UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159322844_159322884delinsCTCCCTTAATATGAGATTTTGATGGTTGATAACCCAAAGGG | CA1595018366 | IL12B | c.-148-2364_-148-2324delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG (n.-148-2364_-148-2324delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG) c.364+170_364+210delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG (n.364+170_364+210delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG) n.147+2248_147+2288delinsCTCCCTTAATATGAGATTTTGATGGTTGATAACCCAAAGGG | |
| 5 | g.159322848_159322887del | CA806391615 | IL12B | c.-148-2364_-148-2325del (n.-148-2364_-148-2325del) c.364+170_364+209del (n.364+170_364+209del) n.147+2252_147+2291del | dbSNP |
| 5 | g.159322869T>C | CA806391630 | IL12B | c.-148-2349A>G (n.-148-2349A>G) c.364+185A>G (n.364+185A>G) n.147+2273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322869T= | CA1595018377 | IL12B | c.-148-2349A= (n.-148-2349A=) c.364+185A= (n.364+185A=) n.147+2273T= | |
| 5 | g.159322872A= | CA1595018378 | IL12B | c.-148-2352T= (n.-148-2352T=) c.364+182T= (n.364+182T=) n.147+2276A= | |
| 5 | g.159322872A>G | CA129828466 | IL12B | c.-148-2352T>C (n.-148-2352T>C) c.364+182T>C (n.364+182T>C) n.147+2276A>G | dbSNP |
| 5 | g.159322876C>A | CA1595018380 | IL12B | c.-148-2356G>T (n.-148-2356G>T) c.364+178G>T (n.364+178G>T) n.147+2280C>A | dbSNP |
| 5 | g.159322876C= | CA1595018379 | IL12B | c.-148-2356G= (n.-148-2356G=) c.364+178G= (n.364+178G=) n.147+2280C= | |
| 5 | g.159322876C>T | CA129828471 | IL12B | c.-148-2356G>A (n.-148-2356G>A) c.364+178G>A (n.364+178G>A) n.147+2280C>T | dbSNP |
| 5 | g.159322877C>A | CA1595018382 | IL12B | c.-148-2357G>T (n.-148-2357G>T) c.364+177G>T (n.364+177G>T) n.147+2281C>A | dbSNP |
| 5 | g.159322877C= | CA1595018381 | IL12B | c.-148-2357G= (n.-148-2357G=) c.364+177G= (n.364+177G=) n.147+2281C= | |
| 5 | g.159322879A= | CA1595018383 | IL12B | c.-148-2359T= (n.-148-2359T=) c.364+175T= (n.364+175T=) n.147+2283A= | |
| 5 | g.159322879A>G | CA129828476 | IL12B | c.-148-2359T>C (n.-148-2359T>C) c.364+175T>C (n.364+175T>C) n.147+2283A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322883G>C | CA1083508681 | IL12B | c.-148-2363C>G (n.-148-2363C>G) c.364+171C>G (n.364+171C>G) n.147+2287G>C | dbSNP |
| 5 | g.159322883G= | CA1595018384 | IL12B | c.-148-2363C= (n.-148-2363C=) c.364+171C= (n.364+171C=) n.147+2287G= | |
| 5 | g.159322883G>T | CA564024629 | IL12B | c.-148-2363C>A (n.-148-2363C>A) c.364+171C>A (n.364+171C>A) n.147+2287G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322885T>C | CA1595018386 | IL12B | c.-148-2365A>G (n.-148-2365A>G) c.364+169A>G (n.364+169A>G) n.147+2289T>C | dbSNP |
| 5 | g.159322885T= | CA1595018385 | IL12B | c.-148-2365A= (n.-148-2365A=) c.364+169A= (n.364+169A=) n.147+2289T= | |
| 5 | g.159322888A= | CA1595018387 | IL12B | c.-148-2368T= (n.-148-2368T=) c.364+166T= (n.364+166T=) n.147+2292A= | |
| 5 | g.159322888A>G | CA806391636 | IL12B | c.-148-2368T>C (n.-148-2368T>C) c.364+166T>C (n.364+166T>C) n.147+2292A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322889G>C | CA1595018389 | IL12B | c.-148-2369C>G (n.-148-2369C>G) c.364+165C>G (n.364+165C>G) n.147+2293G>C | dbSNP |
| 5 | g.159322889G= | CA1595018388 | IL12B | c.-148-2369C= (n.-148-2369C=) c.364+165C= (n.364+165C=) n.147+2293G= | |
| 5 | g.159322892A= | CA1595018390 | IL12B | c.-148-2372T= (n.-148-2372T=) c.364+162T= (n.364+162T=) n.147+2296A= | |
| 5 | g.159322892A>G | CA806391640 | IL12B | c.-148-2372T>C (n.-148-2372T>C) c.364+162T>C (n.364+162T>C) n.147+2296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322898A= | CA1595018391 | IL12B | c.-148-2378T= (n.-148-2378T=) c.364+156T= (n.364+156T=) n.147+2302A= | |
| 5 | g.159322898A>G | CA806391643 | IL12B | c.-148-2378T>C (n.-148-2378T>C) c.364+156T>C (n.364+156T>C) n.147+2302A>G | dbSNP |
| 5 | g.159322903A>G | CA2676266186 | IL12B | c.-148-2383T>C (n.-148-2383T>C) c.364+151T>C (n.364+151T>C) n.147+2307A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322906G>A | CA129828477 | IL12B | c.-148-2386C>T (n.-148-2386C>T) c.364+148C>T (n.364+148C>T) n.147+2310G>A | dbSNP |
| 5 | g.159322906G= | CA1595018392 | IL12B | c.-148-2386C= (n.-148-2386C=) c.364+148C= (n.364+148C=) n.147+2310G= | |
| 5 | g.159322906G>T | CA2676266189 | IL12B | c.-148-2386C>A (n.-148-2386C>A) c.364+148C>A (n.364+148C>A) n.147+2310G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322907G>T | CA2676266191 | IL12B | c.-148-2387C>A (n.-148-2387C>A) c.364+147C>A (n.364+147C>A) n.147+2311G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322908A>G | CA2676266192 | IL12B | c.-148-2388T>C (n.-148-2388T>C) c.364+146T>C (n.364+146T>C) n.147+2312A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322909G>A | CA129828478 | IL12B | c.-148-2389C>T (n.-148-2389C>T) c.364+145C>T (n.364+145C>T) n.147+2313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322909G= | CA1595018393 | IL12B | c.-148-2389C= (n.-148-2389C=) c.364+145C= (n.364+145C=) n.147+2313G= | |
| 5 | g.159322909G>T | CA2676266195 | IL12B | c.-148-2389C>A (n.-148-2389C>A) c.364+145C>A (n.364+145C>A) n.147+2313G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322910G>T | CA2676266199 | IL12B | c.-148-2390C>A (n.-148-2390C>A) c.364+144C>A (n.364+144C>A) n.147+2314G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322910_159322920delinsGTTAACATCAA | CA1595018394 | IL12B | c.-148-2400_-148-2390delinsTTGATGTTAAC (n.-148-2400_-148-2390delinsTTGATGTTAAC) c.364+134_364+144delinsTTGATGTTAAC (n.364+134_364+144delinsTTGATGTTAAC) n.147+2314_147+2324delinsGTTAACATCAA | |
| 5 | g.159322922_159322931del | CA1083508688 | IL12B | c.-148-2400_-148-2391del (n.-148-2400_-148-2391del) c.364+134_364+143del (n.364+134_364+143del) n.147+2326_147+2335del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159322915C>A | CA2676266201 | IL12B | c.-148-2395G>T (n.-148-2395G>T) c.364+139G>T (n.364+139G>T) n.147+2319C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322916A= | CA1595018395 | IL12B | c.-148-2396T= (n.-148-2396T=) c.364+138T= (n.364+138T=) n.147+2320A= | |
| 5 | g.159322916A>G | CA1595018396 | IL12B | c.-148-2396T>C (n.-148-2396T>C) c.364+138T>C (n.364+138T>C) n.147+2320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322918C>A | CA129828479 | IL12B | c.-148-2398G>T (n.-148-2398G>T) c.364+136G>T (n.364+136G>T) n.147+2322C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322918C= | CA1595018397 | IL12B | c.-148-2398G= (n.-148-2398G=) c.364+136G= (n.364+136G=) n.147+2322C= | |
| 5 | g.159322918C>G | CA2676266206 | IL12B | c.-148-2398G>C (n.-148-2398G>C) c.364+136G>C (n.364+136G>C) n.147+2322C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322918C>T | CA2676266208 | IL12B | c.-148-2398G>A (n.-148-2398G>A) c.364+136G>A (n.364+136G>A) n.147+2322C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322919A>T | CA2676266209 | IL12B | c.-148-2399T>A (n.-148-2399T>A) c.364+135T>A (n.364+135T>A) n.147+2323A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322920A>G | CA2676266210 | IL12B | c.-148-2400T>C (n.-148-2400T>C) c.364+134T>C (n.364+134T>C) n.147+2324A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322922T>C | CA2676266211 | IL12B | c.-148-2402A>G (n.-148-2402A>G) c.364+132A>G (n.364+132A>G) n.147+2326T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322923A>G | CA2676266213 | IL12B | c.-148-2403T>C (n.-148-2403T>C) c.364+131T>C (n.364+131T>C) n.147+2327A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159322923A>T | CA2676266215 | IL12B | c.-148-2403T>A (n.-148-2403T>A) c.364+131T>A (n.364+131T>A) n.147+2327A>T | gnomAD v4 |