WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159320609C= | CA1595017382 | IL12B | c.-148-89G= (n.-148-89G=) c.365-89G= (n.365-89G=) c.483-89G= (n.483-89G=) n.147+13C= | |
| 5 | g.159320609C>G | CA129827077 | IL12B | c.-148-89G>C (n.-148-89G>C) c.365-89G>C (n.365-89G>C) c.483-89G>C (n.483-89G>C) n.147+13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320610T>G | CA2676265556 | IL12B | c.-148-90A>C (n.-148-90A>C) c.365-90A>C (n.365-90A>C) c.483-90A>C (n.483-90A>C) n.147+14T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320611G>A | CA2676265557 | IL12B | c.-148-91C>T (n.-148-91C>T) c.365-91C>T (n.365-91C>T) c.483-91C>T (n.483-91C>T) n.147+15G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320611G>T | CA2676265558 | IL12B | c.-148-91C>A (n.-148-91C>A) c.365-91C>A (n.365-91C>A) c.483-91C>A (n.483-91C>A) n.147+15G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320612T>A | CA2676265560 | IL12B | c.-148-92A>T (n.-148-92A>T) c.365-92A>T (n.365-92A>T) c.483-92A>T (n.483-92A>T) n.147+16T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320613del | CA2676265559 | IL12B | c.-148-92del (n.-148-92del) c.365-92del (n.365-92del) c.483-92del (n.483-92del) n.147+17del | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320614G= | CA1595017383 | IL12B | c.-148-94C= (n.-148-94C=) c.365-94C= (n.365-94C=) c.483-94C= (n.483-94C=) n.147+18G= | |
| 5 | g.159320614G>T | CA129827083 | IL12B | c.-148-94C>A (n.-148-94C>A) c.365-94C>A (n.365-94C>A) c.483-94C>A (n.483-94C>A) n.147+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320616C>A | CA2676265567 | IL12B | c.-148-96G>T (n.-148-96G>T) c.365-96G>T (n.365-96G>T) c.483-96G>T (n.483-96G>T) n.147+20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320616dup | CA2676265566 | IL12B | c.-148-96dup (n.-148-96dup) c.365-96dup (n.365-96dup) c.483-96dup (n.483-96dup) n.147+20dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320618G>A | CA806390050 | IL12B | c.-148-98C>T (n.-148-98C>T) c.365-98C>T (n.365-98C>T) c.483-98C>T (n.483-98C>T) n.147+22G>A | dbSNP |
| 5 | g.159320618G>C | CA2676265569 | IL12B | c.-148-98C>G (n.-148-98C>G) c.365-98C>G (n.365-98C>G) c.483-98C>G (n.483-98C>G) n.147+22G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320618G= | CA1595017384 | IL12B | c.-148-98C= (n.-148-98C=) c.365-98C= (n.365-98C=) c.483-98C= (n.483-98C=) n.147+22G= | |
| 5 | g.159320618G>T | CA2578471115 | IL12B | c.-148-98C>A (n.-148-98C>A) c.365-98C>A (n.365-98C>A) c.483-98C>A (n.483-98C>A) n.147+22G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320619A>G | CA2676265571 | IL12B | c.-148-99T>C (n.-148-99T>C) c.365-99T>C (n.365-99T>C) c.483-99T>C (n.483-99T>C) n.147+23A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320620G>T | CA2578471116 | IL12B | c.-148-100C>A (n.-148-100C>A) c.365-100C>A (n.365-100C>A) c.483-100C>A (n.483-100C>A) n.147+24G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320621del | CA2676265572 | IL12B | c.-148-100del (n.-148-100del) c.365-100del (n.365-100del) c.483-100del (n.483-100del) n.147+25del | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320621G>A | CA915231719 | IL12B | c.-148-101C>T (n.-148-101C>T) c.365-101C>T (n.365-101C>T) c.483-101C>T (n.483-101C>T) n.147+25G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320621G>T | CA2676265575 | IL12B | c.-148-101C>A (n.-148-101C>A) c.365-101C>A (n.365-101C>A) c.483-101C>A (n.483-101C>A) n.147+25G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320621_159320623delinsGAC | CA1595017385 | IL12B | c.-148-103_-148-101delinsGTC (n.-148-103_-148-101delinsGTC) c.365-103_365-101delinsGTC (n.365-103_365-101delinsGTC) c.483-103_483-101delinsGTC (n.483-103_483-101delinsGTC) n.147+25_147+27delinsGAC | |
| 5 | g.159320625_159320626del | CA917621408 | IL12B | c.-148-103_-148-102del (n.-148-103_-148-102del) c.365-103_365-102del (n.365-103_365-102del) c.483-103_483-102del (n.483-103_483-102del) n.147+29_147+30del | dbSNP |
| 5 | g.159320624dup | CA2676265576 | IL12B | c.-148-104dup (n.-148-104dup) c.365-104dup (n.365-104dup) c.483-104dup (n.483-104dup) n.147+28dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320625C>A | CA2676265578 | IL12B | c.-148-105G>T (n.-148-105G>T) c.365-105G>T (n.365-105G>T) c.483-105G>T (n.483-105G>T) n.147+29C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320625C>T | CA2676265580 | IL12B | c.-148-105G>A (n.-148-105G>A) c.365-105G>A (n.365-105G>A) c.483-105G>A (n.483-105G>A) n.147+29C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320626A= | CA1595017386 | IL12B | c.-148-106T= (n.-148-106T=) c.365-106T= (n.365-106T=) c.483-106T= (n.483-106T=) n.147+30A= | |
| 5 | g.159320626A>G | CA806390053 | IL12B | c.-148-106T>C (n.-148-106T>C) c.365-106T>C (n.365-106T>C) c.483-106T>C (n.483-106T>C) n.147+30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320627G>T | CA2676265584 | IL12B | c.-148-107C>A (n.-148-107C>A) c.365-107C>A (n.365-107C>A) c.483-107C>A (n.483-107C>A) n.147+31G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320628T>C | CA2676265586 | IL12B | c.-148-108A>G (n.-148-108A>G) c.365-108A>G (n.365-108A>G) c.483-108A>G (n.483-108A>G) n.147+32T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320631C>T | CA2676265588 | IL12B | c.-148-111G>A (n.-148-111G>A) c.365-111G>A (n.365-111G>A) c.483-111G>A (n.483-111G>A) n.147+35C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320633C>A | CA2676265590 | IL12B | c.-148-113G>T (n.-148-113G>T) c.365-113G>T (n.365-113G>T) c.483-113G>T (n.483-113G>T) n.147+37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320634C>A | CA2676265591 | IL12B | c.-148-114G>T (n.-148-114G>T) c.365-114G>T (n.365-114G>T) c.483-114G>T (n.483-114G>T) n.147+38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320636A= | CA1595017387 | IL12B | c.-148-116T= (n.-148-116T=) c.365-116T= (n.365-116T=) c.483-116T= (n.483-116T=) n.147+40A= | |
| 5 | g.159320636A>C | CA129827097 | IL12B | c.-148-116T>G (n.-148-116T>G) c.365-116T>G (n.365-116T>G) c.483-116T>G (n.483-116T>G) n.147+40A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320636A>G | CA564024223 | IL12B | c.-148-116T>C (n.-148-116T>C) c.365-116T>C (n.365-116T>C) c.483-116T>C (n.483-116T>C) n.147+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320636A>T | CA2676265592 | IL12B | c.-148-116T>A (n.-148-116T>A) c.365-116T>A (n.365-116T>A) c.483-116T>A (n.483-116T>A) n.147+40A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320637C>A | CA2676265593 | IL12B | c.-148-117G>T (n.-148-117G>T) c.365-117G>T (n.365-117G>T) c.483-117G>T (n.483-117G>T) n.147+41C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320637C>T | CA2676265594 | IL12B | c.-148-117G>A (n.-148-117G>A) c.365-117G>A (n.365-117G>A) c.483-117G>A (n.483-117G>A) n.147+41C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320638T>G | CA2676265595 | IL12B | c.-148-118A>C (n.-148-118A>C) c.365-118A>C (n.365-118A>C) c.483-118A>C (n.483-118A>C) n.147+42T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320639G>A | CA2676265596 | IL12B | c.-148-119C>T (n.-148-119C>T) c.365-119C>T (n.365-119C>T) c.483-119C>T (n.483-119C>T) n.147+43G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320639G>T | CA2676265597 | IL12B | c.-148-119C>A (n.-148-119C>A) c.365-119C>A (n.365-119C>A) c.483-119C>A (n.483-119C>A) n.147+43G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320640G>T | CA2676265599 | IL12B | c.-148-120C>A (n.-148-120C>A) c.365-120C>A (n.365-120C>A) c.483-120C>A (n.483-120C>A) n.147+44G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320641G= | CA1595017388 | IL12B | c.-148-121C= (n.-148-121C=) c.365-121C= (n.365-121C=) c.483-121C= (n.483-121C=) n.147+45G= | |
| 5 | g.159320641G>T | CA129827101 | IL12B | c.-148-121C>A (n.-148-121C>A) c.365-121C>A (n.365-121C>A) c.483-121C>A (n.483-121C>A) n.147+45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320642C>A | CA2676265600 | IL12B | c.-148-122G>T (n.-148-122G>T) c.365-122G>T (n.365-122G>T) c.483-122G>T (n.483-122G>T) n.147+46C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320642C= | CA1595017389 | IL12B | c.-148-122G= (n.-148-122G=) c.365-122G= (n.365-122G=) c.483-122G= (n.483-122G=) n.147+46C= | |
| 5 | g.159320642C>T | CA1595017390 | IL12B | c.-148-122G>A (n.-148-122G>A) c.365-122G>A (n.365-122G>A) c.483-122G>A (n.483-122G>A) n.147+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320643T>A | CA2676265602 | IL12B | c.-148-123A>T (n.-148-123A>T) c.365-123A>T (n.365-123A>T) c.483-123A>T (n.483-123A>T) n.147+47T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320644G>T | CA2676265603 | IL12B | c.-148-124C>A (n.-148-124C>A) c.365-124C>A (n.365-124C>A) c.483-124C>A (n.483-124C>A) n.147+48G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320645_159320661delinsATTTCTACCCAGAGGGT | CA1595017391 | IL12B | c.-148-141_-148-125delinsACCCTCTGGGTAGAAAT (n.-148-141_-148-125delinsACCCTCTGGGTAGAAAT) c.365-141_365-125delinsACCCTCTGGGTAGAAAT (n.365-141_365-125delinsACCCTCTGGGTAGAAAT) c.483-141_483-125delinsACCCTCTGGGTAGAAAT (n.483-141_483-125delinsACCCTCTGGGTAGAAAT) n.147+49_147+65delinsATTTCTACCCAGAGGGT |