UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162108749C= | CA1596367430 | GABRG2 | c.731+4723C= c.889+4723C= (n.889+4723C=) n.660+4723C= c.852+4723C= c.484+4723C= (n.484+4723C=) c.769+4723C= (n.769+4723C=) n.831+4723C= c.646+4723C= c.160+4723C= (n.160+4723C=) c.697+4723C= (n.697+4723C=) c.108-33415C= (n.108-33415C=) c.703+4723C= (n.703+4723C=) n.3300+4723C= c.207+4723C= c.682+4723C= (n.682+4723C=) c.*371+4723C= (n.*371+4723C=) c.890+4723C= (n.890+4723C=) c.760+4723C= (n.760+4723C=) c.349+4723C= (n.349+4723C=) | |
| 5 | g.162108749C>T | CA12150618 | GABRG2 | c.731+4723C>T c.889+4723C>T (n.889+4723C>T) n.660+4723C>T c.852+4723C>T c.484+4723C>T (n.484+4723C>T) c.769+4723C>T (n.769+4723C>T) n.831+4723C>T c.646+4723C>T c.160+4723C>T (n.160+4723C>T) c.697+4723C>T (n.697+4723C>T) c.108-33415C>T (n.108-33415C>T) c.703+4723C>T (n.703+4723C>T) n.3300+4723C>T c.207+4723C>T c.682+4723C>T (n.682+4723C>T) c.*371+4723C>T (n.*371+4723C>T) c.890+4723C>T (n.890+4723C>T) c.760+4723C>T (n.760+4723C>T) c.349+4723C>T (n.349+4723C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162108750A= | CA1596367431 | GABRG2 | c.731+4724A= c.889+4724A= (n.889+4724A=) n.660+4724A= c.852+4724A= c.484+4724A= (n.484+4724A=) c.769+4724A= (n.769+4724A=) n.831+4724A= c.646+4724A= c.160+4724A= (n.160+4724A=) c.697+4724A= (n.697+4724A=) c.108-33414A= (n.108-33414A=) c.703+4724A= (n.703+4724A=) n.3300+4724A= c.207+4724A= c.682+4724A= (n.682+4724A=) c.*371+4724A= (n.*371+4724A=) c.890+4724A= (n.890+4724A=) c.760+4724A= (n.760+4724A=) c.349+4724A= (n.349+4724A=) | |
| 5 | g.162108750A>C | CA1596367432 | GABRG2 | c.731+4724A>C c.889+4724A>C (n.889+4724A>C) n.660+4724A>C c.852+4724A>C c.484+4724A>C (n.484+4724A>C) c.769+4724A>C (n.769+4724A>C) n.831+4724A>C c.646+4724A>C c.160+4724A>C (n.160+4724A>C) c.697+4724A>C (n.697+4724A>C) c.108-33414A>C (n.108-33414A>C) c.703+4724A>C (n.703+4724A>C) n.3300+4724A>C c.207+4724A>C c.682+4724A>C (n.682+4724A>C) c.*371+4724A>C (n.*371+4724A>C) c.890+4724A>C (n.890+4724A>C) c.760+4724A>C (n.760+4724A>C) c.349+4724A>C (n.349+4724A>C) | dbSNP |
| 5 | g.162108750A>G | CA1083707418 | GABRG2 | c.731+4724A>G c.889+4724A>G (n.889+4724A>G) n.660+4724A>G c.852+4724A>G c.484+4724A>G (n.484+4724A>G) c.769+4724A>G (n.769+4724A>G) n.831+4724A>G c.646+4724A>G c.160+4724A>G (n.160+4724A>G) c.697+4724A>G (n.697+4724A>G) c.108-33414A>G (n.108-33414A>G) c.703+4724A>G (n.703+4724A>G) n.3300+4724A>G c.207+4724A>G c.682+4724A>G (n.682+4724A>G) c.*371+4724A>G (n.*371+4724A>G) c.890+4724A>G (n.890+4724A>G) c.760+4724A>G (n.760+4724A>G) c.349+4724A>G (n.349+4724A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162108752G>C | CA806642637 | GABRG2 | c.731+4726G>C c.889+4726G>C (n.889+4726G>C) n.660+4726G>C c.852+4726G>C c.484+4726G>C (n.484+4726G>C) c.769+4726G>C (n.769+4726G>C) n.831+4726G>C c.646+4726G>C c.160+4726G>C (n.160+4726G>C) c.697+4726G>C (n.697+4726G>C) c.108-33412G>C (n.108-33412G>C) c.703+4726G>C (n.703+4726G>C) n.3300+4726G>C c.207+4726G>C c.682+4726G>C (n.682+4726G>C) c.*371+4726G>C (n.*371+4726G>C) c.890+4726G>C (n.890+4726G>C) c.760+4726G>C (n.760+4726G>C) c.349+4726G>C (n.349+4726G>C) | dbSNP |
| 5 | g.162108752G= | CA1596367433 | GABRG2 | c.731+4726G= c.889+4726G= (n.889+4726G=) n.660+4726G= c.852+4726G= c.484+4726G= (n.484+4726G=) c.769+4726G= (n.769+4726G=) n.831+4726G= c.646+4726G= c.160+4726G= (n.160+4726G=) c.697+4726G= (n.697+4726G=) c.108-33412G= (n.108-33412G=) c.703+4726G= (n.703+4726G=) n.3300+4726G= c.207+4726G= c.682+4726G= (n.682+4726G=) c.*371+4726G= (n.*371+4726G=) c.890+4726G= (n.890+4726G=) c.760+4726G= (n.760+4726G=) c.349+4726G= (n.349+4726G=) | |
| 5 | g.162108753T>A | CA2769183362 | GABRG2 | c.731+4727T>A c.889+4727T>A (n.889+4727T>A) n.660+4727T>A c.852+4727T>A c.484+4727T>A (n.484+4727T>A) c.769+4727T>A (n.769+4727T>A) n.831+4727T>A c.646+4727T>A c.160+4727T>A (n.160+4727T>A) c.697+4727T>A (n.697+4727T>A) c.108-33411T>A (n.108-33411T>A) c.703+4727T>A (n.703+4727T>A) n.3300+4727T>A c.207+4727T>A c.682+4727T>A (n.682+4727T>A) c.*371+4727T>A (n.*371+4727T>A) c.890+4727T>A (n.890+4727T>A) c.760+4727T>A (n.760+4727T>A) c.349+4727T>A (n.349+4727T>A) | |
| 5 | g.162108753T>C | CA650863993 | GABRG2 | c.731+4727T>C c.889+4727T>C (n.889+4727T>C) n.660+4727T>C c.852+4727T>C c.484+4727T>C (n.484+4727T>C) c.769+4727T>C (n.769+4727T>C) n.831+4727T>C c.646+4727T>C c.160+4727T>C (n.160+4727T>C) c.697+4727T>C (n.697+4727T>C) c.108-33411T>C (n.108-33411T>C) c.703+4727T>C (n.703+4727T>C) n.3300+4727T>C c.207+4727T>C c.682+4727T>C (n.682+4727T>C) c.*371+4727T>C (n.*371+4727T>C) c.890+4727T>C (n.890+4727T>C) c.760+4727T>C (n.760+4727T>C) c.349+4727T>C (n.349+4727T>C) | COSMIC |
| 5 | g.162108754G>C | CA131112868 | GABRG2 | c.731+4728G>C c.889+4728G>C (n.889+4728G>C) n.660+4728G>C c.852+4728G>C c.484+4728G>C (n.484+4728G>C) c.769+4728G>C (n.769+4728G>C) n.831+4728G>C c.646+4728G>C c.160+4728G>C (n.160+4728G>C) c.697+4728G>C (n.697+4728G>C) c.108-33410G>C (n.108-33410G>C) c.703+4728G>C (n.703+4728G>C) n.3300+4728G>C c.207+4728G>C c.682+4728G>C (n.682+4728G>C) c.*371+4728G>C (n.*371+4728G>C) c.890+4728G>C (n.890+4728G>C) c.760+4728G>C (n.760+4728G>C) c.349+4728G>C (n.349+4728G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162108754G= | CA1596367434 | GABRG2 | c.731+4728G= c.889+4728G= (n.889+4728G=) n.660+4728G= c.852+4728G= c.484+4728G= (n.484+4728G=) c.769+4728G= (n.769+4728G=) n.831+4728G= c.646+4728G= c.160+4728G= (n.160+4728G=) c.697+4728G= (n.697+4728G=) c.108-33410G= (n.108-33410G=) c.703+4728G= (n.703+4728G=) n.3300+4728G= c.207+4728G= c.682+4728G= (n.682+4728G=) c.*371+4728G= (n.*371+4728G=) c.890+4728G= (n.890+4728G=) c.760+4728G= (n.760+4728G=) c.349+4728G= (n.349+4728G=) | |
| 5 | g.162108756G= | CA1596367435 | GABRG2 | c.731+4730G= c.889+4730G= (n.889+4730G=) n.660+4730G= c.852+4730G= c.484+4730G= (n.484+4730G=) c.769+4730G= (n.769+4730G=) n.831+4730G= c.646+4730G= c.160+4730G= (n.160+4730G=) c.697+4730G= (n.697+4730G=) c.108-33408G= (n.108-33408G=) c.703+4730G= (n.703+4730G=) n.3300+4730G= c.207+4730G= c.682+4730G= (n.682+4730G=) c.*371+4730G= (n.*371+4730G=) c.890+4730G= (n.890+4730G=) c.760+4730G= (n.760+4730G=) c.349+4730G= (n.349+4730G=) | |
| 5 | g.162108756G>T | CA1596367436 | GABRG2 | c.731+4730G>T c.889+4730G>T (n.889+4730G>T) n.660+4730G>T c.852+4730G>T c.484+4730G>T (n.484+4730G>T) c.769+4730G>T (n.769+4730G>T) n.831+4730G>T c.646+4730G>T c.160+4730G>T (n.160+4730G>T) c.697+4730G>T (n.697+4730G>T) c.108-33408G>T (n.108-33408G>T) c.703+4730G>T (n.703+4730G>T) n.3300+4730G>T c.207+4730G>T c.682+4730G>T (n.682+4730G>T) c.*371+4730G>T (n.*371+4730G>T) c.890+4730G>T (n.890+4730G>T) c.760+4730G>T (n.760+4730G>T) c.349+4730G>T (n.349+4730G>T) | dbSNP |
| 5 | g.162108758A= | CA1596367437 | GABRG2 | c.731+4732A= c.889+4732A= (n.889+4732A=) n.660+4732A= c.852+4732A= c.484+4732A= (n.484+4732A=) c.769+4732A= (n.769+4732A=) n.831+4732A= c.646+4732A= c.160+4732A= (n.160+4732A=) c.697+4732A= (n.697+4732A=) c.108-33406A= (n.108-33406A=) c.703+4732A= (n.703+4732A=) n.3300+4732A= c.207+4732A= c.682+4732A= (n.682+4732A=) c.*371+4732A= (n.*371+4732A=) c.890+4732A= (n.890+4732A=) c.760+4732A= (n.760+4732A=) c.349+4732A= (n.349+4732A=) | |
| 5 | g.162108758A>C | CA131112869 | GABRG2 | c.731+4732A>C c.889+4732A>C (n.889+4732A>C) n.660+4732A>C c.852+4732A>C c.484+4732A>C (n.484+4732A>C) c.769+4732A>C (n.769+4732A>C) n.831+4732A>C c.646+4732A>C c.160+4732A>C (n.160+4732A>C) c.697+4732A>C (n.697+4732A>C) c.108-33406A>C (n.108-33406A>C) c.703+4732A>C (n.703+4732A>C) n.3300+4732A>C c.207+4732A>C c.682+4732A>C (n.682+4732A>C) c.*371+4732A>C (n.*371+4732A>C) c.890+4732A>C (n.890+4732A>C) c.760+4732A>C (n.760+4732A>C) c.349+4732A>C (n.349+4732A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162108758_162108759delinsAG | CA1596367438 | GABRG2 | c.731+4732_731+4733delinsAG c.889+4732_889+4733delinsAG (n.889+4732_889+4733delinsAG) n.660+4732_660+4733delinsAG c.852+4732_852+4733delinsAG c.484+4732_484+4733delinsAG (n.484+4732_484+4733delinsAG) c.769+4732_769+4733delinsAG (n.769+4732_769+4733delinsAG) n.831+4732_831+4733delinsAG c.646+4732_646+4733delinsAG c.160+4732_160+4733delinsAG (n.160+4732_160+4733delinsAG) c.697+4732_697+4733delinsAG (n.697+4732_697+4733delinsAG) c.108-33406_108-33405delinsAG (n.108-33406_108-33405delinsAG) c.703+4732_703+4733delinsAG (n.703+4732_703+4733delinsAG) n.3300+4732_3300+4733delinsAG c.207+4732_207+4733delinsAG c.682+4732_682+4733delinsAG (n.682+4732_682+4733delinsAG) c.*371+4732_*371+4733delinsAG (n.*371+4732_*371+4733delinsAG) c.890+4732_890+4733delinsAG (n.890+4732_890+4733delinsAG) c.760+4732_760+4733delinsAG (n.760+4732_760+4733delinsAG) c.349+4732_349+4733delinsAG (n.349+4732_349+4733delinsAG) | |
| 5 | g.162108759G>A | CA2769183363 | GABRG2 | c.731+4733G>A c.889+4733G>A (n.889+4733G>A) n.660+4733G>A c.852+4733G>A c.484+4733G>A (n.484+4733G>A) c.769+4733G>A (n.769+4733G>A) n.831+4733G>A c.646+4733G>A c.160+4733G>A (n.160+4733G>A) c.697+4733G>A (n.697+4733G>A) c.108-33405G>A (n.108-33405G>A) c.703+4733G>A (n.703+4733G>A) n.3300+4733G>A c.207+4733G>A c.682+4733G>A (n.682+4733G>A) c.*371+4733G>A (n.*371+4733G>A) c.890+4733G>A (n.890+4733G>A) c.760+4733G>A (n.760+4733G>A) c.349+4733G>A (n.349+4733G>A) | |
| 5 | g.162108760del | CA1596367439 | GABRG2 | c.731+4734del c.889+4734del (n.889+4734del) n.660+4734del c.852+4734del c.484+4734del (n.484+4734del) c.769+4734del (n.769+4734del) n.831+4734del c.646+4734del c.160+4734del (n.160+4734del) c.697+4734del (n.697+4734del) c.108-33404del (n.108-33404del) c.703+4734del (n.703+4734del) n.3300+4734del c.207+4734del c.682+4734del (n.682+4734del) c.*371+4734del (n.*371+4734del) c.890+4734del (n.890+4734del) c.760+4734del (n.760+4734del) c.349+4734del (n.349+4734del) | dbSNP |
| 5 | g.162108761A= | CA1596367441 | GABRG2 | c.731+4735A= c.889+4735A= (n.889+4735A=) n.660+4735A= c.852+4735A= c.484+4735A= (n.484+4735A=) c.769+4735A= (n.769+4735A=) n.831+4735A= c.646+4735A= c.160+4735A= (n.160+4735A=) c.697+4735A= (n.697+4735A=) c.108-33403A= (n.108-33403A=) c.703+4735A= (n.703+4735A=) n.3300+4735A= c.207+4735A= c.682+4735A= (n.682+4735A=) c.*371+4735A= (n.*371+4735A=) c.890+4735A= (n.890+4735A=) c.760+4735A= (n.760+4735A=) c.349+4735A= (n.349+4735A=) | |
| 5 | g.162108761A>G | CA1596367440 | GABRG2 | c.731+4735A>G c.889+4735A>G (n.889+4735A>G) n.660+4735A>G c.852+4735A>G c.484+4735A>G (n.484+4735A>G) c.769+4735A>G (n.769+4735A>G) n.831+4735A>G c.646+4735A>G c.160+4735A>G (n.160+4735A>G) c.697+4735A>G (n.697+4735A>G) c.108-33403A>G (n.108-33403A>G) c.703+4735A>G (n.703+4735A>G) n.3300+4735A>G c.207+4735A>G c.682+4735A>G (n.682+4735A>G) c.*371+4735A>G (n.*371+4735A>G) c.890+4735A>G (n.890+4735A>G) c.760+4735A>G (n.760+4735A>G) c.349+4735A>G (n.349+4735A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162108762C= | CA1596367442 | GABRG2 | c.731+4736C= c.889+4736C= (n.889+4736C=) n.660+4736C= c.852+4736C= c.484+4736C= (n.484+4736C=) c.769+4736C= (n.769+4736C=) n.831+4736C= c.646+4736C= c.160+4736C= (n.160+4736C=) c.697+4736C= (n.697+4736C=) c.108-33402C= (n.108-33402C=) c.703+4736C= (n.703+4736C=) n.3300+4736C= c.207+4736C= c.682+4736C= (n.682+4736C=) c.*371+4736C= (n.*371+4736C=) c.890+4736C= (n.890+4736C=) c.760+4736C= (n.760+4736C=) c.349+4736C= (n.349+4736C=) | |
| 5 | g.162108762C>G | CA1596367443 | GABRG2 | c.731+4736C>G c.889+4736C>G (n.889+4736C>G) n.660+4736C>G c.852+4736C>G c.484+4736C>G (n.484+4736C>G) c.769+4736C>G (n.769+4736C>G) n.831+4736C>G c.646+4736C>G c.160+4736C>G (n.160+4736C>G) c.697+4736C>G (n.697+4736C>G) c.108-33402C>G (n.108-33402C>G) c.703+4736C>G (n.703+4736C>G) n.3300+4736C>G c.207+4736C>G c.682+4736C>G (n.682+4736C>G) c.*371+4736C>G (n.*371+4736C>G) c.890+4736C>G (n.890+4736C>G) c.760+4736C>G (n.760+4736C>G) c.349+4736C>G (n.349+4736C>G) | dbSNP |
| 5 | g.162108764T>C | CA2560908194 | GABRG2 | c.731+4738T>C c.889+4738T>C (n.889+4738T>C) n.660+4738T>C c.852+4738T>C c.484+4738T>C (n.484+4738T>C) c.769+4738T>C (n.769+4738T>C) n.831+4738T>C c.646+4738T>C c.160+4738T>C (n.160+4738T>C) c.697+4738T>C (n.697+4738T>C) c.108-33400T>C (n.108-33400T>C) c.703+4738T>C (n.703+4738T>C) n.3300+4738T>C c.207+4738T>C c.682+4738T>C (n.682+4738T>C) c.*371+4738T>C (n.*371+4738T>C) c.890+4738T>C (n.890+4738T>C) c.760+4738T>C (n.760+4738T>C) c.349+4738T>C (n.349+4738T>C) | |
| 5 | g.162108765G>T | CA2534552365 | GABRG2 | c.731+4739G>T c.889+4739G>T (n.889+4739G>T) n.660+4739G>T c.852+4739G>T c.484+4739G>T (n.484+4739G>T) c.769+4739G>T (n.769+4739G>T) n.831+4739G>T c.646+4739G>T c.160+4739G>T (n.160+4739G>T) c.697+4739G>T (n.697+4739G>T) c.108-33399G>T (n.108-33399G>T) c.703+4739G>T (n.703+4739G>T) n.3300+4739G>T c.207+4739G>T c.682+4739G>T (n.682+4739G>T) c.*371+4739G>T (n.*371+4739G>T) c.890+4739G>T (n.890+4739G>T) c.760+4739G>T (n.760+4739G>T) c.349+4739G>T (n.349+4739G>T) | |
| 5 | g.162108766G>A | CA1596367445 | GABRG2 | c.731+4740G>A c.889+4740G>A (n.889+4740G>A) n.660+4740G>A c.852+4740G>A c.484+4740G>A (n.484+4740G>A) c.769+4740G>A (n.769+4740G>A) n.831+4740G>A c.646+4740G>A c.160+4740G>A (n.160+4740G>A) c.697+4740G>A (n.697+4740G>A) c.108-33398G>A (n.108-33398G>A) c.703+4740G>A (n.703+4740G>A) n.3300+4740G>A c.207+4740G>A c.682+4740G>A (n.682+4740G>A) c.*371+4740G>A (n.*371+4740G>A) c.890+4740G>A (n.890+4740G>A) c.760+4740G>A (n.760+4740G>A) c.349+4740G>A (n.349+4740G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162108766G= | CA1596367444 | GABRG2 | c.731+4740G= c.889+4740G= (n.889+4740G=) n.660+4740G= c.852+4740G= c.484+4740G= (n.484+4740G=) c.769+4740G= (n.769+4740G=) n.831+4740G= c.646+4740G= c.160+4740G= (n.160+4740G=) c.697+4740G= (n.697+4740G=) c.108-33398G= (n.108-33398G=) c.703+4740G= (n.703+4740G=) n.3300+4740G= c.207+4740G= c.682+4740G= (n.682+4740G=) c.*371+4740G= (n.*371+4740G=) c.890+4740G= (n.890+4740G=) c.760+4740G= (n.760+4740G=) c.349+4740G= (n.349+4740G=) | |
| 5 | g.162108767C>A | CA1596367447 | GABRG2 | c.731+4741C>A c.889+4741C>A (n.889+4741C>A) n.660+4741C>A c.852+4741C>A c.484+4741C>A (n.484+4741C>A) c.769+4741C>A (n.769+4741C>A) n.831+4741C>A c.646+4741C>A c.160+4741C>A (n.160+4741C>A) c.697+4741C>A (n.697+4741C>A) c.108-33397C>A (n.108-33397C>A) c.703+4741C>A (n.703+4741C>A) n.3300+4741C>A c.207+4741C>A c.682+4741C>A (n.682+4741C>A) c.*371+4741C>A (n.*371+4741C>A) c.890+4741C>A (n.890+4741C>A) c.760+4741C>A (n.760+4741C>A) c.349+4741C>A (n.349+4741C>A) | dbSNP |
| 5 | g.162108767C= | CA1596367446 | GABRG2 | c.731+4741C= c.889+4741C= (n.889+4741C=) n.660+4741C= c.852+4741C= c.484+4741C= (n.484+4741C=) c.769+4741C= (n.769+4741C=) n.831+4741C= c.646+4741C= c.160+4741C= (n.160+4741C=) c.697+4741C= (n.697+4741C=) c.108-33397C= (n.108-33397C=) c.703+4741C= (n.703+4741C=) n.3300+4741C= c.207+4741C= c.682+4741C= (n.682+4741C=) c.*371+4741C= (n.*371+4741C=) c.890+4741C= (n.890+4741C=) c.760+4741C= (n.760+4741C=) c.349+4741C= (n.349+4741C=) | |
| 5 | g.162108771T>C | CA1596367449 | GABRG2 | c.731+4745T>C c.889+4745T>C (n.889+4745T>C) n.660+4745T>C c.852+4745T>C c.484+4745T>C (n.484+4745T>C) c.769+4745T>C (n.769+4745T>C) n.831+4745T>C c.646+4745T>C c.160+4745T>C (n.160+4745T>C) c.697+4745T>C (n.697+4745T>C) c.108-33393T>C (n.108-33393T>C) c.703+4745T>C (n.703+4745T>C) n.3300+4745T>C c.207+4745T>C c.682+4745T>C (n.682+4745T>C) c.*371+4745T>C (n.*371+4745T>C) c.890+4745T>C (n.890+4745T>C) c.760+4745T>C (n.760+4745T>C) c.349+4745T>C (n.349+4745T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162108771T= | CA1596367448 | GABRG2 | c.731+4745T= c.889+4745T= (n.889+4745T=) n.660+4745T= c.852+4745T= c.484+4745T= (n.484+4745T=) c.769+4745T= (n.769+4745T=) n.831+4745T= c.646+4745T= c.160+4745T= (n.160+4745T=) c.697+4745T= (n.697+4745T=) c.108-33393T= (n.108-33393T=) c.703+4745T= (n.703+4745T=) n.3300+4745T= c.207+4745T= c.682+4745T= (n.682+4745T=) c.*371+4745T= (n.*371+4745T=) c.890+4745T= (n.890+4745T=) c.760+4745T= (n.760+4745T=) c.349+4745T= (n.349+4745T=) | |
| 5 | g.162108772G>A | CA131112870 | GABRG2 | c.731+4746G>A c.889+4746G>A (n.889+4746G>A) n.660+4746G>A c.852+4746G>A c.484+4746G>A (n.484+4746G>A) c.769+4746G>A (n.769+4746G>A) n.831+4746G>A c.646+4746G>A c.160+4746G>A (n.160+4746G>A) c.697+4746G>A (n.697+4746G>A) c.108-33392G>A (n.108-33392G>A) c.703+4746G>A (n.703+4746G>A) n.3300+4746G>A c.207+4746G>A c.682+4746G>A (n.682+4746G>A) c.*371+4746G>A (n.*371+4746G>A) c.890+4746G>A (n.890+4746G>A) c.760+4746G>A (n.760+4746G>A) c.349+4746G>A (n.349+4746G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162108772G= | CA1596367450 | GABRG2 | c.731+4746G= c.889+4746G= (n.889+4746G=) n.660+4746G= c.852+4746G= c.484+4746G= (n.484+4746G=) c.769+4746G= (n.769+4746G=) n.831+4746G= c.646+4746G= c.160+4746G= (n.160+4746G=) c.697+4746G= (n.697+4746G=) c.108-33392G= (n.108-33392G=) c.703+4746G= (n.703+4746G=) n.3300+4746G= c.207+4746G= c.682+4746G= (n.682+4746G=) c.*371+4746G= (n.*371+4746G=) c.890+4746G= (n.890+4746G=) c.760+4746G= (n.760+4746G=) c.349+4746G= (n.349+4746G=) | |
| 5 | g.162108776G>A | CA806642644 | GABRG2 | c.731+4750G>A c.889+4750G>A (n.889+4750G>A) n.660+4750G>A c.852+4750G>A c.484+4750G>A (n.484+4750G>A) c.769+4750G>A (n.769+4750G>A) n.831+4750G>A c.646+4750G>A c.160+4750G>A (n.160+4750G>A) c.697+4750G>A (n.697+4750G>A) c.108-33388G>A (n.108-33388G>A) c.703+4750G>A (n.703+4750G>A) n.3300+4750G>A c.207+4750G>A c.682+4750G>A (n.682+4750G>A) c.*371+4750G>A (n.*371+4750G>A) c.890+4750G>A (n.890+4750G>A) c.760+4750G>A (n.760+4750G>A) c.349+4750G>A (n.349+4750G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162108776G= | CA1596367451 | GABRG2 | c.731+4750G= c.889+4750G= (n.889+4750G=) n.660+4750G= c.852+4750G= c.484+4750G= (n.484+4750G=) c.769+4750G= (n.769+4750G=) n.831+4750G= c.646+4750G= c.160+4750G= (n.160+4750G=) c.697+4750G= (n.697+4750G=) c.108-33388G= (n.108-33388G=) c.703+4750G= (n.703+4750G=) n.3300+4750G= c.207+4750G= c.682+4750G= (n.682+4750G=) c.*371+4750G= (n.*371+4750G=) c.890+4750G= (n.890+4750G=) c.760+4750G= (n.760+4750G=) c.349+4750G= (n.349+4750G=) | |
| 5 | g.162108777G>A | CA1596367452 | GABRG2 | c.731+4751G>A c.889+4751G>A (n.889+4751G>A) n.660+4751G>A c.852+4751G>A c.484+4751G>A (n.484+4751G>A) c.769+4751G>A (n.769+4751G>A) n.831+4751G>A c.646+4751G>A c.160+4751G>A (n.160+4751G>A) c.697+4751G>A (n.697+4751G>A) c.108-33387G>A (n.108-33387G>A) c.703+4751G>A (n.703+4751G>A) n.3300+4751G>A c.207+4751G>A c.682+4751G>A (n.682+4751G>A) c.*371+4751G>A (n.*371+4751G>A) c.890+4751G>A (n.890+4751G>A) c.760+4751G>A (n.760+4751G>A) c.349+4751G>A (n.349+4751G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162108777G= | CA1596367453 | GABRG2 | c.731+4751G= c.889+4751G= (n.889+4751G=) n.660+4751G= c.852+4751G= c.484+4751G= (n.484+4751G=) c.769+4751G= (n.769+4751G=) n.831+4751G= c.646+4751G= c.160+4751G= (n.160+4751G=) c.697+4751G= (n.697+4751G=) c.108-33387G= (n.108-33387G=) c.703+4751G= (n.703+4751G=) n.3300+4751G= c.207+4751G= c.682+4751G= (n.682+4751G=) c.*371+4751G= (n.*371+4751G=) c.890+4751G= (n.890+4751G=) c.760+4751G= (n.760+4751G=) c.349+4751G= (n.349+4751G=) | |
| 5 | g.162108780A= | CA1596367454 | GABRG2 | c.731+4754A= c.889+4754A= (n.889+4754A=) n.660+4754A= c.852+4754A= c.484+4754A= (n.484+4754A=) c.769+4754A= (n.769+4754A=) n.831+4754A= c.646+4754A= c.160+4754A= (n.160+4754A=) c.697+4754A= (n.697+4754A=) c.108-33384A= (n.108-33384A=) c.703+4754A= (n.703+4754A=) n.3300+4754A= c.207+4754A= c.682+4754A= (n.682+4754A=) c.*371+4754A= (n.*371+4754A=) c.890+4754A= (n.890+4754A=) c.760+4754A= (n.760+4754A=) c.349+4754A= (n.349+4754A=) | |
| 5 | g.162108780A>T | CA564176878 | GABRG2 | c.731+4754A>T c.889+4754A>T (n.889+4754A>T) n.660+4754A>T c.852+4754A>T c.484+4754A>T (n.484+4754A>T) c.769+4754A>T (n.769+4754A>T) n.831+4754A>T c.646+4754A>T c.160+4754A>T (n.160+4754A>T) c.697+4754A>T (n.697+4754A>T) c.108-33384A>T (n.108-33384A>T) c.703+4754A>T (n.703+4754A>T) n.3300+4754A>T c.207+4754A>T c.682+4754A>T (n.682+4754A>T) c.*371+4754A>T (n.*371+4754A>T) c.890+4754A>T (n.890+4754A>T) c.760+4754A>T (n.760+4754A>T) c.349+4754A>T (n.349+4754A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162108782A= | CA1596367455 | GABRG2 | c.731+4756A= c.889+4756A= (n.889+4756A=) n.660+4756A= c.852+4756A= c.484+4756A= (n.484+4756A=) c.769+4756A= (n.769+4756A=) n.831+4756A= c.646+4756A= c.160+4756A= (n.160+4756A=) c.697+4756A= (n.697+4756A=) c.108-33382A= (n.108-33382A=) c.703+4756A= (n.703+4756A=) n.3300+4756A= c.207+4756A= c.682+4756A= (n.682+4756A=) c.*371+4756A= (n.*371+4756A=) c.890+4756A= (n.890+4756A=) c.760+4756A= (n.760+4756A=) c.349+4756A= (n.349+4756A=) | |
| 5 | g.162108782A>G | CA806642661 | GABRG2 | c.731+4756A>G c.889+4756A>G (n.889+4756A>G) n.660+4756A>G c.852+4756A>G c.484+4756A>G (n.484+4756A>G) c.769+4756A>G (n.769+4756A>G) n.831+4756A>G c.646+4756A>G c.160+4756A>G (n.160+4756A>G) c.697+4756A>G (n.697+4756A>G) c.108-33382A>G (n.108-33382A>G) c.703+4756A>G (n.703+4756A>G) n.3300+4756A>G c.207+4756A>G c.682+4756A>G (n.682+4756A>G) c.*371+4756A>G (n.*371+4756A>G) c.890+4756A>G (n.890+4756A>G) c.760+4756A>G (n.760+4756A>G) c.349+4756A>G (n.349+4756A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162108786T>C | CA806642666 | GABRG2 | c.731+4760T>C c.889+4760T>C (n.889+4760T>C) n.660+4760T>C c.852+4760T>C c.484+4760T>C (n.484+4760T>C) c.769+4760T>C (n.769+4760T>C) n.831+4760T>C c.646+4760T>C c.160+4760T>C (n.160+4760T>C) c.697+4760T>C (n.697+4760T>C) c.108-33378T>C (n.108-33378T>C) c.703+4760T>C (n.703+4760T>C) n.3300+4760T>C c.207+4760T>C c.682+4760T>C (n.682+4760T>C) c.*371+4760T>C (n.*371+4760T>C) c.890+4760T>C (n.890+4760T>C) c.760+4760T>C (n.760+4760T>C) c.349+4760T>C (n.349+4760T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162108786T= | CA1596367456 | GABRG2 | c.731+4760T= c.889+4760T= (n.889+4760T=) n.660+4760T= c.852+4760T= c.484+4760T= (n.484+4760T=) c.769+4760T= (n.769+4760T=) n.831+4760T= c.646+4760T= c.160+4760T= (n.160+4760T=) c.697+4760T= (n.697+4760T=) c.108-33378T= (n.108-33378T=) c.703+4760T= (n.703+4760T=) n.3300+4760T= c.207+4760T= c.682+4760T= (n.682+4760T=) c.*371+4760T= (n.*371+4760T=) c.890+4760T= (n.890+4760T=) c.760+4760T= (n.760+4760T=) c.349+4760T= (n.349+4760T=) | |
| 5 | g.162108790T>A | CA2605932288 | GABRG2 | c.731+4764T>A c.889+4764T>A (n.889+4764T>A) n.660+4764T>A c.852+4764T>A c.484+4764T>A (n.484+4764T>A) c.769+4764T>A (n.769+4764T>A) n.831+4764T>A c.646+4764T>A c.160+4764T>A (n.160+4764T>A) c.697+4764T>A (n.697+4764T>A) c.108-33374T>A (n.108-33374T>A) c.703+4764T>A (n.703+4764T>A) n.3300+4764T>A c.207+4764T>A c.682+4764T>A (n.682+4764T>A) c.*371+4764T>A (n.*371+4764T>A) c.890+4764T>A (n.890+4764T>A) c.760+4764T>A (n.760+4764T>A) c.349+4764T>A (n.349+4764T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162108790T>C | CA2605932287 | GABRG2 | c.731+4764T>C c.889+4764T>C (n.889+4764T>C) n.660+4764T>C c.852+4764T>C c.484+4764T>C (n.484+4764T>C) c.769+4764T>C (n.769+4764T>C) n.831+4764T>C c.646+4764T>C c.160+4764T>C (n.160+4764T>C) c.697+4764T>C (n.697+4764T>C) c.108-33374T>C (n.108-33374T>C) c.703+4764T>C (n.703+4764T>C) n.3300+4764T>C c.207+4764T>C c.682+4764T>C (n.682+4764T>C) c.*371+4764T>C (n.*371+4764T>C) c.890+4764T>C (n.890+4764T>C) c.760+4764T>C (n.760+4764T>C) c.349+4764T>C (n.349+4764T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162108791G>A | CA1596367458 | GABRG2 | c.731+4765G>A c.889+4765G>A (n.889+4765G>A) n.660+4765G>A c.852+4765G>A c.484+4765G>A (n.484+4765G>A) c.769+4765G>A (n.769+4765G>A) n.831+4765G>A c.646+4765G>A c.160+4765G>A (n.160+4765G>A) c.697+4765G>A (n.697+4765G>A) c.108-33373G>A (n.108-33373G>A) c.703+4765G>A (n.703+4765G>A) n.3300+4765G>A c.207+4765G>A c.682+4765G>A (n.682+4765G>A) c.*371+4765G>A (n.*371+4765G>A) c.890+4765G>A (n.890+4765G>A) c.760+4765G>A (n.760+4765G>A) c.349+4765G>A (n.349+4765G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162108791G= | CA1596367457 | GABRG2 | c.731+4765G= c.889+4765G= (n.889+4765G=) n.660+4765G= c.852+4765G= c.484+4765G= (n.484+4765G=) c.769+4765G= (n.769+4765G=) n.831+4765G= c.646+4765G= c.160+4765G= (n.160+4765G=) c.697+4765G= (n.697+4765G=) c.108-33373G= (n.108-33373G=) c.703+4765G= (n.703+4765G=) n.3300+4765G= c.207+4765G= c.682+4765G= (n.682+4765G=) c.*371+4765G= (n.*371+4765G=) c.890+4765G= (n.890+4765G=) c.760+4765G= (n.760+4765G=) c.349+4765G= (n.349+4765G=) | |
| 5 | g.162108794A= | CA1596367459 | GABRG2 | c.731+4768A= c.889+4768A= (n.889+4768A=) n.660+4768A= c.852+4768A= c.484+4768A= (n.484+4768A=) c.769+4768A= (n.769+4768A=) n.831+4768A= c.646+4768A= c.160+4768A= (n.160+4768A=) c.697+4768A= (n.697+4768A=) c.108-33370A= (n.108-33370A=) c.703+4768A= (n.703+4768A=) n.3300+4768A= c.207+4768A= c.682+4768A= (n.682+4768A=) c.*371+4768A= (n.*371+4768A=) c.890+4768A= (n.890+4768A=) c.760+4768A= (n.760+4768A=) c.349+4768A= (n.349+4768A=) | |
| 5 | g.162108794A>G | CA131112871 | GABRG2 | c.731+4768A>G c.889+4768A>G (n.889+4768A>G) n.660+4768A>G c.852+4768A>G c.484+4768A>G (n.484+4768A>G) c.769+4768A>G (n.769+4768A>G) n.831+4768A>G c.646+4768A>G c.160+4768A>G (n.160+4768A>G) c.697+4768A>G (n.697+4768A>G) c.108-33370A>G (n.108-33370A>G) c.703+4768A>G (n.703+4768A>G) n.3300+4768A>G c.207+4768A>G c.682+4768A>G (n.682+4768A>G) c.*371+4768A>G (n.*371+4768A>G) c.890+4768A>G (n.890+4768A>G) c.760+4768A>G (n.760+4768A>G) c.349+4768A>G (n.349+4768A>G) | dbSNP |
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| 5 | g.162108796T>C | CA1596367462 | GABRG2 | c.731+4770T>C c.889+4770T>C (n.889+4770T>C) n.660+4770T>C c.852+4770T>C c.484+4770T>C (n.484+4770T>C) c.769+4770T>C (n.769+4770T>C) n.831+4770T>C c.646+4770T>C c.160+4770T>C (n.160+4770T>C) c.697+4770T>C (n.697+4770T>C) c.108-33368T>C (n.108-33368T>C) c.703+4770T>C (n.703+4770T>C) n.3300+4770T>C c.207+4770T>C c.682+4770T>C (n.682+4770T>C) c.*371+4770T>C (n.*371+4770T>C) c.890+4770T>C (n.890+4770T>C) c.760+4770T>C (n.760+4770T>C) c.349+4770T>C (n.349+4770T>C) | dbSNP |