Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.159320460delCA2578471105IL12Bc.-88del (n.-88del)
c.*38del (n.*38del)
c.543del (p.Asp183ThrfsTer?)
n.11del
5g.159320460T>ACA362032925IL12Bc.-88A>T (n.-88A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.543A>T (p.Arg181Ser)
n.11T>A
5g.159320460T>CCA447511061IL12Bc.-88A>G (n.-88A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.543A>G (p.Arg181=)
n.11T>C
5g.159320460T>GCA362032926IL12Bc.-88A>C (n.-88A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.543A>C (p.Arg181Ser)
n.11T>G
5g.159320461C>ACA362032927IL12Bc.-89G>T (n.-89G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.542G>T (p.Arg181Ile)
n.12C>A
5g.159320461C>GCA362032929IL12Bc.-89G>C (n.-89G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.12C>G
5g.159320461C>TCA362032928IL12Bc.-89G>A (n.-89G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.12C>T
5g.159320462T>ACA362032930IL12Bc.-90A>T (n.-90A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.541A>T (p.Arg181Ter)
n.13T>A
5g.159320462T>CCA362032931IL12Bc.-90A>G (n.-90A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.13T>C
5g.159320462T>GCA447511063IL12Bc.-90A>C (n.-90A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.13T>G
5g.159320463G>ACA447511064IL12Bc.-91C>T (n.-91C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.540C>T (p.Val180=)
n.14G>A
5g.159320463G>CCA447511066IL12Bc.-91C>G (n.-91C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.540C>G (p.Val180=)
n.14G>C
5g.159320463G>TCA447511065IL12Bc.-91C>A (n.-91C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.540C>A (p.Val180=)
n.14G>T
 gnomAD v4
5g.159320464A>CCA362032932IL12Bc.-92T>G (n.-92T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.15A>C
5g.159320464A>GCA362032933IL12Bc.-92T>C (n.-92T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.15A>G
5g.159320464A>TCA362032934IL12Bc.-92T>A (n.-92T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.15A>T
5g.159320464_159320468delinsACTCTCA1595017312IL12Bc.-96_-92delinsAGAGT (n.-96_-92delinsAGAGT)
c.*30_*34delinsAGAGT (n.*30_*34delinsAGAGT)
c.535_539delinsAGAGT (p.Arg179=)
n.15_19delinsACTCT
5g.159320465C>ACA362032935IL12Bc.-93G>T (n.-93G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.16C>A
5g.159320465C>GCA362032936IL12Bc.-93G>C (n.-93G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.16C>G
5g.159320465C>TCA362032937IL12Bc.-93G>A (n.-93G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.16C>T
 COSMIC COSMIC
5g.159320469_159320472delCA564436292IL12Bc.-96_-93del (n.-96_-93del)
c.*30_*33del (n.*30_*33del)
c.535_538del (p.Arg179SerfsTer?)
n.20_23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320466T>ACA362032938IL12Bc.-94A>T (n.-94A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.537A>T (p.Arg179Ser)
n.17T>A
5g.159320466T>CCA447511068IL12Bc.-94A>G (n.-94A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.537A>G (p.Arg179=)
n.17T>C
 dbSNP
5g.159320466T>GCA362032939IL12Bc.-94A>C (n.-94A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.537A>C (p.Arg179Ser)
n.17T>G
5g.159320467C>ACA362032940IL12Bc.-95G>T (n.-95G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.536G>T (p.Arg179Ile)
n.18C>A
5g.159320467C=CA1595017313IL12Bc.-95G= (n.-95G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.536G= (p.Arg179=)
n.18C=
5g.159320467C>GCA3538766IL12Bc.-95G>C (n.-95G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
n.18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320467C>TCA362032941IL12Bc.-95G>A (n.-95G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
n.18C>T
5g.159320468T>ACA362032943IL12Bc.-96A>T (n.-96A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.535A>T (p.Arg179Ter)
n.19T>A
5g.159320468T>CCA362032942IL12Bc.-96A>G (n.-96A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.19T>C
5g.159320468T>GCA447511069IL12Bc.-96A>C (n.-96A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.535A>C (p.Arg179=)
n.19T>G
5g.159320469C>ACA362032944IL12Bc.-97G>T (n.-97G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.20C>A
5g.159320469C=CA1595017314IL12Bc.-97G= (n.-97G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.534G= (p.Glu178=)
n.20C=
5g.159320469C>GCA129826910IL12Bc.-97G>C (n.-97G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.20C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.159320469C>TCA3538767IL12Bc.-97G>A (n.-97G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.534G>A (p.Glu178=)
n.20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320470T>ACA362032945IL12Bc.-98A>T (n.-98A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.21T>A
5g.159320470T>CCA362032946IL12Bc.-98A>G (n.-98A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.21T>C
5g.159320470T>GCA362032947IL12Bc.-98A>C (n.-98A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.21T>G
 gnomAD v4
5g.159320471C>ACA362032948IL12Bc.-99G>T (n.-99G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.22C>A
5g.159320471C>GCA362032949IL12Bc.-99G>C (n.-99G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.22C>G
5g.159320471C>TCA362032950IL12Bc.-99G>A (n.-99G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.22C>T
 gnomAD v4
5g.159320472T>ACA3538768IL12Bc.-100A>T (n.-100A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.531A>T (p.Ala177=)
n.23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320472T>CCA447511071IL12Bc.-100A>G (n.-100A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.531A>G (p.Ala177=)
n.23T>C
5g.159320472T>GCA447511072IL12Bc.-100A>C (n.-100A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.531A>C (p.Ala177=)
n.23T>G
5g.159320472T=CA1595017315IL12Bc.-100A= (n.-100A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.531A= (p.Ala177=)
n.23T=
5g.159320473G>ACA362032951IL12Bc.-101C>T (n.-101C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.24G>A
5g.159320473G>CCA362032952IL12Bc.-101C>G (n.-101C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.24G>C
5g.159320473G>TCA362032953IL12Bc.-101C>A (n.-101C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
n.24G>T
5g.159320474C>ACA3538769IL12Bc.-102G>T (n.-102G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320474C=CA1595017316IL12Bc.-102G= (n.-102G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.529G= (p.Ala177=)
n.25C=

Number of alleles fetched