Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159323103G>A | CA447681144 | IL12B | c.-148-2583C>T (n.-148-2583C>T) c.315C>T (p.His105=) n.148-2431G>A | |
5 | g.159323103G>C | CA362035148 | IL12B | c.-148-2583C>G (n.-148-2583C>G) c.315C>G (p.His105Gln) n.148-2431G>C | |
5 | g.159323103G>T | CA362035150 | IL12B | c.-148-2583C>A (n.-148-2583C>A) c.315C>A (p.His105Gln) n.148-2431G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323104T>A | CA362035155 | IL12B | c.-148-2584A>T (n.-148-2584A>T) c.314A>T (p.His105Leu) n.148-2430T>A | |
5 | g.159323104T>C | CA362035156 | IL12B | c.-148-2584A>G (n.-148-2584A>G) c.314A>G (p.His105Arg) n.148-2430T>C | |
5 | g.159323104T>G | CA362035157 | IL12B | c.-148-2584A>C (n.-148-2584A>C) c.314A>C (p.His105Pro) n.148-2430T>G | |
5 | g.159323105G>A | CA362035159 | IL12B | c.-148-2585C>T (n.-148-2585C>T) c.313C>T (p.His105Tyr) n.148-2429G>A | |
5 | g.159323105G>C | CA362035161 | IL12B | c.-148-2585C>G (n.-148-2585C>G) c.313C>G (p.His105Asp) n.148-2429G>C | |
5 | g.159323105G>T | CA362035162 | IL12B | c.-148-2585C>A (n.-148-2585C>A) c.313C>A (p.His105Asn) n.148-2429G>T | |
5 | g.159323106A= | CA1595018484 | IL12B | c.-148-2586T= (n.-148-2586T=) c.312T= (p.Leu104=) n.148-2428A= | |
5 | g.159323106A>C | CA447681145 | IL12B | c.-148-2586T>G (n.-148-2586T>G) c.312T>G (p.Leu104=) n.148-2428A>C | |
5 | g.159323106A>G | CA447681146 | IL12B | c.-148-2586T>C (n.-148-2586T>C) c.312T>C (p.Leu104=) n.148-2428A>G | dbSNP |
5 | g.159323106A>T | CA447681147 | IL12B | c.-148-2586T>A (n.-148-2586T>A) c.312T>A (p.Leu104=) n.148-2428A>T | |
5 | g.159323107A>C | CA362035175 | IL12B | c.-148-2587T>G (n.-148-2587T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.148-2427A>C | |
5 | g.159323107A>G | CA362035173 | IL12B | c.-148-2587T>C (n.-148-2587T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.148-2427A>G | |
5 | g.159323107A>T | CA362035170 | IL12B | c.-148-2587T>A (n.-148-2587T>A) c.311T>A (p.Leu104His) n.148-2427A>T | |
5 | g.159323108G>A | CA362035184 | IL12B | c.-148-2588C>T (n.-148-2588C>T) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.148-2426G>A | |
5 | g.159323108G>C | CA362035193 | IL12B | c.-148-2588C>G (n.-148-2588C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) n.148-2426G>C | |
5 | g.159323108G>T | CA362035186 | IL12B | c.-148-2588C>A (n.-148-2588C>A) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.148-2426G>T | |
5 | g.159323109C>A | CA447681149 | IL12B | c.-148-2589G>T (n.-148-2589G>T) c.309G>T (p.Leu103=) n.148-2425C>A | |
5 | g.159323109C>G | CA447681150 | IL12B | c.-148-2589G>C (n.-148-2589G>C) c.309G>C (p.Leu103=) n.148-2425C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159323109C>T | CA447681148 | IL12B | c.-148-2589G>A (n.-148-2589G>A) c.309G>A (p.Leu103=) n.148-2425C>T | |
5 | g.159323110A= | CA1595018485 | IL12B | c.-148-2590T= (n.-148-2590T=) c.308T= (p.Leu103=) n.148-2424A= | |
5 | g.159323110A>C | CA362035196 | IL12B | c.-148-2590T>G (n.-148-2590T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.148-2424A>C | |
5 | g.159323110A>G | CA362035197 | IL12B | c.-148-2590T>C (n.-148-2590T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.148-2424A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159323110A>T | CA362035198 | IL12B | c.-148-2590T>A (n.-148-2590T>A) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.148-2424A>T | |
5 | g.159323111G>A | CA447681151 | IL12B | c.-148-2591C>T (n.-148-2591C>T) c.307C>T (p.Leu103=) n.148-2423G>A | |
5 | g.159323111G>C | CA362035200 | IL12B | c.-148-2591C>G (n.-148-2591C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) n.148-2423G>C | |
5 | g.159323111G= | CA1595018486 | IL12B | c.-148-2591C= (n.-148-2591C=) c.307C= (p.Leu103=) n.148-2423G= | |
5 | g.159323111G>T | CA362035213 | IL12B | c.-148-2591C>A (n.-148-2591C>A) c.307C>A (p.Leu103Met) n.148-2423G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323112del | CA2676266454 | IL12B | c.-148-2592del (n.-148-2592del) c.306del (p.Leu103CysfsTer15) n.148-2422del | gnomAD v4 |
5 | g.159323112C>A | CA447681152 | IL12B | c.-148-2592G>T (n.-148-2592G>T) c.306G>T (p.Leu102=) n.148-2422C>A | |
5 | g.159323112C>G | CA447681154 | IL12B | c.-148-2592G>C (n.-148-2592G>C) c.306G>C (p.Leu102=) n.148-2422C>G | |
5 | g.159323112C>T | CA447681153 | IL12B | c.-148-2592G>A (n.-148-2592G>A) c.306G>A (p.Leu102=) n.148-2422C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323112_159323120delinsCAGGAGCGA | CA1595018487 | IL12B | c.-148-2600_-148-2592delinsTCGCTCCTG (n.-148-2600_-148-2592delinsTCGCTCCTG) c.298_306delinsTCGCTCCTG (p.Ser100=) n.148-2422_148-2414delinsCAGGAGCGA | |
5 | g.159323113A>C | CA362035241 | IL12B | c.-148-2593T>G (n.-148-2593T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.148-2421A>C | |
5 | g.159323113A>G | CA362035238 | IL12B | c.-148-2593T>C (n.-148-2593T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.148-2421A>G | |
5 | g.159323113A>T | CA362035225 | IL12B | c.-148-2593T>A (n.-148-2593T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) n.148-2421A>T | |
5 | g.159323114_159323121del | CA186087 | IL12B | c.-148-2600_-148-2593del (n.-148-2600_-148-2593del) c.298_305del (p.Ser100AlafsTer13) n.148-2420_148-2413del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159323114G>A | CA447681155 | IL12B | c.-148-2594C>T (n.-148-2594C>T) c.304C>T (p.Leu102=) n.148-2420G>A | dbSNP |
5 | g.159323114G>C | CA362035242 | IL12B | c.-148-2594C>G (n.-148-2594C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) n.148-2420G>C | |
5 | g.159323114G= | CA1595018488 | IL12B | c.-148-2594C= (n.-148-2594C=) c.304C= (p.Leu102=) n.148-2420G= | |
5 | g.159323114G>T | CA362035243 | IL12B | c.-148-2594C>A (n.-148-2594C>A) c.304C>A (p.Leu102Met) n.148-2420G>T | |
5 | g.159323115G>A | CA447681156 | IL12B | c.-148-2595C>T (n.-148-2595C>T) c.303C>T (p.Leu101=) n.148-2419G>A | dbSNP |
5 | g.159323115G>C | CA447681158 | IL12B | c.-148-2595C>G (n.-148-2595C>G) c.303C>G (p.Leu101=) n.148-2419G>C | |
5 | g.159323115G= | CA1595018489 | IL12B | c.-148-2595C= (n.-148-2595C=) c.303C= (p.Leu101=) n.148-2419G= | |
5 | g.159323115G>T | CA447681157 | IL12B | c.-148-2595C>A (n.-148-2595C>A) c.303C>A (p.Leu101=) n.148-2419G>T | |
5 | g.159323116A= | CA1595018490 | IL12B | c.-148-2596T= (n.-148-2596T=) c.302T= (p.Leu101=) n.148-2418A= | |
5 | g.159323116A>C | CA362035248 | IL12B | c.-148-2596T>G (n.-148-2596T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.148-2418A>C | |
5 | g.159323116A>G | CA362035250 | IL12B | c.-148-2596T>C (n.-148-2596T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.148-2418A>G | gnomAD v4 |