WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159322022T>C | CA129827847 | IL12B | c.-148-1502A>G (n.-148-1502A>G) c.364+1032A>G (n.364+1032A>G) c.482+372A>G (n.482+372A>G) n.147+1426T>C | dbSNP |
| 5 | g.159322022T= | CA1595018037 | IL12B | c.-148-1502A= (n.-148-1502A=) c.364+1032A= (n.364+1032A=) c.482+372A= (n.482+372A=) n.147+1426T= | |
| 5 | g.159322026T>A | CA1595018039 | IL12B | c.-148-1506A>T (n.-148-1506A>T) c.364+1028A>T (n.364+1028A>T) c.482+368A>T (n.482+368A>T) n.147+1430T>A | dbSNP |
| 5 | g.159322026T= | CA1595018038 | IL12B | c.-148-1506A= (n.-148-1506A=) c.364+1028A= (n.364+1028A=) c.482+368A= (n.482+368A=) n.147+1430T= | |
| 5 | g.159322031T>G | CA129827863 | IL12B | c.-148-1511A>C (n.-148-1511A>C) c.364+1023A>C (n.364+1023A>C) c.482+363A>C (n.482+363A>C) n.147+1435T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322031T= | CA1595018040 | IL12B | c.-148-1511A= (n.-148-1511A=) c.364+1023A= (n.364+1023A=) c.482+363A= (n.482+363A=) n.147+1435T= | |
| 5 | g.159322033G= | CA1595018041 | IL12B | c.-148-1513C= (n.-148-1513C=) c.364+1021C= (n.364+1021C=) c.482+361C= (n.482+361C=) n.147+1437G= | |
| 5 | g.159322033G>T | CA129827870 | IL12B | c.-148-1513C>A (n.-148-1513C>A) c.364+1021C>A (n.364+1021C>A) c.482+361C>A (n.482+361C>A) n.147+1437G>T | dbSNP |
| 5 | g.159322038A= | CA1595018042 | IL12B | c.-148-1518T= (n.-148-1518T=) c.364+1016T= (n.364+1016T=) c.482+356T= (n.482+356T=) n.147+1442A= | |
| 5 | g.159322038A>G | CA129827879 | IL12B | c.-148-1518T>C (n.-148-1518T>C) c.364+1016T>C (n.364+1016T>C) c.482+356T>C (n.482+356T>C) n.147+1442A>G | dbSNP |
| 5 | g.159322039A= | CA1595018043 | IL12B | c.-148-1519T= (n.-148-1519T=) c.364+1015T= (n.364+1015T=) c.482+355T= (n.482+355T=) n.147+1443A= | |
| 5 | g.159322039A>C | CA129827883 | IL12B | c.-148-1519T>G (n.-148-1519T>G) c.364+1015T>G (n.364+1015T>G) c.482+355T>G (n.482+355T>G) n.147+1443A>C | dbSNP |
| 5 | g.159322041G>A | CA806390968 | IL12B | c.-148-1521C>T (n.-148-1521C>T) c.364+1013C>T (n.364+1013C>T) c.482+353C>T (n.482+353C>T) n.147+1445G>A | dbSNP |
| 5 | g.159322041G= | CA1595018044 | IL12B | c.-148-1521C= (n.-148-1521C=) c.364+1013C= (n.364+1013C=) c.482+353C= (n.482+353C=) n.147+1445G= | |
| 5 | g.159322046A= | CA1595018045 | IL12B | c.-148-1526T= (n.-148-1526T=) c.364+1008T= (n.364+1008T=) c.482+348T= (n.482+348T=) n.147+1450A= | |
| 5 | g.159322046A>T | CA129827884 | IL12B | c.-148-1526T>A (n.-148-1526T>A) c.364+1008T>A (n.364+1008T>A) c.482+348T>A (n.482+348T>A) n.147+1450A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322049T>G | CA806390974 | IL12B | c.-148-1529A>C (n.-148-1529A>C) c.364+1005A>C (n.364+1005A>C) c.482+345A>C (n.482+345A>C) n.147+1453T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322049T= | CA1595018046 | IL12B | c.-148-1529A= (n.-148-1529A=) c.364+1005A= (n.364+1005A=) c.482+345A= (n.482+345A=) n.147+1453T= | |
| 5 | g.159322053_159322054delinsCA | CA1595018047 | IL12B | c.-148-1534_-148-1533delinsTG (n.-148-1534_-148-1533delinsTG) c.364+1000_364+1001delinsTG (n.364+1000_364+1001delinsTG) c.482+340_482+341delinsTG (n.482+340_482+341delinsTG) n.147+1457_147+1458delinsCA | |
| 5 | g.159322055del | CA1595018048 | IL12B | c.-148-1534del (n.-148-1534del) c.364+1000del (n.364+1000del) c.482+340del (n.482+340del) n.147+1459del | dbSNP |
| 5 | g.159322058C>A | CA129827885 | IL12B | c.-148-1538G>T (n.-148-1538G>T) c.364+996G>T (n.364+996G>T) c.482+336G>T (n.482+336G>T) n.147+1462C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322058C= | CA1595018049 | IL12B | c.-148-1538G= (n.-148-1538G=) c.364+996G= (n.364+996G=) c.482+336G= (n.482+336G=) n.147+1462C= | |
| 5 | g.159322062T>G | CA129827889 | IL12B | c.-148-1542A>C (n.-148-1542A>C) c.364+992A>C (n.364+992A>C) c.482+332A>C (n.482+332A>C) n.147+1466T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322062T= | CA1595018050 | IL12B | c.-148-1542A= (n.-148-1542A=) c.364+992A= (n.364+992A=) c.482+332A= (n.482+332A=) n.147+1466T= | |
| 5 | g.159322063G>A | CA806390976 | IL12B | c.-148-1543C>T (n.-148-1543C>T) c.364+991C>T (n.364+991C>T) c.482+331C>T (n.482+331C>T) n.147+1467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322063G= | CA1595018051 | IL12B | c.-148-1543C= (n.-148-1543C=) c.364+991C= (n.364+991C=) c.482+331C= (n.482+331C=) n.147+1467G= | |
| 5 | g.159322064T>C | CA129827895 | IL12B | c.-148-1544A>G (n.-148-1544A>G) c.364+990A>G (n.364+990A>G) c.482+330A>G (n.482+330A>G) n.147+1468T>C | dbSNP |
| 5 | g.159322064T= | CA1595018052 | IL12B | c.-148-1544A= (n.-148-1544A=) c.364+990A= (n.364+990A=) c.482+330A= (n.482+330A=) n.147+1468T= | |
| 5 | g.159322066G>C | CA1595018054 | IL12B | c.-148-1546C>G (n.-148-1546C>G) c.364+988C>G (n.364+988C>G) c.482+328C>G (n.482+328C>G) n.147+1470G>C | dbSNP |
| 5 | g.159322066G= | CA1595018053 | IL12B | c.-148-1546C= (n.-148-1546C=) c.364+988C= (n.364+988C=) c.482+328C= (n.482+328C=) n.147+1470G= | |
| 5 | g.159322070T>C | CA1595018056 | IL12B | c.-148-1550A>G (n.-148-1550A>G) c.364+984A>G (n.364+984A>G) c.482+324A>G (n.482+324A>G) n.147+1474T>C | dbSNP |
| 5 | g.159322070T= | CA1595018055 | IL12B | c.-148-1550A= (n.-148-1550A=) c.364+984A= (n.364+984A=) c.482+324A= (n.482+324A=) n.147+1474T= | |
| 5 | g.159322071G>A | CA1083508456 | IL12B | c.-148-1551C>T (n.-148-1551C>T) c.364+983C>T (n.364+983C>T) c.482+323C>T (n.482+323C>T) n.147+1475G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322071G= | CA1595018057 | IL12B | c.-148-1551C= (n.-148-1551C=) c.364+983C= (n.364+983C=) c.482+323C= (n.482+323C=) n.147+1475G= | |
| 5 | g.159322072A= | CA1595018058 | IL12B | c.-148-1552T= (n.-148-1552T=) c.364+982T= (n.364+982T=) c.482+322T= (n.482+322T=) n.147+1476A= | |
| 5 | g.159322072A>C | CA1595018059 | IL12B | c.-148-1552T>G (n.-148-1552T>G) c.364+982T>G (n.364+982T>G) c.482+322T>G (n.482+322T>G) n.147+1476A>C | dbSNP |
| 5 | g.159322073A= | CA1595018060 | IL12B | c.-148-1553T= (n.-148-1553T=) c.364+981T= (n.364+981T=) c.482+321T= (n.482+321T=) n.147+1477A= | |
| 5 | g.159322073A>T | CA129827900 | IL12B | c.-148-1553T>A (n.-148-1553T>A) c.364+981T>A (n.364+981T>A) c.482+321T>A (n.482+321T>A) n.147+1477A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322080G>A | CA806390995 | IL12B | c.-148-1560C>T (n.-148-1560C>T) c.364+974C>T (n.364+974C>T) c.482+314C>T (n.482+314C>T) n.147+1484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322080G>C | CA1083508464 | IL12B | c.-148-1560C>G (n.-148-1560C>G) c.364+974C>G (n.364+974C>G) c.482+314C>G (n.482+314C>G) n.147+1484G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322080G= | CA1595018061 | IL12B | c.-148-1560C= (n.-148-1560C=) c.364+974C= (n.364+974C=) c.482+314C= (n.482+314C=) n.147+1484G= | |
| 5 | g.159322080G>T | CA11949947 | IL12B | c.-148-1560C>A (n.-148-1560C>A) c.364+974C>A (n.364+974C>A) c.482+314C>A (n.482+314C>A) n.147+1484G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322084A= | CA1595018063 | IL12B | c.-148-1564T= (n.-148-1564T=) c.364+970T= (n.364+970T=) c.482+310T= (n.482+310T=) n.147+1488A= | |
| 5 | g.159322084A>G | CA1595018062 | IL12B | c.-148-1564T>C (n.-148-1564T>C) c.364+970T>C (n.364+970T>C) c.482+310T>C (n.482+310T>C) n.147+1488A>G | dbSNP |
| 5 | g.159322085T>C | CA129827904 | IL12B | c.-148-1565A>G (n.-148-1565A>G) c.364+969A>G (n.364+969A>G) c.482+309A>G (n.482+309A>G) n.147+1489T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159322085T= | CA1595018064 | IL12B | c.-148-1565A= (n.-148-1565A=) c.364+969A= (n.364+969A=) c.482+309A= (n.482+309A=) n.147+1489T= | |
| 5 | g.159322087C= | CA1595018065 | IL12B | c.-148-1567G= (n.-148-1567G=) c.364+967G= (n.364+967G=) c.482+307G= (n.482+307G=) n.147+1491C= | |
| 5 | g.159322087C>T | CA129827906 | IL12B | c.-148-1567G>A (n.-148-1567G>A) c.364+967G>A (n.364+967G>A) c.482+307G>A (n.482+307G>A) n.147+1491C>T | dbSNP |
| 5 | g.159322088C= | CA1595018066 | IL12B | c.-148-1568G= (n.-148-1568G=) c.364+966G= (n.364+966G=) c.482+306G= (n.482+306G=) n.147+1492C= | |
| 5 | g.159322088C>G | CA806391002 | IL12B | c.-148-1568G>C (n.-148-1568G>C) c.364+966G>C (n.364+966G>C) c.482+306G>C (n.482+306G>C) n.147+1492C>G | dbSNP |