UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890982T>A | CA10602913 | GABRA1 | c.788T>A (p.Met263Lys) n.2389T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.592T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.833T>A (p.Met278Lys) n.552T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890982T>C | CA314670 | GABRA1 | c.788T>C (p.Met263Thr) n.2389T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.592T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.833T>C (p.Met278Thr) n.552T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890982T>G | CA362179903 | GABRA1 | c.788T>G (p.Met263Arg) n.2389T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.592T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.833T>G (p.Met278Arg) n.552T>G | |
| 5 | g.161890982T= | CA1596255566 | GABRA1 | c.788T= (p.Met263=) n.2389T= c.*637T= (n.*637T=) n.592T= c.*562T= (n.*562T=) c.833T= (p.Met278=) n.552T= | |
| 5 | g.161890983G>A | CA16609707 | GABRA1 | c.789G>A (p.Met263Ile) n.2390G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.593G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.834G>A (p.Met278Ile) n.553G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890983G>C | CA362179904 | GABRA1 | c.789G>C (p.Met263Ile) n.2390G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.593G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.834G>C (p.Met278Ile) n.553G>C | |
| 5 | g.161890983G= | CA1596255567 | GABRA1 | c.789G= (p.Met263=) n.2390G= c.*638G= (n.*638G=) n.593G= c.*563G= (n.*563G=) c.834G= (p.Met278=) n.553G= | |
| 5 | g.161890983G>T | CA362179905 | GABRA1 | c.789G>T (p.Met263Ile) n.2390G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.593G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.834G>T (p.Met278Ile) n.553G>T | |
| 5 | g.161890984A>C | CA362179906 | GABRA1 | c.790A>C (p.Thr264Pro) n.2391A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.594A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.835A>C (p.Thr279Pro) n.554A>C | |
| 5 | g.161890984A>G | CA362179908 | GABRA1 | c.790A>G (p.Thr264Ala) n.2391A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.594A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.835A>G (p.Thr279Ala) n.554A>G | ClinVar |
| 5 | g.161890984A>T | CA362179907 | GABRA1 | c.790A>T (p.Thr264Ser) n.2391A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.594A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.835A>T (p.Thr279Ser) n.554A>T | |
| 5 | g.161890985C>A | CA362179909 | GABRA1 | c.791C>A (p.Thr264Lys) n.2392C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.595C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.836C>A (p.Thr279Lys) n.555C>A | |
| 5 | g.161890985C>G | CA362179910 | GABRA1 | c.791C>G (p.Thr264Arg) n.2392C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.595C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.836C>G (p.Thr279Arg) n.555C>G | |
| 5 | g.161890985C>T | CA362179911 | GABRA1 | c.791C>T (p.Thr264Ile) n.2392C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.595C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.555C>T | |
| 5 | g.161890986A>C | CA447609505 | GABRA1 | c.792A>C (p.Thr264=) n.2393A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.596A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.837A>C (p.Thr279=) n.556A>C | |
| 5 | g.161890986A>G | CA447609504 | GABRA1 | c.792A>G (p.Thr264=) n.2393A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.596A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.837A>G (p.Thr279=) n.556A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890986A>T | CA447609503 | GABRA1 | c.792A>T (p.Thr264=) n.2393A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.596A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.837A>T (p.Thr279=) n.556A>T | |
| 5 | g.161890987G>A | CA362179912 | GABRA1 | c.793G>A (p.Val265Met) n.2394G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.597G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.838G>A (p.Val280Met) n.557G>A | |
| 5 | g.161890987G>C | CA362179913 | GABRA1 | c.793G>C (p.Val265Leu) n.2394G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.597G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) n.557G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890987G>T | CA362179914 | GABRA1 | c.793G>T (p.Val265Leu) n.2394G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.597G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.838G>T (p.Val280Leu) n.557G>T | ClinVar |
| 5 | g.161890988T>A | CA362179915 | GABRA1 | c.794T>A (p.Val265Glu) n.2395T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.598T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.839T>A (p.Val280Glu) n.558T>A | |
| 5 | g.161890988T>C | CA362179916 | GABRA1 | c.794T>C (p.Val265Ala) n.2395T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.598T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) n.558T>C | |
| 5 | g.161890988T>G | CA362179917 | GABRA1 | c.794T>G (p.Val265Gly) n.2395T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.598T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) n.558T>G | |
| 5 | g.161890989G>A | CA447609506 | GABRA1 | c.795G>A (p.Val265=) n.2396G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.599G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.840G>A (p.Val280=) n.559G>A | dbSNP |
| 5 | g.161890989G>C | CA447609507 | GABRA1 | c.795G>C (p.Val265=) n.2396G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.599G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.840G>C (p.Val280=) n.559G>C | |
| 5 | g.161890989G>T | CA447609509 | GABRA1 | c.795G>T (p.Val265=) n.2396G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.599G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.840G>T (p.Val280=) n.559G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890990A>C | CA362179918 | GABRA1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) n.2397A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.600A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.560A>C | |
| 5 | g.161890990A>G | CA362179919 | GABRA1 | c.796A>G (p.Ile266Val) n.2397A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.600A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.841A>G (p.Ile281Val) n.560A>G | |
| 5 | g.161890990A>T | CA362179920 | GABRA1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) n.2397A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.600A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.560A>T | COSMIC |
| 5 | g.161890991T>A | CA362179921 | GABRA1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) n.2398T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.601T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.561T>A | COSMIC |
| 5 | g.161890991T>C | CA362179923 | GABRA1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) n.2398T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.601T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.561T>C | |
| 5 | g.161890991T>G | CA362179922 | GABRA1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) n.2398T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.601T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.561T>G | |
| 5 | g.161890992T>A | CA447609513 | GABRA1 | c.798T>A (p.Ile266=) n.2399T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.602T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.843T>A (p.Ile281=) n.562T>A | |
| 5 | g.161890992T>C | CA447609514 | GABRA1 | c.798T>C (p.Ile266=) n.2399T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.602T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.843T>C (p.Ile281=) n.562T>C | |
| 5 | g.161890992T>G | CA362179924 | GABRA1 | c.798T>G (p.Ile266Met) n.2399T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.602T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.843T>G (p.Ile281Met) n.562T>G | |
| 5 | g.161890994_161890997del | CA2676323281 | GABRA1 | c.800_803del (p.Leu267HisfsTer20) n.2401_2404del c.*649_*652del (n.*649_*652del) n.604_607del c.*574_*577del (n.*574_*577del) c.845_848del (p.Leu282HisfsTer20) n.564_567del c.800_803del (p.Leu267HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890993C>A | CA314672 | GABRA1 | c.799C>A (p.Leu267Ile) n.2400C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.603C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.563C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161890993C= | CA1596255568 | GABRA1 | c.799C= (p.Leu267=) n.2400C= c.*648C= (n.*648C=) n.603C= c.*573C= (n.*573C=) c.844C= (p.Leu282=) n.563C= | |
| 5 | g.161890993C>G | CA362179925 | GABRA1 | c.799C>G (p.Leu267Val) n.2400C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.603C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.844C>G (p.Leu282Val) n.563C>G | |
| 5 | g.161890993C>T | CA362179926 | GABRA1 | c.799C>T (p.Leu267Phe) n.2400C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.603C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.563C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161890994T>A | CA362179927 | GABRA1 | c.800T>A (p.Leu267His) n.2401T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.604T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.845T>A (p.Leu282His) n.564T>A | |
| 5 | g.161890994T>C | CA362179928 | GABRA1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.2401T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.604T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.564T>C | |
| 5 | g.161890994T>G | CA362179929 | GABRA1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.2401T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.604T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.564T>G | |
| 5 | g.161890995C>A | CA447609516 | GABRA1 | c.801C>A (p.Leu267=) n.2402C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.605C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.846C>A (p.Leu282=) n.565C>A | |
| 5 | g.161890995C>G | CA447609518 | GABRA1 | c.801C>G (p.Leu267=) n.2402C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.605C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.846C>G (p.Leu282=) n.565C>G | |
| 5 | g.161890995C>T | CA447609520 | GABRA1 | c.801C>T (p.Leu267=) n.2402C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.605C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.846C>T (p.Leu282=) n.565C>T | |
| 5 | g.161890996T>A | CA362179930 | GABRA1 | c.802T>A (p.Ser268Thr) n.2403T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.606T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.566T>A | |
| 5 | g.161890996T>C | CA362179931 | GABRA1 | c.802T>C (p.Ser268Pro) n.2403T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.606T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.566T>C | |
| 5 | g.161890996T>G | CA362179932 | GABRA1 | c.802T>G (p.Ser268Ala) n.2403T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.606T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.566T>G | |
| 5 | g.161890997C>A | CA362179933 | GABRA1 | c.803C>A (p.Ser268Ter) n.2404C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.607C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.848C>A (p.Ser283Ter) n.567C>A |