Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161848102_161848103del | CA806634501 | GABRA1 | n.440_441del c.-247-89_-247-88del (n.-247-89_-247-88del) c.-336_-335del (n.-336_-335del) n.89+2422_89+2423del | dbSNP |
5 | g.161848100C= | CA1596249958 | GABRA1 | n.438C= c.-247-91C= (n.-247-91C=) c.-338C= (n.-338C=) n.89+2420G= | |
5 | g.161848100C>G | CA131081730 | GABRA1 | n.438C>G c.-247-91C>G (n.-247-91C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) n.89+2420G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848102C>A | CA2676320739 | GABRA1 | n.440C>A c.-247-89C>A (n.-247-89C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) n.89+2418G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848103T>A | CA1083677985 | GABRA1 | n.441T>A c.-247-88T>A (n.-247-88T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) n.89+2417A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848103T>C | CA2676320740 | GABRA1 | n.441T>C c.-247-88T>C (n.-247-88T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) n.89+2417A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161848103T= | CA1596249959 | GABRA1 | n.441T= c.-247-88T= (n.-247-88T=) c.-335T= (n.-335T=) n.89+2417A= | |
5 | g.161848104G>A | CA1596249961 | GABRA1 | n.442G>A c.-247-87G>A (n.-247-87G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) n.89+2416C>T | dbSNP |
5 | g.161848104G>C | CA806634506 | GABRA1 | n.442G>C c.-247-87G>C (n.-247-87G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) n.89+2416C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848104G= | CA1596249960 | GABRA1 | n.442G= c.-247-87G= (n.-247-87G=) c.-334G= (n.-334G=) n.89+2416C= | |
5 | g.161848105G>A | CA2676320742 | GABRA1 | n.443G>A c.-247-86G>A (n.-247-86G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.89+2415C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848105G>T | CA2676320744 | GABRA1 | n.443G>T c.-247-86G>T (n.-247-86G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.89+2415C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848109G>A | CA131081731 | GABRA1 | n.447G>A c.-247-82G>A (n.-247-82G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) n.89+2411C>T | dbSNP |
5 | g.161848109G= | CA1596249962 | GABRA1 | n.447G= c.-247-82G= (n.-247-82G=) c.-329G= (n.-329G=) n.89+2411C= | |
5 | g.161848110_161848112del | CA2769177736 | GABRA1 | n.448_450del c.-247-81_-247-79del (n.-247-81_-247-79del) c.-328_-326del (n.-328_-326del) n.89+2409_89+2411del | |
5 | g.161848110A>G | CA2676320745 | GABRA1 | n.448A>G c.-247-81A>G (n.-247-81A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) n.89+2410T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161848111A= | CA1596249963 | GABRA1 | n.449A= c.-247-80A= (n.-247-80A=) c.-327A= (n.-327A=) n.89+2409T= | |
5 | g.161848111A>G | CA1083677986 | GABRA1 | n.449A>G c.-247-80A>G (n.-247-80A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) n.89+2409T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848112G>A | CA2676320746 | GABRA1 | n.450G>A c.-247-79G>A (n.-247-79G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) n.89+2408C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848114C>G | CA2676320747 | GABRA1 | n.452C>G c.-247-77C>G (n.-247-77C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) n.89+2406G>C | gnomAD v4 |
5 | g.161848116C>T | CA2676320748 | GABRA1 | n.454C>T c.-247-75C>T (n.-247-75C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.89+2404G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848117C>A | CA2555478766 | GABRA1 | n.455C>A c.-247-74C>A (n.-247-74C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.89+2403G>T | |
5 | g.161848117C= | CA1596249964 | GABRA1 | n.455C= c.-247-74C= (n.-247-74C=) c.-321C= (n.-321C=) n.89+2403G= | |
5 | g.161848117C>T | CA131081732 | GABRA1 | n.455C>T c.-247-74C>T (n.-247-74C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.89+2403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848118G>A | CA131081733 | GABRA1 | n.456G>A c.-247-73G>A (n.-247-73G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.89+2402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848118G= | CA1596249965 | GABRA1 | n.456G= c.-247-73G= (n.-247-73G=) c.-320G= (n.-320G=) n.89+2402C= | |
5 | g.161848118G>T | CA2676320750 | GABRA1 | n.456G>T c.-247-73G>T (n.-247-73G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.89+2402C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848119C>A | CA2769177737 | GABRA1 | n.457C>A c.-247-72C>A (n.-247-72C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.89+2401G>T | |
5 | g.161848119C= | CA1596249966 | GABRA1 | n.457C= c.-247-72C= (n.-247-72C=) c.-319C= (n.-319C=) n.89+2401G= | |
5 | g.161848119C>G | CA806634514 | GABRA1 | n.457C>G c.-247-72C>G (n.-247-72C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) n.89+2401G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848120C>A | CA2769177738 | GABRA1 | c.-318C>A (n.-318C>A) n.458C>A c.-247-71C>A (n.-247-71C>A) n.89+2400G>T | |
5 | g.161848121T>A | CA650856470 | GABRA1 | c.-317T>A (n.-317T>A) n.459T>A c.-247-70T>A (n.-247-70T>A) n.89+2399A>T | COSMIC |
5 | g.161848121T>C | CA1596249968 | GABRA1 | c.-317T>C (n.-317T>C) n.459T>C c.-247-70T>C (n.-247-70T>C) n.89+2399A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161848121T= | CA1596249967 | GABRA1 | c.-317T= (n.-317T=) n.459T= c.-247-70T= (n.-247-70T=) n.89+2399A= | |
5 | g.161848124T>C | CA2676320754 | GABRA1 | c.-314T>C (n.-314T>C) n.462T>C c.-247-67T>C (n.-247-67T>C) n.89+2396A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161848126C>A | CA2676320755 | GABRA1 | c.-312C>A (n.-312C>A) n.464C>A c.-247-65C>A (n.-247-65C>A) n.89+2394G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848127A= | CA1596249969 | GABRA1 | c.-311A= (n.-311A=) n.465A= c.-247-64A= (n.-247-64A=) n.89+2393T= | |
5 | g.161848127A>G | CA1596249970 | GABRA1 | c.-311A>G (n.-311A>G) n.465A>G c.-247-64A>G (n.-247-64A>G) n.89+2393T>C | dbSNP |
5 | g.161848128C>T | CA915234586 | GABRA1 | c.-310C>T (n.-310C>T) n.466C>T c.-247-63C>T (n.-247-63C>T) n.89+2392G>A | gnomAD v2 |
5 | g.161848132C= | CA1596249971 | GABRA1 | c.-306C= (n.-306C=) n.470C= c.-247-59C= (n.-247-59C=) n.89+2388G= | |
5 | g.161848132C>G | CA564165285 | GABRA1 | c.-306C>G (n.-306C>G) n.470C>G c.-247-59C>G (n.-247-59C>G) n.89+2388G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848132C>T | CA131081734 | GABRA1 | c.-306C>T (n.-306C>T) n.470C>T c.-247-59C>T (n.-247-59C>T) n.89+2388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161848133G>A | CA806634522 | GABRA1 | c.-305G>A (n.-305G>A) n.471G>A c.-247-58G>A (n.-247-58G>A) n.89+2387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848133G= | CA1596249972 | GABRA1 | c.-305G= (n.-305G=) n.471G= c.-247-58G= (n.-247-58G=) n.89+2387C= | |
5 | g.161848133G>T | CA1596249973 | GABRA1 | c.-305G>T (n.-305G>T) n.471G>T c.-247-58G>T (n.-247-58G>T) n.89+2387C>A | dbSNP |
5 | g.161848134G>T | CA2676320759 | GABRA1 | c.-304G>T (n.-304G>T) n.472G>T c.-247-57G>T (n.-247-57G>T) n.89+2386C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848138G>A | CA131081735 | GABRA1 | c.-300G>A (n.-300G>A) n.476G>A c.-247-53G>A (n.-247-53G>A) n.89+2382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848138G= | CA1596249974 | GABRA1 | c.-300G= (n.-300G=) n.476G= c.-247-53G= (n.-247-53G=) n.89+2382C= | |
5 | g.161848138G>T | CA2676320762 | GABRA1 | c.-300G>T (n.-300G>T) n.476G>T c.-247-53G>T (n.-247-53G>T) n.89+2382C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848139C>A | CA2676320768 | GABRA1 | c.-299C>A (n.-299C>A) n.477C>A c.-247-52C>A (n.-247-52C>A) n.89+2381G>T | gnomAD v4 |