Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320533A= | CA1595017340 | IL12B | c.-148-13T= (n.-148-13T=) c.365-13T= (n.365-13T=) c.483-13T= (n.483-13T=) n.84A= | |
5 | g.159320533A>G | CA3538780 | IL12B | c.-148-13T>C (n.-148-13T>C) c.365-13T>C (n.365-13T>C) c.483-13T>C (n.483-13T>C) n.84A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320534C= | CA1595017341 | IL12B | c.-148-14G= (n.-148-14G=) c.365-14G= (n.365-14G=) c.483-14G= (n.483-14G=) n.85C= | |
5 | g.159320534C>T | CA564024219 | IL12B | c.-148-14G>A (n.-148-14G>A) c.365-14G>A (n.365-14G>A) c.483-14G>A (n.483-14G>A) n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320541T>C | CA2676265464 | IL12B | c.-148-21A>G (n.-148-21A>G) c.365-21A>G (n.365-21A>G) c.483-21A>G (n.483-21A>G) n.92T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320541T>G | CA2769108073 | IL12B | c.-148-21A>C (n.-148-21A>C) c.365-21A>C (n.365-21A>C) c.483-21A>C (n.483-21A>C) n.92T>G | |
5 | g.159320542A>C | CA2676265466 | IL12B | c.-148-22T>G (n.-148-22T>G) c.365-22T>G (n.365-22T>G) c.483-22T>G (n.483-22T>G) n.93A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320543G>A | CA1083507658 | IL12B | c.-148-23C>T (n.-148-23C>T) c.365-23C>T (n.365-23C>T) c.483-23C>T (n.483-23C>T) n.94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320543G= | CA1595017342 | IL12B | c.-148-23C= (n.-148-23C=) c.365-23C= (n.365-23C=) c.483-23C= (n.483-23C=) n.94G= | |
5 | g.159320543G>T | CA2676265468 | IL12B | c.-148-23C>A (n.-148-23C>A) c.365-23C>A (n.365-23C>A) c.483-23C>A (n.483-23C>A) n.94G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320544C>T | CA2676265469 | IL12B | c.-148-24G>A (n.-148-24G>A) c.365-24G>A (n.365-24G>A) c.483-24G>A (n.483-24G>A) n.95C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320545C>T | CA2676265471 | IL12B | c.-148-25G>A (n.-148-25G>A) c.365-25G>A (n.365-25G>A) c.483-25G>A (n.483-25G>A) n.96C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320545_159320547delinsCTG | CA1595017343 | IL12B | c.-148-27_-148-25delinsCAG (n.-148-27_-148-25delinsCAG) c.365-27_365-25delinsCAG (n.365-27_365-25delinsCAG) c.483-27_483-25delinsCAG (n.483-27_483-25delinsCAG) n.96_98delinsCTG | |
5 | g.159320549_159320550del | CA3538781 | IL12B | c.-148-27_-148-26del (n.-148-27_-148-26del) c.365-27_365-26del (n.365-27_365-26del) c.483-27_483-26del (n.483-27_483-26del) n.100_101del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320547G>A | CA3538782 | IL12B | c.-148-27C>T (n.-148-27C>T) c.365-27C>T (n.365-27C>T) c.483-27C>T (n.483-27C>T) n.98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320547G>C | CA1595017345 | IL12B | c.-148-27C>G (n.-148-27C>G) c.365-27C>G (n.365-27C>G) c.483-27C>G (n.483-27C>G) n.98G>C | dbSNP |
5 | g.159320547G= | CA1595017344 | IL12B | c.-148-27C= (n.-148-27C=) c.365-27C= (n.365-27C=) c.483-27C= (n.483-27C=) n.98G= | |
5 | g.159320547G>T | CA2676265475 | IL12B | c.-148-27C>A (n.-148-27C>A) c.365-27C>A (n.365-27C>A) c.483-27C>A (n.483-27C>A) n.98G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320549G>T | CA2676265478 | IL12B | c.-148-29C>A (n.-148-29C>A) c.365-29C>A (n.365-29C>A) c.483-29C>A (n.483-29C>A) n.100G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320551del | CA2676265480 | IL12B | c.-148-30del (n.-148-30del) c.365-30del (n.365-30del) c.483-30del (n.483-30del) n.102del | gnomAD v4 |
5 | g.159320551T= | CA1595017346 | IL12B | c.-148-31A= (n.-148-31A=) c.365-31A= (n.365-31A=) c.483-31A= (n.483-31A=) n.102T= | |
5 | g.159320552A>G | CA2676265483 | IL12B | c.-148-32T>C (n.-148-32T>C) c.365-32T>C (n.365-32T>C) c.483-32T>C (n.483-32T>C) n.103A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320552dup | CA3538783 | IL12B | c.-148-32dup (n.-148-32dup) c.365-32dup (n.365-32dup) c.483-32dup (n.483-32dup) n.103dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320553C>T | CA2578471107 | IL12B | c.-148-33G>A (n.-148-33G>A) c.365-33G>A (n.365-33G>A) c.483-33G>A (n.483-33G>A) n.104C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320556A= | CA1595017347 | IL12B | c.-148-36T= (n.-148-36T=) c.365-36T= (n.365-36T=) c.483-36T= (n.483-36T=) n.107A= | |
5 | g.159320556A>C | CA3538784 | IL12B | c.-148-36T>G (n.-148-36T>G) c.365-36T>G (n.365-36T>G) c.483-36T>G (n.483-36T>G) n.107A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320556A>G | CA2580591352 | IL12B | c.-148-36T>C (n.-148-36T>C) c.365-36T>C (n.365-36T>C) c.483-36T>C (n.483-36T>C) n.107A>G | |
5 | g.159320556A>T | CA2580591351 | IL12B | c.-148-36T>A (n.-148-36T>A) c.365-36T>A (n.365-36T>A) c.483-36T>A (n.483-36T>A) n.107A>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320557T>A | CA2676265487 | IL12B | c.-148-37A>T (n.-148-37A>T) c.365-37A>T (n.365-37A>T) c.483-37A>T (n.483-37A>T) n.108T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320557T>C | CA3538785 | IL12B | c.-148-37A>G (n.-148-37A>G) c.365-37A>G (n.365-37A>G) c.483-37A>G (n.483-37A>G) n.108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320557T= | CA1595017348 | IL12B | c.-148-37A= (n.-148-37A=) c.365-37A= (n.365-37A=) c.483-37A= (n.483-37A=) n.108T= | |
5 | g.159320558T>G | CA1595017350 | IL12B | c.-148-38A>C (n.-148-38A>C) c.365-38A>C (n.365-38A>C) c.483-38A>C (n.483-38A>C) n.109T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320558T= | CA1595017349 | IL12B | c.-148-38A= (n.-148-38A=) c.365-38A= (n.365-38A=) c.483-38A= (n.483-38A=) n.109T= | |
5 | g.159320559G>A | CA2578471108 | IL12B | c.-148-39C>T (n.-148-39C>T) c.365-39C>T (n.365-39C>T) c.483-39C>T (n.483-39C>T) n.110G>A | |
5 | g.159320559G>T | CA2676265490 | IL12B | c.-148-39C>A (n.-148-39C>A) c.365-39C>A (n.365-39C>A) c.483-39C>A (n.483-39C>A) n.110G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320560G>A | CA3538786 | IL12B | c.-148-40C>T (n.-148-40C>T) c.365-40C>T (n.365-40C>T) c.483-40C>T (n.483-40C>T) n.111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320560G>C | CA3538787 | IL12B | c.-148-40C>G (n.-148-40C>G) c.365-40C>G (n.365-40C>G) c.483-40C>G (n.483-40C>G) n.111G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320560G= | CA1595017351 | IL12B | c.-148-40C= (n.-148-40C=) c.365-40C= (n.365-40C=) c.483-40C= (n.483-40C=) n.111G= | |
5 | g.159320560G>T | CA2676265493 | IL12B | c.-148-40C>A (n.-148-40C>A) c.365-40C>A (n.365-40C>A) c.483-40C>A (n.483-40C>A) n.111G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320561G>A | CA2578471109 | IL12B | c.-148-41C>T (n.-148-41C>T) c.365-41C>T (n.365-41C>T) c.483-41C>T (n.483-41C>T) n.112G>A | |
5 | g.159320561_159320563delinsGGA | CA1595017352 | IL12B | c.-148-43_-148-41delinsTCC (n.-148-43_-148-41delinsTCC) c.365-43_365-41delinsTCC (n.365-43_365-41delinsTCC) c.483-43_483-41delinsTCC (n.483-43_483-41delinsTCC) n.112_114delinsGGA | |
5 | g.159320562G>T | CA2676265494 | IL12B | c.-148-42C>A (n.-148-42C>A) c.365-42C>A (n.365-42C>A) c.483-42C>A (n.483-42C>A) n.113G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320562_159320563delinsGA | CA1595017354 | IL12B | c.-148-43_-148-42delinsTC (n.-148-43_-148-42delinsTC) c.365-43_365-42delinsTC (n.365-43_365-42delinsTC) c.483-43_483-42delinsTC (n.483-43_483-42delinsTC) n.113_114delinsGA | |
5 | g.159320567_159320568del | CA1595017353 | IL12B | c.-148-43_-148-42del (n.-148-43_-148-42del) c.365-43_365-42del (n.365-43_365-42del) c.483-43_483-42del (n.483-43_483-42del) n.118_119del | dbSNP |
5 | g.159320563del | CA1595017355 | IL12B | c.-148-43del (n.-148-43del) c.365-43del (n.365-43del) c.483-43del (n.483-43del) n.114del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320564G>T | CA2676265498 | IL12B | c.-148-44C>A (n.-148-44C>A) c.365-44C>A (n.365-44C>A) c.483-44C>A (n.483-44C>A) n.115G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320565A= | CA1595017356 | IL12B | c.-148-45T= (n.-148-45T=) c.365-45T= (n.365-45T=) c.483-45T= (n.483-45T=) n.116A= | |
5 | g.159320565A>G | CA564024220 | IL12B | c.-148-45T>C (n.-148-45T>C) c.365-45T>C (n.365-45T>C) c.483-45T>C (n.483-45T>C) n.116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320566G>C | CA2676265500 | IL12B | c.-148-46C>G (n.-148-46C>G) c.365-46C>G (n.365-46C>G) c.483-46C>G (n.483-46C>G) n.117G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320566G>T | CA2676265501 | IL12B | c.-148-46C>A (n.-148-46C>A) c.365-46C>A (n.365-46C>A) c.483-46C>A (n.483-46C>A) n.117G>T | gnomAD v4 |