Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.159320556delCA2984324782IL12Bc.-148-36del (n.-148-36del)
c.365-36del (n.365-36del)
c.483-36del (n.483-36del)
n.107del
5g.159320556A=CA1595017347IL12Bc.-148-36T= (n.-148-36T=)
c.365-36T= (n.365-36T=)
c.483-36T= (n.483-36T=)
n.107A=
5g.159320556A>CCA3538784IL12Bc.-148-36T>G (n.-148-36T>G)
c.365-36T>G (n.365-36T>G)
c.483-36T>G (n.483-36T>G)
n.107A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320556A>GCA2580591352IL12Bc.-148-36T>C (n.-148-36T>C)
c.365-36T>C (n.365-36T>C)
c.483-36T>C (n.483-36T>C)
n.107A>G
5g.159320556A>TCA2580591351IL12Bc.-148-36T>A (n.-148-36T>A)
c.365-36T>A (n.365-36T>A)
c.483-36T>A (n.483-36T>A)
n.107A>T
gnomAD v4
5g.159320557T>ACA2676265487IL12Bc.-148-37A>T (n.-148-37A>T)
c.365-37A>T (n.365-37A>T)
c.483-37A>T (n.483-37A>T)
n.108T>A
gnomAD v4
5g.159320557T>CCA3538785IL12Bc.-148-37A>G (n.-148-37A>G)
c.365-37A>G (n.365-37A>G)
c.483-37A>G (n.483-37A>G)
n.108T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320557T>GCA2984324783IL12Bc.-148-37A>C (n.-148-37A>C)
c.365-37A>C (n.365-37A>C)
c.483-37A>C (n.483-37A>C)
n.108T>G
5g.159320557T=CA1595017348IL12Bc.-148-37A= (n.-148-37A=)
c.365-37A= (n.365-37A=)
c.483-37A= (n.483-37A=)
n.108T=
5g.159320558T>ACA2984324785IL12Bc.-148-38A>T (n.-148-38A>T)
c.365-38A>T (n.365-38A>T)
c.483-38A>T (n.483-38A>T)
n.109T>A
5g.159320558T>CCA2984324784IL12Bc.-148-38A>G (n.-148-38A>G)
c.365-38A>G (n.365-38A>G)
c.483-38A>G (n.483-38A>G)
n.109T>C
5g.159320558T>GCA1595017350IL12Bc.-148-38A>C (n.-148-38A>C)
c.365-38A>C (n.365-38A>C)
c.483-38A>C (n.483-38A>C)
n.109T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.159320558T=CA1595017349IL12Bc.-148-38A= (n.-148-38A=)
c.365-38A= (n.365-38A=)
c.483-38A= (n.483-38A=)
n.109T=
5g.159320559G>ACA2578471108IL12Bc.-148-39C>T (n.-148-39C>T)
c.365-39C>T (n.365-39C>T)
c.483-39C>T (n.483-39C>T)
n.110G>A
5g.159320559G>TCA2676265490IL12Bc.-148-39C>A (n.-148-39C>A)
c.365-39C>A (n.365-39C>A)
c.483-39C>A (n.483-39C>A)
n.110G>T
gnomAD v4
5g.159320562dupCA2842425717IL12Bc.-148-39dup (n.-148-39dup)
c.365-39dup (n.365-39dup)
c.483-39dup (n.483-39dup)
n.113dup
5g.159320562delCA2984324787IL12Bc.-148-39del (n.-148-39del)
c.365-39del (n.365-39del)
c.483-39del (n.483-39del)
n.113del
5g.159320561_159320562delCA2984324786IL12Bc.-148-40_-148-39del (n.-148-40_-148-39del)
c.365-40_365-39del (n.365-40_365-39del)
c.483-40_483-39del (n.483-40_483-39del)
n.112_113del
5g.159320560G>ACA3538786IL12Bc.-148-40C>T (n.-148-40C>T)
c.365-40C>T (n.365-40C>T)
c.483-40C>T (n.483-40C>T)
n.111G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320560G>CCA3538787IL12Bc.-148-40C>G (n.-148-40C>G)
c.365-40C>G (n.365-40C>G)
c.483-40C>G (n.483-40C>G)
n.111G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320560G=CA1595017351IL12Bc.-148-40C= (n.-148-40C=)
c.365-40C= (n.365-40C=)
c.483-40C= (n.483-40C=)
n.111G=
5g.159320560G>TCA2676265493IL12Bc.-148-40C>A (n.-148-40C>A)
c.365-40C>A (n.365-40C>A)
c.483-40C>A (n.483-40C>A)
n.111G>T
gnomAD v4
5g.159320561G>ACA2578471109IL12Bc.-148-41C>T (n.-148-41C>T)
c.365-41C>T (n.365-41C>T)
c.483-41C>T (n.483-41C>T)
n.112G>A
5g.159320561G>TCA2984324788IL12Bc.-148-41C>A (n.-148-41C>A)
c.365-41C>A (n.365-41C>A)
c.483-41C>A (n.483-41C>A)
n.112G>T
5g.159320561_159320563delinsGGACA1595017352IL12Bc.-148-43_-148-41delinsTCC (n.-148-43_-148-41delinsTCC)
c.365-43_365-41delinsTCC (n.365-43_365-41delinsTCC)
c.483-43_483-41delinsTCC (n.483-43_483-41delinsTCC)
n.112_114delinsGGA
5g.159320562G>ACA2984324789IL12Bc.-148-42C>T (n.-148-42C>T)
c.365-42C>T (n.365-42C>T)
c.483-42C>T (n.483-42C>T)
n.113G>A
5g.159320562G>TCA2676265494IL12Bc.-148-42C>A (n.-148-42C>A)
c.365-42C>A (n.365-42C>A)
c.483-42C>A (n.483-42C>A)
n.113G>T
gnomAD v4
5g.159320562_159320563delinsGACA1595017354IL12Bc.-148-43_-148-42delinsTC (n.-148-43_-148-42delinsTC)
c.365-43_365-42delinsTC (n.365-43_365-42delinsTC)
c.483-43_483-42delinsTC (n.483-43_483-42delinsTC)
n.113_114delinsGA
5g.159320567_159320568delCA1595017353IL12Bc.-148-43_-148-42del (n.-148-43_-148-42del)
c.365-43_365-42del (n.365-43_365-42del)
c.483-43_483-42del (n.483-43_483-42del)
n.118_119del
dbSNP
5g.159320563delCA1595017355IL12Bc.-148-43del (n.-148-43del)
c.365-43del (n.365-43del)
c.483-43del (n.483-43del)
n.114del
dbSNP gnomAD v4
5g.159320563A>GCA2984324790IL12Bc.-148-43T>C (n.-148-43T>C)
c.365-43T>C (n.365-43T>C)
c.483-43T>C (n.483-43T>C)
n.114A>G
5g.159320563A>TCA2984324791IL12Bc.-148-43T>A (n.-148-43T>A)
c.365-43T>A (n.365-43T>A)
c.483-43T>A (n.483-43T>A)
n.114A>T
5g.159320564G>CCA2984324792IL12Bc.-148-44C>G (n.-148-44C>G)
c.365-44C>G (n.365-44C>G)
c.483-44C>G (n.483-44C>G)
n.115G>C
5g.159320564G>TCA2676265498IL12Bc.-148-44C>A (n.-148-44C>A)
c.365-44C>A (n.365-44C>A)
c.483-44C>A (n.483-44C>A)
n.115G>T
gnomAD v4
5g.159320565A=CA1595017356IL12Bc.-148-45T= (n.-148-45T=)
c.365-45T= (n.365-45T=)
c.483-45T= (n.483-45T=)
n.116A=
5g.159320565A>GCA564024220IL12Bc.-148-45T>C (n.-148-45T>C)
c.365-45T>C (n.365-45T>C)
c.483-45T>C (n.483-45T>C)
n.116A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320565A>TCA2984324793IL12Bc.-148-45T>A (n.-148-45T>A)
c.365-45T>A (n.365-45T>A)
c.483-45T>A (n.483-45T>A)
n.116A>T
5g.159320566G>CCA2676265500IL12Bc.-148-46C>G (n.-148-46C>G)
c.365-46C>G (n.365-46C>G)
c.483-46C>G (n.483-46C>G)
n.117G>C
gnomAD v4
5g.159320566G>TCA2676265501IL12Bc.-148-46C>A (n.-148-46C>A)
c.365-46C>A (n.365-46C>A)
c.483-46C>A (n.483-46C>A)
n.117G>T
gnomAD v4
5g.159320567A=CA1595017357IL12Bc.-148-47T= (n.-148-47T=)
c.365-47T= (n.365-47T=)
c.483-47T= (n.483-47T=)
n.118A=
5g.159320567A>GCA2984324794IL12Bc.-148-47T>C (n.-148-47T>C)
c.365-47T>C (n.365-47T>C)
c.483-47T>C (n.483-47T>C)
n.118A>G
5g.159320567A>TCA3538788IL12Bc.-148-47T>A (n.-148-47T>A)
c.365-47T>A (n.365-47T>A)
c.483-47T>A (n.483-47T>A)
n.118A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320567dupCA2838605155IL12Bc.-148-47dup (n.-148-47dup)
c.365-47dup (n.365-47dup)
c.483-47dup (n.483-47dup)
n.118dup
5g.159320568G>ACA2984324795IL12Bc.-148-48C>T (n.-148-48C>T)
c.365-48C>T (n.365-48C>T)
c.483-48C>T (n.483-48C>T)
n.119G>A
5g.159320568G>TCA2676265504IL12Bc.-148-48C>A (n.-148-48C>A)
c.365-48C>A (n.365-48C>A)
c.483-48C>A (n.483-48C>A)
n.119G>T
gnomAD v4
5g.159320569T>ACA564024221IL12Bc.-148-49A>T (n.-148-49A>T)
c.365-49A>T (n.365-49A>T)
c.483-49A>T (n.483-49A>T)
n.120T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320569T=CA1595017358IL12Bc.-148-49A= (n.-148-49A=)
c.365-49A= (n.365-49A=)
c.483-49A= (n.483-49A=)
n.120T=
5g.159320570T>ACA2676265505IL12Bc.-148-50A>T (n.-148-50A>T)
c.365-50A>T (n.365-50A>T)
c.483-50A>T (n.483-50A>T)
n.121T>A
gnomAD v4
5g.159320570T>CCA2984324796IL12Bc.-148-50A>G (n.-148-50A>G)
c.365-50A>G (n.365-50A>G)
c.483-50A>G (n.483-50A>G)
n.121T>C
5g.159320570T>GCA2984324797IL12Bc.-148-50A>C (n.-148-50A>C)
c.365-50A>C (n.365-50A>C)
c.483-50A>C (n.483-50A>C)
n.121T>G

Number of alleles fetched