| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161850721C>A | CA2676320815 | GABRA1 | c.-15-75C>A (n.-15-75C>A) c.-16+41C>A (n.-16+41C>A) n.761-75C>A n.61-75C>A c.30+54C>A (n.30+54C>A) c.-6-84C>A (n.-6-84C>A) c.4-75C>A (n.4-75C>A) c.48+36C>A (n.48+36C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850721C= | CA1596251440 | GABRA1 | c.-15-75C= (n.-15-75C=) c.-16+41C= (n.-16+41C=) n.761-75C= n.61-75C= c.30+54C= (n.30+54C=) c.-6-84C= (n.-6-84C=) c.4-75C= (n.4-75C=) c.48+36C= (n.48+36C=) c.-90C= (n.-90C=) | |
| 5 | g.161850721C>T | CA1596251441 | GABRA1 | c.-15-75C>T (n.-15-75C>T) c.-16+41C>T (n.-16+41C>T) n.761-75C>T n.61-75C>T c.30+54C>T (n.30+54C>T) c.-6-84C>T (n.-6-84C>T) c.4-75C>T (n.4-75C>T) c.48+36C>T (n.48+36C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161850722C>A | CA2578474467 | GABRA1 | c.-15-74C>A (n.-15-74C>A) c.-16+42C>A (n.-16+42C>A) n.761-74C>A n.61-74C>A c.30+55C>A (n.30+55C>A) c.-6-83C>A (n.-6-83C>A) c.4-74C>A (n.4-74C>A) c.48+37C>A (n.48+37C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850722C>T | CA2544306839 | GABRA1 | c.-15-74C>T (n.-15-74C>T) c.-16+42C>T (n.-16+42C>T) n.761-74C>T n.61-74C>T c.30+55C>T (n.30+55C>T) c.-6-83C>T (n.-6-83C>T) c.4-74C>T (n.4-74C>T) c.48+37C>T (n.48+37C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161850723_161850725delinsTCA | CA1596251442 | GABRA1 | c.-15-73_-15-71delinsTCA (n.-15-73_-15-71delinsTCA) c.-16+43_-16+45delinsTCA (n.-16+43_-16+45delinsTCA) n.761-73_761-71delinsTCA n.61-73_61-71delinsTCA c.30+56_30+58delinsTCA (n.30+56_30+58delinsTCA) c.-6-82_-6-80delinsTCA (n.-6-82_-6-80delinsTCA) c.4-73_4-71delinsTCA (n.4-73_4-71delinsTCA) c.48+38_48+40delinsTCA (n.48+38_48+40delinsTCA) c.-88_-86delinsTCA (n.-88_-86delinsTCA) | |
| 5 | g.161850724C>A | CA2578474468 | GABRA1 | c.-15-72C>A (n.-15-72C>A) c.-16+44C>A (n.-16+44C>A) n.761-72C>A n.61-72C>A c.30+57C>A (n.30+57C>A) c.-6-81C>A (n.-6-81C>A) c.4-72C>A (n.4-72C>A) c.48+39C>A (n.48+39C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850724C>G | CA2676320820 | GABRA1 | c.-15-72C>G (n.-15-72C>G) c.-16+44C>G (n.-16+44C>G) n.761-72C>G n.61-72C>G c.30+57C>G (n.30+57C>G) c.-6-81C>G (n.-6-81C>G) c.4-72C>G (n.4-72C>G) c.48+39C>G (n.48+39C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850724C>T | CA2578474469 | GABRA1 | c.-15-72C>T (n.-15-72C>T) c.-16+44C>T (n.-16+44C>T) n.761-72C>T n.61-72C>T c.30+57C>T (n.30+57C>T) c.-6-81C>T (n.-6-81C>T) c.4-72C>T (n.4-72C>T) c.48+39C>T (n.48+39C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850724_161850725del | CA806636893 | GABRA1 | c.-15-72_-15-71del (n.-15-72_-15-71del) c.-16+44_-16+45del (n.-16+44_-16+45del) n.761-72_761-71del n.61-72_61-71del c.30+57_30+58del (n.30+57_30+58del) c.-6-81_-6-80del (n.-6-81_-6-80del) c.4-72_4-71del (n.4-72_4-71del) c.48+39_48+40del (n.48+39_48+40del) c.-87_-86del (n.-87_-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850726G>T | CA2676320823 | GABRA1 | c.-15-70G>T (n.-15-70G>T) c.-16+46G>T (n.-16+46G>T) n.761-70G>T n.61-70G>T c.30+59G>T (n.30+59G>T) c.-6-79G>T (n.-6-79G>T) c.4-70G>T (n.4-70G>T) c.48+41G>T (n.48+41G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850727T>C | CA2676320825 | GABRA1 | c.-15-69T>C (n.-15-69T>C) c.-16+47T>C (n.-16+47T>C) n.761-69T>C n.61-69T>C c.30+60T>C (n.30+60T>C) c.-6-78T>C (n.-6-78T>C) c.4-69T>C (n.4-69T>C) c.48+42T>C (n.48+42T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850728C>A | CA2578474470 | GABRA1 | c.-15-68C>A (n.-15-68C>A) c.-16+48C>A (n.-16+48C>A) n.761-68C>A n.61-68C>A c.30+61C>A (n.30+61C>A) c.-6-77C>A (n.-6-77C>A) c.4-68C>A (n.4-68C>A) c.48+43C>A (n.48+43C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850728C>T | CA2676320826 | GABRA1 | c.-15-68C>T (n.-15-68C>T) c.-16+48C>T (n.-16+48C>T) n.761-68C>T n.61-68C>T c.30+61C>T (n.30+61C>T) c.-6-77C>T (n.-6-77C>T) c.4-68C>T (n.4-68C>T) c.48+43C>T (n.48+43C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850730G>T | CA2676320827 | GABRA1 | c.-15-66G>T (n.-15-66G>T) c.-16+50G>T (n.-16+50G>T) n.761-66G>T n.61-66G>T c.30+63G>T (n.30+63G>T) c.-6-75G>T (n.-6-75G>T) c.4-66G>T (n.4-66G>T) c.48+45G>T (n.48+45G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850731C>A | CA2676320828 | GABRA1 | c.-15-65C>A (n.-15-65C>A) c.-16+51C>A (n.-16+51C>A) n.761-65C>A n.61-65C>A c.31-65C>A (n.31-65C>A) c.-6-74C>A (n.-6-74C>A) c.4-65C>A (n.4-65C>A) c.48+46C>A (n.48+46C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850731C>T | CA2676320829 | GABRA1 | c.-15-65C>T (n.-15-65C>T) c.-16+51C>T (n.-16+51C>T) n.761-65C>T n.61-65C>T c.31-65C>T (n.31-65C>T) c.-6-74C>T (n.-6-74C>T) c.4-65C>T (n.4-65C>T) c.48+46C>T (n.48+46C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850732C>A | CA2578474471 | GABRA1 | c.-15-64C>A (n.-15-64C>A) c.-16+52C>A (n.-16+52C>A) n.761-64C>A n.61-64C>A c.31-64C>A (n.31-64C>A) c.-6-73C>A (n.-6-73C>A) c.4-64C>A (n.4-64C>A) c.48+47C>A (n.48+47C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | |
| 5 | g.161850732C= | CA1596251443 | GABRA1 | c.-15-64C= (n.-15-64C=) c.-16+52C= (n.-16+52C=) n.761-64C= n.61-64C= c.31-64C= (n.31-64C=) c.-6-73C= (n.-6-73C=) c.4-64C= (n.4-64C=) c.48+47C= (n.48+47C=) c.-79C= (n.-79C=) | |
| 5 | g.161850732C>G | CA2676320831 | GABRA1 | c.-15-64C>G (n.-15-64C>G) c.-16+52C>G (n.-16+52C>G) n.761-64C>G n.61-64C>G c.31-64C>G (n.31-64C>G) c.-6-73C>G (n.-6-73C>G) c.4-64C>G (n.4-64C>G) c.48+47C>G (n.48+47C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850732C>T | CA564165969 | GABRA1 | c.-15-64C>T (n.-15-64C>T) c.-16+52C>T (n.-16+52C>T) n.761-64C>T n.61-64C>T c.31-64C>T (n.31-64C>T) c.-6-73C>T (n.-6-73C>T) c.4-64C>T (n.4-64C>T) c.48+47C>T (n.48+47C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850733C>T | CA2676320832 | GABRA1 | c.-15-63C>T (n.-15-63C>T) c.-16+53C>T (n.-16+53C>T) n.761-63C>T n.61-63C>T c.31-63C>T (n.31-63C>T) c.-6-72C>T (n.-6-72C>T) c.4-63C>T (n.4-63C>T) c.48+48C>T (n.48+48C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850734T>C | CA2578474472 | GABRA1 | c.-15-62T>C (n.-15-62T>C) c.-16+54T>C (n.-16+54T>C) n.761-62T>C n.61-62T>C c.31-62T>C (n.31-62T>C) c.-6-71T>C (n.-6-71T>C) c.4-62T>C (n.4-62T>C) c.48+49T>C (n.48+49T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) | |
| 5 | g.161850735G>T | CA2676320836 | GABRA1 | c.-15-61G>T (n.-15-61G>T) c.-16+55G>T (n.-16+55G>T) n.761-61G>T n.61-61G>T c.31-61G>T (n.31-61G>T) c.-6-70G>T (n.-6-70G>T) c.4-61G>T (n.4-61G>T) c.48+50G>T (n.48+50G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850736del | CA2676320834 | GABRA1 | c.-15-60del (n.-15-60del) c.-16+56del (n.-16+56del) n.761-60del n.61-60del c.31-60del (n.31-60del) c.-6-69del (n.-6-69del) c.4-60del (n.4-60del) c.48+51del (n.48+51del) c.-75del (n.-75del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850736G>A | CA131082088 | GABRA1 | c.-15-60G>A (n.-15-60G>A) c.-16+56G>A (n.-16+56G>A) n.761-60G>A n.61-60G>A c.31-60G>A (n.31-60G>A) c.-6-69G>A (n.-6-69G>A) c.4-60G>A (n.4-60G>A) c.48+51G>A (n.48+51G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850736G= | CA1596251444 | GABRA1 | c.-15-60G= (n.-15-60G=) c.-16+56G= (n.-16+56G=) n.761-60G= n.61-60G= c.31-60G= (n.31-60G=) c.-6-69G= (n.-6-69G=) c.4-60G= (n.4-60G=) c.48+51G= (n.48+51G=) c.-75G= (n.-75G=) | |
| 5 | g.161850736G>T | CA2676320839 | GABRA1 | c.-15-60G>T (n.-15-60G>T) c.-16+56G>T (n.-16+56G>T) n.761-60G>T n.61-60G>T c.31-60G>T (n.31-60G>T) c.-6-69G>T (n.-6-69G>T) c.4-60G>T (n.4-60G>T) c.48+51G>T (n.48+51G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850737T>C | CA2676320841 | GABRA1 | c.-15-59T>C (n.-15-59T>C) c.-16+57T>C (n.-16+57T>C) n.761-59T>C n.61-59T>C c.31-59T>C (n.31-59T>C) c.-6-68T>C (n.-6-68T>C) c.4-59T>C (n.4-59T>C) c.48+52T>C (n.48+52T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850738G>A | CA131082089 | GABRA1 | c.-15-58G>A (n.-15-58G>A) n.761-58G>A n.61-58G>A c.31-58G>A (n.31-58G>A) c.-6-67G>A (n.-6-67G>A) c.4-58G>A (n.4-58G>A) c.48+53G>A (n.48+53G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161850738G>C | CA2676320843 | GABRA1 | c.-15-58G>C (n.-15-58G>C) n.761-58G>C n.61-58G>C c.31-58G>C (n.31-58G>C) c.-6-67G>C (n.-6-67G>C) c.4-58G>C (n.4-58G>C) c.48+53G>C (n.48+53G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850738G= | CA1596251445 | GABRA1 | c.-15-58G= (n.-15-58G=) n.761-58G= n.61-58G= c.31-58G= (n.31-58G=) c.-6-67G= (n.-6-67G=) c.4-58G= (n.4-58G=) c.48+53G= (n.48+53G=) c.-73G= (n.-73G=) | |
| 5 | g.161850738G>T | CA650856506 | GABRA1 | c.-15-58G>T (n.-15-58G>T) n.761-58G>T n.61-58G>T c.31-58G>T (n.31-58G>T) c.-6-67G>T (n.-6-67G>T) c.4-58G>T (n.4-58G>T) c.48+53G>T (n.48+53G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161850739G>A | CA2676320845 | GABRA1 | c.-15-57G>A (n.-15-57G>A) n.761-57G>A n.61-57G>A c.31-57G>A (n.31-57G>A) c.-6-66G>A (n.-6-66G>A) c.4-57G>A (n.4-57G>A) c.48+54G>A (n.48+54G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850739G>T | CA2578474473 | GABRA1 | c.-15-57G>T (n.-15-57G>T) n.761-57G>T n.61-57G>T c.31-57G>T (n.31-57G>T) c.-6-66G>T (n.-6-66G>T) c.4-57G>T (n.4-57G>T) c.48+54G>T (n.48+54G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850741T>C | CA2578474474 | GABRA1 | c.-15-55T>C (n.-15-55T>C) n.761-55T>C n.61-55T>C c.31-55T>C (n.31-55T>C) c.-6-64T>C (n.-6-64T>C) c.4-55T>C (n.4-55T>C) c.49-55T>C (n.49-55T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) | |
| 5 | g.161850742A= | CA1596251446 | GABRA1 | c.-15-54A= (n.-15-54A=) n.761-54A= n.61-54A= c.31-54A= (n.31-54A=) c.-6-63A= (n.-6-63A=) c.4-54A= (n.4-54A=) c.49-54A= (n.49-54A=) c.-69A= (n.-69A=) | |
| 5 | g.161850742A>G | CA2676320848 | GABRA1 | c.-15-54A>G (n.-15-54A>G) n.761-54A>G n.61-54A>G c.31-54A>G (n.31-54A>G) c.-6-63A>G (n.-6-63A>G) c.4-54A>G (n.4-54A>G) c.49-54A>G (n.49-54A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850742A>T | CA1083678753 | GABRA1 | c.-15-54A>T (n.-15-54A>T) n.761-54A>T n.61-54A>T c.31-54A>T (n.31-54A>T) c.-6-63A>T (n.-6-63A>T) c.4-54A>T (n.4-54A>T) c.49-54A>T (n.49-54A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850743T>C | CA2578474475 | GABRA1 | c.-15-53T>C (n.-15-53T>C) n.761-53T>C n.61-53T>C c.31-53T>C (n.31-53T>C) c.-6-62T>C (n.-6-62T>C) c.4-53T>C (n.4-53T>C) c.49-53T>C (n.49-53T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850744A>G | CA2676320849 | GABRA1 | c.-15-52A>G (n.-15-52A>G) n.761-52A>G n.61-52A>G c.31-52A>G (n.31-52A>G) c.-6-61A>G (n.-6-61A>G) c.4-52A>G (n.4-52A>G) c.49-52A>G (n.49-52A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850746C>A | CA2676320850 | GABRA1 | c.-15-50C>A (n.-15-50C>A) n.761-50C>A n.61-50C>A c.31-50C>A (n.31-50C>A) c.-6-59C>A (n.-6-59C>A) c.4-50C>A (n.4-50C>A) c.49-50C>A (n.49-50C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850747C>A | CA2578474476 | GABRA1 | c.-15-49C>A (n.-15-49C>A) n.761-49C>A n.61-49C>A c.31-49C>A (n.31-49C>A) c.-6-58C>A (n.-6-58C>A) c.4-49C>A (n.4-49C>A) c.49-49C>A (n.49-49C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850747C= | CA1596251447 | GABRA1 | c.-15-49C= (n.-15-49C=) n.761-49C= n.61-49C= c.31-49C= (n.31-49C=) c.-6-58C= (n.-6-58C=) c.4-49C= (n.4-49C=) c.49-49C= (n.49-49C=) c.-64C= (n.-64C=) | |
| 5 | g.161850747C>T | CA564165971 | GABRA1 | c.-15-49C>T (n.-15-49C>T) n.761-49C>T n.61-49C>T c.31-49C>T (n.31-49C>T) c.-6-58C>T (n.-6-58C>T) c.4-49C>T (n.4-49C>T) c.49-49C>T (n.49-49C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850748T>A | CA2578474477 | GABRA1 | c.-15-48T>A (n.-15-48T>A) n.761-48T>A n.61-48T>A c.31-48T>A (n.31-48T>A) c.-6-57T>A (n.-6-57T>A) c.4-48T>A (n.4-48T>A) c.49-48T>A (n.49-48T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) | |
| 5 | g.161850748T>C | CA564165972 | GABRA1 | c.-15-48T>C (n.-15-48T>C) n.761-48T>C n.61-48T>C c.31-48T>C (n.31-48T>C) c.-6-57T>C (n.-6-57T>C) c.4-48T>C (n.4-48T>C) c.49-48T>C (n.49-48T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850748T= | CA1596251448 | GABRA1 | c.-15-48T= (n.-15-48T=) n.761-48T= n.61-48T= c.31-48T= (n.31-48T=) c.-6-57T= (n.-6-57T=) c.4-48T= (n.4-48T=) c.49-48T= (n.49-48T=) c.-63T= (n.-63T=) | |
| 5 | g.161850749G>A | CA1596251450 | GABRA1 | c.-15-47G>A (n.-15-47G>A) n.761-47G>A n.61-47G>A c.31-47G>A (n.31-47G>A) c.-6-56G>A (n.-6-56G>A) c.4-47G>A (n.4-47G>A) c.49-47G>A (n.49-47G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161850749G= | CA1596251449 | GABRA1 | c.-15-47G= (n.-15-47G=) n.761-47G= n.61-47G= c.31-47G= (n.31-47G=) c.-6-56G= (n.-6-56G=) c.4-47G= (n.4-47G=) c.49-47G= (n.49-47G=) c.-62G= (n.-62G=) |