Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320484A>C | CA447511095 | IL12B | c.-112T>G (n.-112T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.519T>G (p.Ala173=) n.35A>C | |
5 | g.159320484A>G | CA447511098 | IL12B | c.-112T>C (n.-112T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.519T>C (p.Ala173=) n.35A>G | |
5 | g.159320484A>T | CA447511097 | IL12B | c.-112T>A (n.-112T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.519T>A (p.Ala173=) n.35A>T | |
5 | g.159320485G>A | CA362032974 | IL12B | c.-113C>T (n.-113C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) n.36G>A | |
5 | g.159320485G>C | CA362032975 | IL12B | c.-113C>G (n.-113C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.36G>C | |
5 | g.159320485G>T | CA362032976 | IL12B | c.-113C>A (n.-113C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.36G>T | |
5 | g.159320486C>A | CA362032977 | IL12B | c.-114G>T (n.-114G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.37C>A | |
5 | g.159320486C>G | CA362032978 | IL12B | c.-114G>C (n.-114G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.37C>G | |
5 | g.159320486C>T | CA362032979 | IL12B | c.-114G>A (n.-114G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.37C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320487A>C | CA447511107 | IL12B | c.-115T>G (n.-115T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.516T>G (p.Ala172=) n.38A>C | |
5 | g.159320487A>G | CA447511108 | IL12B | c.-115T>C (n.-115T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.516T>C (p.Ala172=) n.38A>G | |
5 | g.159320487A>T | CA447511109 | IL12B | c.-115T>A (n.-115T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.516T>A (p.Ala172=) n.38A>T | |
5 | g.159320488G>A | CA362032980 | IL12B | c.-116C>T (n.-116C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) n.39G>A | |
5 | g.159320488G>C | CA362032981 | IL12B | c.-116C>G (n.-116C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.39G>C | |
5 | g.159320488G>T | CA362032982 | IL12B | c.-116C>A (n.-116C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.39G>T | |
5 | g.159320489C>A | CA362032983 | IL12B | c.-117G>T (n.-117G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.40C>A | |
5 | g.159320489C>G | CA362032984 | IL12B | c.-117G>C (n.-117G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.40C>G | |
5 | g.159320489C>T | CA362032985 | IL12B | c.-117G>A (n.-117G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.40C>T | |
5 | g.159320490T>A | CA447511120 | IL12B | c.-118A>T (n.-118A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.513A>T (p.Gly171=) n.41T>A | |
5 | g.159320490T>C | CA447511123 | IL12B | c.-118A>G (n.-118A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.513A>G (p.Gly171=) n.41T>C | |
5 | g.159320490T>G | CA447511121 | IL12B | c.-118A>C (n.-118A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.513A>C (p.Gly171=) n.41T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320491C>A | CA362032986 | IL12B | c.-119G>T (n.-119G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) n.42C>A | |
5 | g.159320491C>G | CA362032988 | IL12B | c.-119G>C (n.-119G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.42C>G | |
5 | g.159320491C>T | CA362032987 | IL12B | c.-119G>A (n.-119G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.512G>A (p.Gly171Glu) n.42C>T | |
5 | g.159320492C>A | CA362032989 | IL12B | c.-120G>T (n.-120G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.511G>T (p.Gly171Ter) n.43C>A | |
5 | g.159320492C= | CA1595017319 | IL12B | c.-120G= (n.-120G=) c.*6G= (n.*6G=) c.511G= (p.Gly171=) n.43C= | |
5 | g.159320492C>G | CA362032990 | IL12B | c.-120G>C (n.-120G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.43C>G | |
5 | g.159320492C>T | CA3538770 | IL12B | c.-120G>A (n.-120G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.511G>A (p.Gly171Arg) n.43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320493G>A | CA3538771 | IL12B | c.-121C>T (n.-121C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.510C>T (p.Cys170=) n.44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.159320493G>C | CA362032991 | IL12B | c.-121C>G (n.-121C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.510C>G (p.Cys170Trp) n.44G>C | |
5 | g.159320493G= | CA1595017320 | IL12B | c.-121C= (n.-121C=) c.*5C= (n.*5C=) c.510C= (p.Cys170=) n.44G= | |
5 | g.159320493G>T | CA362032992 | IL12B | c.-121C>A (n.-121C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.510C>A (p.Cys170Ter) n.44G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.159320494C>A | CA362032993 | IL12B | c.-122G>T (n.-122G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.509G>T (p.Cys170Phe) n.45C>A | |
5 | g.159320494C>G | CA362032994 | IL12B | c.-122G>C (n.-122G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.509G>C (p.Cys170Ser) n.45C>G | |
5 | g.159320494C>T | CA362032995 | IL12B | c.-122G>A (n.-122G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.45C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320495A= | CA1595017321 | IL12B | c.-123T= (n.-123T=) c.*3T= (n.*3T=) c.508T= (p.Cys170=) n.46A= | |
5 | g.159320495A>C | CA362032996 | IL12B | c.-123T>G (n.-123T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.508T>G (p.Cys170Gly) n.46A>C | |
5 | g.159320495A>G | CA362032997 | IL12B | c.-123T>C (n.-123T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.508T>C (p.Cys170Arg) n.46A>G | |
5 | g.159320495A>T | CA362032998 | IL12B | c.-123T>A (n.-123T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.508T>A (p.Cys170Ser) n.46A>T | |
5 | g.159320496C>A | CA129826942 | IL12B | c.-124G>T (n.-124G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.507G>T (p.Thr169=) n.47C>A | dbSNP |
5 | g.159320496C= | CA1595017322 | IL12B | c.-124G= (n.-124G=) c.*2G= (n.*2G=) c.507G= (p.Thr169=) n.47C= | |
5 | g.159320496C>G | CA447511383 | IL12B | c.-124G>C (n.-124G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.507G>C (p.Thr169=) n.47C>G | |
5 | g.159320496C>T | CA3538772 | IL12B | c.-124G>A (n.-124G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.507G>A (p.Thr169=) n.47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.159320496dup | CA564024218 | IL12B | c.-124dup (n.-124dup) c.*2dup (n.*2dup) c.507dup (p.Cys170ValfsTer19) n.47dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320497G>A | CA3538773 | IL12B | c.-125C>T (n.-125C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.506C>T (p.Thr169Met) n.48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320497G>C | CA362032999 | IL12B | c.-125C>G (n.-125C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.506C>G (p.Thr169Arg) n.48G>C | |
5 | g.159320497G= | CA1595017323 | IL12B | c.-125C= (n.-125C=) c.*1C= (n.*1C=) c.506C= (p.Thr169=) n.48G= | |
5 | g.159320497G>T | CA362033000 | IL12B | c.-125C>A (n.-125C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.506C>A (p.Thr169Lys) n.48G>T | dbSNP |
5 | g.159320498T>A | CA362033001 | IL12B | c.-126A>T (n.-126A>T) c.387A>T (p.Ter129Cys) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.49T>A | |
5 | g.159320498T>C | CA362033002 | IL12B | c.-126A>G (n.-126A>G) c.387A>G (p.Ter129Trp) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.49T>C |