| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161330993A>C | CA362175225 | GABRB2 | c.967T>G (p.Tyr323Asp) n.1049T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) | |
| 5 | g.161330993A>G | CA362175226 | GABRB2 | c.967T>C (p.Tyr323His) n.1049T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.715T>C (p.Tyr239His) c.217T>C (p.Tyr73His) c.487T>C (p.Tyr163His) c.778T>C (p.Tyr260His) | |
| 5 | g.161330993A>T | CA362175227 | GABRB2 | c.967T>A (p.Tyr323Asn) n.1049T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) | |
| 5 | g.161330994T>A | CA362175228 | GABRB2 | c.966A>T (p.Glu322Asp) n.1048A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) | |
| 5 | g.161330994T>C | CA447691392 | GABRB2 | c.966A>G (p.Glu322=) n.1048A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.714A>G (p.Glu238=) c.216A>G (p.Glu72=) c.486A>G (p.Glu162=) c.777A>G (p.Glu259=) | |
| 5 | g.161330994T>G | CA362175229 | GABRB2 | c.966A>C (p.Glu322Asp) n.1048A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) | |
| 5 | g.161330995T>A | CA362175230 | GABRB2 | c.965A>T (p.Glu322Val) n.1047A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.713A>T (p.Glu238Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.776A>T (p.Glu259Val) | |
| 5 | g.161330995T>C | CA362175231 | GABRB2 | c.965A>G (p.Glu322Gly) n.1047A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) | |
| 5 | g.161330995T>G | CA362175232 | GABRB2 | c.965A>C (p.Glu322Ala) n.1047A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) | |
| 5 | g.161330996C>A | CA362175233 | GABRB2 | c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1046G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.161330996C>G | CA362175234 | GABRB2 | c.964G>C (p.Glu322Gln) n.1046G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) | |
| 5 | g.161330996C>T | CA362175235 | GABRB2 | c.964G>A (p.Glu322Lys) n.1046G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.161330997C>A | CA447691398 | GABRB2 | c.963G>T (p.Leu321=) n.1045G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.711G>T (p.Leu237=) c.213G>T (p.Leu71=) c.483G>T (p.Leu161=) c.774G>T (p.Leu258=) | |
| 5 | g.161330997C>G | CA447691397 | GABRB2 | c.963G>C (p.Leu321=) n.1045G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.711G>C (p.Leu237=) c.213G>C (p.Leu71=) c.483G>C (p.Leu161=) c.774G>C (p.Leu258=) | |
| 5 | g.161330997C>T | CA447691395 | GABRB2 | c.963G>A (p.Leu321=) n.1045G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.711G>A (p.Leu237=) c.213G>A (p.Leu71=) c.483G>A (p.Leu161=) c.774G>A (p.Leu258=) | |
| 5 | g.161330998A>C | CA362175236 | GABRB2 | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1044T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) | |
| 5 | g.161330998A>G | CA362175237 | GABRB2 | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1044T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) | |
| 5 | g.161330998A>T | CA362175238 | GABRB2 | c.962T>A (p.Leu321Gln) n.1044T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) | |
| 5 | g.161330999G>A | CA447691401 | GABRB2 | c.961C>T (p.Leu321=) n.1043C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.709C>T (p.Leu237=) c.211C>T (p.Leu71=) c.481C>T (p.Leu161=) c.772C>T (p.Leu258=) | ClinVar |
| 5 | g.161330999G>C | CA362175239 | GABRB2 | c.961C>G (p.Leu321Val) n.1043C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.772C>G (p.Leu258Val) | |
| 5 | g.161330999G>T | CA362175240 | GABRB2 | c.961C>A (p.Leu321Met) n.1043C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.709C>A (p.Leu237Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.772C>A (p.Leu258Met) | |
| 5 | g.161331000A>C | CA447691402 | GABRB2 | c.960T>G (p.Leu320=) n.1042T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.708T>G (p.Leu236=) c.210T>G (p.Leu70=) c.480T>G (p.Leu160=) c.771T>G (p.Leu257=) | |
| 5 | g.161331000A>G | CA447691408 | GABRB2 | c.960T>C (p.Leu320=) n.1042T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.708T>C (p.Leu236=) c.210T>C (p.Leu70=) c.480T>C (p.Leu160=) c.771T>C (p.Leu257=) | |
| 5 | g.161331000A>T | CA447691411 | GABRB2 | c.960T>A (p.Leu320=) n.1042T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.708T>A (p.Leu236=) c.210T>A (p.Leu70=) c.480T>A (p.Leu160=) c.771T>A (p.Leu257=) | |
| 5 | g.161331001A>C | CA362175243 | GABRB2 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1041T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) | |
| 5 | g.161331001A>G | CA362175242 | GABRB2 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1041T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
| 5 | g.161331001A>T | CA362175241 | GABRB2 | c.959T>A (p.Leu320His) n.1041T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.707T>A (p.Leu236His) c.209T>A (p.Leu70His) c.479T>A (p.Leu160His) c.770T>A (p.Leu257His) | |
| 5 | g.161331002G>A | CA362175244 | GABRB2 | c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1040C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.208C>T (p.Leu70Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) | |
| 5 | g.161331002G>C | CA362175245 | GABRB2 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.1040C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.769C>G (p.Leu257Val) | |
| 5 | g.161331002G>T | CA362175246 | GABRB2 | c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1040C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.161331003G>A | CA447691416 | GABRB2 | c.957C>T (p.Ala319=) n.1039C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.705C>T (p.Ala235=) c.207C>T (p.Ala69=) c.477C>T (p.Ala159=) c.768C>T (p.Ala256=) | |
| 5 | g.161331003G>C | CA3543455 | GABRB2 | c.957C>G (p.Ala319=) n.1039C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.705C>G (p.Ala235=) c.207C>G (p.Ala69=) c.477C>G (p.Ala159=) c.768C>G (p.Ala256=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.161331003G= | CA1595983854 | GABRB2 | c.957C= (p.Ala319=) n.1039C= c.*416C= (n.*416C=) c.705C= (p.Ala235=) c.207C= (p.Ala69=) c.477C= (p.Ala159=) c.768C= (p.Ala256=) | |
| 5 | g.161331003G>T | CA447691417 | GABRB2 | c.957C>A (p.Ala319=) n.1039C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.705C>A (p.Ala235=) c.207C>A (p.Ala69=) c.477C>A (p.Ala159=) c.768C>A (p.Ala256=) | |
| 5 | g.161331004G>A | CA362175247 | GABRB2 | c.956C>T (p.Ala319Val) n.1038C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.767C>T (p.Ala256Val) | ClinVar |
| 5 | g.161331004G>C | CA362175248 | GABRB2 | c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1038C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) | |
| 5 | g.161331004G>T | CA362175249 | GABRB2 | c.956C>A (p.Ala319Asp) n.1038C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) | |
| 5 | g.161331005C>A | CA362175250 | GABRB2 | c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1037G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
| 5 | g.161331005C>G | CA362175251 | GABRB2 | c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1037G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) | |
| 5 | g.161331005C>T | CA362175252 | GABRB2 | c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1037G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) | |
| 5 | g.161331006C>A | CA362175253 | GABRB2 | c.954G>T (p.Met318Ile) n.1036G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.702G>T (p.Met234Ile) c.204G>T (p.Met68Ile) c.474G>T (p.Met158Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) | dbSNP |
| 5 | g.161331006C>G | CA362175254 | GABRB2 | c.954G>C (p.Met318Ile) n.1036G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.702G>C (p.Met234Ile) c.204G>C (p.Met68Ile) c.474G>C (p.Met158Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) | |
| 5 | g.161331006C>T | CA362175255 | GABRB2 | c.954G>A (p.Met318Ile) n.1036G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.702G>A (p.Met234Ile) c.204G>A (p.Met68Ile) c.474G>A (p.Met158Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331007A>C | CA362175258 | GABRB2 | c.953T>G (p.Met318Arg) n.1035T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.701T>G (p.Met234Arg) c.203T>G (p.Met68Arg) c.473T>G (p.Met158Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) | |
| 5 | g.161331007A>G | CA362175257 | GABRB2 | c.953T>C (p.Met318Thr) n.1035T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.701T>C (p.Met234Thr) c.203T>C (p.Met68Thr) c.473T>C (p.Met158Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) | |
| 5 | g.161331007A>T | CA362175256 | GABRB2 | c.953T>A (p.Met318Lys) n.1035T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.701T>A (p.Met234Lys) c.203T>A (p.Met68Lys) c.473T>A (p.Met158Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) | |
| 5 | g.161331008T>A | CA362175259 | GABRB2 | c.952A>T (p.Met318Leu) n.1034A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.700A>T (p.Met234Leu) c.202A>T (p.Met68Leu) c.472A>T (p.Met158Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) | |
| 5 | g.161331008T>C | CA362175260 | GABRB2 | c.952A>G (p.Met318Val) n.1034A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.700A>G (p.Met234Val) c.202A>G (p.Met68Val) c.472A>G (p.Met158Val) c.763A>G (p.Met255Val) | |
| 5 | g.161331008T>G | CA362175261 | GABRB2 | c.952A>C (p.Met318Leu) n.1034A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.700A>C (p.Met234Leu) c.202A>C (p.Met68Leu) c.472A>C (p.Met158Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) | |
| 5 | g.161331009G>A | CA447691426 | GABRB2 | c.951C>T (p.Phe317=) n.1033C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.699C>T (p.Phe233=) c.201C>T (p.Phe67=) c.471C>T (p.Phe157=) c.762C>T (p.Phe254=) | COSMIC COSMIC |