Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320456C>A | CA362032917 | IL12B | c.-84G>T (n.-84G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.7C>A | |
5 | g.159320456C= | CA1595017309 | IL12B | c.-84G= (n.-84G=) c.*42G= (n.*42G=) c.547G= (p.Asp183=) n.7C= | |
5 | g.159320456C>G | CA362032918 | IL12B | c.-84G>C (n.-84G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.547G>C (p.Asp183His) n.7C>G | |
5 | g.159320456C>T | CA362032919 | IL12B | c.-84G>A (n.-84G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320457C>A | CA447511055 | IL12B | c.-85G>T (n.-85G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.546G>T (p.Gly182=) n.8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320457C= | CA1595017310 | IL12B | c.-85G= (n.-85G=) c.*41G= (n.*41G=) c.546G= (p.Gly182=) n.8C= | |
5 | g.159320457C>G | CA447511056 | IL12B | c.-85G>C (n.-85G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.546G>C (p.Gly182=) n.8C>G | |
5 | g.159320457C>T | CA447511057 | IL12B | c.-85G>A (n.-85G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.546G>A (p.Gly182=) n.8C>T | |
5 | g.159320458C>A | CA362032922 | IL12B | c.-86G>T (n.-86G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) n.9C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.159320458C>G | CA362032920 | IL12B | c.-86G>C (n.-86G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.9C>G | |
5 | g.159320458C>T | CA362032921 | IL12B | c.-86G>A (n.-86G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.545G>A (p.Gly182Glu) n.9C>T | |
5 | g.159320459C>A | CA362032923 | IL12B | c.-87G>T (n.-87G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.544G>T (p.Gly182Trp) n.10C>A | |
5 | g.159320459C= | CA1595017311 | IL12B | c.-87G= (n.-87G=) c.*39G= (n.*39G=) c.544G= (p.Gly182=) n.10C= | |
5 | g.159320459C>G | CA362032924 | IL12B | c.-87G>C (n.-87G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.10C>G | |
5 | g.159320459C>T | CA3538765 | IL12B | c.-87G>A (n.-87G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.544G>A (p.Gly182Arg) n.10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320460del | CA2578471105 | IL12B | c.-88del (n.-88del) c.*38del (n.*38del) c.543del (p.Asp183ThrfsTer?) n.11del | |
5 | g.159320460T>A | CA362032925 | IL12B | c.-88A>T (n.-88A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.543A>T (p.Arg181Ser) n.11T>A | |
5 | g.159320460T>C | CA447511061 | IL12B | c.-88A>G (n.-88A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.543A>G (p.Arg181=) n.11T>C | |
5 | g.159320460T>G | CA362032926 | IL12B | c.-88A>C (n.-88A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.543A>C (p.Arg181Ser) n.11T>G | |
5 | g.159320461C>A | CA362032927 | IL12B | c.-89G>T (n.-89G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.542G>T (p.Arg181Ile) n.12C>A | |
5 | g.159320461C>G | CA362032929 | IL12B | c.-89G>C (n.-89G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.12C>G | |
5 | g.159320461C>T | CA362032928 | IL12B | c.-89G>A (n.-89G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.12C>T | |
5 | g.159320462T>A | CA362032930 | IL12B | c.-90A>T (n.-90A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.541A>T (p.Arg181Ter) n.13T>A | |
5 | g.159320462T>C | CA362032931 | IL12B | c.-90A>G (n.-90A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.13T>C | |
5 | g.159320462T>G | CA447511063 | IL12B | c.-90A>C (n.-90A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.541A>C (p.Arg181=) n.13T>G | |
5 | g.159320463G>A | CA447511064 | IL12B | c.-91C>T (n.-91C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.540C>T (p.Val180=) n.14G>A | |
5 | g.159320463G>C | CA447511066 | IL12B | c.-91C>G (n.-91C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.540C>G (p.Val180=) n.14G>C | |
5 | g.159320463G>T | CA447511065 | IL12B | c.-91C>A (n.-91C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.540C>A (p.Val180=) n.14G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320464A>C | CA362032932 | IL12B | c.-92T>G (n.-92T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) n.15A>C | |
5 | g.159320464A>G | CA362032933 | IL12B | c.-92T>C (n.-92T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) n.15A>G | |
5 | g.159320464A>T | CA362032934 | IL12B | c.-92T>A (n.-92T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.539T>A (p.Val180Asp) n.15A>T | |
5 | g.159320464_159320468delinsACTCT | CA1595017312 | IL12B | c.-96_-92delinsAGAGT (n.-96_-92delinsAGAGT) c.*30_*34delinsAGAGT (n.*30_*34delinsAGAGT) c.535_539delinsAGAGT (p.Arg179=) n.15_19delinsACTCT | |
5 | g.159320465C>A | CA362032935 | IL12B | c.-93G>T (n.-93G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.538G>T (p.Val180Phe) n.16C>A | |
5 | g.159320465C>G | CA362032936 | IL12B | c.-93G>C (n.-93G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) n.16C>G | |
5 | g.159320465C>T | CA362032937 | IL12B | c.-93G>A (n.-93G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.538G>A (p.Val180Ile) n.16C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.159320469_159320472del | CA564436292 | IL12B | c.-96_-93del (n.-96_-93del) c.*30_*33del (n.*30_*33del) c.535_538del (p.Arg179SerfsTer?) n.20_23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320466T>A | CA362032938 | IL12B | c.-94A>T (n.-94A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.537A>T (p.Arg179Ser) n.17T>A | |
5 | g.159320466T>C | CA447511068 | IL12B | c.-94A>G (n.-94A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.537A>G (p.Arg179=) n.17T>C | dbSNP |
5 | g.159320466T>G | CA362032939 | IL12B | c.-94A>C (n.-94A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.537A>C (p.Arg179Ser) n.17T>G | |
5 | g.159320467C>A | CA362032940 | IL12B | c.-95G>T (n.-95G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.536G>T (p.Arg179Ile) n.18C>A | |
5 | g.159320467C= | CA1595017313 | IL12B | c.-95G= (n.-95G=) c.*31G= (n.*31G=) c.536G= (p.Arg179=) n.18C= | |
5 | g.159320467C>G | CA3538766 | IL12B | c.-95G>C (n.-95G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320467C>T | CA362032941 | IL12B | c.-95G>A (n.-95G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.18C>T | |
5 | g.159320468T>A | CA362032943 | IL12B | c.-96A>T (n.-96A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.535A>T (p.Arg179Ter) n.19T>A | |
5 | g.159320468T>C | CA362032942 | IL12B | c.-96A>G (n.-96A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.19T>C | |
5 | g.159320468T>G | CA447511069 | IL12B | c.-96A>C (n.-96A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.535A>C (p.Arg179=) n.19T>G | |
5 | g.159320469C>A | CA362032944 | IL12B | c.-97G>T (n.-97G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.534G>T (p.Glu178Asp) n.20C>A | |
5 | g.159320469C= | CA1595017314 | IL12B | c.-97G= (n.-97G=) c.*29G= (n.*29G=) c.534G= (p.Glu178=) n.20C= | |
5 | g.159320469C>G | CA129826910 | IL12B | c.-97G>C (n.-97G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.534G>C (p.Glu178Asp) n.20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320469C>T | CA3538767 | IL12B | c.-97G>A (n.-97G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.534G>A (p.Glu178=) n.20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |