UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161848195A= | CA1596250006 | GABRA1 | c.-243A= (n.-243A=) n.533A= n.89+2325T= | |
| 5 | g.161848195A>C | CA2676320824 | GABRA1 | c.-243A>C (n.-243A>C) n.533A>C n.89+2325T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848195A>G | CA658796669 | GABRA1 | c.-243A>G (n.-243A>G) n.533A>G n.89+2325T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848196G>A | CA806634595 | GABRA1 | c.-242G>A (n.-242G>A) n.534G>A n.89+2324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848196G= | CA1596250007 | GABRA1 | c.-242G= (n.-242G=) n.534G= n.89+2324C= | |
| 5 | g.161848196G>T | CA2676320830 | GABRA1 | c.-242G>T (n.-242G>T) n.534G>T n.89+2324C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848197A= | CA1596250008 | GABRA1 | c.-241A= (n.-241A=) n.535A= n.89+2323T= | |
| 5 | g.161848197A>C | CA1596250009 | GABRA1 | c.-241A>C (n.-241A>C) n.535A>C n.89+2323T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848197A>T | CA658796670 | GABRA1 | c.-241A>T (n.-241A>T) n.535A>T n.89+2323T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848200G>T | CA2676320833 | GABRA1 | c.-238G>T (n.-238G>T) n.538G>T n.89+2320C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848205T>C | CA806634600 | GABRA1 | c.-233T>C (n.-233T>C) n.543T>C n.89+2315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848205T= | CA1596250010 | GABRA1 | c.-233T= (n.-233T=) n.543T= n.89+2315A= | |
| 5 | g.161848207G>T | CA2676320835 | GABRA1 | c.-231G>T (n.-231G>T) n.545G>T n.89+2313C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848208G>A | CA2676320837 | GABRA1 | c.-230G>A (n.-230G>A) n.546G>A n.89+2312C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848208G>T | CA2676320838 | GABRA1 | c.-230G>T (n.-230G>T) n.546G>T n.89+2312C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848209G>A | CA1596250013 | GABRA1 | c.-229G>A (n.-229G>A) n.547G>A n.89+2311C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848209G= | CA1596250012 | GABRA1 | c.-229G= (n.-229G=) n.547G= n.89+2311C= | |
| 5 | g.161848209_161848210delinsGA | CA1596250011 | GABRA1 | c.-229_-228delinsGA (n.-229_-228delinsGA) n.547_548delinsGA n.89+2310_89+2311delinsTC | |
| 5 | g.161848210A>C | CA2769177741 | GABRA1 | c.-228A>C (n.-228A>C) n.548A>C n.89+2310T>G | |
| 5 | g.161848210A>G | CA2676320840 | GABRA1 | c.-228A>G (n.-228A>G) n.548A>G n.89+2310T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848211del | CA806634604 | GABRA1 | c.-227del (n.-227del) n.549del n.89+2310del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848211A= | CA1596250014 | GABRA1 | c.-227A= (n.-227A=) n.549A= n.89+2309T= | |
| 5 | g.161848211A>G | CA1083678012 | GABRA1 | c.-227A>G (n.-227A>G) n.549A>G n.89+2309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848212G>A | CA2676320842 | GABRA1 | c.-226G>A (n.-226G>A) n.550G>A n.89+2308C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848212G>C | CA2769177742 | GABRA1 | c.-226G>C (n.-226G>C) n.550G>C n.89+2308C>G | |
| 5 | g.161848212G= | CA1596250015 | GABRA1 | c.-226G= (n.-226G=) n.550G= n.89+2308C= | |
| 5 | g.161848212G>T | CA806634605 | GABRA1 | c.-226G>T (n.-226G>T) n.550G>T n.89+2308C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848213C>A | CA2676320844 | GABRA1 | c.-225C>A (n.-225C>A) n.551C>A n.89+2307G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848215A>G | CA2676320846 | GABRA1 | c.-223A>G (n.-223A>G) n.553A>G n.89+2305T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848219del | CA2676320847 | GABRA1 | c.-219del (n.-219del) n.557del n.89+2303del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848218T>C | CA10623836 | GABRA1 | c.-220T>C (n.-220T>C) n.556T>C n.89+2302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848218T= | CA1596250016 | GABRA1 | c.-220T= (n.-220T=) n.556T= n.89+2302A= | |
| 5 | g.161848219T>C | CA2676320851 | GABRA1 | c.-219T>C (n.-219T>C) n.557T>C n.89+2301A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848220G= | CA1596250017 | GABRA1 | c.-218G= (n.-218G=) n.558G= n.89+2300C= | |
| 5 | g.161848220G>T | CA1596250018 | GABRA1 | c.-218G>T (n.-218G>T) n.558G>T n.89+2300C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848221G>C | CA1596250020 | GABRA1 | c.-217G>C (n.-217G>C) n.559G>C n.89+2299C>G | dbSNP |
| 5 | g.161848221G= | CA1596250019 | GABRA1 | c.-217G= (n.-217G=) n.559G= n.89+2299C= | |
| 5 | g.161848221G>T | CA2676320852 | GABRA1 | c.-217G>T (n.-217G>T) n.559G>T n.89+2299C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848222G>A | CA1596250022 | GABRA1 | c.-216G>A (n.-216G>A) n.560G>A n.89+2298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848222G= | CA1596250021 | GABRA1 | c.-216G= (n.-216G=) n.560G= n.89+2298C= | |
| 5 | g.161848223T>A | CA2676320853 | GABRA1 | c.-215T>A (n.-215T>A) n.561T>A n.89+2297A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848224G>A | CA2676320854 | GABRA1 | c.-214G>A (n.-214G>A) n.562G>A n.89+2296C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848224G>T | CA2676320855 | GABRA1 | c.-214G>T (n.-214G>T) n.562G>T n.89+2296C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848225T>C | CA564165299 | GABRA1 | c.-213T>C (n.-213T>C) n.563T>C n.89+2295A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848225T= | CA1596250023 | GABRA1 | c.-213T= (n.-213T=) n.563T= n.89+2295A= | |
| 5 | g.161848226G= | CA1596250024 | GABRA1 | c.-212G= (n.-212G=) n.564G= n.89+2294C= | |
| 5 | g.161848226G>T | CA1596250025 | GABRA1 | c.-212G>T (n.-212G>T) n.564G>T n.89+2294C>A | dbSNP |
| 5 | g.161848227A>G | CA2676320856 | GABRA1 | c.-211A>G (n.-211A>G) n.565A>G n.89+2293T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848228A>G | CA2676320858 | GABRA1 | c.-210A>G (n.-210A>G) n.566A>G n.89+2292T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848229A>G | CA2572726771 | GABRA1 | c.-209A>G (n.-209A>G) n.567A>G n.89+2291T>C | gnomAD v4 |