Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320556del | CA2984324782 | IL12B | c.-148-36del (n.-148-36del) c.365-36del (n.365-36del) c.483-36del (n.483-36del) n.107del | |
5 | g.159320556A= | CA1595017347 | IL12B | c.-148-36T= (n.-148-36T=) c.365-36T= (n.365-36T=) c.483-36T= (n.483-36T=) n.107A= | |
5 | g.159320556A>C | CA3538784 | IL12B | c.-148-36T>G (n.-148-36T>G) c.365-36T>G (n.365-36T>G) c.483-36T>G (n.483-36T>G) n.107A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320556A>G | CA2580591352 | IL12B | c.-148-36T>C (n.-148-36T>C) c.365-36T>C (n.365-36T>C) c.483-36T>C (n.483-36T>C) n.107A>G | |
5 | g.159320556A>T | CA2580591351 | IL12B | c.-148-36T>A (n.-148-36T>A) c.365-36T>A (n.365-36T>A) c.483-36T>A (n.483-36T>A) n.107A>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320557T>A | CA2676265487 | IL12B | c.-148-37A>T (n.-148-37A>T) c.365-37A>T (n.365-37A>T) c.483-37A>T (n.483-37A>T) n.108T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320557T>C | CA3538785 | IL12B | c.-148-37A>G (n.-148-37A>G) c.365-37A>G (n.365-37A>G) c.483-37A>G (n.483-37A>G) n.108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320557T>G | CA2984324783 | IL12B | c.-148-37A>C (n.-148-37A>C) c.365-37A>C (n.365-37A>C) c.483-37A>C (n.483-37A>C) n.108T>G | |
5 | g.159320557T= | CA1595017348 | IL12B | c.-148-37A= (n.-148-37A=) c.365-37A= (n.365-37A=) c.483-37A= (n.483-37A=) n.108T= | |
5 | g.159320558T>A | CA2984324785 | IL12B | c.-148-38A>T (n.-148-38A>T) c.365-38A>T (n.365-38A>T) c.483-38A>T (n.483-38A>T) n.109T>A | |
5 | g.159320558T>C | CA2984324784 | IL12B | c.-148-38A>G (n.-148-38A>G) c.365-38A>G (n.365-38A>G) c.483-38A>G (n.483-38A>G) n.109T>C | |
5 | g.159320558T>G | CA1595017350 | IL12B | c.-148-38A>C (n.-148-38A>C) c.365-38A>C (n.365-38A>C) c.483-38A>C (n.483-38A>C) n.109T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320558T= | CA1595017349 | IL12B | c.-148-38A= (n.-148-38A=) c.365-38A= (n.365-38A=) c.483-38A= (n.483-38A=) n.109T= | |
5 | g.159320559G>A | CA2578471108 | IL12B | c.-148-39C>T (n.-148-39C>T) c.365-39C>T (n.365-39C>T) c.483-39C>T (n.483-39C>T) n.110G>A | |
5 | g.159320559G>T | CA2676265490 | IL12B | c.-148-39C>A (n.-148-39C>A) c.365-39C>A (n.365-39C>A) c.483-39C>A (n.483-39C>A) n.110G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320562dup | CA2842425717 | IL12B | c.-148-39dup (n.-148-39dup) c.365-39dup (n.365-39dup) c.483-39dup (n.483-39dup) n.113dup | |
5 | g.159320562del | CA2984324787 | IL12B | c.-148-39del (n.-148-39del) c.365-39del (n.365-39del) c.483-39del (n.483-39del) n.113del | |
5 | g.159320561_159320562del | CA2984324786 | IL12B | c.-148-40_-148-39del (n.-148-40_-148-39del) c.365-40_365-39del (n.365-40_365-39del) c.483-40_483-39del (n.483-40_483-39del) n.112_113del | |
5 | g.159320560G>A | CA3538786 | IL12B | c.-148-40C>T (n.-148-40C>T) c.365-40C>T (n.365-40C>T) c.483-40C>T (n.483-40C>T) n.111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320560G>C | CA3538787 | IL12B | c.-148-40C>G (n.-148-40C>G) c.365-40C>G (n.365-40C>G) c.483-40C>G (n.483-40C>G) n.111G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320560G= | CA1595017351 | IL12B | c.-148-40C= (n.-148-40C=) c.365-40C= (n.365-40C=) c.483-40C= (n.483-40C=) n.111G= | |
5 | g.159320560G>T | CA2676265493 | IL12B | c.-148-40C>A (n.-148-40C>A) c.365-40C>A (n.365-40C>A) c.483-40C>A (n.483-40C>A) n.111G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320561G>A | CA2578471109 | IL12B | c.-148-41C>T (n.-148-41C>T) c.365-41C>T (n.365-41C>T) c.483-41C>T (n.483-41C>T) n.112G>A | |
5 | g.159320561G>T | CA2984324788 | IL12B | c.-148-41C>A (n.-148-41C>A) c.365-41C>A (n.365-41C>A) c.483-41C>A (n.483-41C>A) n.112G>T | |
5 | g.159320561_159320563delinsGGA | CA1595017352 | IL12B | c.-148-43_-148-41delinsTCC (n.-148-43_-148-41delinsTCC) c.365-43_365-41delinsTCC (n.365-43_365-41delinsTCC) c.483-43_483-41delinsTCC (n.483-43_483-41delinsTCC) n.112_114delinsGGA | |
5 | g.159320562G>A | CA2984324789 | IL12B | c.-148-42C>T (n.-148-42C>T) c.365-42C>T (n.365-42C>T) c.483-42C>T (n.483-42C>T) n.113G>A | |
5 | g.159320562G>T | CA2676265494 | IL12B | c.-148-42C>A (n.-148-42C>A) c.365-42C>A (n.365-42C>A) c.483-42C>A (n.483-42C>A) n.113G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320562_159320563delinsGA | CA1595017354 | IL12B | c.-148-43_-148-42delinsTC (n.-148-43_-148-42delinsTC) c.365-43_365-42delinsTC (n.365-43_365-42delinsTC) c.483-43_483-42delinsTC (n.483-43_483-42delinsTC) n.113_114delinsGA | |
5 | g.159320567_159320568del | CA1595017353 | IL12B | c.-148-43_-148-42del (n.-148-43_-148-42del) c.365-43_365-42del (n.365-43_365-42del) c.483-43_483-42del (n.483-43_483-42del) n.118_119del | dbSNP |
5 | g.159320563del | CA1595017355 | IL12B | c.-148-43del (n.-148-43del) c.365-43del (n.365-43del) c.483-43del (n.483-43del) n.114del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320563A>G | CA2984324790 | IL12B | c.-148-43T>C (n.-148-43T>C) c.365-43T>C (n.365-43T>C) c.483-43T>C (n.483-43T>C) n.114A>G | |
5 | g.159320563A>T | CA2984324791 | IL12B | c.-148-43T>A (n.-148-43T>A) c.365-43T>A (n.365-43T>A) c.483-43T>A (n.483-43T>A) n.114A>T | |
5 | g.159320564G>C | CA2984324792 | IL12B | c.-148-44C>G (n.-148-44C>G) c.365-44C>G (n.365-44C>G) c.483-44C>G (n.483-44C>G) n.115G>C | |
5 | g.159320564G>T | CA2676265498 | IL12B | c.-148-44C>A (n.-148-44C>A) c.365-44C>A (n.365-44C>A) c.483-44C>A (n.483-44C>A) n.115G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320565A= | CA1595017356 | IL12B | c.-148-45T= (n.-148-45T=) c.365-45T= (n.365-45T=) c.483-45T= (n.483-45T=) n.116A= | |
5 | g.159320565A>G | CA564024220 | IL12B | c.-148-45T>C (n.-148-45T>C) c.365-45T>C (n.365-45T>C) c.483-45T>C (n.483-45T>C) n.116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320565A>T | CA2984324793 | IL12B | c.-148-45T>A (n.-148-45T>A) c.365-45T>A (n.365-45T>A) c.483-45T>A (n.483-45T>A) n.116A>T | |
5 | g.159320566G>C | CA2676265500 | IL12B | c.-148-46C>G (n.-148-46C>G) c.365-46C>G (n.365-46C>G) c.483-46C>G (n.483-46C>G) n.117G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320566G>T | CA2676265501 | IL12B | c.-148-46C>A (n.-148-46C>A) c.365-46C>A (n.365-46C>A) c.483-46C>A (n.483-46C>A) n.117G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320567A= | CA1595017357 | IL12B | c.-148-47T= (n.-148-47T=) c.365-47T= (n.365-47T=) c.483-47T= (n.483-47T=) n.118A= | |
5 | g.159320567A>G | CA2984324794 | IL12B | c.-148-47T>C (n.-148-47T>C) c.365-47T>C (n.365-47T>C) c.483-47T>C (n.483-47T>C) n.118A>G | |
5 | g.159320567A>T | CA3538788 | IL12B | c.-148-47T>A (n.-148-47T>A) c.365-47T>A (n.365-47T>A) c.483-47T>A (n.483-47T>A) n.118A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320567dup | CA2838605155 | IL12B | c.-148-47dup (n.-148-47dup) c.365-47dup (n.365-47dup) c.483-47dup (n.483-47dup) n.118dup | |
5 | g.159320568G>A | CA2984324795 | IL12B | c.-148-48C>T (n.-148-48C>T) c.365-48C>T (n.365-48C>T) c.483-48C>T (n.483-48C>T) n.119G>A | |
5 | g.159320568G>T | CA2676265504 | IL12B | c.-148-48C>A (n.-148-48C>A) c.365-48C>A (n.365-48C>A) c.483-48C>A (n.483-48C>A) n.119G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320569T>A | CA564024221 | IL12B | c.-148-49A>T (n.-148-49A>T) c.365-49A>T (n.365-49A>T) c.483-49A>T (n.483-49A>T) n.120T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320569T= | CA1595017358 | IL12B | c.-148-49A= (n.-148-49A=) c.365-49A= (n.365-49A=) c.483-49A= (n.483-49A=) n.120T= | |
5 | g.159320570T>A | CA2676265505 | IL12B | c.-148-50A>T (n.-148-50A>T) c.365-50A>T (n.365-50A>T) c.483-50A>T (n.483-50A>T) n.121T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320570T>C | CA2984324796 | IL12B | c.-148-50A>G (n.-148-50A>G) c.365-50A>G (n.365-50A>G) c.483-50A>G (n.483-50A>G) n.121T>C | |
5 | g.159320570T>G | CA2984324797 | IL12B | c.-148-50A>C (n.-148-50A>C) c.365-50A>C (n.365-50A>C) c.483-50A>C (n.483-50A>C) n.121T>G |