WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159580695C>G | CA2710493112 | n.2075+260C>G n.570+260C>G n.2229+260C>G | dbSNP | |
| 5 | g.159580695_159580696delinsCT | CA1595159041 | n.2075+260_2075+261delinsCT n.570+260_570+261delinsCT n.2229+260_2229+261delinsCT | ||
| 5 | g.159580696del | CA1595159043 | n.2075+261del n.570+261del n.2229+261del | dbSNP | |
| 5 | g.159580696T>C | CA806430553 | n.2075+261T>C n.570+261T>C n.2229+261T>C | dbSNP | |
| 5 | g.159580696T= | CA1595159044 | n.2075+261T= n.570+261T= n.2229+261T= | ||
| 5 | g.159580697A= | CA1595159045 | n.2075+262A= n.570+262A= n.2229+262A= | ||
| 5 | g.159580697A>G | CA129965341 | n.2075+262A>G n.570+262A>G n.2229+262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.159580700T>A | CA129965343 | n.2075+265T>A n.570+265T>A n.2229+265T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.159580700T= | CA1595159048 | n.2075+265T= n.570+265T= n.2229+265T= | ||
| 5 | g.159580706G>C | CA2605818255 | n.2075+271G>C n.570+271G>C n.2229+271G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.159580710C>A | CA129965344 | n.2075+275C>A n.570+275C>A n.2229+275C>A | dbSNP | |
| 5 | g.159580710C= | CA1595159050 | n.2075+275C= n.570+275C= n.2229+275C= | ||
| 5 | g.159580710C>T | CA2710431674 | n.2075+275C>T n.570+275C>T n.2229+275C>T | dbSNP | |
| 5 | g.159580718C= | CA1595159052 | n.2075+283C= n.570+283C= n.2229+283C= | ||
| 5 | g.159580718C>T | CA1595159055 | n.2075+283C>T n.570+283C>T n.2229+283C>T | dbSNP | |
| 5 | g.159580724G>A | CA806430556 | n.2075+289G>A n.570+289G>A n.2229+289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.159580724G= | CA1595159056 | n.2075+289G= n.570+289G= n.2229+289G= | ||
| 5 | g.159580725G>A | CA1595159058 | n.2075+290G>A n.570+290G>A n.2229+290G>A | dbSNP | |
| 5 | g.159580725G= | CA1595159057 | n.2075+290G= n.570+290G= n.2229+290G= | ||
| 5 | g.159580726G= | CA1595159061 | n.2075+291G= n.570+291G= n.2229+291G= | ||
| 5 | g.159580726G>T | CA129965348 | n.2075+291G>T n.570+291G>T n.2229+291G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.159580729G>A | CA806430557 | n.2075+294G>A n.570+294G>A n.2229+294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.159580729G= | CA1595159062 | n.2075+294G= n.570+294G= n.2229+294G= | ||
| 5 | g.159580732C>A | CA129965362 | n.2075+297C>A n.570+297C>A n.2229+297C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.159580732C= | CA1595159063 | n.2075+297C= n.570+297C= n.2229+297C= | ||
| 5 | g.159580733A= | CA1595159066 | n.2075+298A= n.570+298A= n.2229+298A= | ||
| 5 | g.159580733A>G | CA129965363 | n.2075+298A>G n.570+298A>G n.2229+298A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.159580734T>A | CA1083525940 | n.2075+299T>A n.570+299T>A n.2229+299T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.159580734T>C | CA806430559 | n.2075+299T>C n.570+299T>C n.2229+299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.159580734T= | CA1595159074 | n.2075+299T= n.570+299T= n.2229+299T= | ||
| 5 | g.159580735G>A | CA1595159077 | n.2075+300G>A n.570+300G>A n.2229+300G>A | dbSNP | |
| 5 | g.159580735G= | CA1595159076 | n.2075+300G= n.570+300G= n.2229+300G= | ||
| 5 | g.159580737C= | CA1595159080 | n.2075+302C= n.570+302C= n.2229+302C= | ||
| 5 | g.159580737C>T | CA129965364 | n.2075+302C>T n.570+302C>T n.2229+302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.159580738G>A | CA129965366 | n.2075+303G>A n.570+303G>A n.2229+303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.159580738G= | CA1595159081 | n.2075+303G= n.570+303G= n.2229+303G= | ||
| 5 | g.159580749G>A | CA129965387 | n.2075+314G>A n.570+314G>A n.2229+314G>A | dbSNP | |
| 5 | g.159580749G= | CA1595159083 | n.2075+314G= n.570+314G= n.2229+314G= | ||
| 5 | g.159580751C>A | CA1595159087 | n.2075+316C>A n.570+316C>A n.2229+316C>A | dbSNP | |
| 5 | g.159580751C= | CA1595159086 | n.2075+316C= n.570+316C= n.2229+316C= | ||
| 5 | g.159580755T>C | CA1595159091 | n.2075+320T>C n.570+320T>C n.2229+320T>C | dbSNP | |
| 5 | g.159580755T= | CA1595159088 | n.2075+320T= n.570+320T= n.2229+320T= | ||
| 5 | g.159580756G>A | CA564088944 | n.2075+321G>A n.570+321G>A n.2229+321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.159580756G= | CA1595159100 | n.2075+321G= n.570+321G= n.2229+321G= | ||
| 5 | g.159580763C>G | CA2710493139 | n.2075+328C>G n.570+328C>G n.2229+328C>G | dbSNP | |
| 5 | g.159580766G>A | CA1595159104 | n.2075+331G>A n.570+331G>A n.2229+331G>A | dbSNP | |
| 5 | g.159580766G= | CA1595159103 | n.2075+331G= n.570+331G= n.2229+331G= | ||
| 5 | g.159580768C>A | CA129965389 | n.2075+333C>A n.570+333C>A n.2229+333C>A | dbSNP | |
| 5 | g.159580768C= | CA1595159106 | n.2075+333C= n.570+333C= n.2229+333C= | ||
| 5 | g.159580770C>A | CA11950016 | n.2075+335C>A n.570+335C>A n.2229+335C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |