UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162153818A>C | CA2676331242 | GABRG2 | c.1879A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*4475A>C (n.*4475A>C) c.1755A>C c.2541A>C (n.2541A>C) c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1152A>C n.6825A>C c.1947A>C (n.1947A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153819C>A | CA2676331243 | GABRG2 | c.1880C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.*4476C>A (n.*4476C>A) c.1756C>A c.2542C>A (n.2542C>A) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1153C>A n.6826C>A c.1948C>A (n.1948C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153824A>C | CA2676331244 | GABRG2 | c.1885A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*4481A>C (n.*4481A>C) c.1761A>C c.2547A>C (n.2547A>C) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1158A>C n.6831A>C c.1953A>C (n.1953A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153825A>C | CA2676331245 | GABRG2 | c.1886A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.*4482A>C (n.*4482A>C) c.1762A>C c.2548A>C (n.2548A>C) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.1159A>C n.6832A>C c.1954A>C (n.1954A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153827A= | CA1596382805 | GABRG2 | c.1888A= c.*459A= (n.*459A=) c.*4484A= (n.*4484A=) c.1764A= c.2550A= (n.2550A=) c.*2068A= (n.*2068A=) c.*1087A= (n.*1087A=) n.1161A= n.6834A= c.1956A= (n.1956A=) c.*1465A= (n.*1465A=) c.*721A= (n.*721A=) | |
| 5 | g.162153827A>G | CA806668841 | GABRG2 | c.1888A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*4484A>G (n.*4484A>G) c.1764A>G c.2550A>G (n.2550A>G) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.1161A>G n.6834A>G c.1956A>G (n.1956A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153829G>A | CA1596382808 | GABRG2 | c.1890G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.*4486G>A (n.*4486G>A) c.1766G>A c.2552G>A (n.2552G>A) c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1163G>A n.6836G>A c.1958G>A (n.1958G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162153829G= | CA1596382807 | GABRG2 | c.1890G= c.*461G= (n.*461G=) c.*4486G= (n.*4486G=) c.1766G= c.2552G= (n.2552G=) c.*2070G= (n.*2070G=) c.*1089G= (n.*1089G=) n.1163G= n.6836G= c.1958G= (n.1958G=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.*723G= (n.*723G=) | |
| 5 | g.162153832A>G | CA2676331246 | GABRG2 | c.1893A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*4489A>G (n.*4489A>G) c.1769A>G c.2555A>G (n.2555A>G) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.1166A>G n.6839A>G c.1961A>G (n.1961A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153833G>A | CA1596382811 | GABRG2 | c.1894G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*4490G>A (n.*4490G>A) c.1770G>A c.2556G>A (n.2556G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.1167G>A n.6840G>A c.1962G>A (n.1962G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162153833G= | CA1596382809 | GABRG2 | c.1894G= c.*465G= (n.*465G=) c.*4490G= (n.*4490G=) c.1770G= c.2556G= (n.2556G=) c.*2074G= (n.*2074G=) c.*1093G= (n.*1093G=) n.1167G= n.6840G= c.1962G= (n.1962G=) c.*1471G= (n.*1471G=) c.*727G= (n.*727G=) | |
| 5 | g.162153833G>T | CA2676331247 | GABRG2 | c.1894G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*4490G>T (n.*4490G>T) c.1770G>T c.2556G>T (n.2556G>T) c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.1167G>T n.6840G>T c.1962G>T (n.1962G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153835C>A | CA2676331248 | GABRG2 | c.1896C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.*4492C>A (n.*4492C>A) c.1772C>A c.2558C>A (n.2558C>A) c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.1169C>A n.6842C>A c.1964C>A (n.1964C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153835C= | CA1596382814 | GABRG2 | c.1896C= c.*467C= (n.*467C=) c.*4492C= (n.*4492C=) c.1772C= c.2558C= (n.2558C=) c.*2076C= (n.*2076C=) c.*1095C= (n.*1095C=) n.1169C= n.6842C= c.1964C= (n.1964C=) c.*1473C= (n.*1473C=) c.*729C= (n.*729C=) | |
| 5 | g.162153835C>G | CA806668843 | GABRG2 | c.1896C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.*4492C>G (n.*4492C>G) c.1772C>G c.2558C>G (n.2558C>G) c.*2076C>G (n.*2076C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.1169C>G n.6842C>G c.1964C>G (n.1964C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153836T>G | CA806668845 | GABRG2 | c.1897T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*4493T>G (n.*4493T>G) c.1773T>G c.2559T>G (n.2559T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1170T>G n.6843T>G c.1965T>G (n.1965T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153836T= | CA1596382820 | GABRG2 | c.1897T= c.*468T= (n.*468T=) c.*4493T= (n.*4493T=) c.1773T= c.2559T= (n.2559T=) c.*2077T= (n.*2077T=) c.*1096T= (n.*1096T=) n.1170T= n.6843T= c.1965T= (n.1965T=) c.*1474T= (n.*1474T=) c.*730T= (n.*730T=) | |
| 5 | g.162153837A= | CA1596382823 | GABRG2 | c.1898A= c.*469A= (n.*469A=) c.*4494A= (n.*4494A=) c.1774A= c.2560A= (n.2560A=) c.*2078A= (n.*2078A=) c.*1097A= (n.*1097A=) n.1171A= n.6844A= c.1966A= (n.1966A=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.*731A= (n.*731A=) | |
| 5 | g.162153837A>G | CA806668848 | GABRG2 | c.1898A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.*4494A>G (n.*4494A>G) c.1774A>G c.2560A>G (n.2560A>G) c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.1171A>G n.6844A>G c.1966A>G (n.1966A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153838G>T | CA2676331249 | GABRG2 | c.1899G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*4495G>T (n.*4495G>T) c.1775G>T c.2561G>T (n.2561G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.1172G>T n.6845G>T c.1967G>T (n.1967G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153839T>C | CA2676331250 | GABRG2 | c.1900T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*4496T>C (n.*4496T>C) c.1776T>C c.2562T>C (n.2562T>C) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.1173T>C n.6846T>C c.1968T>C (n.1968T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153840C>A | CA564171937 | GABRG2 | c.1901C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*4497C>A (n.*4497C>A) c.1777C>A c.2563C>A (n.2563C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.1174C>A n.6847C>A c.1969C>A (n.1969C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153840C= | CA1596382826 | GABRG2 | c.1901C= c.*472C= (n.*472C=) c.*4497C= (n.*4497C=) c.1777C= c.2563C= (n.2563C=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.*1100C= (n.*1100C=) n.1174C= n.6847C= c.1969C= (n.1969C=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.*734C= (n.*734C=) | |
| 5 | g.162153840C>T | CA1083683529 | GABRG2 | c.1901C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*4497C>T (n.*4497C>T) c.1777C>T c.2563C>T (n.2563C>T) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.1174C>T n.6847C>T c.1969C>T (n.1969C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153843G>T | CA2676331251 | GABRG2 | c.1904G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.*4500G>T (n.*4500G>T) c.1780G>T c.2566G>T (n.2566G>T) c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.1177G>T n.6850G>T c.1972G>T (n.1972G>T) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153847T>A | CA806668856 | GABRG2 | c.1908T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.*4504T>A (n.*4504T>A) c.1784T>A c.2570T>A (n.2570T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.1181T>A n.6854T>A c.1976T>A (n.1976T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) | dbSNP |
| 5 | g.162153847T= | CA1596382830 | GABRG2 | c.1908T= c.*479T= (n.*479T=) c.*4504T= (n.*4504T=) c.1784T= c.2570T= (n.2570T=) c.*2088T= (n.*2088T=) c.*1107T= (n.*1107T=) n.1181T= n.6854T= c.1976T= (n.1976T=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.*741T= (n.*741T=) | |
| 5 | g.162153848C= | CA1596382832 | GABRG2 | c.1909C= c.*480C= (n.*480C=) c.*4505C= (n.*4505C=) c.1785C= c.2571C= (n.2571C=) c.*2089C= (n.*2089C=) c.*1108C= (n.*1108C=) n.1182C= n.6855C= c.1977C= (n.1977C=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.*742C= (n.*742C=) | |
| 5 | g.162153848C>G | CA2676331252 | GABRG2 | c.1909C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*4505C>G (n.*4505C>G) c.1785C>G c.2571C>G (n.2571C>G) c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1182C>G n.6855C>G c.1977C>G (n.1977C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153848C>T | CA806668859 | GABRG2 | c.1909C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*4505C>T (n.*4505C>T) c.1785C>T c.2571C>T (n.2571C>T) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1182C>T n.6855C>T c.1977C>T (n.1977C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162153850A= | CA1596382834 | GABRG2 | c.1911A= c.*482A= (n.*482A=) c.*4507A= (n.*4507A=) c.1787A= c.2573A= (n.2573A=) c.*2091A= (n.*2091A=) c.*1110A= (n.*1110A=) n.1184A= n.6857A= c.1979A= (n.1979A=) c.*1488A= (n.*1488A=) c.*744A= (n.*744A=) | |
| 5 | g.162153850A>G | CA1083683531 | GABRG2 | c.1911A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*4507A>G (n.*4507A>G) c.1787A>G c.2573A>G (n.2573A>G) c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.1184A>G n.6857A>G c.1979A>G (n.1979A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153853A>G | CA2676331253 | GABRG2 | c.1914A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.*4510A>G (n.*4510A>G) c.1790A>G c.2576A>G (n.2576A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1187A>G n.6860A>G c.1982A>G (n.1982A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153853A>T | CA2710615873 | GABRG2 | c.1914A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.*4510A>T (n.*4510A>T) c.1790A>T c.2576A>T (n.2576A>T) c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1187A>T n.6860A>T c.1982A>T (n.1982A>T) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) | dbSNP |
| 5 | g.162153854C= | CA1596382836 | GABRG2 | c.1915C= c.*486C= (n.*486C=) c.*4511C= (n.*4511C=) c.1791C= c.2577C= (n.2577C=) c.*2095C= (n.*2095C=) c.*1114C= (n.*1114C=) n.1188C= n.6861C= c.1983C= (n.1983C=) c.*1492C= (n.*1492C=) c.*748C= (n.*748C=) | |
| 5 | g.162153854C>T | CA131117722 | GABRG2 | c.1915C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.*4511C>T (n.*4511C>T) c.1791C>T c.2577C>T (n.2577C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1188C>T n.6861C>T c.1983C>T (n.1983C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153855A= | CA1596382838 | GABRG2 | c.1916A= c.*487A= (n.*487A=) c.*4512A= (n.*4512A=) c.1792A= c.2578A= (n.2578A=) c.*2096A= (n.*2096A=) c.*1115A= (n.*1115A=) n.1189A= n.6862A= c.1984A= (n.1984A=) c.*1493A= (n.*1493A=) c.*749A= (n.*749A=) | |
| 5 | g.162153855A>C | CA2676331254 | GABRG2 | c.1916A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.*4512A>C (n.*4512A>C) c.1792A>C c.2578A>C (n.2578A>C) c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.1189A>C n.6862A>C c.1984A>C (n.1984A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153855A>G | CA564171938 | GABRG2 | c.1916A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.*4512A>G (n.*4512A>G) c.1792A>G c.2578A>G (n.2578A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.1189A>G n.6862A>G c.1984A>G (n.1984A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153856C= | CA1596382839 | GABRG2 | c.1917C= c.*488C= (n.*488C=) c.*4513C= (n.*4513C=) c.1793C= c.2579C= (n.2579C=) c.*2097C= (n.*2097C=) c.*1116C= (n.*1116C=) n.1190C= n.6863C= c.1985C= (n.1985C=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.*750C= (n.*750C=) | |
| 5 | g.162153856C>G | CA2676331255 | GABRG2 | c.1917C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.*4513C>G (n.*4513C>G) c.1793C>G c.2579C>G (n.2579C>G) c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.1190C>G n.6863C>G c.1985C>G (n.1985C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153856C>T | CA806668865 | GABRG2 | c.1917C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.*4513C>T (n.*4513C>T) c.1793C>T c.2579C>T (n.2579C>T) c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.1190C>T n.6863C>T c.1985C>T (n.1985C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153857C>A | CA806668867 | GABRG2 | c.1918C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*4514C>A (n.*4514C>A) c.1794C>A c.2580C>A (n.2580C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1191C>A n.6864C>A c.1986C>A (n.1986C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153857C= | CA1596382841 | GABRG2 | c.1918C= c.*489C= (n.*489C=) c.*4514C= (n.*4514C=) c.1794C= c.2580C= (n.2580C=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.*1117C= (n.*1117C=) n.1191C= n.6864C= c.1986C= (n.1986C=) c.*1495C= (n.*1495C=) c.*751C= (n.*751C=) | |
| 5 | g.162153858T>A | CA2676331257 | GABRG2 | c.1919T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*4515T>A (n.*4515T>A) c.1795T>A c.2581T>A (n.2581T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.1192T>A n.6865T>A c.1987T>A (n.1987T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153858T>C | CA2676331258 | GABRG2 | c.1919T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*4515T>C (n.*4515T>C) c.1795T>C c.2581T>C (n.2581T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1192T>C n.6865T>C c.1987T>C (n.1987T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153860del | CA2676331256 | GABRG2 | c.1921del c.*492del (n.*492del) c.*4517del (n.*4517del) c.1797del c.2583del (n.2583del) c.*2101del (n.*2101del) c.*1120del (n.*1120del) n.1194del n.6867del c.1989del (n.1989del) c.*1498del (n.*1498del) c.*754del (n.*754del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153860T>G | CA2676331259 | GABRG2 | c.1921T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.*4517T>G (n.*4517T>G) c.1797T>G c.2583T>G (n.2583T>G) c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.1194T>G n.6867T>G c.1989T>G (n.1989T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153861A= | CA1596382843 | GABRG2 | c.1922A= c.*493A= (n.*493A=) c.*4518A= (n.*4518A=) c.1798A= c.2584A= (n.2584A=) c.*2102A= (n.*2102A=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.1195A= n.6868A= c.1990A= (n.1990A=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.*755A= (n.*755A=) | |
| 5 | g.162153861A>G | CA564171939 | GABRG2 | c.1922A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*4518A>G (n.*4518A>G) c.1798A>G c.2584A>G (n.2584A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.1195A>G n.6868A>G c.1990A>G (n.1990A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |