Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.159320464_159320468delinsACTCTCA1595017312IL12Bc.-96_-92delinsAGAGT (n.-96_-92delinsAGAGT)
c.*30_*34delinsAGAGT (n.*30_*34delinsAGAGT)
c.535_539delinsAGAGT (p.Arg179=)
n.15_19delinsACTCT
5g.159320469_159320472delCA564436292IL12Bc.-96_-93del (n.-96_-93del)
c.*30_*33del (n.*30_*33del)
c.535_538del (p.Arg179SerfsTer?)
n.20_23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320467C>ACA362032940IL12Bc.-95G>T (n.-95G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.536G>T (p.Arg179Ile)
n.18C>A
5g.159320467C=CA1595017313IL12Bc.-95G= (n.-95G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.536G= (p.Arg179=)
n.18C=
5g.159320467C>GCA3538766IL12Bc.-95G>C (n.-95G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
n.18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320467C>TCA362032941IL12Bc.-95G>A (n.-95G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
n.18C>T
5g.159320468T>ACA362032943IL12Bc.-96A>T (n.-96A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.535A>T (p.Arg179Ter)
n.19T>A
5g.159320468T>CCA362032942IL12Bc.-96A>G (n.-96A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.19T>C
5g.159320468T>GCA447511069IL12Bc.-96A>C (n.-96A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.535A>C (p.Arg179=)
n.19T>G
5g.159320469C>ACA362032944IL12Bc.-97G>T (n.-97G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.20C>A
5g.159320469C=CA1595017314IL12Bc.-97G= (n.-97G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.534G= (p.Glu178=)
n.20C=
5g.159320469C>GCA129826910IL12Bc.-97G>C (n.-97G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.20C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.159320469C>TCA3538767IL12Bc.-97G>A (n.-97G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.534G>A (p.Glu178=)
n.20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320470T>ACA362032945IL12Bc.-98A>T (n.-98A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.21T>A
5g.159320470T>CCA362032946IL12Bc.-98A>G (n.-98A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.21T>C
5g.159320470T>GCA362032947IL12Bc.-98A>C (n.-98A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.21T>G
 gnomAD v4
5g.159320471C>ACA362032948IL12Bc.-99G>T (n.-99G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.22C>A
5g.159320471C>GCA362032949IL12Bc.-99G>C (n.-99G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.22C>G
5g.159320471C>TCA362032950IL12Bc.-99G>A (n.-99G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.22C>T
 gnomAD v4
5g.159320472T>ACA3538768IL12Bc.-100A>T (n.-100A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.531A>T (p.Ala177=)
n.23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320472T>CCA447511071IL12Bc.-100A>G (n.-100A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.531A>G (p.Ala177=)
n.23T>C
5g.159320472T>GCA447511072IL12Bc.-100A>C (n.-100A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.531A>C (p.Ala177=)
n.23T>G
5g.159320472T=CA1595017315IL12Bc.-100A= (n.-100A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.531A= (p.Ala177=)
n.23T=
5g.159320473G>ACA362032951IL12Bc.-101C>T (n.-101C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.24G>A
5g.159320473G>CCA362032952IL12Bc.-101C>G (n.-101C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.24G>C
5g.159320473G>TCA362032953IL12Bc.-101C>A (n.-101C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
n.24G>T
5g.159320474C>ACA3538769IL12Bc.-102G>T (n.-102G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320474C=CA1595017316IL12Bc.-102G= (n.-102G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.529G= (p.Ala177=)
n.25C=
5g.159320474C>GCA362032955IL12Bc.-102G>C (n.-102G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.25C>G
5g.159320474C>TCA362032954IL12Bc.-102G>A (n.-102G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.25C>T
5g.159320475A>CCA447511075IL12Bc.-103T>G (n.-103T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.528T>G (p.Ser176=)
n.26A>C
 gnomAD v4
5g.159320475A>GCA447511076IL12Bc.-103T>C (n.-103T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.528T>C (p.Ser176=)
n.26A>G
5g.159320475A>TCA447511077IL12Bc.-103T>A (n.-103T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.528T>A (p.Ser176=)
n.26A>T
5g.159320479_159320480dupCA2578471106IL12Bc.-104_-103dup (n.-104_-103dup)
c.*22_*23dup (n.*22_*23dup)
c.527_528dup (p.Ala177LeufsTer?)
n.30_31dup
5g.159320479_159320480delCA2676265427IL12Bc.-104_-103del (n.-104_-103del)
c.*22_*23del (n.*22_*23del)
c.527_528del (p.Ser176CysfsTer12)
n.30_31del
 gnomAD v4
5g.159320476G>ACA362032956IL12Bc.-104C>T (n.-104C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
n.27G>A
 gnomAD v4
5g.159320476G>CCA362032957IL12Bc.-104C>G (n.-104C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
n.27G>C
5g.159320476G>TCA362032958IL12Bc.-104C>A (n.-104C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
n.27G>T
5g.159320477A>CCA362032959IL12Bc.-105T>G (n.-105T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
n.28A>C
5g.159320477A>GCA362032960IL12Bc.-105T>C (n.-105T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
n.28A>G
5g.159320477A>TCA362032961IL12Bc.-105T>A (n.-105T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
n.28A>T
5g.159320478G>ACA447511078IL12Bc.-106C>T (n.-106C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.525C>T (p.Leu175=)
n.29G>A
5g.159320478G>CCA447511079IL12Bc.-106C>G (n.-106C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.525C>G (p.Leu175=)
n.29G>C
5g.159320478G>TCA447511080IL12Bc.-106C>A (n.-106C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.525C>A (p.Leu175=)
n.29G>T
5g.159320479A>CCA362032964IL12Bc.-107T>G (n.-107T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.30A>C
5g.159320479A>GCA362032963IL12Bc.-107T>C (n.-107T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.30A>G
5g.159320479A>TCA362032962IL12Bc.-107T>A (n.-107T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.524T>A (p.Leu175His)
n.30A>T
5g.159320480G>ACA362032965IL12Bc.-108C>T (n.-108C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
n.31G>A
 gnomAD v4
5g.159320480G>CCA362032966IL12Bc.-108C>G (n.-108C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.31G>C
5g.159320480G>TCA362032967IL12Bc.-108C>A (n.-108C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
n.31G>T

Number of alleles fetched