Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320469_159320472del | CA564436292 | IL12B | c.-96_-93del (n.-96_-93del) c.*30_*33del (n.*30_*33del) c.535_538del (p.Arg179SerfsTer?) n.20_23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320471C>A | CA362032948 | IL12B | c.-99G>T (n.-99G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.22C>A | |
5 | g.159320471C>G | CA362032949 | IL12B | c.-99G>C (n.-99G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.22C>G | |
5 | g.159320471C>T | CA362032950 | IL12B | c.-99G>A (n.-99G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.22C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320472T>A | CA3538768 | IL12B | c.-100A>T (n.-100A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.531A>T (p.Ala177=) n.23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320472T>C | CA447511071 | IL12B | c.-100A>G (n.-100A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.531A>G (p.Ala177=) n.23T>C | |
5 | g.159320472T>G | CA447511072 | IL12B | c.-100A>C (n.-100A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.531A>C (p.Ala177=) n.23T>G | |
5 | g.159320472T= | CA1595017315 | IL12B | c.-100A= (n.-100A=) c.*26A= (n.*26A=) c.531A= (p.Ala177=) n.23T= | |
5 | g.159320473G>A | CA362032951 | IL12B | c.-101C>T (n.-101C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) n.24G>A | |
5 | g.159320473G>C | CA362032952 | IL12B | c.-101C>G (n.-101C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.24G>C | |
5 | g.159320473G>T | CA362032953 | IL12B | c.-101C>A (n.-101C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.530C>A (p.Ala177Glu) n.24G>T | |
5 | g.159320474C>A | CA3538769 | IL12B | c.-102G>T (n.-102G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320474C= | CA1595017316 | IL12B | c.-102G= (n.-102G=) c.*24G= (n.*24G=) c.529G= (p.Ala177=) n.25C= | |
5 | g.159320474C>G | CA362032955 | IL12B | c.-102G>C (n.-102G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.25C>G | |
5 | g.159320474C>T | CA362032954 | IL12B | c.-102G>A (n.-102G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.25C>T | |
5 | g.159320475A>C | CA447511075 | IL12B | c.-103T>G (n.-103T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.528T>G (p.Ser176=) n.26A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320475A>G | CA447511076 | IL12B | c.-103T>C (n.-103T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.528T>C (p.Ser176=) n.26A>G | |
5 | g.159320475A>T | CA447511077 | IL12B | c.-103T>A (n.-103T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.528T>A (p.Ser176=) n.26A>T | |
5 | g.159320479_159320480dup | CA2578471106 | IL12B | c.-104_-103dup (n.-104_-103dup) c.*22_*23dup (n.*22_*23dup) c.527_528dup (p.Ala177LeufsTer?) n.30_31dup | |
5 | g.159320479_159320480del | CA2676265427 | IL12B | c.-104_-103del (n.-104_-103del) c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.527_528del (p.Ser176CysfsTer12) n.30_31del | gnomAD v4 |
5 | g.159320476G>A | CA362032956 | IL12B | c.-104C>T (n.-104C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.527C>T (p.Ser176Phe) n.27G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320476G>C | CA362032957 | IL12B | c.-104C>G (n.-104C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.527C>G (p.Ser176Cys) n.27G>C | |
5 | g.159320476G>T | CA362032958 | IL12B | c.-104C>A (n.-104C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.527C>A (p.Ser176Tyr) n.27G>T | |
5 | g.159320477A>C | CA362032959 | IL12B | c.-105T>G (n.-105T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) n.28A>C | |
5 | g.159320477A>G | CA362032960 | IL12B | c.-105T>C (n.-105T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) n.28A>G | |
5 | g.159320477A>T | CA362032961 | IL12B | c.-105T>A (n.-105T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) n.28A>T | |
5 | g.159320478G>A | CA447511078 | IL12B | c.-106C>T (n.-106C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.525C>T (p.Leu175=) n.29G>A | |
5 | g.159320478G>C | CA447511079 | IL12B | c.-106C>G (n.-106C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.525C>G (p.Leu175=) n.29G>C | |
5 | g.159320478G>T | CA447511080 | IL12B | c.-106C>A (n.-106C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.525C>A (p.Leu175=) n.29G>T | |
5 | g.159320479A>C | CA362032964 | IL12B | c.-107T>G (n.-107T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.30A>C | |
5 | g.159320479A>G | CA362032963 | IL12B | c.-107T>C (n.-107T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.30A>G | |
5 | g.159320479A>T | CA362032962 | IL12B | c.-107T>A (n.-107T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.524T>A (p.Leu175His) n.30A>T | |
5 | g.159320480G>A | CA362032965 | IL12B | c.-108C>T (n.-108C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.523C>T (p.Leu175Phe) n.31G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320480G>C | CA362032966 | IL12B | c.-108C>G (n.-108C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) n.31G>C | |
5 | g.159320480G>T | CA362032967 | IL12B | c.-108C>A (n.-108C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.523C>A (p.Leu175Ile) n.31G>T | |
5 | g.159320481T>A | CA447511084 | IL12B | c.-109A>T (n.-109A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.522A>T (p.Thr174=) n.32T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320481T>C | CA447511085 | IL12B | c.-109A>G (n.-109A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.522A>G (p.Thr174=) n.32T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.159320481T>G | CA447511087 | IL12B | c.-109A>C (n.-109A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.522A>C (p.Thr174=) n.32T>G | |
5 | g.159320481T= | CA1595017317 | IL12B | c.-109A= (n.-109A=) c.*17A= (n.*17A=) c.522A= (p.Thr174=) n.32T= | |
5 | g.159320482G>A | CA362032968 | IL12B | c.-110C>T (n.-110C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320482G>C | CA362032969 | IL12B | c.-110C>G (n.-110C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) n.33G>C | |
5 | g.159320482G= | CA1595017318 | IL12B | c.-110C= (n.-110C=) c.*16C= (n.*16C=) c.521C= (p.Thr174=) n.33G= | |
5 | g.159320482G>T | CA362032970 | IL12B | c.-110C>A (n.-110C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) n.33G>T | |
5 | g.159320483T>A | CA362032971 | IL12B | c.-111A>T (n.-111A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) n.34T>A | |
5 | g.159320483T>C | CA362032973 | IL12B | c.-111A>G (n.-111A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) n.34T>C | |
5 | g.159320483T>G | CA362032972 | IL12B | c.-111A>C (n.-111A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) n.34T>G | |
5 | g.159320484A>C | CA447511095 | IL12B | c.-112T>G (n.-112T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.519T>G (p.Ala173=) n.35A>C | |
5 | g.159320484A>G | CA447511098 | IL12B | c.-112T>C (n.-112T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.519T>C (p.Ala173=) n.35A>G | |
5 | g.159320484A>T | CA447511097 | IL12B | c.-112T>A (n.-112T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.519T>A (p.Ala173=) n.35A>T | |
5 | g.159320485G>A | CA362032974 | IL12B | c.-113C>T (n.-113C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) n.36G>A |