UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159328863A= | CA1595020862 | IL12B | c.-149+1569T= (n.-149+1569T=) c.-1+1569T= (n.-1+1569T=) n.432+1569T= | |
| 5 | g.159328863A>G | CA129832504 | IL12B | c.-149+1569T>C (n.-149+1569T>C) c.-1+1569T>C (n.-1+1569T>C) n.432+1569T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328865T>C | CA806396064 | IL12B | c.-149+1567A>G (n.-149+1567A>G) c.-1+1567A>G (n.-1+1567A>G) n.432+1567A>G | dbSNP |
| 5 | g.159328865T= | CA1595020863 | IL12B | c.-149+1567A= (n.-149+1567A=) c.-1+1567A= (n.-1+1567A=) n.432+1567A= | |
| 5 | g.159328867G>C | CA1595020865 | IL12B | c.-149+1565C>G (n.-149+1565C>G) c.-1+1565C>G (n.-1+1565C>G) n.432+1565C>G | dbSNP |
| 5 | g.159328867G= | CA1595020864 | IL12B | c.-149+1565C= (n.-149+1565C=) c.-1+1565C= (n.-1+1565C=) n.432+1565C= | |
| 5 | g.159328879C= | CA1595020867 | IL12B | c.-149+1553G= (n.-149+1553G=) c.-1+1553G= (n.-1+1553G=) n.432+1553G= | |
| 5 | g.159328879C>T | CA1595020866 | IL12B | c.-149+1553G>A (n.-149+1553G>A) c.-1+1553G>A (n.-1+1553G>A) n.432+1553G>A | dbSNP |
| 5 | g.159328880A= | CA1595020868 | IL12B | c.-149+1552T= (n.-149+1552T=) c.-1+1552T= (n.-1+1552T=) n.432+1552T= | |
| 5 | g.159328880A>G | CA1595020869 | IL12B | c.-149+1552T>C (n.-149+1552T>C) c.-1+1552T>C (n.-1+1552T>C) n.432+1552T>C | dbSNP |
| 5 | g.159328882T>C | CA1595020871 | IL12B | c.-149+1550A>G (n.-149+1550A>G) c.-1+1550A>G (n.-1+1550A>G) n.432+1550A>G | dbSNP |
| 5 | g.159328882T= | CA1595020870 | IL12B | c.-149+1550A= (n.-149+1550A=) c.-1+1550A= (n.-1+1550A=) n.432+1550A= | |
| 5 | g.159328883G>A | CA129832520 | IL12B | c.-149+1549C>T (n.-149+1549C>T) c.-1+1549C>T (n.-1+1549C>T) n.432+1549C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328883G= | CA1595020872 | IL12B | c.-149+1549C= (n.-149+1549C=) c.-1+1549C= (n.-1+1549C=) n.432+1549C= | |
| 5 | g.159328884T>C | CA2710492984 | IL12B | c.-149+1548A>G (n.-149+1548A>G) c.-1+1548A>G (n.-1+1548A>G) n.432+1548A>G | dbSNP |
| 5 | g.159328885C= | CA1595020873 | IL12B | c.-149+1547G= (n.-149+1547G=) c.-1+1547G= (n.-1+1547G=) n.432+1547G= | |
| 5 | g.159328885C>G | CA129832527 | IL12B | c.-149+1547G>C (n.-149+1547G>C) c.-1+1547G>C (n.-1+1547G>C) n.432+1547G>C | dbSNP |
| 5 | g.159328898T>C | CA1083491181 | IL12B | c.-149+1534A>G (n.-149+1534A>G) c.-1+1534A>G (n.-1+1534A>G) n.432+1534A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328898T= | CA1595020874 | IL12B | c.-149+1534A= (n.-149+1534A=) c.-1+1534A= (n.-1+1534A=) n.432+1534A= | |
| 5 | g.159328898_159328899delinsTG | CA1595020875 | IL12B | c.-149+1533_-149+1534delinsCA (n.-149+1533_-149+1534delinsCA) c.-1+1533_-1+1534delinsCA (n.-1+1533_-1+1534delinsCA) n.432+1533_432+1534delinsCA | |
| 5 | g.159328899G>A | CA806396088 | IL12B | c.-149+1533C>T (n.-149+1533C>T) c.-1+1533C>T (n.-1+1533C>T) n.432+1533C>T | dbSNP |
| 5 | g.159328899G= | CA1595020876 | IL12B | c.-149+1533C= (n.-149+1533C=) c.-1+1533C= (n.-1+1533C=) n.432+1533C= | |
| 5 | g.159328900del | CA1083491184 | IL12B | c.-149+1533del (n.-149+1533del) c.-1+1533del (n.-1+1533del) n.432+1533del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328900G>A | CA806396094 | IL12B | c.-149+1532C>T (n.-149+1532C>T) c.-1+1532C>T (n.-1+1532C>T) n.432+1532C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328900G= | CA1595020877 | IL12B | c.-149+1532C= (n.-149+1532C=) c.-1+1532C= (n.-1+1532C=) n.432+1532C= | |
| 5 | g.159328902G>A | CA129832531 | IL12B | c.-149+1530C>T (n.-149+1530C>T) c.-1+1530C>T (n.-1+1530C>T) n.432+1530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328902G>C | CA806396102 | IL12B | c.-149+1530C>G (n.-149+1530C>G) c.-1+1530C>G (n.-1+1530C>G) n.432+1530C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328902G= | CA1595020878 | IL12B | c.-149+1530C= (n.-149+1530C=) c.-1+1530C= (n.-1+1530C=) n.432+1530C= | |
| 5 | g.159328912C= | CA1595020879 | IL12B | c.-149+1520G= (n.-149+1520G=) c.-1+1520G= (n.-1+1520G=) n.432+1520G= | |
| 5 | g.159328912C>T | CA129832537 | IL12B | c.-149+1520G>A (n.-149+1520G>A) c.-1+1520G>A (n.-1+1520G>A) n.432+1520G>A | dbSNP |
| 5 | g.159328914C= | CA1595020880 | IL12B | c.-149+1518G= (n.-149+1518G=) c.-1+1518G= (n.-1+1518G=) n.432+1518G= | |
| 5 | g.159328914C>T | CA564025492 | IL12B | c.-149+1518G>A (n.-149+1518G>A) c.-1+1518G>A (n.-1+1518G>A) n.432+1518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328920G>A | CA1595020882 | IL12B | c.-149+1512C>T (n.-149+1512C>T) c.-1+1512C>T (n.-1+1512C>T) n.432+1512C>T | dbSNP |
| 5 | g.159328920G= | CA1595020881 | IL12B | c.-149+1512C= (n.-149+1512C=) c.-1+1512C= (n.-1+1512C=) n.432+1512C= | |
| 5 | g.159328923C= | CA1595020883 | IL12B | c.-149+1509G= (n.-149+1509G=) c.-1+1509G= (n.-1+1509G=) n.432+1509G= | |
| 5 | g.159328923C>G | CA129832542 | IL12B | c.-149+1509G>C (n.-149+1509G>C) c.-1+1509G>C (n.-1+1509G>C) n.432+1509G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328923C>T | CA1595020884 | IL12B | c.-149+1509G>A (n.-149+1509G>A) c.-1+1509G>A (n.-1+1509G>A) n.432+1509G>A | dbSNP |
| 5 | g.159328928G>A | CA1595020886 | IL12B | c.-149+1504C>T (n.-149+1504C>T) c.-1+1504C>T (n.-1+1504C>T) n.432+1504C>T | dbSNP |
| 5 | g.159328928G= | CA1595020885 | IL12B | c.-149+1504C= (n.-149+1504C=) c.-1+1504C= (n.-1+1504C=) n.432+1504C= | |
| 5 | g.159328928G>T | CA2504726120 | IL12B | c.-149+1504C>A (n.-149+1504C>A) c.-1+1504C>A (n.-1+1504C>A) n.432+1504C>A | |
| 5 | g.159328933T>G | CA564025493 | IL12B | c.-149+1499A>C (n.-149+1499A>C) c.-1+1499A>C (n.-1+1499A>C) n.432+1499A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328933T= | CA1595020887 | IL12B | c.-149+1499A= (n.-149+1499A=) c.-1+1499A= (n.-1+1499A=) n.432+1499A= | |
| 5 | g.159328935A= | CA1595020888 | IL12B | c.-149+1497T= (n.-149+1497T=) c.-1+1497T= (n.-1+1497T=) n.432+1497T= | |
| 5 | g.159328935A>G | CA1083491195 | IL12B | c.-149+1497T>C (n.-149+1497T>C) c.-1+1497T>C (n.-1+1497T>C) n.432+1497T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328937C>A | CA1083491196 | IL12B | c.-149+1495G>T (n.-149+1495G>T) c.-1+1495G>T (n.-1+1495G>T) n.432+1495G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328937C= | CA1595020889 | IL12B | c.-149+1495G= (n.-149+1495G=) c.-1+1495G= (n.-1+1495G=) n.432+1495G= | |
| 5 | g.159328938T>C | CA2535883550 | IL12B | c.-149+1494A>G (n.-149+1494A>G) c.-1+1494A>G (n.-1+1494A>G) n.432+1494A>G | |
| 5 | g.159328940A= | CA1595020890 | IL12B | c.-149+1492T= (n.-149+1492T=) c.-1+1492T= (n.-1+1492T=) n.432+1492T= | |
| 5 | g.159328940A>T | CA129832558 | IL12B | c.-149+1492T>A (n.-149+1492T>A) c.-1+1492T>A (n.-1+1492T>A) n.432+1492T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159328941T>C | CA1595020892 | IL12B | c.-149+1491A>G (n.-149+1491A>G) c.-1+1491A>G (n.-1+1491A>G) n.432+1491A>G | dbSNP |