Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159323032C>A | CA1083508714 | IL12B | c.-148-2512G>T (n.-148-2512G>T) c.364+22G>T (n.364+22G>T) n.147+2436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323032C= | CA1595018453 | IL12B | c.-148-2512G= (n.-148-2512G=) c.364+22G= (n.364+22G=) n.147+2436C= | |
5 | g.159323032C>T | CA806391736 | IL12B | c.-148-2512G>A (n.-148-2512G>A) c.364+22G>A (n.364+22G>A) n.147+2436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323033T>C | CA2676266348 | IL12B | c.-148-2513A>G (n.-148-2513A>G) c.364+21A>G (n.364+21A>G) n.147+2437T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323034A= | CA1595018454 | IL12B | c.-148-2514T= (n.-148-2514T=) c.364+20T= (n.364+20T=) n.147+2438A= | |
5 | g.159323034A>C | CA2676266350 | IL12B | c.-148-2514T>G (n.-148-2514T>G) c.364+20T>G (n.364+20T>G) n.147+2438A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323034A>G | CA1595018455 | IL12B | c.-148-2514T>C (n.-148-2514T>C) c.364+20T>C (n.364+20T>C) n.147+2438A>G | dbSNP |
5 | g.159323035T>C | CA2676266351 | IL12B | c.-148-2515A>G (n.-148-2515A>G) c.364+19A>G (n.364+19A>G) n.147+2439T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323036C>A | CA564024658 | IL12B | c.-148-2516G>T (n.-148-2516G>T) c.364+18G>T (n.364+18G>T) n.147+2440C>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.159323036C= | CA1595018456 | IL12B | c.-148-2516G= (n.-148-2516G=) c.364+18G= (n.364+18G=) n.147+2440C= | |
5 | g.159323036C>G | CA3538836 | IL12B | c.-148-2516G>C (n.-148-2516G>C) c.364+18G>C (n.364+18G>C) n.147+2440C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323037C>A | CA3538837 | IL12B | c.-148-2517G>T (n.-148-2517G>T) c.364+17G>T (n.364+17G>T) n.147+2441C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323037C= | CA1595018457 | IL12B | c.-148-2517G= (n.-148-2517G=) c.364+17G= (n.364+17G=) n.147+2441C= | |
5 | g.159323040G>C | CA3538838 | IL12B | c.-148-2520C>G (n.-148-2520C>G) c.364+14C>G (n.364+14C>G) n.147+2444G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323040G= | CA1595018458 | IL12B | c.-148-2520C= (n.-148-2520C=) c.364+14C= (n.364+14C=) n.147+2444G= | |
5 | g.159323040G>T | CA2676266360 | IL12B | c.-148-2520C>A (n.-148-2520C>A) c.364+14C>A (n.364+14C>A) n.147+2444G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323041G>A | CA2676266364 | IL12B | c.-148-2521C>T (n.-148-2521C>T) c.364+13C>T (n.364+13C>T) n.147+2445G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159323041G>C | CA564024661 | IL12B | c.-148-2521C>G (n.-148-2521C>G) c.364+13C>G (n.364+13C>G) n.147+2445G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323041G= | CA1595018459 | IL12B | c.-148-2521C= (n.-148-2521C=) c.364+13C= (n.364+13C=) n.147+2445G= | |
5 | g.159323041G>T | CA2676266366 | IL12B | c.-148-2521C>A (n.-148-2521C>A) c.364+13C>A (n.364+13C>A) n.147+2445G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323042G>A | CA3538839 | IL12B | c.-148-2522C>T (n.-148-2522C>T) c.364+12C>T (n.364+12C>T) n.147+2446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323042G= | CA1595018460 | IL12B | c.-148-2522C= (n.-148-2522C=) c.364+12C= (n.364+12C=) n.147+2446G= | |
5 | g.159323044A= | CA1595018461 | IL12B | c.-148-2524T= (n.-148-2524T=) c.364+10T= (n.364+10T=) n.147+2448A= | |
5 | g.159323044A>G | CA3538840 | IL12B | c.-148-2524T>C (n.-148-2524T>C) c.364+10T>C (n.364+10T>C) n.147+2448A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.159323045T>C | CA2676266368 | IL12B | c.-148-2525A>G (n.-148-2525A>G) c.364+9A>G (n.364+9A>G) n.147+2449T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323046A= | CA1595018462 | IL12B | c.-148-2526T= (n.-148-2526T=) c.364+8T= (n.364+8T=) n.147+2450A= | |
5 | g.159323046A>C | CA3538841 | IL12B | c.-148-2526T>G (n.-148-2526T>G) c.364+8T>G (n.364+8T>G) n.147+2450A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323046A>G | CA2676266371 | IL12B | c.-148-2526T>C (n.-148-2526T>C) c.364+8T>C (n.364+8T>C) n.147+2450A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159323047G>T | CA645566645 | IL12B | c.-148-2527C>A (n.-148-2527C>A) c.364+7C>A (n.364+7C>A) n.147+2451G>T | COSMIC |
5 | g.159323048A= | CA1595018463 | IL12B | c.-148-2528T= (n.-148-2528T=) c.364+6T= (n.364+6T=) n.147+2452A= | |
5 | g.159323048A>G | CA1083508727 | IL12B | c.-148-2528T>C (n.-148-2528T>C) c.364+6T>C (n.364+6T>C) n.147+2452A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323049A= | CA1595018464 | IL12B | c.-148-2529T= (n.-148-2529T=) c.364+5T= (n.364+5T=) n.147+2453A= | |
5 | g.159323049A>C | CA564024663 | IL12B | c.-148-2529T>G (n.-148-2529T>G) c.364+5T>G (n.364+5T>G) n.147+2453A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323049A>G | CA564024664 | IL12B | c.-148-2529T>C (n.-148-2529T>C) c.364+5T>C (n.364+5T>C) n.147+2453A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323050T>G | CA2710492111 | IL12B | c.-148-2530A>C (n.-148-2530A>C) c.364+4A>C (n.364+4A>C) n.147+2454T>G | dbSNP |
5 | g.159323052A>C | CA362034640 | IL12B | c.-148-2532T>G (n.-148-2532T>G) c.364+2T>G (n.364+2T>G) n.147+2456A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323052A>G | CA362034644 | IL12B | c.-148-2532T>C (n.-148-2532T>C) c.364+2T>C (n.364+2T>C) n.147+2456A>G | |
5 | g.159323052A>T | CA362034647 | IL12B | c.-148-2532T>A (n.-148-2532T>A) c.364+2T>A (n.364+2T>A) n.147+2456A>T | |
5 | g.159323053C>A | CA362034650 | IL12B | c.-148-2533G>T (n.-148-2533G>T) c.364+1G>T (n.364+1G>T) n.147+2457C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159323053C= | CA1595018465 | IL12B | c.-148-2533G= (n.-148-2533G=) c.364+1G= (n.364+1G=) n.147+2457C= | |
5 | g.159323053C>G | CA362034656 | IL12B | c.-148-2533G>C (n.-148-2533G>C) c.364+1G>C (n.364+1G>C) n.147+2457C>G | |
5 | g.159323053C>T | CA362034659 | IL12B | c.-148-2533G>A (n.-148-2533G>A) c.364+1G>A (n.364+1G>A) n.147+2457C>T | |
5 | g.159323054C>A | CA362034663 | IL12B | c.-148-2534G>T (n.-148-2534G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.147+2458C>A | |
5 | g.159323054C>G | CA362034664 | IL12B | c.-148-2534G>C (n.-148-2534G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.147+2458C>G | |
5 | g.159323054C>T | CA362034665 | IL12B | c.-148-2534G>A (n.-148-2534G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.147+2458C>T | |
5 | g.159323055T>A | CA362034669 | IL12B | c.-148-2535A>T (n.-148-2535A>T) c.363A>T (p.Lys121Asn) n.147+2459T>A | |
5 | g.159323055T>C | CA447512577 | IL12B | c.-148-2535A>G (n.-148-2535A>G) c.363A>G (p.Lys121=) n.147+2459T>C | |
5 | g.159323055T>G | CA362034673 | IL12B | c.-148-2535A>C (n.-148-2535A>C) c.363A>C (p.Lys121Asn) n.147+2459T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159323056T>A | CA362034676 | IL12B | c.-148-2536A>T (n.-148-2536A>T) c.362A>T (p.Lys121Ile) n.147+2460T>A | |
5 | g.159323056T>C | CA362034702 | IL12B | c.-148-2536A>G (n.-148-2536A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.147+2460T>C | gnomAD v4 |