Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159322844_159322884delinsCTCCCTTAATATGAGATTTTGATGGTTGATAACCCAAAGGG | CA1595018366 | IL12B | c.-148-2364_-148-2324delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG (n.-148-2364_-148-2324delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG) c.364+170_364+210delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG (n.364+170_364+210delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG) n.147+2248_147+2288delinsCTCCCTTAATATGAGATTTTGATGGTTGATAACCCAAAGGG | |
5 | g.159322848_159322887del | CA806391615 | IL12B | c.-148-2364_-148-2325del (n.-148-2364_-148-2325del) c.364+170_364+209del (n.364+170_364+209del) n.147+2252_147+2291del | dbSNP |
5 | g.159322852A= | CA1595018371 | IL12B | c.-148-2332T= (n.-148-2332T=) c.364+202T= (n.364+202T=) n.147+2256A= | |
5 | g.159322852A>G | CA564024624 | IL12B | c.-148-2332T>C (n.-148-2332T>C) c.364+202T>C (n.364+202T>C) n.147+2256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322853T>A | CA564024626 | IL12B | c.-148-2333A>T (n.-148-2333A>T) c.364+201A>T (n.364+201A>T) n.147+2257T>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.159322853T= | CA1595018372 | IL12B | c.-148-2333A= (n.-148-2333A=) c.364+201A= (n.364+201A=) n.147+2257T= | |
5 | g.159322854A= | CA1595018373 | IL12B | c.-148-2334T= (n.-148-2334T=) c.364+200T= (n.364+200T=) n.147+2258A= | |
5 | g.159322854A>G | CA129828458 | IL12B | c.-148-2334T>C (n.-148-2334T>C) c.364+200T>C (n.364+200T>C) n.147+2258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322855T>C | CA564024627 | IL12B | c.-148-2335A>G (n.-148-2335A>G) c.364+199A>G (n.364+199A>G) n.147+2259T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322855T>G | CA2769108214 | IL12B | c.-148-2335A>C (n.-148-2335A>C) c.364+199A>C (n.364+199A>C) n.147+2259T>G | |
5 | g.159322855T= | CA1595018374 | IL12B | c.-148-2335A= (n.-148-2335A=) c.364+199A= (n.364+199A=) n.147+2259T= | |
5 | g.159322856G>C | CA129828461 | IL12B | c.-148-2336C>G (n.-148-2336C>G) c.364+198C>G (n.364+198C>G) n.147+2260G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322856G= | CA1595018375 | IL12B | c.-148-2336C= (n.-148-2336C=) c.364+198C= (n.364+198C=) n.147+2260G= | |
5 | g.159322860T>C | CA129828465 | IL12B | c.-148-2340A>G (n.-148-2340A>G) c.364+194A>G (n.364+194A>G) n.147+2264T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322860T= | CA1595018376 | IL12B | c.-148-2340A= (n.-148-2340A=) c.364+194A= (n.364+194A=) n.147+2264T= | |
5 | g.159322869T>C | CA806391630 | IL12B | c.-148-2349A>G (n.-148-2349A>G) c.364+185A>G (n.364+185A>G) n.147+2273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322869T= | CA1595018377 | IL12B | c.-148-2349A= (n.-148-2349A=) c.364+185A= (n.364+185A=) n.147+2273T= | |
5 | g.159322872A= | CA1595018378 | IL12B | c.-148-2352T= (n.-148-2352T=) c.364+182T= (n.364+182T=) n.147+2276A= | |
5 | g.159322872A>G | CA129828466 | IL12B | c.-148-2352T>C (n.-148-2352T>C) c.364+182T>C (n.364+182T>C) n.147+2276A>G | dbSNP |
5 | g.159322876C>A | CA1595018380 | IL12B | c.-148-2356G>T (n.-148-2356G>T) c.364+178G>T (n.364+178G>T) n.147+2280C>A | dbSNP |
5 | g.159322876C= | CA1595018379 | IL12B | c.-148-2356G= (n.-148-2356G=) c.364+178G= (n.364+178G=) n.147+2280C= | |
5 | g.159322876C>T | CA129828471 | IL12B | c.-148-2356G>A (n.-148-2356G>A) c.364+178G>A (n.364+178G>A) n.147+2280C>T | dbSNP |
5 | g.159322877C>A | CA1595018382 | IL12B | c.-148-2357G>T (n.-148-2357G>T) c.364+177G>T (n.364+177G>T) n.147+2281C>A | dbSNP |
5 | g.159322877C= | CA1595018381 | IL12B | c.-148-2357G= (n.-148-2357G=) c.364+177G= (n.364+177G=) n.147+2281C= | |
5 | g.159322879A= | CA1595018383 | IL12B | c.-148-2359T= (n.-148-2359T=) c.364+175T= (n.364+175T=) n.147+2283A= | |
5 | g.159322879A>G | CA129828476 | IL12B | c.-148-2359T>C (n.-148-2359T>C) c.364+175T>C (n.364+175T>C) n.147+2283A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322883G>C | CA1083508681 | IL12B | c.-148-2363C>G (n.-148-2363C>G) c.364+171C>G (n.364+171C>G) n.147+2287G>C | dbSNP |
5 | g.159322883G= | CA1595018384 | IL12B | c.-148-2363C= (n.-148-2363C=) c.364+171C= (n.364+171C=) n.147+2287G= | |
5 | g.159322883G>T | CA564024629 | IL12B | c.-148-2363C>A (n.-148-2363C>A) c.364+171C>A (n.364+171C>A) n.147+2287G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322885T>C | CA1595018386 | IL12B | c.-148-2365A>G (n.-148-2365A>G) c.364+169A>G (n.364+169A>G) n.147+2289T>C | dbSNP |
5 | g.159322885T= | CA1595018385 | IL12B | c.-148-2365A= (n.-148-2365A=) c.364+169A= (n.364+169A=) n.147+2289T= | |
5 | g.159322888A= | CA1595018387 | IL12B | c.-148-2368T= (n.-148-2368T=) c.364+166T= (n.364+166T=) n.147+2292A= | |
5 | g.159322888A>G | CA806391636 | IL12B | c.-148-2368T>C (n.-148-2368T>C) c.364+166T>C (n.364+166T>C) n.147+2292A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322889G>C | CA1595018389 | IL12B | c.-148-2369C>G (n.-148-2369C>G) c.364+165C>G (n.364+165C>G) n.147+2293G>C | dbSNP |
5 | g.159322889G= | CA1595018388 | IL12B | c.-148-2369C= (n.-148-2369C=) c.364+165C= (n.364+165C=) n.147+2293G= | |
5 | g.159322892A= | CA1595018390 | IL12B | c.-148-2372T= (n.-148-2372T=) c.364+162T= (n.364+162T=) n.147+2296A= | |
5 | g.159322892A>G | CA806391640 | IL12B | c.-148-2372T>C (n.-148-2372T>C) c.364+162T>C (n.364+162T>C) n.147+2296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322898A= | CA1595018391 | IL12B | c.-148-2378T= (n.-148-2378T=) c.364+156T= (n.364+156T=) n.147+2302A= | |
5 | g.159322898A>G | CA806391643 | IL12B | c.-148-2378T>C (n.-148-2378T>C) c.364+156T>C (n.364+156T>C) n.147+2302A>G | dbSNP |
5 | g.159322903A>G | CA2676266186 | IL12B | c.-148-2383T>C (n.-148-2383T>C) c.364+151T>C (n.364+151T>C) n.147+2307A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159322906G>A | CA129828477 | IL12B | c.-148-2386C>T (n.-148-2386C>T) c.364+148C>T (n.364+148C>T) n.147+2310G>A | dbSNP |
5 | g.159322906G= | CA1595018392 | IL12B | c.-148-2386C= (n.-148-2386C=) c.364+148C= (n.364+148C=) n.147+2310G= | |
5 | g.159322906G>T | CA2676266189 | IL12B | c.-148-2386C>A (n.-148-2386C>A) c.364+148C>A (n.364+148C>A) n.147+2310G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322907G>T | CA2676266191 | IL12B | c.-148-2387C>A (n.-148-2387C>A) c.364+147C>A (n.364+147C>A) n.147+2311G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322908A>G | CA2676266192 | IL12B | c.-148-2388T>C (n.-148-2388T>C) c.364+146T>C (n.364+146T>C) n.147+2312A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159322909G>A | CA129828478 | IL12B | c.-148-2389C>T (n.-148-2389C>T) c.364+145C>T (n.364+145C>T) n.147+2313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322909G= | CA1595018393 | IL12B | c.-148-2389C= (n.-148-2389C=) c.364+145C= (n.364+145C=) n.147+2313G= | |
5 | g.159322909G>T | CA2676266195 | IL12B | c.-148-2389C>A (n.-148-2389C>A) c.364+145C>A (n.364+145C>A) n.147+2313G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322910G>T | CA2676266199 | IL12B | c.-148-2390C>A (n.-148-2390C>A) c.364+144C>A (n.364+144C>A) n.147+2314G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322910_159322920delinsGTTAACATCAA | CA1595018394 | IL12B | c.-148-2400_-148-2390delinsTTGATGTTAAC (n.-148-2400_-148-2390delinsTTGATGTTAAC) c.364+134_364+144delinsTTGATGTTAAC (n.364+134_364+144delinsTTGATGTTAAC) n.147+2314_147+2324delinsGTTAACATCAA |