| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162149114C>A | CA362182308 | GABRG2 | c.930C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) n.820C>A c.1012C>A n.183C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.806C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.*129C>A (n.*129C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.227C>A n.3460C>A c.367C>A c.842C>A (p.Thr281Asn) c.*531C>A (n.*531C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.923-2616C>A (n.923-2616C>A) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) | |
| 5 | g.162149114C>G | CA362182310 | GABRG2 | c.930C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) n.820C>G c.1012C>G n.183C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.806C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.*129C>G (n.*129C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.227C>G n.3460C>G c.367C>G c.842C>G (p.Thr281Ser) c.*531C>G (n.*531C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.923-2616C>G (n.923-2616C>G) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162149114C>T | CA362182309 | GABRG2 | c.930C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.820C>T c.1012C>T n.183C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.806C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.*129C>T (n.*129C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.227C>T n.3460C>T c.367C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) c.*531C>T (n.*531C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.923-2616C>T (n.923-2616C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162149115C>A | CA447610224 | GABRG2 | c.931C>A c.1050C>A (p.Thr350=) n.821C>A c.1013C>A n.184C>A c.645C>A (p.Thr215=) c.930C>A (p.Thr310=) c.807C>A c.321C>A (p.Thr107=) c.858C>A (p.Thr286=) c.*130C>A (n.*130C>A) c.864C>A (p.Thr288=) n.228C>A n.3461C>A c.368C>A c.843C>A (p.Thr281=) c.*532C>A (n.*532C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.921C>A (p.Thr307=) c.923-2615C>A (n.923-2615C>A) c.927C>A (p.Thr309=) c.969C>A (p.Thr323=) c.510C>A (p.Thr170=) | |
| 5 | g.162149115C>G | CA447610225 | GABRG2 | c.931C>G c.1050C>G (p.Thr350=) n.821C>G c.1013C>G n.184C>G c.645C>G (p.Thr215=) c.930C>G (p.Thr310=) c.807C>G c.321C>G (p.Thr107=) c.858C>G (p.Thr286=) c.*130C>G (n.*130C>G) c.864C>G (p.Thr288=) n.228C>G n.3461C>G c.368C>G c.843C>G (p.Thr281=) c.*532C>G (n.*532C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.921C>G (p.Thr307=) c.923-2615C>G (n.923-2615C>G) c.927C>G (p.Thr309=) c.969C>G (p.Thr323=) c.510C>G (p.Thr170=) | |
| 5 | g.162149115C>T | CA447610226 | GABRG2 | c.931C>T c.1050C>T (p.Thr350=) n.821C>T c.1013C>T n.184C>T c.645C>T (p.Thr215=) c.930C>T (p.Thr310=) c.807C>T c.321C>T (p.Thr107=) c.858C>T (p.Thr286=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.864C>T (p.Thr288=) n.228C>T n.3461C>T c.368C>T c.843C>T (p.Thr281=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.921C>T (p.Thr307=) c.923-2615C>T (n.923-2615C>T) c.927C>T (p.Thr309=) c.969C>T (p.Thr323=) c.510C>T (p.Thr170=) | |
| 5 | g.162149116A>C | CA362182311 | GABRG2 | c.932A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.822A>C c.1014A>C n.185A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.808A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*131A>C (n.*131A>C) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.229A>C n.3462A>C c.369A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.*533A>C (n.*533A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.923-2614A>C (n.923-2614A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.511A>C (p.Thr171Pro) | |
| 5 | g.162149116A>G | CA362182313 | GABRG2 | c.932A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.822A>G c.1014A>G n.185A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.808A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*131A>G (n.*131A>G) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.229A>G n.3462A>G c.369A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.*533A>G (n.*533A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.923-2614A>G (n.923-2614A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.511A>G (p.Thr171Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162149116A>T | CA362182312 | GABRG2 | c.932A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.822A>T c.1014A>T n.185A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.808A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*131A>T (n.*131A>T) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.229A>T n.3462A>T c.369A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.*533A>T (n.*533A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.923-2614A>T (n.923-2614A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.511A>T (p.Thr171Ser) | |
| 5 | g.162149117C>A | CA362182314 | GABRG2 | c.933C>A c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.823C>A c.1015C>A n.186C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.809C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) c.866C>A (p.Thr289Asn) n.230C>A n.3463C>A c.370C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.923-2613C>A (n.923-2613C>A) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.512C>A (p.Thr171Asn) | |
| 5 | g.162149117C>G | CA362182315 | GABRG2 | c.933C>G c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.823C>G c.1015C>G n.186C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.809C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.*132C>G (n.*132C>G) c.866C>G (p.Thr289Ser) n.230C>G n.3463C>G c.370C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) c.*534C>G (n.*534C>G) c.1053C>G (n.1053C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.923-2613C>G (n.923-2613C>G) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.512C>G (p.Thr171Ser) | |
| 5 | g.162149117C>T | CA362182316 | GABRG2 | c.933C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.823C>T c.1015C>T n.186C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.809C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*132C>T (n.*132C>T) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.230C>T n.3463C>T c.370C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.923-2613C>T (n.923-2613C>T) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.512C>T (p.Thr171Ile) | |
| 5 | g.162149118T>A | CA447610229 | GABRG2 | c.934T>A c.1053T>A (p.Thr351=) n.824T>A c.1016T>A n.187T>A c.648T>A (p.Thr216=) c.933T>A (p.Thr311=) c.810T>A c.324T>A (p.Thr108=) c.861T>A (p.Thr287=) c.*133T>A (n.*133T>A) c.867T>A (p.Thr289=) n.231T>A n.3464T>A c.371T>A c.846T>A (p.Thr282=) c.*535T>A (n.*535T>A) c.1054T>A (n.1054T>A) c.924T>A (p.Thr308=) c.923-2612T>A (n.923-2612T>A) c.930T>A (p.Thr310=) c.972T>A (p.Thr324=) c.513T>A (p.Thr171=) | |
| 5 | g.162149118T>C | CA447610228 | GABRG2 | c.934T>C c.1053T>C (p.Thr351=) n.824T>C c.1016T>C n.187T>C c.648T>C (p.Thr216=) c.933T>C (p.Thr311=) c.810T>C c.324T>C (p.Thr108=) c.861T>C (p.Thr287=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.867T>C (p.Thr289=) n.231T>C n.3464T>C c.371T>C c.846T>C (p.Thr282=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.1054T>C (n.1054T>C) c.924T>C (p.Thr308=) c.923-2612T>C (n.923-2612T>C) c.930T>C (p.Thr310=) c.972T>C (p.Thr324=) c.513T>C (p.Thr171=) | |
| 5 | g.162149118T>G | CA447610227 | GABRG2 | c.934T>G c.1053T>G (p.Thr351=) n.824T>G c.1016T>G n.187T>G c.648T>G (p.Thr216=) c.933T>G (p.Thr311=) c.810T>G c.324T>G (p.Thr108=) c.861T>G (p.Thr287=) c.*133T>G (n.*133T>G) c.867T>G (p.Thr289=) n.231T>G n.3464T>G c.371T>G c.846T>G (p.Thr282=) c.*535T>G (n.*535T>G) c.1054T>G (n.1054T>G) c.924T>G (p.Thr308=) c.923-2612T>G (n.923-2612T>G) c.930T>G (p.Thr310=) c.972T>G (p.Thr324=) c.513T>G (p.Thr171=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162149119G>A | CA362182317 | GABRG2 | c.935G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) n.825G>A c.1017G>A n.188G>A c.649G>A (p.Val217Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.811G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) c.*134G>A (n.*134G>A) c.868G>A (p.Val290Ile) n.232G>A n.3465G>A c.372G>A c.847G>A (p.Val283Ile) c.*536G>A (n.*536G>A) c.1055G>A (n.1055G>A) c.925G>A (p.Val309Ile) c.923-2611G>A (n.923-2611G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) c.973G>A (p.Val325Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) | |
| 5 | g.162149119G>C | CA362182318 | GABRG2 | c.935G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) n.825G>C c.1017G>C n.188G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.811G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) n.232G>C n.3465G>C c.372G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.*536G>C (n.*536G>C) c.1055G>C (n.1055G>C) c.925G>C (p.Val309Leu) c.923-2611G>C (n.923-2611G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) | |
| 5 | g.162149119G>T | CA362182319 | GABRG2 | c.935G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) n.825G>T c.1017G>T n.188G>T c.649G>T (p.Val217Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) c.811G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) c.*134G>T (n.*134G>T) c.868G>T (p.Val290Phe) n.232G>T n.3465G>T c.372G>T c.847G>T (p.Val283Phe) c.*536G>T (n.*536G>T) c.1055G>T (n.1055G>T) c.925G>T (p.Val309Phe) c.923-2611G>T (n.923-2611G>T) c.931G>T (p.Val311Phe) c.973G>T (p.Val325Phe) c.514G>T (p.Val172Phe) | |
| 5 | g.162149120T>A | CA362182320 | GABRG2 | c.936T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) n.826T>A c.1018T>A n.189T>A c.650T>A (p.Val217Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) c.812T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) c.*135T>A (n.*135T>A) c.869T>A (p.Val290Asp) n.233T>A n.3466T>A c.373T>A c.848T>A (p.Val283Asp) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.926T>A (p.Val309Asp) c.923-2610T>A (n.923-2610T>A) c.932T>A (p.Val311Asp) c.974T>A (p.Val325Asp) c.515T>A (p.Val172Asp) | ClinVar |
| 5 | g.162149120T>C | CA362182321 | GABRG2 | c.936T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) n.826T>C c.1018T>C n.189T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.812T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) n.233T>C n.3466T>C c.373T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.926T>C (p.Val309Ala) c.923-2610T>C (n.923-2610T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) | COSMIC |
| 5 | g.162149120T>G | CA362182322 | GABRG2 | c.936T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) n.826T>G c.1018T>G n.189T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.812T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) n.233T>G n.3466T>G c.373T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1056T>G (n.1056T>G) c.926T>G (p.Val309Gly) c.923-2610T>G (n.923-2610T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) | |
| 5 | g.162149121C>A | CA447610232 | GABRG2 | c.937C>A c.1056C>A (p.Val352=) n.827C>A c.1019C>A n.190C>A c.651C>A (p.Val217=) c.936C>A (p.Val312=) c.813C>A c.327C>A (p.Val109=) c.864C>A (p.Val288=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.870C>A (p.Val290=) n.234C>A n.3467C>A c.374C>A c.849C>A (p.Val283=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.927C>A (p.Val309=) c.923-2609C>A (n.923-2609C>A) c.933C>A (p.Val311=) c.975C>A (p.Val325=) c.516C>A (p.Val172=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162149121C= | CA1596380229 | GABRG2 | c.937C= c.1056C= (p.Val352=) n.827C= c.1019C= n.190C= c.651C= (p.Val217=) c.936C= (p.Val312=) c.813C= c.327C= (p.Val109=) c.864C= (p.Val288=) c.*136C= (n.*136C=) c.870C= (p.Val290=) n.234C= n.3467C= c.374C= c.849C= (p.Val283=) c.*538C= (n.*538C=) c.1057C= (n.1057C=) c.927C= (p.Val309=) c.923-2609C= (n.923-2609C=) c.933C= (p.Val311=) c.975C= (p.Val325=) c.516C= (p.Val172=) | |
| 5 | g.162149121C>G | CA447610231 | GABRG2 | c.937C>G c.1056C>G (p.Val352=) n.827C>G c.1019C>G n.190C>G c.651C>G (p.Val217=) c.936C>G (p.Val312=) c.813C>G c.327C>G (p.Val109=) c.864C>G (p.Val288=) c.*136C>G (n.*136C>G) c.870C>G (p.Val290=) n.234C>G n.3467C>G c.374C>G c.849C>G (p.Val283=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) c.927C>G (p.Val309=) c.923-2609C>G (n.923-2609C>G) c.933C>G (p.Val311=) c.975C>G (p.Val325=) c.516C>G (p.Val172=) | |
| 5 | g.162149121C>T | CA447610230 | GABRG2 | c.937C>T c.1056C>T (p.Val352=) n.827C>T c.1019C>T n.190C>T c.651C>T (p.Val217=) c.936C>T (p.Val312=) c.813C>T c.327C>T (p.Val109=) c.864C>T (p.Val288=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.870C>T (p.Val290=) n.234C>T n.3467C>T c.374C>T c.849C>T (p.Val283=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.927C>T (p.Val309=) c.923-2609C>T (n.923-2609C>T) c.933C>T (p.Val311=) c.975C>T (p.Val325=) c.516C>T (p.Val172=) | |
| 5 | g.162149122C>A | CA362182323 | GABRG2 | c.938C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) n.828C>A c.1020C>A n.191C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.937C>A (p.Leu313Met) c.814C>A c.328C>A (p.Leu110Met) c.865C>A (p.Leu289Met) c.*137C>A (n.*137C>A) c.871C>A (p.Leu291Met) n.235C>A n.3468C>A c.375C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.*539C>A (n.*539C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) c.928C>A (p.Leu310Met) c.923-2608C>A (n.923-2608C>A) c.934C>A (p.Leu312Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.517C>A (p.Leu173Met) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162149122C>G | CA362182324 | GABRG2 | c.938C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) n.828C>G c.1020C>G n.191C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.814C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.*137C>G (n.*137C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) n.235C>G n.3468C>G c.375C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.*539C>G (n.*539C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.923-2608C>G (n.923-2608C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.517C>G (p.Leu173Val) | |
| 5 | g.162149122C>T | CA447610233 | GABRG2 | c.938C>T c.1057C>T (p.Leu353=) n.828C>T c.1020C>T n.191C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.937C>T (p.Leu313=) c.814C>T c.328C>T (p.Leu110=) c.865C>T (p.Leu289=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.871C>T (p.Leu291=) n.235C>T n.3468C>T c.375C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) c.928C>T (p.Leu310=) c.923-2608C>T (n.923-2608C>T) c.934C>T (p.Leu312=) c.976C>T (p.Leu326=) c.517C>T (p.Leu173=) | |
| 5 | g.162149122_162149123delinsGG | CA2695205685 | GABRG2 | c.938_939delinsGG c.1057_1058delinsGG (p.Leu353Gly) n.828_829delinsGG c.1020_1021delinsGG n.191_192delinsGG c.652_653delinsGG (p.Leu218Gly) c.937_938delinsGG (p.Leu313Gly) c.814_815delinsGG c.328_329delinsGG (p.Leu110Gly) c.865_866delinsGG (p.Leu289Gly) c.*137_*138delinsGG (n.*137_*138delinsGG) c.871_872delinsGG (p.Leu291Gly) n.235_236delinsGG n.3468_3469delinsGG c.375_376delinsGG c.850_851delinsGG (p.Leu284Gly) c.*539_*540delinsGG (n.*539_*540delinsGG) c.1058_1059delinsGG (n.1058_1059delinsGG) c.928_929delinsGG (p.Leu310Gly) c.923-2608_923-2607delinsGG (n.923-2608_923-2607delinsGG) c.934_935delinsGG (p.Leu312Gly) c.976_977delinsGG (p.Leu326Gly) c.517_518delinsGG (p.Leu173Gly) | |
| 5 | g.162149123T>A | CA362182327 | GABRG2 | c.939T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.829T>A c.1021T>A n.192T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.815T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.*138T>A (n.*138T>A) c.872T>A (p.Leu291Gln) n.236T>A n.3469T>A c.376T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.*540T>A (n.*540T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.923-2607T>A (n.923-2607T>A) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) | |
| 5 | g.162149123T>C | CA362182325 | GABRG2 | c.939T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.829T>C c.1021T>C n.192T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.815T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.236T>C n.3469T>C c.376T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*540T>C (n.*540T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.923-2607T>C (n.923-2607T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) | |
| 5 | g.162149123T>G | CA362182326 | GABRG2 | c.939T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.829T>G c.1021T>G n.192T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.815T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*138T>G (n.*138T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.236T>G n.3469T>G c.376T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.923-2607T>G (n.923-2607T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
| 5 | g.162149124G>A | CA447610234 | GABRG2 | c.940G>A c.1059G>A (p.Leu353=) n.830G>A c.1022G>A n.193G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.939G>A (p.Leu313=) c.816G>A c.330G>A (p.Leu110=) c.867G>A (p.Leu289=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.873G>A (p.Leu291=) n.237G>A n.3470G>A c.377G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.930G>A (p.Leu310=) c.923-2606G>A (n.923-2606G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.978G>A (p.Leu326=) c.519G>A (p.Leu173=) | |
| 5 | g.162149124G>C | CA447610236 | GABRG2 | c.940G>C c.1059G>C (p.Leu353=) n.830G>C c.1022G>C n.193G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.939G>C (p.Leu313=) c.816G>C c.330G>C (p.Leu110=) c.867G>C (p.Leu289=) c.*139G>C (n.*139G>C) c.873G>C (p.Leu291=) n.237G>C n.3470G>C c.377G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.*541G>C (n.*541G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.930G>C (p.Leu310=) c.923-2606G>C (n.923-2606G>C) c.936G>C (p.Leu312=) c.978G>C (p.Leu326=) c.519G>C (p.Leu173=) | |
| 5 | g.162149124G>T | CA447610235 | GABRG2 | c.940G>T c.1059G>T (p.Leu353=) n.830G>T c.1022G>T n.193G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.939G>T (p.Leu313=) c.816G>T c.330G>T (p.Leu110=) c.867G>T (p.Leu289=) c.*139G>T (n.*139G>T) c.873G>T (p.Leu291=) n.237G>T n.3470G>T c.377G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.*541G>T (n.*541G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) c.930G>T (p.Leu310=) c.923-2606G>T (n.923-2606G>T) c.936G>T (p.Leu312=) c.978G>T (p.Leu326=) c.519G>T (p.Leu173=) | |
| 5 | g.162149125A>C | CA362182328 | GABRG2 | c.941A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.831A>C c.1023A>C n.194A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.817A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*140A>C (n.*140A>C) c.874A>C (p.Thr292Pro) n.238A>C n.3471A>C c.378A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) c.*542A>C (n.*542A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.923-2605A>C (n.923-2605A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) | |
| 5 | g.162149125A>G | CA362182329 | GABRG2 | c.941A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.831A>G c.1023A>G n.194A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.817A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*140A>G (n.*140A>G) c.874A>G (p.Thr292Ala) n.238A>G n.3471A>G c.378A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) c.*542A>G (n.*542A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.923-2605A>G (n.923-2605A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) | |
| 5 | g.162149125A>T | CA362182330 | GABRG2 | c.941A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.831A>T c.1023A>T n.194A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.817A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*140A>T (n.*140A>T) c.874A>T (p.Thr292Ser) n.238A>T n.3471A>T c.378A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) c.*542A>T (n.*542A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.923-2605A>T (n.923-2605A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162149126C>A | CA362182331 | GABRG2 | c.942C>A c.1061C>A (p.Thr354Lys) n.832C>A c.1024C>A n.195C>A c.656C>A (p.Thr219Lys) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.818C>A c.332C>A (p.Thr111Lys) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.*141C>A (n.*141C>A) c.875C>A (p.Thr292Lys) n.239C>A n.3472C>A c.379C>A c.854C>A (p.Thr285Lys) c.*543C>A (n.*543C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.923-2604C>A (n.923-2604C>A) c.938C>A (p.Thr313Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.162149126C>G | CA362182332 | GABRG2 | c.942C>G c.1061C>G (p.Thr354Arg) n.832C>G c.1024C>G n.195C>G c.656C>G (p.Thr219Arg) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.818C>G c.332C>G (p.Thr111Arg) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.*141C>G (n.*141C>G) c.875C>G (p.Thr292Arg) n.239C>G n.3472C>G c.379C>G c.854C>G (p.Thr285Arg) c.*543C>G (n.*543C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.923-2604C>G (n.923-2604C>G) c.938C>G (p.Thr313Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.521C>G (p.Thr174Arg) | |
| 5 | g.162149126C>T | CA362182333 | GABRG2 | c.942C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.832C>T c.1024C>T n.195C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.818C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*141C>T (n.*141C>T) c.875C>T (p.Thr292Ile) n.239C>T n.3472C>T c.379C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) c.*543C>T (n.*543C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.923-2604C>T (n.923-2604C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) | |
| 5 | g.162149127A= | CA1596380230 | GABRG2 | c.943A= c.1062A= (p.Thr354=) n.833A= c.1025A= n.196A= c.657A= (p.Thr219=) c.942A= (p.Thr314=) c.819A= c.333A= (p.Thr111=) c.870A= (p.Thr290=) c.*142A= (n.*142A=) c.876A= (p.Thr292=) n.240A= n.3473A= c.380A= c.855A= (p.Thr285=) c.*544A= (n.*544A=) c.1063A= (n.1063A=) c.933A= (p.Thr311=) c.923-2603A= (n.923-2603A=) c.939A= (p.Thr313=) c.981A= (p.Thr327=) c.522A= (p.Thr174=) | |
| 5 | g.162149127A>C | CA447610237 | GABRG2 | c.943A>C c.1062A>C (p.Thr354=) n.833A>C c.1025A>C n.196A>C c.657A>C (p.Thr219=) c.942A>C (p.Thr314=) c.819A>C c.333A>C (p.Thr111=) c.870A>C (p.Thr290=) c.*142A>C (n.*142A>C) c.876A>C (p.Thr292=) n.240A>C n.3473A>C c.380A>C c.855A>C (p.Thr285=) c.*544A>C (n.*544A>C) c.1063A>C (n.1063A>C) c.933A>C (p.Thr311=) c.923-2603A>C (n.923-2603A>C) c.939A>C (p.Thr313=) c.981A>C (p.Thr327=) c.522A>C (p.Thr174=) | |
| 5 | g.162149127A>G | CA3544858 | GABRG2 | c.943A>G c.1062A>G (p.Thr354=) n.833A>G c.1025A>G n.196A>G c.657A>G (p.Thr219=) c.942A>G (p.Thr314=) c.819A>G c.333A>G (p.Thr111=) c.870A>G (p.Thr290=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.876A>G (p.Thr292=) n.240A>G n.3473A>G c.380A>G c.855A>G (p.Thr285=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.1063A>G (n.1063A>G) c.933A>G (p.Thr311=) c.923-2603A>G (n.923-2603A>G) c.939A>G (p.Thr313=) c.981A>G (p.Thr327=) c.522A>G (p.Thr174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162149127A>T | CA447610238 | GABRG2 | c.943A>T c.1062A>T (p.Thr354=) n.833A>T c.1025A>T n.196A>T c.657A>T (p.Thr219=) c.942A>T (p.Thr314=) c.819A>T c.333A>T (p.Thr111=) c.870A>T (p.Thr290=) c.*142A>T (n.*142A>T) c.876A>T (p.Thr292=) n.240A>T n.3473A>T c.380A>T c.855A>T (p.Thr285=) c.*544A>T (n.*544A>T) c.1063A>T (n.1063A>T) c.933A>T (p.Thr311=) c.923-2603A>T (n.923-2603A>T) c.939A>T (p.Thr313=) c.981A>T (p.Thr327=) c.522A>T (p.Thr174=) | |
| 5 | g.162149128A>C | CA362182334 | GABRG2 | c.944A>C c.1063A>C (p.Met355Leu) n.834A>C c.1026A>C n.197A>C c.658A>C (p.Met220Leu) c.943A>C (p.Met315Leu) c.820A>C c.334A>C (p.Met112Leu) c.871A>C (p.Met291Leu) c.*143A>C (n.*143A>C) c.877A>C (p.Met293Leu) n.241A>C n.3474A>C c.381A>C c.856A>C (p.Met286Leu) c.*545A>C (n.*545A>C) c.1064A>C (n.1064A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) c.923-2602A>C (n.923-2602A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) c.982A>C (p.Met328Leu) c.523A>C (p.Met175Leu) | |
| 5 | g.162149128A>G | CA362182335 | GABRG2 | c.944A>G c.1063A>G (p.Met355Val) n.834A>G c.1026A>G n.197A>G c.658A>G (p.Met220Val) c.943A>G (p.Met315Val) c.820A>G c.334A>G (p.Met112Val) c.871A>G (p.Met291Val) c.*143A>G (n.*143A>G) c.877A>G (p.Met293Val) n.241A>G n.3474A>G c.381A>G c.856A>G (p.Met286Val) c.*545A>G (n.*545A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.934A>G (p.Met312Val) c.923-2602A>G (n.923-2602A>G) c.940A>G (p.Met314Val) c.982A>G (p.Met328Val) c.523A>G (p.Met175Val) | |
| 5 | g.162149128A>T | CA362182336 | GABRG2 | c.944A>T c.1063A>T (p.Met355Leu) n.834A>T c.1026A>T n.197A>T c.658A>T (p.Met220Leu) c.943A>T (p.Met315Leu) c.820A>T c.334A>T (p.Met112Leu) c.871A>T (p.Met291Leu) c.*143A>T (n.*143A>T) c.877A>T (p.Met293Leu) n.241A>T n.3474A>T c.381A>T c.856A>T (p.Met286Leu) c.*545A>T (n.*545A>T) c.1064A>T (n.1064A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) c.923-2602A>T (n.923-2602A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) c.982A>T (p.Met328Leu) c.523A>T (p.Met175Leu) | |
| 5 | g.162149129T>A | CA362182338 | GABRG2 | c.945T>A c.1064T>A (p.Met355Lys) n.835T>A c.1027T>A n.198T>A c.659T>A (p.Met220Lys) c.944T>A (p.Met315Lys) c.821T>A c.335T>A (p.Met112Lys) c.872T>A (p.Met291Lys) c.*144T>A (n.*144T>A) c.878T>A (p.Met293Lys) n.242T>A n.3475T>A c.382T>A c.857T>A (p.Met286Lys) c.*546T>A (n.*546T>A) c.1065T>A (n.1065T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) c.923-2601T>A (n.923-2601T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) c.983T>A (p.Met328Lys) c.524T>A (p.Met175Lys) | |
| 5 | g.162149129T>C | CA362182339 | GABRG2 | c.945T>C c.1064T>C (p.Met355Thr) n.835T>C c.1027T>C n.198T>C c.659T>C (p.Met220Thr) c.944T>C (p.Met315Thr) c.821T>C c.335T>C (p.Met112Thr) c.872T>C (p.Met291Thr) c.*144T>C (n.*144T>C) c.878T>C (p.Met293Thr) n.242T>C n.3475T>C c.382T>C c.857T>C (p.Met286Thr) c.*546T>C (n.*546T>C) c.1065T>C (n.1065T>C) c.935T>C (p.Met312Thr) c.923-2601T>C (n.923-2601T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) c.983T>C (p.Met328Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |