Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.159320518G>ACA362033043IL12Bc.-146C>T (n.-146C>T)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
n.69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320518G>CCA362033044IL12Bc.-146C>G (n.-146C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
n.69G>C
5g.159320518G=CA1595017333IL12Bc.-146C= (n.-146C=)
c.367C= (p.Leu123=)
c.485C= (p.Ser162=)
n.69G=
5g.159320518G>TCA362033042IL12Bc.-146C>A (n.-146C>A)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.69G>T
 ClinVar dbSNP
5g.159320519A=CA1595017334IL12Bc.-147T= (n.-147T=)
c.366T= (p.Ala122=)
c.484T= (p.Ser162=)
n.70A=
5g.159320519A>CCA362033045IL12Bc.-147T>G (n.-147T>G)
c.366T>G (p.Ala122=)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.70A>C
5g.159320519A>GCA129826952IL12Bc.-147T>C (n.-147T>C)
c.366T>C (p.Ala122=)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.70A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.159320519A>TCA362033046IL12Bc.-147T>A (n.-147T>A)
c.366T>A (p.Ala122=)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.70A>T
5g.159320520G>ACA3538776IL12Bc.-148C>T (n.-148C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.483C>T (p.Gly161=)
n.71G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320520G>CCA447511465IL12Bc.-148C>G (n.-148C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.483C>G (p.Gly161=)
n.71G>C
5g.159320520G=CA1595017335IL12Bc.-148C= (n.-148C=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.483C= (p.Gly161=)
n.71G=
5g.159320520G>TCA447511463IL12Bc.-148C>A (n.-148C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.483C>A (p.Gly161=)
n.71G>T
5g.159320521C>ACA362033047IL12Bc.-148-1G>T (n.-148-1G>T)
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.483-1G>T (n.483-1G>T)
n.72C>A
5g.159320521C>GCA362033048IL12Bc.-148-1G>C (n.-148-1G>C)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.483-1G>C (n.483-1G>C)
n.72C>G
5g.159320521C>TCA362033049IL12Bc.-148-1G>A (n.-148-1G>A)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.483-1G>A (n.483-1G>A)
n.72C>T
5g.159320522T>ACA362033052IL12Bc.-148-2A>T (n.-148-2A>T)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.483-2A>T (n.483-2A>T)
n.73T>A
5g.159320522T>CCA362033053IL12Bc.-148-2A>G (n.-148-2A>G)
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.483-2A>G (n.483-2A>G)
n.73T>C
5g.159320522T>GCA362033054IL12Bc.-148-2A>C (n.-148-2A>C)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.483-2A>C (n.483-2A>C)
n.73T>G
5g.159320524A>CCA2676265447IL12Bc.-148-4T>G (n.-148-4T>G)
c.365-4T>G (n.365-4T>G)
c.483-4T>G (n.483-4T>G)
n.75A>C
 gnomAD v4
5g.159320525A=CA1595017336IL12Bc.-148-5T= (n.-148-5T=)
c.365-5T= (n.365-5T=)
c.483-5T= (n.483-5T=)
n.76A=
5g.159320525A>GCA1595017337IL12Bc.-148-5T>C (n.-148-5T>C)
c.365-5T>C (n.365-5T>C)
c.483-5T>C (n.483-5T>C)
n.76A>G
 dbSNP
5g.159320525A>TCA806389953IL12Bc.-148-5T>A (n.-148-5T>A)
c.365-5T>A (n.365-5T>A)
c.483-5T>A (n.483-5T>A)
n.76A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320526G>ACA3538777IL12Bc.-148-6C>T (n.-148-6C>T)
c.365-6C>T (n.365-6C>T)
c.483-6C>T (n.483-6C>T)
n.77G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320526G>CCA3538778IL12Bc.-148-6C>G (n.-148-6C>G)
c.365-6C>G (n.365-6C>G)
c.483-6C>G (n.483-6C>G)
n.77G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320526G=CA1595017338IL12Bc.-148-6C= (n.-148-6C=)
c.365-6C= (n.365-6C=)
c.483-6C= (n.483-6C=)
n.77G=
5g.159320528C>ACA2548419945IL12Bc.-148-8G>T (n.-148-8G>T)
c.365-8G>T (n.365-8G>T)
c.483-8G>T (n.483-8G>T)
n.79C>A
 gnomAD v4
5g.159320528C=CA1595017339IL12Bc.-148-8G= (n.-148-8G=)
c.365-8G= (n.365-8G=)
c.483-8G= (n.483-8G=)
n.79C=
5g.159320528C>GCA3538779IL12Bc.-148-8G>C (n.-148-8G>C)
c.365-8G>C (n.365-8G>C)
c.483-8G>C (n.483-8G>C)
n.79C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320528C>TCA129826972IL12Bc.-148-8G>A (n.-148-8G>A)
c.365-8G>A (n.365-8G>A)
c.483-8G>A (n.483-8G>A)
n.79C>T
 dbSNP
5g.159320532G>TCA2676265458IL12Bc.-148-12C>A (n.-148-12C>A)
c.365-12C>A (n.365-12C>A)
c.483-12C>A (n.483-12C>A)
n.83G>T
 gnomAD v4
5g.159320533A=CA1595017340IL12Bc.-148-13T= (n.-148-13T=)
c.365-13T= (n.365-13T=)
c.483-13T= (n.483-13T=)
n.84A=
5g.159320533A>GCA3538780IL12Bc.-148-13T>C (n.-148-13T>C)
c.365-13T>C (n.365-13T>C)
c.483-13T>C (n.483-13T>C)
n.84A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320534C=CA1595017341IL12Bc.-148-14G= (n.-148-14G=)
c.365-14G= (n.365-14G=)
c.483-14G= (n.483-14G=)
n.85C=
5g.159320534C>TCA564024219IL12Bc.-148-14G>A (n.-148-14G>A)
c.365-14G>A (n.365-14G>A)
c.483-14G>A (n.483-14G>A)
n.85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320541T>CCA2676265464IL12Bc.-148-21A>G (n.-148-21A>G)
c.365-21A>G (n.365-21A>G)
c.483-21A>G (n.483-21A>G)
n.92T>C
 gnomAD v4
5g.159320541T>GCA2769108073IL12Bc.-148-21A>C (n.-148-21A>C)
c.365-21A>C (n.365-21A>C)
c.483-21A>C (n.483-21A>C)
n.92T>G
5g.159320542A>CCA2676265466IL12Bc.-148-22T>G (n.-148-22T>G)
c.365-22T>G (n.365-22T>G)
c.483-22T>G (n.483-22T>G)
n.93A>C
 gnomAD v4
5g.159320543G>ACA1083507658IL12Bc.-148-23C>T (n.-148-23C>T)
c.365-23C>T (n.365-23C>T)
c.483-23C>T (n.483-23C>T)
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320543G=CA1595017342IL12Bc.-148-23C= (n.-148-23C=)
c.365-23C= (n.365-23C=)
c.483-23C= (n.483-23C=)
n.94G=
5g.159320543G>TCA2676265468IL12Bc.-148-23C>A (n.-148-23C>A)
c.365-23C>A (n.365-23C>A)
c.483-23C>A (n.483-23C>A)
n.94G>T
 gnomAD v4
5g.159320544C>TCA2676265469IL12Bc.-148-24G>A (n.-148-24G>A)
c.365-24G>A (n.365-24G>A)
c.483-24G>A (n.483-24G>A)
n.95C>T
 gnomAD v4
5g.159320545C>TCA2676265471IL12Bc.-148-25G>A (n.-148-25G>A)
c.365-25G>A (n.365-25G>A)
c.483-25G>A (n.483-25G>A)
n.96C>T
 gnomAD v4
5g.159320545_159320547delinsCTGCA1595017343IL12Bc.-148-27_-148-25delinsCAG (n.-148-27_-148-25delinsCAG)
c.365-27_365-25delinsCAG (n.365-27_365-25delinsCAG)
c.483-27_483-25delinsCAG (n.483-27_483-25delinsCAG)
n.96_98delinsCTG
5g.159320549_159320550delCA3538781IL12Bc.-148-27_-148-26del (n.-148-27_-148-26del)
c.365-27_365-26del (n.365-27_365-26del)
c.483-27_483-26del (n.483-27_483-26del)
n.100_101del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320547G>ACA3538782IL12Bc.-148-27C>T (n.-148-27C>T)
c.365-27C>T (n.365-27C>T)
c.483-27C>T (n.483-27C>T)
n.98G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320547G>CCA1595017345IL12Bc.-148-27C>G (n.-148-27C>G)
c.365-27C>G (n.365-27C>G)
c.483-27C>G (n.483-27C>G)
n.98G>C
 dbSNP
5g.159320547G=CA1595017344IL12Bc.-148-27C= (n.-148-27C=)
c.365-27C= (n.365-27C=)
c.483-27C= (n.483-27C=)
n.98G=
5g.159320547G>TCA2676265475IL12Bc.-148-27C>A (n.-148-27C>A)
c.365-27C>A (n.365-27C>A)
c.483-27C>A (n.483-27C>A)
n.98G>T
 gnomAD v4
5g.159320549G>TCA2676265478IL12Bc.-148-29C>A (n.-148-29C>A)
c.365-29C>A (n.365-29C>A)
c.483-29C>A (n.483-29C>A)
n.100G>T
 gnomAD v4
5g.159320551delCA2676265480IL12Bc.-148-30del (n.-148-30del)
c.365-30del (n.365-30del)
c.483-30del (n.483-30del)
n.102del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched