UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159322812C>T | CA2710492090 | IL12B | c.-148-2292G>A (n.-148-2292G>A) c.364+242G>A (n.364+242G>A) n.147+2216C>T | dbSNP |
| 5 | g.159322814T>A | CA1595018353 | IL12B | c.-148-2294A>T (n.-148-2294A>T) c.364+240A>T (n.364+240A>T) n.147+2218T>A | dbSNP |
| 5 | g.159322814T>C | CA129828421 | IL12B | c.-148-2294A>G (n.-148-2294A>G) c.364+240A>G (n.364+240A>G) n.147+2218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322814T= | CA1595018352 | IL12B | c.-148-2294A= (n.-148-2294A=) c.364+240A= (n.364+240A=) n.147+2218T= | |
| 5 | g.159322815G>A | CA129828425 | IL12B | c.-148-2295C>T (n.-148-2295C>T) c.364+239C>T (n.364+239C>T) n.147+2219G>A | dbSNP |
| 5 | g.159322815G>C | CA2710416348 | IL12B | c.-148-2295C>G (n.-148-2295C>G) c.364+239C>G (n.364+239C>G) n.147+2219G>C | dbSNP |
| 5 | g.159322815G= | CA1595018354 | IL12B | c.-148-2295C= (n.-148-2295C=) c.364+239C= (n.364+239C=) n.147+2219G= | |
| 5 | g.159322819C>T | CA2769108213 | IL12B | c.-148-2299G>A (n.-148-2299G>A) c.364+235G>A (n.364+235G>A) n.147+2223C>T | |
| 5 | g.159322824C= | CA1595018355 | IL12B | c.-148-2304G= (n.-148-2304G=) c.364+230G= (n.364+230G=) n.147+2228C= | |
| 5 | g.159322824C>T | CA129828440 | IL12B | c.-148-2304G>A (n.-148-2304G>A) c.364+230G>A (n.364+230G>A) n.147+2228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322825A>G | CA2710492094 | IL12B | c.-148-2305T>C (n.-148-2305T>C) c.364+229T>C (n.364+229T>C) n.147+2229A>G | dbSNP |
| 5 | g.159322829A= | CA1595018356 | IL12B | c.-148-2309T= (n.-148-2309T=) c.364+225T= (n.364+225T=) n.147+2233A= | |
| 5 | g.159322829A>T | CA1595018357 | IL12B | c.-148-2309T>A (n.-148-2309T>A) c.364+225T>A (n.364+225T>A) n.147+2233A>T | dbSNP |
| 5 | g.159322831A= | CA1595018358 | IL12B | c.-148-2311T= (n.-148-2311T=) c.364+223T= (n.364+223T=) n.147+2235A= | |
| 5 | g.159322831A>T | CA1595018359 | IL12B | c.-148-2311T>A (n.-148-2311T>A) c.364+223T>A (n.364+223T>A) n.147+2235A>T | dbSNP |
| 5 | g.159322832C= | CA1595018360 | IL12B | c.-148-2312G= (n.-148-2312G=) c.364+222G= (n.364+222G=) n.147+2236C= | |
| 5 | g.159322832C>T | CA129828445 | IL12B | c.-148-2312G>A (n.-148-2312G>A) c.364+222G>A (n.364+222G>A) n.147+2236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322835A= | CA1595018361 | IL12B | c.-148-2315T= (n.-148-2315T=) c.364+219T= (n.364+219T=) n.147+2239A= | |
| 5 | g.159322835A>G | CA1595018362 | IL12B | c.-148-2315T>C (n.-148-2315T>C) c.364+219T>C (n.364+219T>C) n.147+2239A>G | dbSNP |
| 5 | g.159322839T>C | CA1595018364 | IL12B | c.-148-2319A>G (n.-148-2319A>G) c.364+215A>G (n.364+215A>G) n.147+2243T>C | dbSNP |
| 5 | g.159322839T= | CA1595018363 | IL12B | c.-148-2319A= (n.-148-2319A=) c.364+215A= (n.364+215A=) n.147+2243T= | |
| 5 | g.159322842A= | CA1595018365 | IL12B | c.-148-2322T= (n.-148-2322T=) c.364+212T= (n.364+212T=) n.147+2246A= | |
| 5 | g.159322842A>C | CA129828454 | IL12B | c.-148-2322T>G (n.-148-2322T>G) c.364+212T>G (n.364+212T>G) n.147+2246A>C | dbSNP |
| 5 | g.159322842A>G | CA564024622 | IL12B | c.-148-2322T>C (n.-148-2322T>C) c.364+212T>C (n.364+212T>C) n.147+2246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322844C= | CA1595018367 | IL12B | c.-148-2324G= (n.-148-2324G=) c.364+210G= (n.364+210G=) n.147+2248C= | |
| 5 | g.159322844C>T | CA806391613 | IL12B | c.-148-2324G>A (n.-148-2324G>A) c.364+210G>A (n.364+210G>A) n.147+2248C>T | dbSNP |
| 5 | g.159322844_159322884delinsCTCCCTTAATATGAGATTTTGATGGTTGATAACCCAAAGGG | CA1595018366 | IL12B | c.-148-2364_-148-2324delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG (n.-148-2364_-148-2324delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG) c.364+170_364+210delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG (n.364+170_364+210delinsCCCTTTGGGTTATCAACCATCAAAATCTCATATTAAGGGAG) n.147+2248_147+2288delinsCTCCCTTAATATGAGATTTTGATGGTTGATAACCCAAAGGG | |
| 5 | g.159322848_159322887del | CA806391615 | IL12B | c.-148-2364_-148-2325del (n.-148-2364_-148-2325del) c.364+170_364+209del (n.364+170_364+209del) n.147+2252_147+2291del | dbSNP |
| 5 | g.159322847C= | CA1595018368 | IL12B | c.-148-2327G= (n.-148-2327G=) c.364+207G= (n.364+207G=) n.147+2251C= | |
| 5 | g.159322847C>T | CA1083508671 | IL12B | c.-148-2327G>A (n.-148-2327G>A) c.364+207G>A (n.364+207G>A) n.147+2251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322848C= | CA1595018369 | IL12B | c.-148-2328G= (n.-148-2328G=) c.364+206G= (n.364+206G=) n.147+2252C= | |
| 5 | g.159322848C>T | CA1595018370 | IL12B | c.-148-2328G>A (n.-148-2328G>A) c.364+206G>A (n.364+206G>A) n.147+2252C>T | dbSNP |
| 5 | g.159322852A= | CA1595018371 | IL12B | c.-148-2332T= (n.-148-2332T=) c.364+202T= (n.364+202T=) n.147+2256A= | |
| 5 | g.159322852A>G | CA564024624 | IL12B | c.-148-2332T>C (n.-148-2332T>C) c.364+202T>C (n.364+202T>C) n.147+2256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322853T>A | CA564024626 | IL12B | c.-148-2333A>T (n.-148-2333A>T) c.364+201A>T (n.364+201A>T) n.147+2257T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.159322853T= | CA1595018372 | IL12B | c.-148-2333A= (n.-148-2333A=) c.364+201A= (n.364+201A=) n.147+2257T= | |
| 5 | g.159322854A= | CA1595018373 | IL12B | c.-148-2334T= (n.-148-2334T=) c.364+200T= (n.364+200T=) n.147+2258A= | |
| 5 | g.159322854A>G | CA129828458 | IL12B | c.-148-2334T>C (n.-148-2334T>C) c.364+200T>C (n.364+200T>C) n.147+2258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322855T>C | CA564024627 | IL12B | c.-148-2335A>G (n.-148-2335A>G) c.364+199A>G (n.364+199A>G) n.147+2259T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322855T>G | CA2769108214 | IL12B | c.-148-2335A>C (n.-148-2335A>C) c.364+199A>C (n.364+199A>C) n.147+2259T>G | |
| 5 | g.159322855T= | CA1595018374 | IL12B | c.-148-2335A= (n.-148-2335A=) c.364+199A= (n.364+199A=) n.147+2259T= | |
| 5 | g.159322856G>C | CA129828461 | IL12B | c.-148-2336C>G (n.-148-2336C>G) c.364+198C>G (n.364+198C>G) n.147+2260G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322856G= | CA1595018375 | IL12B | c.-148-2336C= (n.-148-2336C=) c.364+198C= (n.364+198C=) n.147+2260G= | |
| 5 | g.159322860T>C | CA129828465 | IL12B | c.-148-2340A>G (n.-148-2340A>G) c.364+194A>G (n.364+194A>G) n.147+2264T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322860T= | CA1595018376 | IL12B | c.-148-2340A= (n.-148-2340A=) c.364+194A= (n.364+194A=) n.147+2264T= | |
| 5 | g.159322869T>C | CA806391630 | IL12B | c.-148-2349A>G (n.-148-2349A>G) c.364+185A>G (n.364+185A>G) n.147+2273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322869T= | CA1595018377 | IL12B | c.-148-2349A= (n.-148-2349A=) c.364+185A= (n.364+185A=) n.147+2273T= | |
| 5 | g.159322872A= | CA1595018378 | IL12B | c.-148-2352T= (n.-148-2352T=) c.364+182T= (n.364+182T=) n.147+2276A= | |
| 5 | g.159322872A>G | CA129828466 | IL12B | c.-148-2352T>C (n.-148-2352T>C) c.364+182T>C (n.364+182T>C) n.147+2276A>G | dbSNP |
| 5 | g.159322876C>A | CA1595018380 | IL12B | c.-148-2356G>T (n.-148-2356G>T) c.364+178G>T (n.364+178G>T) n.147+2280C>A | dbSNP |