WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161898928A= | CA1596259763 | GABRA1 | c.*1506A= (n.*1506A=) n.2681A= c.*2651A= (n.*2651A=) | |
| 5 | g.161898928A>C | CA10623904 | GABRA1 | c.*1506A>C (n.*1506A>C) n.2681A>C c.*2651A>C (n.*2651A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161898928A>G | CA2580591409 | GABRA1 | c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.2681A>G c.*2651A>G (n.*2651A>G) | |
| 5 | g.161898928A>T | CA1596259764 | GABRA1 | c.*1506A>T (n.*1506A>T) n.2681A>T c.*2651A>T (n.*2651A>T) | dbSNP |
| 5 | g.161898928_161898929insC | CA650857384 | GABRA1 | c.*1506_*1507insC (n.*1506_*1507insC) n.2681_2682insC c.*2651_*2652insC (n.*2651_*2652insC) | |
| 5 | g.161898930G>A | CA131088112 | GABRA1 | c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.2683G>A c.*2653G>A (n.*2653G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161898930G= | CA1596259765 | GABRA1 | c.*1508G= (n.*1508G=) n.2683G= c.*2653G= (n.*2653G=) | |
| 5 | g.161898930G>T | CA2676323902 | GABRA1 | c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.2683G>T c.*2653G>T (n.*2653G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161898932A>G | CA2676323903 | GABRA1 | c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.2685A>G c.*2655A>G (n.*2655A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161898933A>G | CA2535644148 | GABRA1 | c.*1511A>G (n.*1511A>G) n.2686A>G c.*2656A>G (n.*2656A>G) | |
| 5 | g.161898934G>A | CA10623905 | GABRA1 | c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.2687G>A c.*2657G>A (n.*2657G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161898934G= | CA1596259766 | GABRA1 | c.*1512G= (n.*1512G=) n.2687G= c.*2657G= (n.*2657G=) | |
| 5 | g.161898935G= | CA1596259767 | GABRA1 | c.*1513G= (n.*1513G=) n.2688G= c.*2658G= (n.*2658G=) | |
| 5 | g.161898935G>T | CA1596259768 | GABRA1 | c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.2688G>T c.*2658G>T (n.*2658G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161898936G>T | CA2676323904 | GABRA1 | c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.2689G>T c.*2659G>T (n.*2659G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161898946A= | CA1596259769 | GABRA1 | c.*1524A= (n.*1524A=) n.2699A= c.*2669A= (n.*2669A=) | |
| 5 | g.161898946A>G | CA1596259770 | GABRA1 | c.*1524A>G (n.*1524A>G) n.2699A>G c.*2669A>G (n.*2669A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161898946A>T | CA1596259771 | GABRA1 | c.*1524A>T (n.*1524A>T) n.2699A>T c.*2669A>T (n.*2669A>T) | dbSNP |
| 5 | g.161898948A= | CA1596259772 | GABRA1 | c.*1526A= (n.*1526A=) n.2701A= c.*2671A= (n.*2671A=) | |
| 5 | g.161898948A>G | CA10619914 | GABRA1 | c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.2701A>G c.*2671A>G (n.*2671A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161898948A>T | CA564167368 | GABRA1 | c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.2701A>T c.*2671A>T (n.*2671A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161898949G>T | CA1083668974 | GABRA1 | c.*1527G>T (n.*1527G>T) n.2702G>T c.*2672G>T (n.*2672G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161898949_161898950insCTATTTTCTGTACATTCTTTT | CA2505448503 | GABRA1 | c.*1527_*1528insCTATTTTCTGTACATTCTTTT (n.*1527_*1528insCTATTTTCTGTACATTCTTTT) n.2702_2703insCTATTTTCTGTACATTCTTTT c.*2672_*2673insCTATTTTCTGTACATTCTTTT (n.*2672_*2673insCTATTTTCTGTACATTCTTTT) | |
| 5 | g.161898949_161898950insCTATTTTCTGTACATTCTTTTATGTATTTT | CA2501778808 | GABRA1 | c.*1527_*1528insCTATTTTCTGTACATTCTTTTATGTATTTT (n.*1527_*1528insCTATTTTCTGTACATTCTTTTATGTATTTT) n.2702_2703insCTATTTTCTGTACATTCTTTTATGTATTTT c.*2672_*2673insCTATTTTCTGTACATTCTTTTATGTATTTT (n.*2672_*2673insCTATTTTCTGTACATTCTTTTATGTATTTT) | |
| 5 | g.161898950A= | CA1596259773 | GABRA1 | c.*1528A= (n.*1528A=) n.2703A= c.*2673A= (n.*2673A=) | |
| 5 | g.161898950A>T | CA131088113 | GABRA1 | c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.2703A>T c.*2673A>T (n.*2673A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161898951G>A | CA806649698 | GABRA1 | c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.2704G>A c.*2674G>A (n.*2674G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161898951G= | CA1596259774 | GABRA1 | c.*1529G= (n.*1529G=) n.2704G= c.*2674G= (n.*2674G=) | |
| 5 | g.161898951G>T | CA2525270577 | GABRA1 | c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.2704G>T c.*2674G>T (n.*2674G>T) | |
| 5 | g.161898953T>G | CA1083668987 | GABRA1 | c.*1531T>G (n.*1531T>G) n.2706T>G c.*2676T>G (n.*2676T>G) | dbSNP |
| 5 | g.161898953T= | CA1596259775 | GABRA1 | c.*1531T= (n.*1531T=) n.2706T= c.*2676T= (n.*2676T=) | |
| 5 | g.161898956A= | CA1596259776 | GABRA1 | c.*1534A= (n.*1534A=) n.2709A= c.*2679A= (n.*2679A=) | |
| 5 | g.161898956A>G | CA1596259777 | GABRA1 | c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.2709A>G c.*2679A>G (n.*2679A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161898959A= | CA1596259778 | GABRA1 | c.*1537A= (n.*1537A=) n.2712A= c.*2682A= (n.*2682A=) | |
| 5 | g.161898959A>C | CA564167371 | GABRA1 | c.*1537A>C (n.*1537A>C) n.2712A>C c.*2682A>C (n.*2682A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161898963_161898964delinsCT | CA1596259779 | GABRA1 | c.*1541_*1542delinsCT (n.*1541_*1542delinsCT) n.2716_2717delinsCT c.*2686_*2687delinsCT (n.*2686_*2687delinsCT) | |
| 5 | g.161898965del | CA806649704 | GABRA1 | c.*1543del (n.*1543del) n.2718del c.*2688del (n.*2688del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161898966C>A | CA2676323905 | GABRA1 | c.*1544C>A (n.*1544C>A) n.2719C>A c.*2689C>A (n.*2689C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161898967_161898968insCATTTTCTTTCTATA | CA2511209099 | GABRA1 | c.*1545_*1546insCATTTTCTTTCTATA (n.*1545_*1546insCATTTTCTTTCTATA) n.2720_2721insCATTTTCTTTCTATA c.*2690_*2691insCATTTTCTTTCTATA (n.*2690_*2691insCATTTTCTTTCTATA) | |
| 5 | g.161898970A= | CA1596259780 | GABRA1 | c.*1548A= (n.*1548A=) n.2723A= c.*2693A= (n.*2693A=) | |
| 5 | g.161898970A>G | CA131088114 | GABRA1 | c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.2723A>G c.*2693A>G (n.*2693A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161898975A= | CA1596259781 | GABRA1 | c.*1553A= (n.*1553A=) n.2728A= c.*2698A= (n.*2698A=) | |
| 5 | g.161898975A>T | CA1083668998 | GABRA1 | c.*1553A>T (n.*1553A>T) n.2728A>T c.*2698A>T (n.*2698A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161898978T>C | CA806649708 | GABRA1 | c.*1556T>C (n.*1556T>C) n.2731T>C c.*2701T>C (n.*2701T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161898978T= | CA1596259782 | GABRA1 | c.*1556T= (n.*1556T=) n.2731T= c.*2701T= (n.*2701T=) | |
| 5 | g.161898979C>A | CA1596259783 | GABRA1 | c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.2732C>A c.*2702C>A (n.*2702C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161898979C= | CA1596259784 | GABRA1 | c.*1557C= (n.*1557C=) n.2732C= c.*2702C= (n.*2702C=) | |
| 5 | g.161898980T>C | CA1083669005 | GABRA1 | c.*1558T>C (n.*1558T>C) n.2733T>C c.*2703T>C (n.*2703T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161898980T= | CA1596259785 | GABRA1 | c.*1558T= (n.*1558T=) n.2733T= c.*2703T= (n.*2703T=) | |
| 5 | g.161898981A= | CA1596259786 | GABRA1 | c.*1559A= (n.*1559A=) n.2734A= c.*2704A= (n.*2704A=) |