*508G=) c.*4533G= (n.*4533G=) c.1813G= c.2599G= (n.2599G=) c.*2117G= (n.*2117G=) c.*1136G= (n.*1136G=) n.1210G= n.6883G= c.2005G= (n.2005G=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.*770G= (n.*770G=) | |
| 5 | g.162153876G>T | CA1596382854 | GABRG2 | c.1937G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*4533G>T (n.*4533G>T) c.1813G>T c.2599G>T (n.2599G>T) c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.1210G>T n.6883G>T c.2005G>T (n.2005G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) | dbSNP |
| 5 | g.162153877A>G | CA2676331262 | GABRG2 | c.1938A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.*4534A>G (n.*4534A>G) c.1814A>G c.2600A>G (n.2600A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.1211A>G n.6884A>G c.2006A>G (n.2006A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153880del | CA2769184426 | GABRG2 | c.1941del c.*512del (n.*512del) c.*4537del (n.*4537del) c.1817del c.2603del (n.2603del) c.*2121del (n.*2121del) c.*1140del (n.*1140del) n.1214del n.6887del c.2009del (n.2009del) c.*1518del (n.*1518del) c.*774del (n.*774del) | |
| 5 | g.162153880A>G | CA650531596 | GABRG2 | c.1941A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*4537A>G (n.*4537A>G) c.1817A>G c.2603A>G (n.2603A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.1214A>G n.6887A>G c.2009A>G (n.2009A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) | COSMIC |
| 5 | g.162153882T>G | CA2676331263 | GABRG2 | c.1943T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.*4539T>G (n.*4539T>G) c.1819T>G c.2605T>G (n.2605T>G) c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.1216T>G n.6889T>G c.2011T>G (n.2011T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153884C>A | CA2676331264 | GABRG2 | c.1945C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.*4541C>A (n.*4541C>A) c.1821C>A c.2607C>A (n.2607C>A) c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1218C>A n.6891C>A c.2013C>A (n.2013C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153885C>A | CA2676331265 | GABRG2 | c.1946C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.*4542C>A (n.*4542C>A) c.1822C>A c.2608C>A (n.2608C>A) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.1219C>A n.6892C>A c.2014C>A (n.2014C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153885C= | CA1596382856 | GABRG2 | c.1946C= c.*517C= (n.*517C=) c.*4542C= (n.*4542C=) c.1822C= c.2608C= (n.2608C=) c.*2126C= (n.*2126C=) c.*1145C= (n.*1145C=) n.1219C= n.6892C= c.2014C= (n.2014C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*779C= (n.*779C=) | |
| 5 | g.162153885C>G | CA131117724 | GABRG2 | c.1946C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.*4542C>G (n.*4542C>G) c.1822C>G c.2608C>G (n.2608C>G) c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.1219C>G n.6892C>G c.2014C>G (n.2014C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153887C>A | CA2676331266 | GABRG2 | c.1948C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*4544C>A (n.*4544C>A) c.1824C>A c.2610C>A (n.2610C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1221C>A n.6894C>A c.2016C>A (n.2016C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153887C= | CA1596382858 | GABRG2 | c.1948C= c.*519C= (n.*519C=) c.*4544C= (n.*4544C=) c.1824C= c.2610C= (n.2610C=) c.*2128C= (n.*2128C=) c.*1147C= (n.*1147C=) n.1221C= n.6894C= c.2016C= (n.2016C=) c.*1525C= (n.*1525C=) c.*781C= (n.*781C=) | |
| 5 | g.162153887C>G | CA806668889 | GABRG2 | c.1948C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*4544C>G (n.*4544C>G) c.1824C>G c.2610C>G (n.2610C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1221C>G n.6894C>G c.2016C>G (n.2016C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153888del | CA2769184428 | GABRG2 | c.1949del c.*520del (n.*520del) c.*4545del (n.*4545del) c.1825del c.2611del (n.2611del) c.*2129del (n.*2129del) c.*1148del (n.*1148del) n.1222del n.6895del c.2017del (n.2017del) c.*1526del (n.*1526del) c.*782del (n.*782del) | |
| 5 | g.162153888C>A | CA2676331267 | GABRG2 | c.1949C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*4545C>A (n.*4545C>A) c.1825C>A c.2611C>A (n.2611C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1222C>A n.6895C>A c.2017C>A (n.2017C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153891A= | CA1596382860 | GABRG2 | c.1952A= c.*523A= (n.*523A=) c.*4548A= (n.*4548A=) c.1828A= c.2614A= (n.2614A=) c.*2132A= (n.*2132A=) c.*1151A= (n.*1151A=) n.1225A= n.6898A= c.2020A= (n.2020A=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.*785A= (n.*785A=) | |
| 5 | g.162153891A>G | CA806668893 | GABRG2 | c.1952A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.*4548A>G (n.*4548A>G) c.1828A>G c.2614A>G (n.2614A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1225A>G n.6898A>G c.2020A>G (n.2020A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153894C>A | CA564171943 | GABRG2 | c.1955C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.*4551C>A (n.*4551C>A) c.1831C>A c.2617C>A (n.2617C>A) c.*2135C>A (n.*2135C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1228C>A n.6901C>A c.2023C>A (n.2023C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153894C= | CA1596382868 | GABRG2 | c.1955C= c.*526C= (n.*526C=) c.*4551C= (n.*4551C=) c.1831C= c.2617C= (n.2617C=) c.*2135C= (n.*2135C=) c.*1154C= (n.*1154C=) n.1228C= n.6901C= c.2023C= (n.2023C=) c.*1532C= (n.*1532C=) c.*788C= (n.*788C=) | |
| 5 | g.162153895A= | CA1596382871 | GABRG2 | c.1956A= c.*527A= (n.*527A=) c.*4552A= (n.*4552A=) c.1832A= c.2618A= (n.2618A=) c.*2136A= (n.*2136A=) c.*1155A= (n.*1155A=) n.1229A= n.6902A= c.2024A= (n.2024A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*789A= (n.*789A=) | |
| 5 | g.162153895A>G | CA1596382872 | GABRG2 | c.1956A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.*4552A>G (n.*4552A>G) c.1832A>G c.2618A>G (n.2618A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.1229A>G n.6902A>G c.2024A>G (n.2024A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162153896T>C | CA1083683542 | GABRG2 | c.1957T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.*4553T>C (n.*4553T>C) c.1833T>C c.2619T>C (n.2619T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.1230T>C n.6903T>C c.2025T>C (n.2025T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153896T= | CA1596382874 | GABRG2 | c.1957T= c.*528T= (n.*528T=) c.*4553T= (n.*4553T=) c.1833T= c.2619T= (n.2619T=) c.*2137T= (n.*2137T=) c.*1156T= (n.*1156T=) n.1230T= n.6903T= c.2025T= (n.2025T=) c.*1534T= (n.*1534T=) c.*790T= (n.*790T=) | |
| 5 | g.162153897G>A | CA1596382877 | GABRG2 | c.1958G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.*4554G>A (n.*4554G>A) c.1834G>A c.2620G>A (n.2620G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1231G>A n.6904G>A c.2026G>A (n.2026G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162153897G= | CA1596382876 | GABRG2 | c.1958G= c.*529G= (n.*529G=) c.*4554G= (n.*4554G=) c.1834G= c.2620G= (n.2620G=) c.*2138G= (n.*2138G=) c.*1157G= (n.*1157G=) n.1231G= n.6904G= c.2026G= (n.2026G=) c.*1535G= (n.*1535G=) c.*791G= (n.*791G=) | |
| 5 | g.162153897G>T | CA2676331268 | GABRG2 | c.1958G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*4554G>T (n.*4554G>T) c.1834G>T c.2620G>T (n.2620G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.1231G>T n.6904G>T c.2026G>T (n.2026G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) | gnomAD v4 |