UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159323053C>A | CA362034650 | IL12B | c.-148-2533G>T (n.-148-2533G>T) c.364+1G>T (n.364+1G>T) n.147+2457C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323053C= | CA1595018465 | IL12B | c.-148-2533G= (n.-148-2533G=) c.364+1G= (n.364+1G=) n.147+2457C= | |
| 5 | g.159323053C>G | CA362034656 | IL12B | c.-148-2533G>C (n.-148-2533G>C) c.364+1G>C (n.364+1G>C) n.147+2457C>G | |
| 5 | g.159323053C>T | CA362034659 | IL12B | c.-148-2533G>A (n.-148-2533G>A) c.364+1G>A (n.364+1G>A) n.147+2457C>T | |
| 5 | g.159323054C>A | CA362034663 | IL12B | c.-148-2534G>T (n.-148-2534G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.147+2458C>A | |
| 5 | g.159323054C>G | CA362034664 | IL12B | c.-148-2534G>C (n.-148-2534G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.147+2458C>G | |
| 5 | g.159323054C>T | CA362034665 | IL12B | c.-148-2534G>A (n.-148-2534G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.147+2458C>T | |
| 5 | g.159323055T>A | CA362034669 | IL12B | c.-148-2535A>T (n.-148-2535A>T) c.363A>T (p.Lys121Asn) n.147+2459T>A | |
| 5 | g.159323055T>C | CA447512577 | IL12B | c.-148-2535A>G (n.-148-2535A>G) c.363A>G (p.Lys121=) n.147+2459T>C | |
| 5 | g.159323055T>G | CA362034673 | IL12B | c.-148-2535A>C (n.-148-2535A>C) c.363A>C (p.Lys121Asn) n.147+2459T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323056T>A | CA362034676 | IL12B | c.-148-2536A>T (n.-148-2536A>T) c.362A>T (p.Lys121Ile) n.147+2460T>A | |
| 5 | g.159323056T>C | CA362034702 | IL12B | c.-148-2536A>G (n.-148-2536A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.147+2460T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323056T>G | CA362034689 | IL12B | c.-148-2536A>C (n.-148-2536A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.147+2460T>G | dbSNP |
| 5 | g.159323056T= | CA1595018466 | IL12B | c.-148-2536A= (n.-148-2536A=) c.362A= (p.Lys121=) n.147+2460T= | |
| 5 | g.159323057T>A | CA362034707 | IL12B | c.-148-2537A>T (n.-148-2537A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.147+2461T>A | |
| 5 | g.159323057T>C | CA362034710 | IL12B | c.-148-2537A>G (n.-148-2537A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.147+2461T>C | |
| 5 | g.159323057T>G | CA362034709 | IL12B | c.-148-2537A>C (n.-148-2537A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.147+2461T>G | |
| 5 | g.159323058C>A | CA362034713 | IL12B | c.-148-2538G>T (n.-148-2538G>T) c.360G>T (p.Gln120His) n.147+2462C>A | |
| 5 | g.159323058C>G | CA362034716 | IL12B | c.-148-2538G>C (n.-148-2538G>C) c.360G>C (p.Gln120His) n.147+2462C>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159323058C>T | CA447681122 | IL12B | c.-148-2538G>A (n.-148-2538G>A) c.360G>A (p.Gln120=) n.147+2462C>T | |
| 5 | g.159323059T>A | CA362034717 | IL12B | c.-148-2539A>T (n.-148-2539A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.147+2463T>A | |
| 5 | g.159323059T>C | CA362034718 | IL12B | c.-148-2539A>G (n.-148-2539A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.147+2463T>C | |
| 5 | g.159323059T>G | CA362034719 | IL12B | c.-148-2539A>C (n.-148-2539A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.147+2463T>G | |
| 5 | g.159323060G>A | CA362034722 | IL12B | c.-148-2540C>T (n.-148-2540C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.147+2464G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323060G>C | CA362034725 | IL12B | c.-148-2540C>G (n.-148-2540C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.147+2464G>C | |
| 5 | g.159323060G= | CA1595018467 | IL12B | c.-148-2540C= (n.-148-2540C=) c.358C= (p.Gln120=) n.147+2464G= | |
| 5 | g.159323060G>T | CA3538842 | IL12B | c.-148-2540C>A (n.-148-2540C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.147+2464G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323061G>A | CA447681123 | IL12B | c.-148-2541C>T (n.-148-2541C>T) c.357C>T (p.Asp119=) n.147+2465G>A | |
| 5 | g.159323061G>C | CA362034728 | IL12B | c.-148-2541C>G (n.-148-2541C>G) c.357C>G (p.Asp119Glu) n.147+2465G>C | |
| 5 | g.159323061G>T | CA362034729 | IL12B | c.-148-2541C>A (n.-148-2541C>A) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.147+2465G>T | |
| 5 | g.159323062T>A | CA362034732 | IL12B | c.-148-2542A>T (n.-148-2542A>T) c.356A>T (p.Asp119Val) n.147+2466T>A | |
| 5 | g.159323062T>C | CA362034733 | IL12B | c.-148-2542A>G (n.-148-2542A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.147+2466T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323062T>G | CA362034734 | IL12B | c.-148-2542A>C (n.-148-2542A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.147+2466T>G | |
| 5 | g.159323063C>A | CA3538843 | IL12B | c.-148-2543G>T (n.-148-2543G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.147+2467C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323063C= | CA1595018468 | IL12B | c.-148-2543G= (n.-148-2543G=) c.355G= (p.Asp119=) n.147+2467C= | |
| 5 | g.159323063C>G | CA362034738 | IL12B | c.-148-2543G>C (n.-148-2543G>C) c.355G>C (p.Asp119His) n.147+2467C>G | |
| 5 | g.159323063C>T | CA362034741 | IL12B | c.-148-2543G>A (n.-148-2543G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) n.147+2467C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323064C>A | CA362034747 | IL12B | c.-148-2544G>T (n.-148-2544G>T) c.354G>T (p.Lys118Asn) n.147+2468C>A | |
| 5 | g.159323064C>G | CA362034761 | IL12B | c.-148-2544G>C (n.-148-2544G>C) c.354G>C (p.Lys118Asn) n.147+2468C>G | |
| 5 | g.159323064C>T | CA447681124 | IL12B | c.-148-2544G>A (n.-148-2544G>A) c.354G>A (p.Lys118=) n.147+2468C>T | |
| 5 | g.159323065T>A | CA362034762 | IL12B | c.-148-2545A>T (n.-148-2545A>T) c.353A>T (p.Lys118Met) n.148-2469T>A | |
| 5 | g.159323065T>C | CA362034763 | IL12B | c.-148-2545A>G (n.-148-2545A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.148-2469T>C | |
| 5 | g.159323065T>G | CA362034767 | IL12B | c.-148-2545A>C (n.-148-2545A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.148-2469T>G | |
| 5 | g.159323066T>A | CA362034770 | IL12B | c.-148-2546A>T (n.-148-2546A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.148-2468T>A | |
| 5 | g.159323066T>C | CA362034771 | IL12B | c.-148-2546A>G (n.-148-2546A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.148-2468T>C | |
| 5 | g.159323066T>G | CA362034772 | IL12B | c.-148-2546A>C (n.-148-2546A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.148-2468T>G | |
| 5 | g.159323067T>A | CA362034775 | IL12B | c.-148-2547A>T (n.-148-2547A>T) c.351A>T (p.Leu117Phe) n.148-2467T>A | |
| 5 | g.159323067T>C | CA447681125 | IL12B | c.-148-2547A>G (n.-148-2547A>G) c.351A>G (p.Leu117=) n.148-2467T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323067T>G | CA362034779 | IL12B | c.-148-2547A>C (n.-148-2547A>C) c.351A>C (p.Leu117Phe) n.148-2467T>G | |
| 5 | g.159323067_159323068delinsTA | CA1595018469 | IL12B | c.-148-2548_-148-2547delinsTA (n.-148-2548_-148-2547delinsTA) c.350_351delinsTA (p.Leu117=) n.148-2467_148-2466delinsTA |