UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159323112_159323120delinsCAGGAGCGA | CA1595018487 | IL12B | c.-148-2600_-148-2592delinsTCGCTCCTG (n.-148-2600_-148-2592delinsTCGCTCCTG) c.298_306delinsTCGCTCCTG (p.Ser100=) n.148-2422_148-2414delinsCAGGAGCGA | |
| 5 | g.159323114_159323121del | CA186087 | IL12B | c.-148-2600_-148-2593del (n.-148-2600_-148-2593del) c.298_305del (p.Ser100AlafsTer13) n.148-2420_148-2413del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323118C>A | CA447681159 | IL12B | c.-148-2598G>T (n.-148-2598G>T) c.300G>T (p.Ser100=) n.148-2416C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323118C= | CA1595018492 | IL12B | c.-148-2598G= (n.-148-2598G=) c.300G= (p.Ser100=) n.148-2416C= | |
| 5 | g.159323118C>G | CA447681160 | IL12B | c.-148-2598G>C (n.-148-2598G>C) c.300G>C (p.Ser100=) n.148-2416C>G | |
| 5 | g.159323118C>T | CA3538850 | IL12B | c.-148-2598G>A (n.-148-2598G>A) c.300G>A (p.Ser100=) n.148-2416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323119G>A | CA3538851 | IL12B | c.-148-2599C>T (n.-148-2599C>T) c.299C>T (p.Ser100Leu) n.148-2415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323119G>C | CA362035271 | IL12B | c.-148-2599C>G (n.-148-2599C>G) c.299C>G (p.Ser100Trp) n.148-2415G>C | |
| 5 | g.159323119G= | CA1595018493 | IL12B | c.-148-2599C= (n.-148-2599C=) c.299C= (p.Ser100=) n.148-2415G= | |
| 5 | g.159323119G>T | CA362035276 | IL12B | c.-148-2599C>A (n.-148-2599C>A) c.299C>A (p.Ser100Ter) n.148-2415G>T | |
| 5 | g.159323120A>C | CA362035280 | IL12B | c.-148-2600T>G (n.-148-2600T>G) c.298T>G (p.Ser100Ala) n.148-2414A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323120A>G | CA362035281 | IL12B | c.-148-2600T>C (n.-148-2600T>C) c.298T>C (p.Ser100Pro) n.148-2414A>G | |
| 5 | g.159323120A>T | CA362035282 | IL12B | c.-148-2600T>A (n.-148-2600T>A) c.298T>A (p.Ser100Thr) n.148-2414A>T | |
| 5 | g.159323121A= | CA1595018494 | IL12B | c.-148-2601T= (n.-148-2601T=) c.297T= (p.His99=) n.148-2413A= | |
| 5 | g.159323121A>C | CA362035285 | IL12B | c.-148-2601T>G (n.-148-2601T>G) c.297T>G (p.His99Gln) n.148-2413A>C | |
| 5 | g.159323121A>G | CA447681161 | IL12B | c.-148-2601T>C (n.-148-2601T>C) c.297T>C (p.His99=) n.148-2413A>G | dbSNP |
| 5 | g.159323121A>T | CA362035291 | IL12B | c.-148-2601T>A (n.-148-2601T>A) c.297T>A (p.His99Gln) n.148-2413A>T | |
| 5 | g.159323122T>A | CA129828606 | IL12B | c.-148-2602A>T (n.-148-2602A>T) c.296A>T (p.His99Leu) n.148-2412T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323122T>C | CA362035298 | IL12B | c.-148-2602A>G (n.-148-2602A>G) c.296A>G (p.His99Arg) n.148-2412T>C | |
| 5 | g.159323122T>G | CA362035299 | IL12B | c.-148-2602A>C (n.-148-2602A>C) c.296A>C (p.His99Pro) n.148-2412T>G | |
| 5 | g.159323122T= | CA1595018495 | IL12B | c.-148-2602A= (n.-148-2602A=) c.296A= (p.His99=) n.148-2412T= | |
| 5 | g.159323123G>A | CA362035300 | IL12B | c.-148-2603C>T (n.-148-2603C>T) c.295C>T (p.His99Tyr) n.148-2411G>A | |
| 5 | g.159323123G>C | CA362035309 | IL12B | c.-148-2603C>G (n.-148-2603C>G) c.295C>G (p.His99Asp) n.148-2411G>C | |
| 5 | g.159323123G>T | CA362035301 | IL12B | c.-148-2603C>A (n.-148-2603C>A) c.295C>A (p.His99Asn) n.148-2411G>T | |
| 5 | g.159323124G>A | CA447681162 | IL12B | c.-148-2604C>T (n.-148-2604C>T) c.294C>T (p.Ser98=) n.148-2410G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.159323124G>C | CA362035312 | IL12B | c.-148-2604C>G (n.-148-2604C>G) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.148-2410G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323124G= | CA1595018496 | IL12B | c.-148-2604C= (n.-148-2604C=) c.294C= (p.Ser98=) n.148-2410G= | |
| 5 | g.159323124G>T | CA362035313 | IL12B | c.-148-2604C>A (n.-148-2604C>A) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.148-2410G>T | |
| 5 | g.159323125C>A | CA362035314 | IL12B | c.-148-2605G>T (n.-148-2605G>T) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.148-2409C>A | dbSNP |
| 5 | g.159323125C= | CA1595018497 | IL12B | c.-148-2605G= (n.-148-2605G=) c.293G= (p.Ser98=) n.148-2409C= | |
| 5 | g.159323125C>G | CA362035316 | IL12B | c.-148-2605G>C (n.-148-2605G>C) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.148-2409C>G | |
| 5 | g.159323125C>T | CA3538852 | IL12B | c.-148-2605G>A (n.-148-2605G>A) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.148-2409C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.159323126T>A | CA362035323 | IL12B | c.-148-2606A>T (n.-148-2606A>T) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.148-2408T>A | |
| 5 | g.159323126T>C | CA362035324 | IL12B | c.-148-2606A>G (n.-148-2606A>G) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.148-2408T>C | |
| 5 | g.159323126T>G | CA362035325 | IL12B | c.-148-2606A>C (n.-148-2606A>C) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.148-2408T>G | |
| 5 | g.159323127T>A | CA447681163 | IL12B | c.-148-2607A>T (n.-148-2607A>T) c.291A>T (p.Leu97=) n.148-2407T>A | |
| 5 | g.159323127T>C | CA447681164 | IL12B | c.-148-2607A>G (n.-148-2607A>G) c.291A>G (p.Leu97=) n.148-2407T>C | dbSNP |
| 5 | g.159323127T>G | CA447681165 | IL12B | c.-148-2607A>C (n.-148-2607A>C) c.291A>C (p.Leu97=) n.148-2407T>G | |
| 5 | g.159323127T= | CA1595018498 | IL12B | c.-148-2607A= (n.-148-2607A=) c.291A= (p.Leu97=) n.148-2407T= | |
| 5 | g.159323128A>C | CA362035326 | IL12B | c.-148-2608T>G (n.-148-2608T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.148-2406A>C | |
| 5 | g.159323128A>G | CA362035330 | IL12B | c.-148-2608T>C (n.-148-2608T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.148-2406A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323128A>T | CA362035333 | IL12B | c.-148-2608T>A (n.-148-2608T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.148-2406A>T | |
| 5 | g.159323129G>A | CA447681169 | IL12B | c.-148-2609C>T (n.-148-2609C>T) c.289C>T (p.Leu97=) n.148-2405G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323129G>C | CA362035337 | IL12B | c.-148-2609C>G (n.-148-2609C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.148-2405G>C | |
| 5 | g.159323129G>T | CA362035339 | IL12B | c.-148-2609C>A (n.-148-2609C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.148-2405G>T | |
| 5 | g.159323130A>C | CA447681175 | IL12B | c.-148-2610T>G (n.-148-2610T>G) c.288T>G (p.Val96=) n.148-2404A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323130A>G | CA447681171 | IL12B | c.-148-2610T>C (n.-148-2610T>C) c.288T>C (p.Val96=) n.148-2404A>G | |
| 5 | g.159323130A>T | CA447681173 | IL12B | c.-148-2610T>A (n.-148-2610T>A) c.288T>A (p.Val96=) n.148-2404A>T | |
| 5 | g.159323131A= | CA1595018499 | IL12B | c.-148-2611T= (n.-148-2611T=) c.287T= (p.Val96=) n.148-2403A= | |
| 5 | g.159323131A>C | CA362035340 | IL12B | c.-148-2611T>G (n.-148-2611T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) n.148-2403A>C | dbSNP |