Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320509G>A | CA129826948 | IL12B | c.-137C>T (n.-137C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320509G>C | CA362033023 | IL12B | c.-137C>G (n.-137C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.60G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320509G= | CA1595017329 | IL12B | c.-137C= (n.-137C=) c.376C= (p.Pro126=) c.494C= (p.Pro165=) n.60G= | |
5 | g.159320509G>T | CA362033024 | IL12B | c.-137C>A (n.-137C>A) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.494C>A (p.Pro165His) n.60G>T | |
5 | g.159320510G>A | CA362033025 | IL12B | c.-138C>T (n.-138C>T) c.375C>T (p.Thr125=) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.61G>A | |
5 | g.159320510G>C | CA362033026 | IL12B | c.-138C>G (n.-138C>G) c.375C>G (p.Thr125=) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.61G>C | |
5 | g.159320510G>T | CA362033027 | IL12B | c.-138C>A (n.-138C>A) c.375C>A (p.Thr125=) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.61G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320511G>A | CA447511435 | IL12B | c.-139C>T (n.-139C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.492C>T (p.Asp164=) n.62G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.159320511G>C | CA362033028 | IL12B | c.-139C>G (n.-139C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.62G>C | |
5 | g.159320511G= | CA1595017330 | IL12B | c.-139C= (n.-139C=) c.374C= (p.Thr125=) c.492C= (p.Asp164=) n.62G= | |
5 | g.159320511G>T | CA362033029 | IL12B | c.-139C>A (n.-139C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320512T>A | CA362033032 | IL12B | c.-140A>T (n.-140A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.491A>T (p.Asp164Val) n.63T>A | |
5 | g.159320512T>C | CA362033030 | IL12B | c.-140A>G (n.-140A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.63T>C | |
5 | g.159320512T>G | CA362033031 | IL12B | c.-140A>C (n.-140A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.63T>G | |
5 | g.159320513C>A | CA362033033 | IL12B | c.-141G>T (n.-141G>T) c.372G>T (p.Leu124=) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.64C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320513C= | CA1595017331 | IL12B | c.-141G= (n.-141G=) c.372G= (p.Leu124=) c.490G= (p.Asp164=) n.64C= | |
5 | g.159320513C>G | CA362033034 | IL12B | c.-141G>C (n.-141G>C) c.372G>C (p.Leu124=) c.490G>C (p.Asp164His) n.64C>G | dbSNP |
5 | g.159320513C>T | CA362033035 | IL12B | c.-141G>A (n.-141G>A) c.372G>A (p.Leu124=) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.64C>T | |
5 | g.159320514A= | CA1595017332 | IL12B | c.-142T= (n.-142T=) c.371T= (p.Leu124=) c.489T= (p.Ser163=) n.65A= | |
5 | g.159320514A>C | CA447511442 | IL12B | c.-142T>G (n.-142T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.489T>G (p.Ser163=) n.65A>C | |
5 | g.159320514A>G | CA3538775 | IL12B | c.-142T>C (n.-142T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.489T>C (p.Ser163=) n.65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320514A>T | CA447511445 | IL12B | c.-142T>A (n.-142T>A) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.489T>A (p.Ser163=) n.65A>T | |
5 | g.159320515G>A | CA362033036 | IL12B | c.-143C>T (n.-143C>T) c.370C>T (p.Leu124=) c.488C>T (p.Ser163Phe) n.66G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320515G>C | CA362033037 | IL12B | c.-143C>G (n.-143C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.488C>G (p.Ser163Cys) n.66G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320515G>T | CA362033038 | IL12B | c.-143C>A (n.-143C>A) c.370C>A (p.Leu124Met) c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.66G>T | |
5 | g.159320516A>C | CA362033039 | IL12B | c.-144T>G (n.-144T>G) c.369T>G (p.Leu123=) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.67A>C | |
5 | g.159320516A>G | CA362033040 | IL12B | c.-144T>C (n.-144T>C) c.369T>C (p.Leu123=) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.67A>G | |
5 | g.159320516A>T | CA362033041 | IL12B | c.-144T>A (n.-144T>A) c.369T>A (p.Leu123=) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.67A>T | |
5 | g.159320517A>C | CA447511452 | IL12B | c.-145T>G (n.-145T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.486T>G (p.Ser162=) n.68A>C | |
5 | g.159320517A>G | CA447511454 | IL12B | c.-145T>C (n.-145T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.486T>C (p.Ser162=) n.68A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320517A>T | CA447511455 | IL12B | c.-145T>A (n.-145T>A) c.368T>A (p.Leu123His) c.486T>A (p.Ser162=) n.68A>T | |
5 | g.159320518G>A | CA362033043 | IL12B | c.-146C>T (n.-146C>T) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.485C>T (p.Ser162Phe) n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320518G>C | CA362033044 | IL12B | c.-146C>G (n.-146C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.485C>G (p.Ser162Cys) n.69G>C | |
5 | g.159320518G= | CA1595017333 | IL12B | c.-146C= (n.-146C=) c.367C= (p.Leu123=) c.485C= (p.Ser162=) n.69G= | |
5 | g.159320518G>T | CA362033042 | IL12B | c.-146C>A (n.-146C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.485C>A (p.Ser162Tyr) n.69G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.159320519A= | CA1595017334 | IL12B | c.-147T= (n.-147T=) c.366T= (p.Ala122=) c.484T= (p.Ser162=) n.70A= | |
5 | g.159320519A>C | CA362033045 | IL12B | c.-147T>G (n.-147T>G) c.366T>G (p.Ala122=) c.484T>G (p.Ser162Ala) n.70A>C | |
5 | g.159320519A>G | CA129826952 | IL12B | c.-147T>C (n.-147T>C) c.366T>C (p.Ala122=) c.484T>C (p.Ser162Pro) n.70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320519A>T | CA362033046 | IL12B | c.-147T>A (n.-147T>A) c.366T>A (p.Ala122=) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.70A>T | |
5 | g.159320520G>A | CA3538776 | IL12B | c.-148C>T (n.-148C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.483C>T (p.Gly161=) n.71G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320520G>C | CA447511465 | IL12B | c.-148C>G (n.-148C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.483C>G (p.Gly161=) n.71G>C | |
5 | g.159320520G= | CA1595017335 | IL12B | c.-148C= (n.-148C=) c.365C= (p.Ala122=) c.483C= (p.Gly161=) n.71G= | |
5 | g.159320520G>T | CA447511463 | IL12B | c.-148C>A (n.-148C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.483C>A (p.Gly161=) n.71G>T | |
5 | g.159320521C>A | CA362033047 | IL12B | c.-148-1G>T (n.-148-1G>T) c.365-1G>T (n.365-1G>T) c.483-1G>T (n.483-1G>T) n.72C>A | |
5 | g.159320521C>G | CA362033048 | IL12B | c.-148-1G>C (n.-148-1G>C) c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.483-1G>C (n.483-1G>C) n.72C>G | |
5 | g.159320521C>T | CA362033049 | IL12B | c.-148-1G>A (n.-148-1G>A) c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.483-1G>A (n.483-1G>A) n.72C>T | |
5 | g.159320522T>A | CA362033052 | IL12B | c.-148-2A>T (n.-148-2A>T) c.365-2A>T (n.365-2A>T) c.483-2A>T (n.483-2A>T) n.73T>A | |
5 | g.159320522T>C | CA362033053 | IL12B | c.-148-2A>G (n.-148-2A>G) c.365-2A>G (n.365-2A>G) c.483-2A>G (n.483-2A>G) n.73T>C | |
5 | g.159320522T>G | CA362033054 | IL12B | c.-148-2A>C (n.-148-2A>C) c.365-2A>C (n.365-2A>C) c.483-2A>C (n.483-2A>C) n.73T>G | |
5 | g.159320524A>C | CA2676265447 | IL12B | c.-148-4T>G (n.-148-4T>G) c.365-4T>G (n.365-4T>G) c.483-4T>G (n.483-4T>G) n.75A>C | gnomAD v4 |