Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161850656_161850697dupCA2676320749GABRA1c.-15-140_-15-99dup (n.-15-140_-15-99dup)
c.-40_-16+17dup
n.761-140_761-99dup
n.61-140_61-99dup
c.19_30+30dup
c.-6-149_-6-108dup (n.-6-149_-6-108dup)
c.4-140_4-99dup (n.4-140_4-99dup)
c.19_48+12dup
c.-155_-114dup (n.-155_-114dup)
 gnomAD v4
5g.161850671T>CCA2676320770GABRA1c.-15-125T>C (n.-15-125T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.761-125T>C
n.61-125T>C
c.30+4T>C (n.30+4T>C)
c.-6-134T>C (n.-6-134T>C)
c.4-125T>C (n.4-125T>C)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.-140T>C (n.-140T>C)
 gnomAD v4
5g.161850672C>ACA2676320772GABRA1c.-15-124C>A (n.-15-124C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.761-124C>A
n.61-124C>A
c.30+5C>A (n.30+5C>A)
c.-6-133C>A (n.-6-133C>A)
c.4-124C>A (n.4-124C>A)
c.35C>A (p.Ser12Ter)
c.-139C>A (n.-139C>A)
 gnomAD v4
5g.161850672C>TCA2676320773GABRA1c.-15-124C>T (n.-15-124C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.761-124C>T
n.61-124C>T
c.30+5C>T (n.30+5C>T)
c.-6-133C>T (n.-6-133C>T)
c.4-124C>T (n.4-124C>T)
c.35C>T (p.Ser12Leu)
c.-139C>T (n.-139C>T)
 gnomAD v4
5g.161850675A>GCA2676320774GABRA1c.-15-121A>G (n.-15-121A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.761-121A>G
n.61-121A>G
c.30+8A>G (n.30+8A>G)
c.-6-130A>G (n.-6-130A>G)
c.4-121A>G (n.4-121A>G)
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
c.-136A>G (n.-136A>G)
 gnomAD v4
5g.161850676T>GCA2676320775GABRA1c.-15-120T>G (n.-15-120T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.761-120T>G
n.61-120T>G
c.30+9T>G (n.30+9T>G)
c.-6-129T>G (n.-6-129T>G)
c.4-120T>G (n.4-120T>G)
c.39T>G (p.Tyr13Ter)
c.-135T>G (n.-135T>G)
 gnomAD v4
5g.161850677C=CA1596251419GABRA1c.-15-119C= (n.-15-119C=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.761-119C=
n.61-119C=
c.30+10C= (n.30+10C=)
c.-6-128C= (n.-6-128C=)
c.4-119C= (n.4-119C=)
c.40C= (p.Pro14=)
c.-134C= (n.-134C=)
5g.161850677C>GCA2676320776GABRA1c.-15-119C>G (n.-15-119C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.761-119C>G
n.61-119C>G
c.30+10C>G (n.30+10C>G)
c.-6-128C>G (n.-6-128C>G)
c.4-119C>G (n.4-119C>G)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-134C>G (n.-134C>G)
 gnomAD v4
5g.161850677C>TCA131082084GABRA1c.-15-119C>T (n.-15-119C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.761-119C>T
n.61-119C>T
c.30+10C>T (n.30+10C>T)
c.-6-128C>T (n.-6-128C>T)
c.4-119C>T (n.4-119C>T)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-134C>T (n.-134C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850679C>ACA2676320778GABRA1c.-15-117C>A (n.-15-117C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.761-117C>A
n.61-117C>A
c.30+12C>A (n.30+12C>A)
c.-6-126C>A (n.-6-126C>A)
c.4-117C>A (n.4-117C>A)
c.42C>A (p.Pro14=)
c.-132C>A (n.-132C>A)
 gnomAD v4
5g.161850679C>TCA2676320779GABRA1c.-15-117C>T (n.-15-117C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.761-117C>T
n.61-117C>T
c.30+12C>T (n.30+12C>T)
c.-6-126C>T (n.-6-126C>T)
c.4-117C>T (n.4-117C>T)
c.42C>T (p.Pro14=)
c.-132C>T (n.-132C>T)
 gnomAD v4
5g.161850680A>TCA2676320780GABRA1c.-15-116A>T (n.-15-116A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.761-116A>T
n.61-116A>T
c.30+13A>T (n.30+13A>T)
c.-6-125A>T (n.-6-125A>T)
c.4-116A>T (n.4-116A>T)
c.43A>T (p.Ser15Cys)
c.-131A>T (n.-131A>T)
 gnomAD v4
5g.161850681G>ACA2676320781GABRA1c.-15-115G>A (n.-15-115G>A)
c.-16+1G>A (n.-16+1G>A)
n.761-115G>A
n.61-115G>A
c.30+14G>A (n.30+14G>A)
c.-6-124G>A (n.-6-124G>A)
c.4-115G>A (n.4-115G>A)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
c.-130G>A (n.-130G>A)
 gnomAD v4
5g.161850681G=CA1596251420GABRA1c.-15-115G= (n.-15-115G=)
c.-16+1G= (n.-16+1G=)
n.761-115G=
n.61-115G=
c.30+14G= (n.30+14G=)
c.-6-124G= (n.-6-124G=)
c.4-115G= (n.4-115G=)
c.44G= (p.Ser15=)
c.-130G= (n.-130G=)
5g.161850681G>TCA806636864GABRA1c.-15-115G>T (n.-15-115G>T)
c.-16+1G>T (n.-16+1G>T)
n.761-115G>T
n.61-115G>T
c.30+14G>T (n.30+14G>T)
c.-6-124G>T (n.-6-124G>T)
c.4-115G>T (n.4-115G>T)
c.44G>T (p.Ser15Ile)
c.-130G>T (n.-130G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850682T>GCA2676320783GABRA1c.-15-114T>G (n.-15-114T>G)
c.-16+2T>G (n.-16+2T>G)
n.761-114T>G
n.61-114T>G
c.30+15T>G (n.30+15T>G)
c.-6-123T>G (n.-6-123T>G)
c.4-114T>G (n.4-114T>G)
c.45T>G (p.Ser15Arg)
c.-129T>G (n.-129T>G)
 gnomAD v4
5g.161850683G>TCA2676320784GABRA1c.-15-113G>T (n.-15-113G>T)
c.-16+3G>T (n.-16+3G>T)
n.761-113G>T
n.61-113G>T
c.30+16G>T (n.30+16G>T)
c.-6-122G>T (n.-6-122G>T)
c.4-113G>T (n.4-113G>T)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.-128G>T (n.-128G>T)
 gnomAD v4
5g.161850685G>CCA2676320785GABRA1c.-15-111G>C (n.-15-111G>C)
c.-16+5G>C (n.-16+5G>C)
n.761-111G>C
n.61-111G>C
c.30+18G>C (n.30+18G>C)
c.-6-120G>C (n.-6-120G>C)
c.4-111G>C (n.4-111G>C)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.-126G>C (n.-126G>C)
 gnomAD v4
5g.161850685G>TCA2676320787GABRA1c.-15-111G>T (n.-15-111G>T)
c.-16+5G>T (n.-16+5G>T)
n.761-111G>T
n.61-111G>T
c.30+18G>T (n.30+18G>T)
c.-6-120G>T (n.-6-120G>T)
c.4-111G>T (n.4-111G>T)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.-126G>T (n.-126G>T)
 gnomAD v4
5g.161850688C>GCA2676320789GABRA1c.-15-108C>G (n.-15-108C>G)
c.-16+8C>G (n.-16+8C>G)
n.761-108C>G
n.61-108C>G
c.30+21C>G (n.30+21C>G)
c.-6-117C>G (n.-6-117C>G)
c.4-108C>G (n.4-108C>G)
c.48+3C>G (n.48+3C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
 gnomAD v4
5g.161850693C>ACA131082085GABRA1c.-15-103C>A (n.-15-103C>A)
c.-16+13C>A (n.-16+13C>A)
n.761-103C>A
n.61-103C>A
c.30+26C>A (n.30+26C>A)
c.-6-112C>A (n.-6-112C>A)
c.4-103C>A (n.4-103C>A)
c.48+8C>A (n.48+8C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850693C=CA1596251421GABRA1c.-15-103C= (n.-15-103C=)
c.-16+13C= (n.-16+13C=)
n.761-103C=
n.61-103C=
c.30+26C= (n.30+26C=)
c.-6-112C= (n.-6-112C=)
c.4-103C= (n.4-103C=)
c.48+8C= (n.48+8C=)
c.-118C= (n.-118C=)
5g.161850694C=CA1596251422GABRA1c.-15-102C= (n.-15-102C=)
c.-16+14C= (n.-16+14C=)
n.761-102C=
n.61-102C=
c.30+27C= (n.30+27C=)
c.-6-111C= (n.-6-111C=)
c.4-102C= (n.4-102C=)
c.48+9C= (n.48+9C=)
c.-117C= (n.-117C=)
5g.161850694C>TCA1596251423GABRA1c.-15-102C>T (n.-15-102C>T)
c.-16+14C>T (n.-16+14C>T)
n.761-102C>T
n.61-102C>T
c.30+27C>T (n.30+27C>T)
c.-6-111C>T (n.-6-111C>T)
c.4-102C>T (n.4-102C>T)
c.48+9C>T (n.48+9C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
 dbSNP
5g.161850695T>ACA1596251425GABRA1c.-15-101T>A (n.-15-101T>A)
c.-16+15T>A (n.-16+15T>A)
n.761-101T>A
n.61-101T>A
c.30+28T>A (n.30+28T>A)
c.-6-110T>A (n.-6-110T>A)
c.4-101T>A (n.4-101T>A)
c.48+10T>A (n.48+10T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161850695T>CCA1083678747GABRA1c.-15-101T>C (n.-15-101T>C)
c.-16+15T>C (n.-16+15T>C)
n.761-101T>C
n.61-101T>C
c.30+28T>C (n.30+28T>C)
c.-6-110T>C (n.-6-110T>C)
c.4-101T>C (n.4-101T>C)
c.48+10T>C (n.48+10T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850695T=CA1596251424GABRA1c.-15-101T= (n.-15-101T=)
c.-16+15T= (n.-16+15T=)
n.761-101T=
n.61-101T=
c.30+28T= (n.30+28T=)
c.-6-110T= (n.-6-110T=)
c.4-101T= (n.4-101T=)
c.48+10T= (n.48+10T=)
c.-116T= (n.-116T=)
5g.161850696G>CCA806636866GABRA1c.-15-100G>C (n.-15-100G>C)
c.-16+16G>C (n.-16+16G>C)
n.761-100G>C
n.61-100G>C
c.30+29G>C (n.30+29G>C)
c.-6-109G>C (n.-6-109G>C)
c.4-100G>C (n.4-100G>C)
c.48+11G>C (n.48+11G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850696G=CA1596251426GABRA1c.-15-100G= (n.-15-100G=)
c.-16+16G= (n.-16+16G=)
n.761-100G=
n.61-100G=
c.30+29G= (n.30+29G=)
c.-6-109G= (n.-6-109G=)
c.4-100G= (n.4-100G=)
c.48+11G= (n.48+11G=)
c.-115G= (n.-115G=)
5g.161850698C>ACA2676320791GABRA1c.-15-98C>A (n.-15-98C>A)
c.-16+18C>A (n.-16+18C>A)
n.761-98C>A
n.61-98C>A
c.30+31C>A (n.30+31C>A)
c.-6-107C>A (n.-6-107C>A)
c.4-98C>A (n.4-98C>A)
c.48+13C>A (n.48+13C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
 gnomAD v4
5g.161850701C>ACA2676320793GABRA1c.-15-95C>A (n.-15-95C>A)
c.-16+21C>A (n.-16+21C>A)
n.761-95C>A
n.61-95C>A
c.30+34C>A (n.30+34C>A)
c.-6-104C>A (n.-6-104C>A)
c.4-95C>A (n.4-95C>A)
c.48+16C>A (n.48+16C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
 gnomAD v4
5g.161850701C>TCA2676320794GABRA1c.-15-95C>T (n.-15-95C>T)
c.-16+21C>T (n.-16+21C>T)
n.761-95C>T
n.61-95C>T
c.30+34C>T (n.30+34C>T)
c.-6-104C>T (n.-6-104C>T)
c.4-95C>T (n.4-95C>T)
c.48+16C>T (n.48+16C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
 gnomAD v4
5g.161850703A=CA1596251427GABRA1c.-15-93A= (n.-15-93A=)
c.-16+23A= (n.-16+23A=)
n.761-93A=
n.61-93A=
c.30+36A= (n.30+36A=)
c.-6-102A= (n.-6-102A=)
c.4-93A= (n.4-93A=)
c.48+18A= (n.48+18A=)
c.-108A= (n.-108A=)
5g.161850703A>CCA1596251428GABRA1c.-15-93A>C (n.-15-93A>C)
c.-16+23A>C (n.-16+23A>C)
n.761-93A>C
n.61-93A>C
c.30+36A>C (n.30+36A>C)
c.-6-102A>C (n.-6-102A>C)
c.4-93A>C (n.4-93A>C)
c.48+18A>C (n.48+18A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161850703A>GCA564165967GABRA1c.-15-93A>G (n.-15-93A>G)
c.-16+23A>G (n.-16+23A>G)
n.761-93A>G
n.61-93A>G
c.30+36A>G (n.30+36A>G)
c.-6-102A>G (n.-6-102A>G)
c.4-93A>G (n.4-93A>G)
c.48+18A>G (n.48+18A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850704A=CA1596251429GABRA1c.-15-92A= (n.-15-92A=)
c.-16+24A= (n.-16+24A=)
n.761-92A=
n.61-92A=
c.30+37A= (n.30+37A=)
c.-6-101A= (n.-6-101A=)
c.4-92A= (n.4-92A=)
c.48+19A= (n.48+19A=)
c.-107A= (n.-107A=)
5g.161850704A>CCA1596251430GABRA1c.-15-92A>C (n.-15-92A>C)
c.-16+24A>C (n.-16+24A>C)
n.761-92A>C
n.61-92A>C
c.30+37A>C (n.30+37A>C)
c.-6-101A>C (n.-6-101A>C)
c.4-92A>C (n.4-92A>C)
c.48+19A>C (n.48+19A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
 dbSNP
5g.161850705G>ACA131082086GABRA1c.-15-91G>A (n.-15-91G>A)
c.-16+25G>A (n.-16+25G>A)
n.761-91G>A
n.61-91G>A
c.30+38G>A (n.30+38G>A)
c.-6-100G>A (n.-6-100G>A)
c.4-91G>A (n.4-91G>A)
c.48+20G>A (n.48+20G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850705G=CA1596251431GABRA1c.-15-91G= (n.-15-91G=)
c.-16+25G= (n.-16+25G=)
n.761-91G=
n.61-91G=
c.30+38G= (n.30+38G=)
c.-6-100G= (n.-6-100G=)
c.4-91G= (n.4-91G=)
c.48+20G= (n.48+20G=)
c.-106G= (n.-106G=)
5g.161850706C>ACA2676320803GABRA1c.-15-90C>A (n.-15-90C>A)
c.-16+26C>A (n.-16+26C>A)
n.761-90C>A
n.61-90C>A
c.30+39C>A (n.30+39C>A)
c.-6-99C>A (n.-6-99C>A)
c.4-90C>A (n.4-90C>A)
c.48+21C>A (n.48+21C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
 gnomAD v4
5g.161850706C=CA1596251432GABRA1c.-15-90C= (n.-15-90C=)
c.-16+26C= (n.-16+26C=)
n.761-90C=
n.61-90C=
c.30+39C= (n.30+39C=)
c.-6-99C= (n.-6-99C=)
c.4-90C= (n.4-90C=)
c.48+21C= (n.48+21C=)
c.-105C= (n.-105C=)
5g.161850706C>GCA1083678751GABRA1c.-15-90C>G (n.-15-90C>G)
c.-16+26C>G (n.-16+26C>G)
n.761-90C>G
n.61-90C>G
c.30+39C>G (n.30+39C>G)
c.-6-99C>G (n.-6-99C>G)
c.4-90C>G (n.4-90C>G)
c.48+21C>G (n.48+21C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850706C>TCA2676320804GABRA1c.-15-90C>T (n.-15-90C>T)
c.-16+26C>T (n.-16+26C>T)
n.761-90C>T
n.61-90C>T
c.30+39C>T (n.30+39C>T)
c.-6-99C>T (n.-6-99C>T)
c.4-90C>T (n.4-90C>T)
c.48+21C>T (n.48+21C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
 gnomAD v4
5g.161850707A=CA1596251433GABRA1c.-15-89A= (n.-15-89A=)
c.-16+27A= (n.-16+27A=)
n.761-89A=
n.61-89A=
c.30+40A= (n.30+40A=)
c.-6-98A= (n.-6-98A=)
c.4-89A= (n.4-89A=)
c.48+22A= (n.48+22A=)
c.-104A= (n.-104A=)
5g.161850707A>TCA806636869GABRA1c.-15-89A>T (n.-15-89A>T)
c.-16+27A>T (n.-16+27A>T)
n.761-89A>T
n.61-89A>T
c.30+40A>T (n.30+40A>T)
c.-6-98A>T (n.-6-98A>T)
c.4-89A>T (n.4-89A>T)
c.48+22A>T (n.48+22A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
 dbSNP
5g.161850709T>CCA806636870GABRA1c.-15-87T>C (n.-15-87T>C)
c.-16+29T>C (n.-16+29T>C)
n.761-87T>C
n.61-87T>C
c.30+42T>C (n.30+42T>C)
c.-6-96T>C (n.-6-96T>C)
c.4-87T>C (n.4-87T>C)
c.48+24T>C (n.48+24T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
 dbSNP
5g.161850709T>GCA2676320805GABRA1c.-15-87T>G (n.-15-87T>G)
c.-16+29T>G (n.-16+29T>G)
n.761-87T>G
n.61-87T>G
c.30+42T>G (n.30+42T>G)
c.-6-96T>G (n.-6-96T>G)
c.4-87T>G (n.4-87T>G)
c.48+24T>G (n.48+24T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
 gnomAD v4
5g.161850709T=CA1596251434GABRA1c.-15-87T= (n.-15-87T=)
c.-16+29T= (n.-16+29T=)
n.761-87T=
n.61-87T=
c.30+42T= (n.30+42T=)
c.-6-96T= (n.-6-96T=)
c.4-87T= (n.4-87T=)
c.48+24T= (n.48+24T=)
c.-102T= (n.-102T=)
5g.161850710C>ACA2676320806GABRA1c.-15-86C>A (n.-15-86C>A)
c.-16+30C>A (n.-16+30C>A)
n.761-86C>A
n.61-86C>A
c.30+43C>A (n.30+43C>A)
c.-6-95C>A (n.-6-95C>A)
c.4-86C>A (n.4-86C>A)
c.48+25C>A (n.48+25C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
 gnomAD v4
5g.161850710C>TCA2676320807GABRA1c.-15-86C>T (n.-15-86C>T)
c.-16+30C>T (n.-16+30C>T)
n.761-86C>T
n.61-86C>T
c.30+43C>T (n.30+43C>T)
c.-6-95C>T (n.-6-95C>T)
c.4-86C>T (n.4-86C>T)
c.48+25C>T (n.48+25C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched