Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320558T>G | CA1595017350 | IL12B | c.-148-38A>C (n.-148-38A>C) c.365-38A>C (n.365-38A>C) c.483-38A>C (n.483-38A>C) n.109T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320558T= | CA1595017349 | IL12B | c.-148-38A= (n.-148-38A=) c.365-38A= (n.365-38A=) c.483-38A= (n.483-38A=) n.109T= | |
5 | g.159320559G>A | CA2578471108 | IL12B | c.-148-39C>T (n.-148-39C>T) c.365-39C>T (n.365-39C>T) c.483-39C>T (n.483-39C>T) n.110G>A | |
5 | g.159320559G>T | CA2676265490 | IL12B | c.-148-39C>A (n.-148-39C>A) c.365-39C>A (n.365-39C>A) c.483-39C>A (n.483-39C>A) n.110G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320560G>A | CA3538786 | IL12B | c.-148-40C>T (n.-148-40C>T) c.365-40C>T (n.365-40C>T) c.483-40C>T (n.483-40C>T) n.111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320560G>C | CA3538787 | IL12B | c.-148-40C>G (n.-148-40C>G) c.365-40C>G (n.365-40C>G) c.483-40C>G (n.483-40C>G) n.111G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320560G= | CA1595017351 | IL12B | c.-148-40C= (n.-148-40C=) c.365-40C= (n.365-40C=) c.483-40C= (n.483-40C=) n.111G= | |
5 | g.159320560G>T | CA2676265493 | IL12B | c.-148-40C>A (n.-148-40C>A) c.365-40C>A (n.365-40C>A) c.483-40C>A (n.483-40C>A) n.111G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320561G>A | CA2578471109 | IL12B | c.-148-41C>T (n.-148-41C>T) c.365-41C>T (n.365-41C>T) c.483-41C>T (n.483-41C>T) n.112G>A | |
5 | g.159320561_159320563delinsGGA | CA1595017352 | IL12B | c.-148-43_-148-41delinsTCC (n.-148-43_-148-41delinsTCC) c.365-43_365-41delinsTCC (n.365-43_365-41delinsTCC) c.483-43_483-41delinsTCC (n.483-43_483-41delinsTCC) n.112_114delinsGGA | |
5 | g.159320562G>T | CA2676265494 | IL12B | c.-148-42C>A (n.-148-42C>A) c.365-42C>A (n.365-42C>A) c.483-42C>A (n.483-42C>A) n.113G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320562_159320563delinsGA | CA1595017354 | IL12B | c.-148-43_-148-42delinsTC (n.-148-43_-148-42delinsTC) c.365-43_365-42delinsTC (n.365-43_365-42delinsTC) c.483-43_483-42delinsTC (n.483-43_483-42delinsTC) n.113_114delinsGA | |
5 | g.159320567_159320568del | CA1595017353 | IL12B | c.-148-43_-148-42del (n.-148-43_-148-42del) c.365-43_365-42del (n.365-43_365-42del) c.483-43_483-42del (n.483-43_483-42del) n.118_119del | dbSNP |
5 | g.159320563del | CA1595017355 | IL12B | c.-148-43del (n.-148-43del) c.365-43del (n.365-43del) c.483-43del (n.483-43del) n.114del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320564G>T | CA2676265498 | IL12B | c.-148-44C>A (n.-148-44C>A) c.365-44C>A (n.365-44C>A) c.483-44C>A (n.483-44C>A) n.115G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320565A= | CA1595017356 | IL12B | c.-148-45T= (n.-148-45T=) c.365-45T= (n.365-45T=) c.483-45T= (n.483-45T=) n.116A= | |
5 | g.159320565A>G | CA564024220 | IL12B | c.-148-45T>C (n.-148-45T>C) c.365-45T>C (n.365-45T>C) c.483-45T>C (n.483-45T>C) n.116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320566G>C | CA2676265500 | IL12B | c.-148-46C>G (n.-148-46C>G) c.365-46C>G (n.365-46C>G) c.483-46C>G (n.483-46C>G) n.117G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320566G>T | CA2676265501 | IL12B | c.-148-46C>A (n.-148-46C>A) c.365-46C>A (n.365-46C>A) c.483-46C>A (n.483-46C>A) n.117G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320567A= | CA1595017357 | IL12B | c.-148-47T= (n.-148-47T=) c.365-47T= (n.365-47T=) c.483-47T= (n.483-47T=) n.118A= | |
5 | g.159320567A>T | CA3538788 | IL12B | c.-148-47T>A (n.-148-47T>A) c.365-47T>A (n.365-47T>A) c.483-47T>A (n.483-47T>A) n.118A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320568G>T | CA2676265504 | IL12B | c.-148-48C>A (n.-148-48C>A) c.365-48C>A (n.365-48C>A) c.483-48C>A (n.483-48C>A) n.119G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320569T>A | CA564024221 | IL12B | c.-148-49A>T (n.-148-49A>T) c.365-49A>T (n.365-49A>T) c.483-49A>T (n.483-49A>T) n.120T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320569T= | CA1595017358 | IL12B | c.-148-49A= (n.-148-49A=) c.365-49A= (n.365-49A=) c.483-49A= (n.483-49A=) n.120T= | |
5 | g.159320570T>A | CA2676265505 | IL12B | c.-148-50A>T (n.-148-50A>T) c.365-50A>T (n.365-50A>T) c.483-50A>T (n.483-50A>T) n.121T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320571C>A | CA1595017359 | IL12B | c.-148-51G>T (n.-148-51G>T) c.365-51G>T (n.365-51G>T) c.483-51G>T (n.483-51G>T) n.122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320571C= | CA1595017360 | IL12B | c.-148-51G= (n.-148-51G=) c.365-51G= (n.365-51G=) c.483-51G= (n.483-51G=) n.122C= | |
5 | g.159320571C>T | CA3538789 | IL12B | c.-148-51G>A (n.-148-51G>A) c.365-51G>A (n.365-51G>A) c.483-51G>A (n.483-51G>A) n.122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320572C>A | CA2676265509 | IL12B | c.-148-52G>T (n.-148-52G>T) c.365-52G>T (n.365-52G>T) c.483-52G>T (n.483-52G>T) n.123C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320572C= | CA1595017361 | IL12B | c.-148-52G= (n.-148-52G=) c.365-52G= (n.365-52G=) c.483-52G= (n.483-52G=) n.123C= | |
5 | g.159320572C>G | CA3538790 | IL12B | c.-148-52G>C (n.-148-52G>C) c.365-52G>C (n.365-52G>C) c.483-52G>C (n.483-52G>C) n.123C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320572C>T | CA129827037 | IL12B | c.-148-52G>A (n.-148-52G>A) c.365-52G>A (n.365-52G>A) c.483-52G>A (n.483-52G>A) n.123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320573T>A | CA2676265512 | IL12B | c.-148-53A>T (n.-148-53A>T) c.365-53A>T (n.365-53A>T) c.483-53A>T (n.483-53A>T) n.124T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320575G>T | CA2676265514 | IL12B | c.-148-55C>A (n.-148-55C>A) c.365-55C>A (n.365-55C>A) c.483-55C>A (n.483-55C>A) n.126G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320576T>C | CA1595017363 | IL12B | c.-148-56A>G (n.-148-56A>G) c.365-56A>G (n.365-56A>G) c.483-56A>G (n.483-56A>G) n.127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320576T= | CA1595017362 | IL12B | c.-148-56A= (n.-148-56A=) c.365-56A= (n.365-56A=) c.483-56A= (n.483-56A=) n.127T= | |
5 | g.159320577G= | CA1595017364 | IL12B | c.-148-57C= (n.-148-57C=) c.365-57C= (n.365-57C=) c.483-57C= (n.483-57C=) n.128G= | |
5 | g.159320577G>T | CA1083507669 | IL12B | c.-148-57C>A (n.-148-57C>A) c.365-57C>A (n.365-57C>A) c.483-57C>A (n.483-57C>A) n.128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320578A= | CA1595017365 | IL12B | c.-148-58T= (n.-148-58T=) c.365-58T= (n.365-58T=) c.483-58T= (n.483-58T=) n.129A= | |
5 | g.159320578A>T | CA129827049 | IL12B | c.-148-58T>A (n.-148-58T>A) c.365-58T>A (n.365-58T>A) c.483-58T>A (n.483-58T>A) n.129A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320578_159320579delinsAT | CA1595017366 | IL12B | c.-148-59_-148-58delinsAT (n.-148-59_-148-58delinsAT) c.365-59_365-58delinsAT (n.365-59_365-58delinsAT) c.483-59_483-58delinsAT (n.483-59_483-58delinsAT) n.129_130delinsAT | |
5 | g.159320580del | CA564024222 | IL12B | c.-148-59del (n.-148-59del) c.365-59del (n.365-59del) c.483-59del (n.483-59del) n.131del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320580T>C | CA806390022 | IL12B | c.-148-60A>G (n.-148-60A>G) c.365-60A>G (n.365-60A>G) c.483-60A>G (n.483-60A>G) n.131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320580T>G | CA2710456054 | IL12B | c.-148-60A>C (n.-148-60A>C) c.365-60A>C (n.365-60A>C) c.483-60A>C (n.483-60A>C) n.131T>G | dbSNP |
5 | g.159320580T= | CA1595017367 | IL12B | c.-148-60A= (n.-148-60A=) c.365-60A= (n.365-60A=) c.483-60A= (n.483-60A=) n.131T= | |
5 | g.159320581G>A | CA2676265518 | IL12B | c.-148-61C>T (n.-148-61C>T) c.365-61C>T (n.365-61C>T) c.483-61C>T (n.483-61C>T) n.132G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320581G>C | CA2578471110 | IL12B | c.-148-61C>G (n.-148-61C>G) c.365-61C>G (n.365-61C>G) c.483-61C>G (n.483-61C>G) n.132G>C | |
5 | g.159320581G= | CA1595017368 | IL12B | c.-148-61C= (n.-148-61C=) c.365-61C= (n.365-61C=) c.483-61C= (n.483-61C=) n.132G= | |
5 | g.159320581G>T | CA806390024 | IL12B | c.-148-61C>A (n.-148-61C>A) c.365-61C>A (n.365-61C>A) c.483-61C>A (n.483-61C>A) n.132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320582T>A | CA2676265522 | IL12B | c.-148-62A>T (n.-148-62A>T) c.365-62A>T (n.365-62A>T) c.483-62A>T (n.483-62A>T) n.133T>A | gnomAD v4 |